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PKC在脑缺血再灌注损伤后神经炎症中的调控机制

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中国老年学杂志 2024年第10期44卷 2536-2543页

作者：苏醒麒王晶马迪冯加纯吉林大学白求恩第一医院

脑血管疾病是临床常见的神经系统疾病之一，其中缺血性脑血管病发病率较高，极易导致患者残疾甚至死亡，对人类的生命健康造成严重威胁[1～3]。缺血性脑卒中的病变组织可分为缺血中心区和半暗带区。中心区缺血程度最严重，神经元迅速坏... 详细信息

脑血管疾病是临床常见的神经系统疾病之一，其中缺血性脑血管病发病率较高，极易导致患者残疾甚至死亡，对人类的生命健康造成严重威胁[1～3]。缺血性脑卒中的病变组织可分为缺血中心区和半暗带区。中心区缺血程度最严重，神经元迅速坏死。而周围半影区缺血较轻，神经元功能受到抑制，是主要需要挽救的区域。通过时间窗内及时药物溶栓或机械取栓及时恢复脑血流是目前缺血性脑卒中的最佳治疗方法。但灌注后一系列复杂的神经损伤级联反应，包括兴奋性氨基酸毒性、氧化应激、

关键词：脑缺血再灌注缝隙连接蛋白43 蛋白激酶C 半通道神经炎症

普罗帕酮诱发Brugada样心电图改变一例

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中国循环杂志 2024年第2期39卷 194-198页

作者：张羽辛宪奕周岩吉林大学第一医院小儿心血管科长春130021

Brugada综合征主要在成年时期出现症状,且主要在休息或睡眠中发生猝死,儿童时期并不常见,尤其以心房扑动为首发表现的相关报道鲜见。本文报道一例以心房扑动为首发表现的13岁患儿,无基础心脏疾病,在接受普罗帕酮治疗的过程中诱发出Brug... 详细信息

Brugada综合征主要在成年时期出现症状,且主要在休息或睡眠中发生猝死,儿童时期并不常见,尤其以心房扑动为首发表现的相关报道鲜见。本文报道一例以心房扑动为首发表现的13岁患儿,无基础心脏疾病,在接受普罗帕酮治疗的过程中诱发出Brugada样心电图改变,基因检测发现可疑变异基因SCN5A,变异位点为c.2834A>G(p.D945G)。希望通过本病例的诊断、治疗及相关文献回顾,提高临床医师对Brugada综合征的诱发因素以及其可合并多种心律失常的认识,加强在应用抗心律失常药物时的心电监测,并对此类高危人群进行指导和密切随访,从而避免不良事件的发生。

关键词： Brugada综合征普罗帕酮心房扑动

伴t(8;16)(p11;p13)急性髓系白血病3例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2024年第1期33卷 58-61页

作者：郭强赵晓霞刘杉珊刘宇高素君刘秋菊吉林大学白求恩第一医院血液科长春130061

目的探讨伴t(8;16)(p11;p13)的初诊急性髓系白血病的临床表现、细胞形态学、免疫表型及遗传学特征。方法回顾性分析吉林大学白求恩第一医院2016年11月至2022年12月收治的3例初诊伴t(8;16)(p11;p13)的急性髓系白血病患者的临床资料,包括... 详细信息

目的探讨伴t(8;16)(p11;p13)的初诊急性髓系白血病的临床表现、细胞形态学、免疫表型及遗传学特征。方法回顾性分析吉林大学白求恩第一医院2016年11月至2022年12月收治的3例初诊伴t(8;16)(p11;p13)的急性髓系白血病患者的临床资料,包括骨髓细胞形态、骨髓免疫表型、二代基因测序检测及细胞遗传学结果,并复习相关文献。结果3例患者均为女性,年龄分别为21、47、50岁,其中2例为治疗相关急性髓系白血病。3例均以皮肤瘀点、瘀斑起病。1例为急性早幼粒细胞白血病,2例为单核细胞白血病,3例均未见嗜血现象。3例CD33、CD64、HLA-DR均阳性,其中2例CD33强阳性;CD34、CD117均阴性;2例CD13部分表达。3例中2例伴t(8;16)(p11;p13),1例伴+i(8)(q10)。3例骨髓二代测序均可见FLT3突变,其中2例为FLT3-TKD突变,也可见ATG2B、NRAS、RUNX1、ZBTB7A等白血病相关基因突变。2例采用标准IA(盐酸伊达比星、阿糖胞苷)方案治疗,1例采用HAC(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、克拉屈滨)方案治疗,随访至2022年12月,3例患者均死亡。结论伴t(8;16)(p11;p13)的初诊急性髓系白血病相对罕见,具有独特临床表现、骨髓免疫表型及遗传学特征。

关键词：白血病髓样急性 t(8,16) 免疫表型治疗结果预后

肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA定量分析及其临床意义

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 193-197页

作者：聂抒林欣徐阳韩燕燕吉林大学第一医院儿科长春130021

目的检测肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA(ccf-mtDNA)水平并探讨其临床意义。方法前瞻性病例对照研究。收集2017年7月至2022年6月吉林大学第一医院小儿心血管科病房收治的7例以心肌病为主要临床表现的原发性肉碱缺乏症(PCD... 详细信息

目的检测肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA(ccf-mtDNA)水平并探讨其临床意义。方法前瞻性病例对照研究。收集2017年7月至2022年6月吉林大学第一医院小儿心血管科病房收治的7例以心肌病为主要临床表现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患儿(PCD组)、同期就诊的16例扩张型心肌病(DCM)患儿(DCM组)及50例健康体检儿童(健康对照组)血液样本,采用实时荧光定量PCR方法检测各组血浆ccf-mtDNA水平并比较其差异,分析PCD组中血浆ccf-mtDNA水平与血游离肉碱水平、心功能的相关性,并监测PCD组应用左旋肉碱治疗后ccf-mtDNA的水平变化。3组间比较采用Kruskal-Wallis检验,PCD组与健康对照组比较采用Mann-Whitney检验,PCD组内治疗前后比较采用配对Wilcoxon秩和检验,变量间相关分析采用Logistic回归分析。结果PCD组、DCM组患儿血浆ccf-mtDNA水平分别为3.69×10^(6)(1.09×10^(6)~7.26×10^(6))拷贝/L、0.99×10^(6)(0.25×10^(6)~4.10×10^(6))拷贝/L,明显高于健康对照组[0.09×10^(6)(0.01×10^(6)~0.35×10^(6))拷贝/L](H=33.34、24.69,均P0.05)。结论血浆ccf-mtDNA可能是肉碱缺乏症性心肌病的致病因素之一,其水平对此疾病的心脏病情评估具有一定的临床价值。

关键词：原发性肉碱缺乏症血浆循环游离线粒体DNA 心肌病

金钱白花蛇核酸试纸条快速鉴定及其试剂盒的研发

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中药材 2024年 1390-1396页

作者：于涵刘美琳王艺潼王艳双母润红张丽华吉林大学白求恩第一医院病理科吉林大学白求恩第一医院神经内科北华大学基础医学院吉林雷宁食品药品检测技术服务有限公司

目的:建立金钱白花蛇PCR-免疫胶体金试纸条快速分子鉴定方法,并组合成快速基因检测的试剂盒。方法:筛选基因组DNA的提取方法及试剂,根据金钱白花蛇mt DNA cytb基因设计种属特异性引物并标记,优化最佳反应条件,研发一体化PCR快速基因检... 详细信息

目的:建立金钱白花蛇PCR-免疫胶体金试纸条快速分子鉴定方法,并组合成快速基因检测的试剂盒。方法:筛选基因组DNA的提取方法及试剂,根据金钱白花蛇mt DNA cytb基因设计种属特异性引物并标记,优化最佳反应条件,研发一体化PCR快速基因检测试剂盒,采用分子克隆及基因测序技术制备对照药材DNA克隆液,利用免疫胶体金试纸条进行结果检测,并对试剂盒的特异性、重现性、灵敏度、稳定性进行评价。结果:基因组DNA的完整性、浓度、纯度均满足PCR的要求,引物在退火温度57℃时,循环20次时,免疫胶体金试纸条显示金钱白花蛇对照药材及正品出现两条红色条带,混淆品及空白对照品仅出现一条红色条带。对照药材克隆测序结果与金钱白花蛇mt DNA cytb基因同源性为100%。一体化快速基因检测试剂盒的特异性、重现性、稳定性、灵敏度均更优于相同样品在琼脂糖凝胶电泳的结果。结论:PCR-免疫胶体金试纸条鉴定方法能够有效地识别金钱白花蛇及其混淆品,且操作简便快速、结果判断直观,更适合实地现场检测、具有良好的推广应用前景。

关键词：金钱白花蛇免疫胶体金试纸条分子克隆聚合酶链式反应(PCR) 真伪鉴定

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基于骨架特征的人体跌倒检测

传感器与微系统 2024年第3期43卷 115-119,124页

作者：汤发源赵永兴刘晓亮赵欣王京华长春理工大学机电工程学院吉林长春130022 吉林大学第一医院血液科吉林长春130021 吉林大学第一医院小儿呼吸科吉林长春130021

针对现有基于人体骨架跌倒检测设备要求高的问题,提出了一种基于轻量级OpenPose生成骨架特征的跌倒检测方法。首先,基于轻量级OpenPose网络检测人体关键点,利用人体部分关键点生成边界框,并对关键点坐标进行标准化处理,将边界框的纵横... 详细信息

针对现有基于人体骨架跌倒检测设备要求高的问题,提出了一种基于轻量级OpenPose生成骨架特征的跌倒检测方法。首先,基于轻量级OpenPose网络检测人体关键点,利用人体部分关键点生成边界框,并对关键点坐标进行标准化处理,将边界框的纵横比和标准化后的关键点坐标作为表示人体姿态的特征向量。最后,将人体姿态特征向量作为多层感知机(MLP)的输入,判断人体是否发生跌倒。实验结果表明,基于单目相机采集图片构造的自定义跌倒数据集,网络可以实现98.64%的跌倒检测准确率,并且在CoreTMi5—9300H CPU上达到20fps的检测速度。

关键词：关键点边界框特征向量多层感知机跌倒检测

Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习

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吉林大学学报（医学版） 2024年第3期50卷 819-824页

作者：李春雨赵艳飞安阳陈焕玲姜慧轶吉林大学第一医院乐群院区儿科吉林长春130031

目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的... 详细信息

目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法。结果:患儿,男性,27月龄。以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为首发临床表现,患儿既往3月龄时出现腹泻,口服胰酶散治疗后腹泻好转,近半年反复呼吸道感染。入院查体显示牙釉质发育不良,影像学表现为四肢长骨骨质密度异常,基因测序结果提示患儿Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)基因c.258+2T>C纯合变异。住院期间给予保肝和增加粒细胞等对症支持治疗,患儿病情好转后出院,随访1年,患儿病情稳定。结论:SDS患儿典型表现为腹泻,肝功能、血象和骨骼异常,尤其是中性粒细胞减少,也可能存在生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼和免疫系统受累,对疑似患儿及时进行基因检测,有助于SDS患儿早期诊断及治疗。

关键词： Shwachman-Diamond综合征肝功能异常中性粒细胞减少基因检测

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儿童及青少年巨幼细胞性贫血病因及临床特点变化分析

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2024年第3期 209-213页

作者：谷文鑫李春怀王玥刘爽爽常纯姜昊旻薛露吉林大学第一医院小儿血液科

目的探讨及分析近年来儿童巨幼细胞性贫血(MA)的病因及临床特点的变化。方法对本中心13例MA患儿的临床资料进行回顾性分析，总结及探讨病因构成及临床特点的变化。结果病因方面，13例患儿中10例处于青春期生长过快(占77%),9例饮食结... 详细信息

目的探讨及分析近年来儿童巨幼细胞性贫血(MA)的病因及临床特点的变化。方法对本中心13例MA患儿的临床资料进行回顾性分析，总结及探讨病因构成及临床特点的变化。结果病因方面，13例患儿中10例处于青春期生长过快(占77%),9例饮食结构不合理(占69%)。临床特点突出表现为发病年龄明显滞后，中位年龄14岁，最小年龄6岁；就诊原因多为急性感染和出血，而早期的贫血、巩膜黄染、神经系统损害症状并未引起重视；外周血象改变明显，红系改变为著，均为大细胞性贫血，其中7例(54%)为重度贫血，8例(62%)全血细胞减少。骨髓流式细胞学突出改变为幼红细胞表面CD71和CD36表达减低。结论儿童MA的病因及临床特点近年来逐渐发生变化，早期易被漏诊和误诊，需引起儿科医生重新重视。

关键词：巨幼细胞性贫血全血细胞减少病因发病高峰年龄段神经系统损害

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重视电解质紊乱的危害

中国实用内科杂志 2024年第5期44卷 353-356页

作者：肖显超王桂侠吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科国家临床重点专科吉林长春130012

电解质平衡能够维持机体细胞结构和功能完整,其调控机制非常复杂。肾脏和胃肠道是维持电解质平衡的主要执行器官,而下丘脑、垂体、肾上腺、甲状旁腺,以及心血管等在电解质平衡的调控中发挥重要作用。电解质紊乱危害极大,微观水平上,可... 详细信息

电解质平衡能够维持机体细胞结构和功能完整,其调控机制非常复杂。肾脏和胃肠道是维持电解质平衡的主要执行器官,而下丘脑、垂体、肾上腺、甲状旁腺,以及心血管等在电解质平衡的调控中发挥重要作用。电解质紊乱危害极大,微观水平上,可引起细胞结构改变、酶活性异常、代谢异常、细胞膜电位差失衡和信号传导异常;宏观水平上,表现为体液渗透压、酸碱平衡变化、神经精神异常、神经-肌肉兴奋性改变、心律失常、消化系统和泌尿系统功能异常等。对于电解质紊乱,临床工作重点在于及时、恰当地纠正电解质紊乱,积极寻找电解质紊乱的病因。

关键词：电解质平衡调控危害