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足月新生儿眼生物学参数与屈光度的相关性

中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第5期26卷 362-367页

作者：王立华陈巍刘新丽黄苏娅王佳楠北京市海淀区妇幼保健院眼科北京100080

目的:探讨足月新生儿的眼部生物学参数与屈光状态的相关关系。方法:横断面研究。采用简单随机抽样的方法纳入2022年1—10月于北京市海淀区妇幼保健院出生的足月新生儿379例(758眼)。通过检影验光获得新生儿睫状肌麻痹后的屈光度并计算... 详细信息

目的:探讨足月新生儿的眼部生物学参数与屈光状态的相关关系。方法:横断面研究。采用简单随机抽样的方法纳入2022年1—10月于北京市海淀区妇幼保健院出生的足月新生儿379例(758眼)。通过检影验光获得新生儿睫状肌麻痹后的屈光度并计算等效球镜度(SE),采用眼科A型超声测量仪测量眼轴长度(AL),手持电脑验光仪测定角膜曲率(Km),计算轴率比(AL/CR)。采用秩和检验、t检验或方差分析比较不同性别、眼别、孕周(GA)、日龄、出生体质量(BW)以及父母高度近视新生儿间AL、Km、AL/CR、SE的差异。采用Spearman分析各参数之间的相关性,并用多元线性回归分析建立回归分析方程。结果:足月新生儿AL为(17.09±0.54)mm,Km为47.1(45.6,48.6)D,AL/CR为2.38±0.13,SE为3.00(1.75,4.00)D。男婴的AL较女婴长、Km较女婴低,差异均有统计学意义(t=4.48,P<0.001;Z=-4.39,P<0.001)。婴儿的左眼Km、SE高于右眼,差异均有统计学意义(Z=-3.20,P=0.001;Z=-2.70,P=0.007)。GA越大,AL越长、Km越低(均P<0.001);日龄越大,AL越长、AL/CR越大、SE越低(均P<0.01);BW越高,AL越长、Km越低、AL/CR越小、SE越高(均P<0.01);父母有高度近视者AL更长、SE更低(均P<0.05)。SE与AL、Km、AL/CR均呈负相关(r=-0.49、-0.19、-0.48,均P<0.001)。以SE为因变量,AL、Km为自变量,建立SE线性回归方程:SE=52.24-2.19AL-0.25 Km(R 2=0.35,F=190.19,P<0.001)。结论:足月新生儿的AL较短、Km较高,AL/CR低于正视眼的水平,屈光状态为轻中度远视。日龄越大和父母高度近视者AL越长,远视度越低;BW越大者AL/CR越小,远视度越高。

关键词：新生儿足月儿眼轴长度角膜曲率轴率比屈光状态

一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

初产妇剖宫产麻醉中全凭静脉麻醉的应用效果及对血流动力学指标的影响探析

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婚育与健康 2024年第16期 4-6页

作者：阚少杰王为杰苏毛毛张严张蓉合肥市妇幼保健院麻醉科

目的：研究对初产妇剖宫产应用全凭静脉麻醉的效果及血流动力学指标的变化情况。方法：于2022年8月—2023年8月本院接受不同麻醉方案的初产妇中各随机抽取35例，作为对照组（静吸复合麻醉）和观察组（全凭静脉麻醉），对比两组血流动力... 详细信息

目的：研究对初产妇剖宫产应用全凭静脉麻醉的效果及血流动力学指标的变化情况。方法：于2022年8月—2023年8月本院接受不同麻醉方案的初产妇中各随机抽取35例，作为对照组（静吸复合麻醉）和观察组（全凭静脉麻醉），对比两组血流动力学指标以及新生儿情况。结果：观察组开始手术时HR为（83.64±5.94）次/min，分娩时HR为（85.68±7.56）次/min，分娩后1hHR为（83.89±8.16）次/min，显著低于对照组（P 0.05）。结论：对剖宫产初产妇采取全凭静脉麻醉方式进行手术对孕妇术中血流动力学波动的影响较小，对新生儿健康状况也未见明显影响，其麻醉效果有明显优势。

关键词：剖宫产麻醉全凭静脉麻醉血流动力学

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

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卵巢卵黄囊瘤12例临床分析

中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 210-214页

作者：刘娟初慧君单玉萍宋文静陈爱平青岛大学附属医院妇科青岛266000 青岛市平度市妇幼保健院妇产科青岛266700

目的探讨卵巢卵黄囊瘤(OYST)的诊断、治疗及预后。方法收集2013年1月至2020年12月青岛大学附属医院收治的12例OYST患者的临床病理资料及随访资料进行回顾性分析,总结OYST的诊断、治疗及预后。结果(1)12例OYST患者的中位年龄为20岁(范围:... 详细信息

目的探讨卵巢卵黄囊瘤(OYST)的诊断、治疗及预后。方法收集2013年1月至2020年12月青岛大学附属医院收治的12例OYST患者的临床病理资料及随访资料进行回顾性分析,总结OYST的诊断、治疗及预后。结果(1)12例OYST患者的中位年龄为20岁(范围:11~37岁);首次就诊时12例患者均有盆腔包块;就诊原因:6例腹胀、腹痛,4例扪及下腹部包块,1例阴道流血,1例因阑尾炎就诊后发现;国际妇产科联盟(FIGO)2014分期:Ⅰa期4例、Ⅰc期2例、Ⅱc期1例、Ⅲc期4例、Ⅳb期1例。(2)12例患者术前均行彩超检查,其中10例提示单侧附件包块、2例提示双侧附件包块;中位肿瘤最大径为16.5 cm(范围:6.0~28.0 cm)。12例患者的术前甲胎蛋白(AFP)水平(均>1210μg/L)均明显高于正常值(<25μg/L),11例有癌抗原125(CA125)检测结果的患者中9例血清CA125水平升高。(3)12例患者中,8例年轻未生育需保留生育功能者行患侧附件切除术;3例无生育要求者行卵巢恶性生殖细胞肿瘤分期手术;仅1例双侧病变、无生育要求者为Ⅳb期,肿瘤广泛转移,无法完成满意的分期手术。12例患者中,11例术后及时给予博来霉素+顺铂+依托泊苷(BEP)方案化疗;1例未化疗者术后3个月出现腹腔转移,给予BEP方案化疗,病情得到控制。(4)随访截止时间为2022年12月31日,中位随访时间为60个月(范围:25~115个月);12例患者随访期内均无瘤生存,中位无瘤生存时间为84.5个月(范围:25~115个月)。结论OYST多发生于少年儿童及年轻女性,彩超检查及血清AFP和CA125检测对OYST有诊断价值。OYST诊断后给予手术治疗(包括保留生育功能手术)及术后及时、规范的化疗,无论分期,患者的预后均良好。

关键词：卵巢肿瘤内胚层窦瘤保留生育能力治疗结果

MTHFR和MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

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卫生研究 2024年第5期53卷 707-710页

作者：程瑶孙国强杨丽君湖北省妇幼保健院武汉430070

目的探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多... 详细信息

目的探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多态性及妊娠期高血压疾病的临床诊断结果。采用χ^(2)检验比较病例组与对照组间基因型的分布差异性,采用多因素逐步Logistic回归分析MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。结果研究对象年龄(30.55±3.55)岁。MTHFR基因C677T位点的CT基因型与CC型相比,发生妊娠期高血压疾病的风险下降(OR=0.57,95%CI 0.39~0.84)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性、孕前体质指数、高血压家族史与妊娠期高血压疾病的发病风险显著相关。

关键词：妊娠期高血压疾病 MTHFR基因多态性 MTRR基因多态性

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全球胎儿生长受限指南:求同存异

中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 710-721页

作者：王昊漆洪波重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇幼保健院产科重庆401147

由于诊断标准不一致,“胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)”常与“小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)”混用。但SGA新生儿通常仅表现为体形偏小,而FGR胎儿发生近、远期并发症的风险则相对较高。近年来超声技术、多... 详细信息

由于诊断标准不一致,“胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)”常与“小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)”混用。但SGA新生儿通常仅表现为体形偏小,而FGR胎儿发生近、远期并发症的风险则相对较高。近年来超声技术、多组学联用和人工智能等领域的发展有助于揭示FGR的诊断及病因机制,但FGR仍面临检出率低、诊断标准不统一和防治手段欠缺等挑战。本文对比各主要学术组织对FGR的定义、风险分级、早期筛查与诊断、遗传咨询和产前诊断、产前监测、终止妊娠及预防等方面的观点,并进行适度评价,以有助于推进现有的诊断与孕期管理,并有望为未来的研究提供方向,实现对FGR的早期识别和精准诊断。

关键词：胎儿生长受限诊疗指南产前诊断胎儿发育

肥胖合并妊娠期高血压产妇麻醉风险及护理探讨

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婚育与健康 2024年第16期 97-99页

作者：李方妍合肥市妇幼保健院麻醉科

目的：分析肥胖合并妊娠期高血压产妇麻醉风险，探讨防控风险的护理措施。方法：选取我院2020年6月—2023年5月期间收治的102例经分娩镇痛后阴道分娩的肥胖合并妊娠期高血压产妇作为研究对象，将其分为观察组（安全护理模式）和对照组... 详细信息

目的：分析肥胖合并妊娠期高血压产妇麻醉风险，探讨防控风险的护理措施。方法：选取我院2020年6月—2023年5月期间收治的102例经分娩镇痛后阴道分娩的肥胖合并妊娠期高血压产妇作为研究对象，将其分为观察组（安全护理模式）和对照组（常规护理模式），各51例，对比两组的护理效果。结果：观察组患者的风险事件发生率明显低于对照组，差异具有统计学意义（P <0.05）。观察组患者的护理满意度明显高于对照组，差异具有统计学意义（P <0.05）。护理后，观察组患者的焦虑自评量表（SAS）评分和抑郁自评量表（SDS）评分均明显低于对照组，差异具有统计学意义（P <0.05）。结论：肥胖合并妊娠期高血压产妇的分娩过程中，麻醉药物的应用，能够起到镇痛的效果。但是在麻醉后，存在着缺氧、子痫、心功能不全的发生风险，对于产妇健康形成危害，导致不良分娩结局的发生。为了有效降低麻醉风险，需要结合产妇的实际情况实施安全护理，进而保障其安全和顺利分娩，促进其产后良好康复。

关键词：肥胖合并妊娠期高血压产妇麻醉风险护理分娩结局

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羊膜腔内感染微生物分布及相关影响因素分析

中国微生态学杂志 2024年第1期36卷 46-50页

作者：谭晓霞刘姣陈颖丽水市妇幼保健院检验科浙江323000

目的研究剖宫产术中产妇的感染症状、羊水微生物分布情况及相关影响因素,为该类患者的治疗提供帮助。方法采集本院2020年6月至2023年2月于剖宫产术中提取的羊水498份进行细菌培养,根据羊水微生物分布情况和相关因素,综合分析产妇临床感... 详细信息

目的研究剖宫产术中产妇的感染症状、羊水微生物分布情况及相关影响因素,为该类患者的治疗提供帮助。方法采集本院2020年6月至2023年2月于剖宫产术中提取的羊水498份进行细菌培养,根据羊水微生物分布情况和相关因素,综合分析产妇临床感染症状。结果498份送检羊水标本中有147份标本检出微生物,总检出率为29.5%(147/498)。498例产妇中有100例术前出现感染症状,检出微生物78株;51例术后出现感染症状,检出微生物34株;8例术后切口感染,检出微生物7株。339例没有临床感染症状的产妇检出微生物28株。羊水微生物的检出率与胎膜早破或试产后人工破膜、产妇自身阴道菌群分布、术前出现感染症状呈显著相关(均P<0.05)。结论对胎膜早破、阴道菌群失调等高危产妇及时送检标本查找病原体,对羊膜腔内感染的早期预防和针对性治疗具有显著意义。

关键词：羊水微生物分布羊膜腔内感染阴道菌群