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广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析

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中华地方病学杂志 2024年第2期43卷 104-112页

作者：农雪娟黄瑜贾吉宏雷茗许桂丹韦武均常正义谢丽秋梁菊华王春芳右江民族医学院附属医院检验科百色533000

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因... 详细信息

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果,通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型,对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法),对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果26189例受检者中,确诊β-地贫4495例,阳性检出率为17.16%。共检出20种6177个β-地贫等位基因,主要为CD17(2712个,43.90%)和CD41-42(2240个,36.26%),并见7种罕见等位基因:^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4495例β-地贫患者中,杂合子3903例(86.83%),双重杂合子273例(6.07%),纯合子319例(7.10%)。β-地贫患者共检出48种基因型,常见的2种基因型分别为CD17/β^(N)(1890例,42.05%)和CD41-42/β^(N)(1212例,26.96%),共占69.01%(3102/4495);7种罕见基因型分别为^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)(3例),Hb New York/β^(N)(3例),Hb G-Taipei/β^(N)(2例),SEA-HPFH/β^(N)、Hb Hezhou/β^(N)、Hb G-Coushatta/β^(N)、IVS-Ⅱ-81/β^(N)(各1例)。共检出αβ复合地贫1041例(3.97%,1041/26189),涉及116种复合基因型,以--^(SEA)/αα复合CD17/β^(N)为主(144例,13.83%),其次为-α^(3.7)/αα复合CD17/β^(N)(112例,10.76%)。结论广西西部地区是β-地贫高发区,基因型以CD17/β^(N)及CD41-42/β^(N)为主,变异谱复杂多样,基因型丰富。

关键词：地中海贫血基因型构成比

外泌体微小RNA参与糖尿病足溃疡修复的研究进展

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中国全科医学 2024年

作者：岑妮秒韦云师黄丽娜吴标良右江民族医学院附属医院内分泌科右江民族医学院研究生学院

糖尿病足溃疡（DFU）通常伴有不同程度的周围神经病变和血管病变，是一种难愈合创面，其愈合延迟过程主要是有新血管再生障碍、持续的创面炎症反应、创面再上皮化障碍及成纤维细胞增殖异常。外泌体微小RNA(miRNA)作为细胞间通讯的重要... 详细信息

糖尿病足溃疡（DFU）通常伴有不同程度的周围神经病变和血管病变，是一种难愈合创面，其愈合延迟过程主要是有新血管再生障碍、持续的创面炎症反应、创面再上皮化障碍及成纤维细胞增殖异常。外泌体微小RNA(miRNA)作为细胞间通讯的重要介质，参与多种生物学过程，可调控影响DFU愈合的多种靶基因转录翻译。本文旨在简要综述外泌体miRNA对新血管再生、炎症反应、创面再上皮化功能以及成纤维细胞增殖功能在DFU修复中的调控作用，以期为DFU的治疗提供新思路。

关键词：糖尿病足溃疡外泌体微小核糖核酸综述

重型β-地中海贫血患儿心理行为及影响因素分析

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中国儿童保健杂志 2024年第10期 1140-1144+1160页

作者：黄秀萍陆青梅尚秀纷罗艳妮陈玉科黄连春右江民族医学院附属医院儿内科一病区右江民族医学院护理学院儿科护理教研室右江民族医学院研究生学院江民族医学院附属医院护理部

目的调查儿童青少年重型β-地中海贫血(β-TM)患儿心理行为问题及影响因素，为制定针对性的干预措施，促进β-TM患儿心理行为健康提供参考依据。方法采用便利抽样法，选取2022年8月—2023年2月桂滇黔三省交界区某三甲综合医院儿内科14... 详细信息

目的调查儿童青少年重型β-地中海贫血(β-TM)患儿心理行为问题及影响因素，为制定针对性的干预措施，促进β-TM患儿心理行为健康提供参考依据。方法采用便利抽样法，选取2022年8月—2023年2月桂滇黔三省交界区某三甲综合医院儿内科146例儿童青少年β-TM患儿作为研究对象。采用一般资料调查表、Conners父母用症状问卷、简易应对方式问卷、父母教养方式量表进行调查，采用多因素Logistic回归方法分析β-TM患儿心理行为问题的影响因素。结果本次调查的146例β-TM患儿中，心理行为问题总得分为17.08±13.62,其中57例(39.0%)患儿存在心理行为问题。多因素Logistic回归分析显示，年龄(13～18岁)、父母教育程度高中及以上(高中或中专、大专及以上)、父母情感温暖教养方式是β-TM患儿存在心理问题的保护因素(OR=0.778,0.730,0.802,0.703,P0.05)。结论 β-TM患儿心理行为问题较为突出，与患儿年龄、家庭结构、父母教育程度等密切相关，应采取针对性的干预措施，改善患儿心理行为问题。

关键词：重型β-地中海贫血儿童青少年心理行为问题

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体外膜肺氧合患者早期急性胃肠损伤及影响因素分析

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中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 210-214页

作者：姜文学潘春熹韦燕琳韦巧王驰裴明毓吕立文右江民族医学院研究生学院百色533000 广西壮族自治区人民医院急诊科南宁530000

目的探讨体外膜肺氧合(ECMO)患者上机早期的急性胃肠损伤(AGI)及影响因素。方法回顾分析2020年9月至2021年12月于广西壮族自治区人民医院急诊监护病房住院治疗的ECMO患者共70例,按照2012年欧洲重症医学会关于重症患者急性胃肠损伤分级... 详细信息

目的探讨体外膜肺氧合(ECMO)患者上机早期的急性胃肠损伤(AGI)及影响因素。方法回顾分析2020年9月至2021年12月于广西壮族自治区人民医院急诊监护病房住院治疗的ECMO患者共70例,按照2012年欧洲重症医学会关于重症患者急性胃肠损伤分级指导意见,将患者分为AGI组与非AGI组,统计其早期急性胃肠损伤的发生率,并对其ECMO上机时血气分析结果及ECMO转机后ECMO参数、血流动力学指标及生化指标进行统计分析,探讨其早期发生AGI的影响因素及独立危险因素。另外将70例患者按照是否撤机成功分为撤机成功组与未撤机成功组,比较两组间急性胃肠损伤的发生情况,分析急性胃肠损伤的发生对ECMO患者撤机的影响。结果70例ECMO患者中,早期AGI的发生率为71.43%(50例),其中AGIⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级的构成依次为18.57%(13例)、41.43%(29例)、11.43%(8例)、0%(0例);①单因素分析显示:AGI组与非AGI组相比较,ECMO上机时收缩压、舒张压、平均动脉压(MAP)、血管活性药物指数(VIS)、pH、乳酸、BMI差异有统计学意义(P<0.05);②Logistic二元回归分析显示:BMI是ECMO患者早期发生AGI的独立危险因素(ROC曲线下面积为0.657,95%可信区间为0.522~0.791(P<0.05),约登指数为0.15);③撤机成功组与未成功撤机组比较,未成功撤机组AGI的构成比更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ECMO患者早期有较高的AGI发生率,主要发生Ⅰ、Ⅱ级,ECMO上机时收缩压、舒张压、MAP、VIS、pH、乳酸、BMI是ECMO患者早期发生AGI的影响因素,其中,BMI是ECMO患者早期发生AGI的独立危险因素。AGI的发生降低了ECMO患者的成功撤机率。

关键词：体外膜肺氧合急性胃肠损伤血流灌注 BMI 血管活性药物指数乳酸影响因素预后

差异表达基因CDCA8、CDC20与肾母细胞瘤患者预后及免疫细胞浸润的关系

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医学信息 2024年第8期37卷 1-9页

作者：杨迪黄业华黄和松蒙菲黄靓岑琴覃花杏张东虎右江民族医学院附属医院小儿外科右江民族医学院附属医院急诊科右江民族医学院附属医院呼吸重症科右江民族医学院附属医院百东院区普通外科

目的探讨差异表达基因CDCA8及CDC20在肾母细胞瘤中的表达，以及与肾母细胞瘤患者预后及免疫细胞浸润的关系。方法登录并下载GEO数据库及Target数据库中与肾母细胞瘤相关的基因表达谱数据；利用R语言筛选出差异表达基因，筛选出与肾母... 详细信息

目的探讨差异表达基因CDCA8及CDC20在肾母细胞瘤中的表达，以及与肾母细胞瘤患者预后及免疫细胞浸润的关系。方法登录并下载GEO数据库及Target数据库中与肾母细胞瘤相关的基因表达谱数据；利用R语言筛选出差异表达基因，筛选出与肾母细胞瘤预后有关的基因；利用R语言中的CIBERSORT计算方法计算出肾母细胞瘤中免疫细胞浸润的表达；利用SPSS分析肾母细胞瘤预后有关的基因与免疫细胞浸润的相关性。结果 GEO表达谱数据GSE66405、GSE73209、GSE11151筛选出共同差异表达基因1260个，其中高表达398个，低表达862个；蛋白互作网络筛选出15个核心蛋白，包括CDK1、CCNA2、TOP2A、CCNB2、KIF11、BUB1、BUB1B、ASPM、NUSAP1、CDC20、CDCA8、KIF20A、DLGAP5、TPX2、CENPF，其中CDCA8及CDC20与肾母细胞瘤患者预后有关；T cells CD4 memory activated (P=0.026)、T cells follicular helper (P=0.031)、Macrophages M0(P=0.005)、Dendritic cells activated(P=0.025)的表达高于正常对照组，而Plasma cells(P=0.023)、T cells CD4 memory resting (P=0.002)、NK cells resting (P=0.045)、Monocytes (P=0.013)在肾母细胞瘤中低表达。相关性分析显示，CDCA8与6个免疫细胞浸润具有相关性，CDC20与5个免疫细胞浸润具有相关性。结论 CDCA8及CDC20有可能成为肾母细胞瘤患者治疗的新潜在靶点。

关键词：肾母细胞瘤 CDCA8 CDC20 免疫细胞浸润

松黄和黄芩及其配伍对肝肾综合征小鼠肝肾功能的影响

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中国老年学杂志 2024年第2期44卷 364-367页

作者：赵士博吴忠港张艺馨陈侠宇王一杰黄锁义右江民族医学院临床医学院广西百色533000 右江民族医学院药学院广西百色533000 右江民族医学院广西高校右江流域特色民族药研究重点实验室

目的探究松黄和黄芩及其配伍对肝肾综合征小鼠肝肾功能的影响,并探索疗效与浓度的关系。方法按体质量随机将小鼠平均分为6组:模型对照组、松黄组、黄芩组、松黄与黄芩1∶1配伍低、中、高剂量组。模型对照组给予生理盐水,松黄组和黄芩组... 详细信息

目的探究松黄和黄芩及其配伍对肝肾综合征小鼠肝肾功能的影响,并探索疗效与浓度的关系。方法按体质量随机将小鼠平均分为6组:模型对照组、松黄组、黄芩组、松黄与黄芩1∶1配伍低、中、高剂量组。模型对照组给予生理盐水,松黄组和黄芩组分别给予1.5 g/(kg·d)浓度的对应提取液,3个剂量实验组分别给予1.5、4.5、7.5 g/(kg·d)的对应浓度松黄与黄芩1∶1配伍提取液,连续灌胃21 d。末次给药1 h后皮下注射四氯化碳制作急性肾衰竭小鼠模型。小鼠禁食不禁水12 h,眼球取血检测肝肾功能指标,颈椎脱臼后开腹取肝肾组织计算肝脏指数与肾脏指数。结果与模型对照组比较,松黄及黄芩组在改善肝肾功能方面效果显著(P<0.05)。与松黄及黄芩组比较,配伍低剂量组肝肾功能显著改善(P<0.05)。与配伍低剂量组比较,配伍中、高剂量组肝功能指标及肾功能指标(除超氧化物歧化酶外)显著改善(P<0.05)。结论松黄和黄芩及其配伍对肝肾综合征小鼠的肝肾功能具有明显的改善作用,其疗效随配伍浓度增加而提高,二者在改善肝肾功能方面表现出良好的协同作用。

关键词：松黄黄芩配伍肝肾综合征肝功能肾功能

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被蛇咬伤怎么办,急救知识来帮忙

科学之友 2024年第6期 40-41页

作者：谢珍丽林起庆张明陈文成右江民族医学院附属医院健康传播研究中心右江民族医学院附属医院急诊科

进入5月,随着气温逐渐上升,位于热带和亚热带地区的蛇类频繁“出击”,毒蛇伤人事件屡有发生。据相关资料记载,目前已发现世界上约有蛇类3000种,而我国的蛇类约有200种,其中毒蛇就占了约1/4,我国每年蛇咬伤病例高达数百万,毒蛇咬伤为10~3... 详细信息

进入5月,随着气温逐渐上升,位于热带和亚热带地区的蛇类频繁“出击”,毒蛇伤人事件屡有发生。据相关资料记载,目前已发现世界上约有蛇类3000种,而我国的蛇类约有200种,其中毒蛇就占了约1/4,我国每年蛇咬伤病例高达数百万,毒蛇咬伤为10~30万人,病死率为5%~10%,蛇咬伤致残而影响劳动生产者高达25%~30%。

关键词：蛇咬伤伤人事件急救知识蛇类毒蛇亚热带

川崎病并发冠状动脉损伤危险因素及诊治的最新进展

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临床医学进展 2024年第2期14卷 3089-3095页

作者：甘陈园廖传德右江民族医学院研究生学院广西百色右江民族医学院附属梧州医院儿科广西梧州

川崎病是一类由免疫介导的病因不明的急性全身性血管炎症性病变,主要并发症是冠状动脉病变(CALs)和冠状动脉瘤(CAA),这些可能随后导致长期后遗症,例如冠状动脉狭窄、冠状动脉阻塞和心肌梗塞。近年来KD的发病率一直上升,已经成为发达国... 详细信息

川崎病是一类由免疫介导的病因不明的急性全身性血管炎症性病变,主要并发症是冠状动脉病变(CALs)和冠状动脉瘤(CAA),这些可能随后导致长期后遗症,例如冠状动脉狭窄、冠状动脉阻塞和心肌梗塞。近年来KD的发病率一直上升,已经成为发达国家及发展中国家儿童获得性心脏病的最常见原因。此外,川崎病缺乏特异性及灵敏度高的实验室检查指标,故不能及时早期诊断和治疗。本文将对川崎病并发冠状动脉损伤的危险因素及诊治的最新进展进行综述。

关键词：川崎病冠状动脉损伤危险因素

应用单腔双管置管的VV-ECMO救治重症肺炎1例

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中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 227-230页

作者：郑哲吕立文段文龙朱瑞凯裴明毓丘国政石磊唐宇涛右江民族医学院研究生学院百色533000 广西壮族自治区人民医院急诊科南宁530021

静脉-静脉体外膜肺氧合(veno-venous extracorporeal membrane oxygenation,VV-ECMO)目前已广泛应用于重症肺炎的救治中[1]。VV-ECMO将静脉血引出体外,通过氧合器使静脉血在体外完成气体交换,然后再将血液回输至患者体内,达到清除二氧... 详细信息

静脉-静脉体外膜肺氧合(veno-venous extracorporeal membrane oxygenation,VV-ECMO)目前已广泛应用于重症肺炎的救治中[1]。VV-ECMO将静脉血引出体外,通过氧合器使静脉血在体外完成气体交换,然后再将血液回输至患者体内,达到清除二氧化碳、改善氧合和使肺脏得到充分休息的目的,为临床上重症肺炎的救治赢得时间。目前传统的VV-ECMO是行股静脉-右颈内静脉置管术,血流经过股静脉-离心泵-膜肺-颈内静脉。需要两个独立导管在不同的静脉同时进行操作和护理,增加了医疗风险和护理难度。

关键词：重症肺炎体外膜肺氧合股静脉护理难度血液回输氧合器 ECMO 医疗风险