检索结果-南通市图书馆

阿尔茨海默症中小胶质细胞相关易感基因及其作用机制的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

吉林大学学报(医学版) 2024年

作者：王快杨宇吉林大学第一医院神经内科

小胶质细胞作为中枢神经系统固有的免疫细胞，在阿尔茨海默症（AD）中发挥免疫应答功能，一方面吞噬清除异常蛋白及凋亡神经元，避免损伤进一步扩大，另一方面诱导慢性神经炎症，进一步加剧病理损伤。以往的研究认为小胶质细胞激活后的... 详细信息

小胶质细胞作为中枢神经系统固有的免疫细胞，在阿尔茨海默症（AD）中发挥免疫应答功能，一方面吞噬清除异常蛋白及凋亡神经元，避免损伤进一步扩大，另一方面诱导慢性神经炎症，进一步加剧病理损伤。以往的研究认为小胶质细胞激活后的功能变化是AD病理所引起的，然而近年来基因组学的发现打破这一认知。大规模全基因组关联分析（GWAS）和全基因组/外显子测序研究已经明确了70余个AD风险位点。在这些风险基因座中，大部分基因变体参与编码小胶质细胞功能相关分子或影响小胶质细胞功能基因的转录活性。功能及通路分析发现上述风险位点主要富集在调控小胶质细胞吞噬功能、脂质代谢和免疫应答等功能的信号通路上，提示小胶质细胞不仅作为对AD病理的“应答者”，同时也是AD病理发生的“参与者”。对上述易感基因的深入研究有助于进一步拓展小胶质细胞在AD的调控机制与功能谱。现基于遗传学研究对目前发现的小胶质细胞相关AD易感基因及其调节机制进行综述。

关键词：阿尔茨海默症小胶质细胞易感基因吞噬作用脂质代谢免疫应答

从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

寡克隆区带阳性的神经型布鲁菌病患者的临床、影像学及脑脊液特点分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第19期104卷 1707-1712页

作者：冯慧娜刘艳茹李京红郝洪军郑州大学第一附属医院神经内科郑州郑州大学第一附属医院神经内科实验室郑州北京大学第一医院神经内科和神经免疫室北京

目的探讨寡克隆区带(OCB)阳性的神经型布鲁菌病(NB)患者的临床、影像学及脑脊液特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2023年6月间确诊为NB的23例患者, 男9例, 女14例, 年龄47(34, 59)岁。根据血清及脑脊液IgG电泳结果... 详细信息

目的探讨寡克隆区带(OCB)阳性的神经型布鲁菌病(NB)患者的临床、影像学及脑脊液特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2023年6月间确诊为NB的23例患者, 男9例, 女14例, 年龄47(34, 59)岁。根据血清及脑脊液IgG电泳结果将NB患者分为OCB阳性组和OCB阴性组, 比较两组的临床、影像学及脑脊液特点。结果 23例NB中脑脊液OCB阳性者占65.2%(15/23), 以Ⅱ型(14/15)为主;阴性组8例。OCB阳性组临床重型占比(11/15)、脑脊液白细胞计数升高占比(15/15)、IgG指数[M(Q1, Q3), 0.97(0.57, 2.11)], 24 h鞘内合成率[55.6(15.3, 232.2)mg/24 h]显著高于阴性组[1/8, 5/8, 0.63(0.51, 0.69), 11.6(-1.6, 17.3)mg/24 h, 均P病程、临床分型上差异无统计学意义(均P>0.05)。OCB阳性组可表现为全脑(幕上合并幕下)脑实质多发病灶(5/15), 但OCB阴性组均未发现幕下脑实质受累(0/8)。结论 NB患者OCB阳性检出率为65.2%。OCB阳性者临床重症患者更多, 神经系统鞘内体液免疫炎性反应更严重, 较OCB阴性组更易出现幕下脑实质受累。

关键词：布鲁杆菌病神经系统感染脑脊液寡克隆区带免疫球蛋白病例系列研究

HNRNPA1基因突变导致单纯性肌病的临床表型和基因型分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国科学:生命科学 2024年

作者：刘月丁远亮徐峰杨康陈万金王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员... 详细信息

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的临床资料、基因检测结果,并查阅相关文献,对既往报道的HNRNPA1基因突变相关患者的发病年龄、表型、基因检测结果进行总结.本组两家系共6例患者,均仅表现为单纯肌病表型,无骨骼、神经系统受累.同一家系内发病年龄、表型较一致,一个家系为中老年发病、表现为进行性下肢近端肌无力,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.940G>A (p.D314N)杂合突变.另一个家系为青少年发病、上肢远端肌无力、进展十分缓慢,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.1064-2A>G杂合突变.检索相关文献显示,国外仅报道十余例,患者临床表型多样.本研究结果表明, HNRNPA1基因突变相关疾病十分罕见且表型多样,基因检测是该疾病的主要确诊方法.

关键词：肌病遗传 HNRNPA1基因

血清色氨酸、酪氨酸与阿尔茨海默病之间的关系

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 435-446页

作者：任蜀江敬小钧张华重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆400016

目的越来越多的研究表明,代谢物的失衡与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间存在密切的联系。近年来,代谢组学的发展使研究AD周围代谢的特征性变化成为可能。有研究表明,血清色氨酸(tryptophan,Trp)、酪氨酸(tyrosine,Tyr)水平... 详细信息

目的越来越多的研究表明,代谢物的失衡与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间存在密切的联系。近年来,代谢组学的发展使研究AD周围代谢的特征性变化成为可能。有研究表明,血清色氨酸(tryptophan,Trp)、酪氨酸(tyrosine,Tyr)水平与轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)、AD相关。本文拟进一步阐明MCI和AD中色氨酸、酪氨酸水平的特征。方法将来自阿尔茨海默病神经影像学倡议1(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative-1,ADNI-1)队列的765位参与者,分为认知正常(cognitive normal,CN,n=207)、稳定性轻度认知功能障碍(stable mild cognitive impairments,sMCI,n=201)、进行性认知功能障碍(progressive mild cognitive impairments,pMCI,n=171)和AD所致痴呆(n=186)。分析血清色氨酸、酪氨酸对MCI、AD是否具有诊断价值。分析在不同诊断组中,血清色氨酸、酪氨酸分别与脑脊液生物标志物、脑结构、脑代谢及认知功能之间的关系。结果与CN组相比,sMCI、pMCI、AD组血清色氨酸水平偏低。pMCI组、AD组血清酪氨酸水平显著低于CN组。血清色氨酸对pMCI、AD有诊断价值。血清酪氨酸仅对AD有诊断价值。结论血清色氨酸、酪氨酸有助于AD的早期诊断。色氨酸、酪氨酸的检测可以为AD的病理学机制研究提供新思路。血清色氨酸、酪氨酸与AD核心标志物、认知功能、脑结构、脑代谢之间均无明显相关性,故血清色氨酸、酪氨酸可能不是AD较好的外周生物标志物。

关键词：阿尔茨海默病血清色氨酸血清酪氨酸轻度认知功能障碍

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

IL-33与缺血性脑血管病的研究进展

中国老年学杂志 2024年第2期44卷 504-507页

作者：门玉娇刘晶瑶沧州市中心医院神经内科河北沧州061000 吉林大学第一医院乐群院区神经内科

白细胞介素(IL)-33又称为IL-1F11,是最新发现的IL-1家族的第11位成员[1,2],Schmitz等[3]通过计算分析发现,其与IL-1家族成员具有极高的相似性,均具有典型的β-三叶草结构。IL-33是一把双刃剑,扮演着“双重因子”的角色,在不同的疾病和... 详细信息

白细胞介素(IL)-33又称为IL-1F11,是最新发现的IL-1家族的第11位成员[1,2],Schmitz等[3]通过计算分析发现,其与IL-1家族成员具有极高的相似性,均具有典型的β-三叶草结构。IL-33是一把双刃剑,扮演着“双重因子”的角色,在不同的疾病和模型中或作为常规细胞因子或作为核转录因子,发挥致炎或抗炎的作用。

关键词：白细胞介素(IL)-33 动脉硬化脑梗死

突触小体相关蛋白-25在神经退行性疾病中的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经医学杂志 2024年第3期23卷 284-290页

作者：许靖张晓军陈加俊吉林大学中日联谊医院神经内科长春130000 吉林市中心医院神经内科吉林132011

突触功能障碍是神经退行性疾病中神经退行性变的重要病理机制之一,检测突触蛋白生物标志物在判定疾病进展及监测疾病修饰药物的临床疗效中具有重要价值。突触小体相关蛋白-25是突触前质膜蛋白,能准确反映神经退行性疾病中发生的突触损伤... 详细信息

突触功能障碍是神经退行性疾病中神经退行性变的重要病理机制之一,检测突触蛋白生物标志物在判定疾病进展及监测疾病修饰药物的临床疗效中具有重要价值。突触小体相关蛋白-25是突触前质膜蛋白,能准确反映神经退行性疾病中发生的突触损伤,是目前十分有前景的评估突触功能的生物标志物。本文现围绕突触小体相关蛋白-25的基本特征、功能及其在阿尔茨海默病、帕金森病、路易体相关痴呆等神经退行性疾病中的研究进展进行综述,以期为在临床前阶段早期识别高危患者的病理改变、监测患者病情进展以及开发新的治疗靶点提供参考依据。

关键词：突触小体相关蛋白-25 阿尔茨海默病帕金森病路易体相关痴呆

PRKN基因复合杂合突变致青少年型帕金森病1例报告及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

吉林大学学报（医学版） 2024年第1期50卷 248-253页

作者：李倩康春阳刘晓阳王立波陈加俊李佳吉林大学中日联谊医院神经内科三病区吉林长春130033

目的:对1例青少年型帕金森病(JP)患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识。方法:分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点... 详细信息

目的:对1例青少年型帕金森病(JP)患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识。方法:分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点进行总结,并结合相关文献进行复习。结果:患者,男性,16岁,因行走不稳、四肢抖动伴双下肢僵硬3年入院。查体,慌张步态,神志清楚,言语流利,四肢肌力正常,双上肢呈“齿轮样”肌张力增高,双下肢呈“铅管样”强直,感觉功能正常,腱反射正常。头部、颈部和胸部磁共振成像(MRI)未见异常。^(18)F脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)正电子发射断层显像/计算机断层扫描(PET/CT)显示头部大小和形态正常,左小脑和颞中回的葡萄糖代谢减少,双侧丘脑、右额叶、顶颞叶和左内侧额叶糖代谢略有增加。多巴胺转运体(DAT) PET/CT显示脑皮质中无放射性分布,两侧壳核后部DAT分布不均匀减低。全外显子组基因检测,患者PRKN基因存在2处基因突变,为密码子c. 8T>A/c. 850G>C复合杂合突变,2处突变分别来自父母,父亲携带c. 8T>A基因突变,母亲携带c. 850G>C基因突变,患者姐姐基因突变位点与父亲相同。结论:PRKN基因复合杂合突变可能是该家系疾病的基础。基因突变c. 8T>A的鉴定扩大了PRKN基因的突变谱,为研究JP患者致病性基因突变提供了有效信息。

关键词：青少年型帕金森病 PRKN基因基因突变

维普期刊数据库博看期刊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

尿沉渣评分对急性肾损伤诊断的临床应用研究

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 548-553页

作者：张慧续薇曲林琳赵春贺单洪丽张勤高洪臣孙文瑞朱丽娜张月闫欣杨笑权王婉宁张东付尧赵旭何亮吉林大学第一医院检验科长春130021 北华大学医学技术学院吉林132013 吉林大学第一医院肾病内科长春130021 吉林大学第一医院重症医学科长春130021 吉林大学第一医院肝胆胰内科长春130021 吉林大学第一医院普通外科中心胃结直肠外科长春130021

目的:评估尿沉渣评分(USS)在急性肾损伤(AKI)的早期诊断、病因鉴别、分期及预后判断中的临床应用,探讨独立的USS及其联合血尿素氮(Bun)、血清肌酐(sCr)和尿酸(UA)对AKI的诊断效能。方法:收集2023年8月23日至9月28日期间吉林大学第一医... 详细信息

目的:评估尿沉渣评分(USS)在急性肾损伤(AKI)的早期诊断、病因鉴别、分期及预后判断中的临床应用,探讨独立的USS及其联合血尿素氮(Bun)、血清肌酐(sCr)和尿酸(UA)对AKI的诊断效能。方法:收集2023年8月23日至9月28日期间吉林大学第一医院住院患者9020份晨尿标本,经Sysmex UF5000检测,筛出小而圆形上皮细胞(SRC)>1/μl和/或管型(CAST)>1/μl 3226份进行尿沉渣镜检,选取肾小管上皮细胞和/或CAST阳性的404例入组,其中男218例,女186例,年龄59.5(49.0,71.0)岁。404例分组方法:依据镜检结果的USS分为USS AKI组(345例)和USS非AKI组(59例);依据改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)标准,分为KDIGO标准AKI组(63例)和KDIGO标准非AKI组(341例);依据病历记载的临床诊断,分为临床诊断AKI组(29例)和临床诊断非AKI组(375例);通过查阅病历,对KDIGO标准AKI组按病因分为肾性AKI组(33例)和非肾性AKI组(30例)。采用χ^(2)检验或Fisher精确检验比较不同AKI病因、分期的USS。采用Logistic回归法计算发生肾性AKI及3期AKI的优势比。应用受试者工作特征曲线下面积评价USS、sCr、UA、Bun单独及联合诊断AKI的敏感度、特异度并计算诊断AKI的最佳截断值、敏感度与特异度。结果:以USS对KDIGO标准AKI组进行病因鉴别,肾性与非肾性AKI的USS比较差异有统计学意义(χ^(2)=11.070,P研究,各期USS的组间比较差异有统计学意义(χ^(2)=15.724,P<0.05)。与USS=1分相比,当USS≥2分时发生3期AKI优势比为9.714(95%CI 1.145~82.390)。独立的USS诊断AKI的AUC为0.687(95%CI 0.618~0.757,P<0.001),特异度65.7%,敏感度61.9%;USS联合Bun、sCr、UA诊断AKI的AUC为0.794(95%CI 0.608~0.980,P<0.05),特异度82.4%,敏感度88.9%。结论:USS≥2分提示发生肾性AKI或3期AKI的可能性增加,USS联合Bun、sCr、UA可提高AKI诊断效能。

关键词：尿尿沉渣评分急性肾损伤尿沉渣镜检检验临床应用