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MAX胚系突变相关嗜铬细胞瘤和副神经节瘤综合征:多发性内分泌肿瘤5型

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中华外科杂志 2024年第8期62卷 798-804页

作者：戚晓平陈卫英方旭栋连碧珺俞洪元王军伟杭州医学院联勤保障部队第九O三医院肿瘤泌尿外科杭州310004 温州医科大学附属浙江省台州医院杭州医学院附属恩泽医院台州恩泽医疗中心(集团)泌尿外科台州317000 浙江省天台县人民医院急重症医学科台州317200

基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2... 详细信息

基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2011年1月至2024年2月发表的相关文献进行系统复习,累计77个MAX胚系突变家系共101例患者。MAX胚系突变分属于44种突变类型,涉及MAX的所有5个外显子,多集中于第3、4号外显子(64.4%,65/101);主要为无义突变和错义突变(72.3%)、部分为大片段缺失和内含子变异,基因融合突变少见;约10%的家系患者中存在亲本起源效应。101例患者中,96例(95.0%)发生PHEO,双侧61例,单侧35例;诊断年龄为(31.7±10.9)岁(范围:13~80)岁,男女比例1.2∶1;其中15例为转移性PHEO。11例合并胸腹部PGL。8例(7.9%)合并功能性垂体腺瘤。12例(11.9%)发生其他神经内分泌肿瘤(NET),其中合并PHEO 8例(甲状旁腺功能亢进4例,神经母细胞瘤、盆腔神经节神经母细胞瘤/神经节细胞瘤、甲状腺髓样癌和C细胞增生各1例)。6例(5.9%)合并非NET包括舌鳞状细胞癌、甲状腺乳头状癌、前列腺癌、肾嗜酸性细胞瘤、乳腺癌合并肾嗜酸性细胞瘤、胸软骨肉瘤合并多灶性肺腺癌各1例。另5例(5.0%)突变者不合并PHEO,其中4例仅发生单一的其他NET(神经节细胞瘤2例、腹部神经母细胞瘤1例、胰腺NET 1例),1例儿童为无症状携带者。MAX突变相关PPGLs,发病年龄小,外显率高,表型独特,可能是一种新型多发性内分泌肿瘤(MEN)或是MEN 5型。所有MAX突变者应进行PPGL、垂体腺瘤、甲状旁腺功能亢进和(或)神经节神经瘤(神经母细胞瘤)等神经嵴起源疾病的全面基线评估,并考虑双侧和(或)PHEO转移的风险。对PPGLs合并如功能性垂体腺瘤等其他NET的患者,应进行至少包括MAX基因在内的遗传学检测和家系筛查。

关键词：多发性内分泌瘤病嗜铬细胞瘤副神经节瘤垂体腺瘤 MAX基因

中国公众对异种肾移植接受度的预测模型构建及验证

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器官移植 2024年第1期15卷 102-111页

作者：杨树军卫浩彭江崔梦一尚攀峰孙圣坤兰州大学第二医院泌尿外科兰州730030 青岛大学附属医院泌尿外科中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医学部骨科研究所中国人民解放军总医院第三医学中心泌尿外科

目的通过构建和验证基于异种移植调查问卷的预测模型,探讨中国公众对异种肾移植的态度。方法使用问卷星平台对中国公众进行方便抽样调查,分析公众对异种肾移植的接受度及影响因素。使用随机分配法将所有纳入的问卷(2280份)按7∶3分为训... 详细信息

目的通过构建和验证基于异种移植调查问卷的预测模型,探讨中国公众对异种肾移植的态度。方法使用问卷星平台对中国公众进行方便抽样调查,分析公众对异种肾移植的接受度及影响因素。使用随机分配法将所有纳入的问卷(2280份)按7∶3分为训练集和验证集,构建预测模型并进行验证。结果共纳入2280份调查问卷,公众对于异种肾移植的接受度为71.3%。多因素分析结果显示性别、婚姻状况、居住地区、医保状况、宗教信仰、是否素食主义、异种肾移植知晓情况、是否肾移植等待者是公众能否接受异种肾移植的独立影响因素(均为P<0.05)。训练集预测模型的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)为0.773,验证集预测模型的AUC为0.785,训练集和验证集校准曲线均提示预测模型有较好的预测价值,决策曲线分析(DCA)均提示模型预测效能较好。结论中国公众对于异种肾移植的接受度相对较高且存在较大提升空间。基于问卷调查所构建的预测模型预测效能较好,为今后的研究提供了参考依据。

关键词：器官移植器官短缺异种移植肾移植预测模型列线图基因修饰猪接受度

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over-night模式下日间经尿道钬激光前列腺剜除术的围手术期安全性与可行性研究

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中国内镜杂志 2024年第5期30卷 82-88页

作者：王慧宋雨童朱灿台州市中心医院(台州学院附属医院)泌尿外科浙江台州318000

目的评估over-night模式下日间经尿道钬激光前列腺剜除术(HoLEP)的围手术期安全性与可行性。方法回顾性分析2021年1月-2023年3月该院83例良性前列腺增生(BPH)患者的临床资料,由同一术者完成HoLEP治疗。根据围手术期管理方法不同分为ov... 详细信息

目的评估over-night模式下日间经尿道钬激光前列腺剜除术(HoLEP)的围手术期安全性与可行性。方法回顾性分析2021年1月-2023年3月该院83例良性前列腺增生(BPH)患者的临床资料,由同一术者完成HoLEP治疗。根据围手术期管理方法不同分为over-night日间HoLEP组(over-night组,43例)和普通HoLEP组(普通组,40例),根据前列腺体积分为大体积组(≥50 mL)与小体积组( 0.05),带尿管时间比较,差异有统计学意义(P <0.01)。结论无论前列腺体积大小,日间HoLEP均是安全和可行的;over-night模式下的日间HoLEP,适合在国内广泛开展,尤其在HoLEP手术经验丰富的医疗中心,可常规开展。

关键词：经尿道钬激光前列腺剜除术(HoLEP) 日间手术良性前列腺增生(BPH)

经直肠剪切波弹性成像联合ACP、FPSA/TPSA预测前列腺癌根治术后生化复发

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中国超声医学杂志 2024年第8期40卷 932-935页

作者：江军波陈绍光孙尧荣陈浠溪台州市中西医结合医院超声科温岭市中医院超声科台州市中西医结合医院泌尿外科

目的分析经直肠剪切波弹性成像（SWE）联合血清酸性磷酸酶（ACP）、游离前列腺特异抗原/总前列腺特异抗原（FPSA/TPSA）预测前列腺癌根治术（RP）后生化复发（BCR）。方法回顾性选取行RP的102例前列腺癌（PC）患者临床资料。根据术后B... 详细信息

目的分析经直肠剪切波弹性成像（SWE）联合血清酸性磷酸酶（ACP）、游离前列腺特异抗原/总前列腺特异抗原（FPSA/TPSA）预测前列腺癌根治术（RP）后生化复发（BCR）。方法回顾性选取行RP的102例前列腺癌（PC）患者临床资料。根据术后BCR,将患者分为复发组（22例）及未复发组（80例）。比较两组SWE参数[弹性模量最大值(Emax)、弹性模量平均值(Emean)]、ACP、FPSA/TPSA;建立比例风险回归模型（Cox）;采用受试者工作特征（ROC）曲线分析SWE参数、ACP、FPSA/TPSA对PC患者RP术后BCR的预测价值；采用决策曲线分析以上参数预测PC患者RP术后BCR的价值。结果 Cox回归分析Emax、Emean、ACP、FPSA/TPSA是影响PC患者RP术后BCR的因素（P<0.05）;ROC分析联合检测的曲线下面积（AUC）为0.993;决策曲线分析阈值0.003～1.000范围内，联合预测PC患者RP术后BCR的净收益率优于单独的净收益率。结论经直肠SWE参数Emax、Emean联合血清ACP、FPSA/TPSA在预测PC患者RP术后BCR具有一定临床价值。

关键词：前列腺癌剪切波弹性成像酸性磷酸酶游离前列腺特异抗原/总前列腺特异抗原生化复发

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原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展

重庆医科大学学报 2024年第8期49卷 942-948页

作者：苏政伟黄庆明汤汉易贤林广西医科大学附属肿瘤医院泌尿外科南宁530021 广西医科大学附属武鸣医院泌尿外科南宁530000

原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺... 详细信息

原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。

关键词：原发性双侧肾上腺皮质大结节增生库欣综合征肾上腺偶发瘤家族遗传性疾病常染色体显性遗传病

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输尿管软镜碎石术对肾结石患者肾功能、氧化应激反应及血清NGAL、WBC水平的影响

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反射疗法与康复医学 2024年第6期5卷 112-114,118页

作者：汪政委台州市椒江区黄礁医院泌尿外科浙江台州318000

目的探讨输尿管软镜(F-URS)碎石术在肾结石患者中的应用效果.方法选取我院2021年7月—2023年9月收治的74例肾结石患者为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各37例.对照组行经皮肾镜碎石术(PCNL)治疗,观察组行F-URS碎石... 详细信息

目的探讨输尿管软镜(F-URS)碎石术在肾结石患者中的应用效果.方法选取我院2021年7月—2023年9月收治的74例肾结石患者为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各37例.对照组行经皮肾镜碎石术(PCNL)治疗,观察组行F-URS碎石术治疗.比较两组的手术情况、肾功能、氧化应激反应、血清中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)、白细胞(WBC)计数水平及并发症发生情况.结果观察组术中出血量为(10.52±1.15)mL,少于对照组的(56.88±5.43)mL,住院时间为(3.89±0.41)d,短于对照组的(6.85±1.12)d,组间差异有统计学意义(P0.05).结论F-URS碎石术治疗肾结石效果更佳,可减轻肾功能损伤,降低氧化应激反应,避免血清NGAL、WBC过度异常.

关键词：肾结石输尿管软镜碎石术肾功能氧化应激反应并发症

国内勃起功能障碍相关研究现状文献计量学分析

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中华男科学杂志 2024年第4期30卷 342-354页

作者：余佳城解晓都梁培禾重庆医科大学附属第二医院泌尿外科重庆400010 陆军军医大学大坪医院泌尿外科重庆400042

目的:勃起功能障碍(ED)相关研究近年发展迅速,大量文献涌现,但缺少针对研究现状全面客观的分析评价,本文旨在通过文献计量学总结分析,并可视化国内ED领域的研究现状和未来热点及发展趋势。方法:检索2010年1月1日至2023年8月14日科学核... 详细信息

目的:勃起功能障碍(ED)相关研究近年发展迅速,大量文献涌现,但缺少针对研究现状全面客观的分析评价,本文旨在通过文献计量学总结分析,并可视化国内ED领域的研究现状和未来热点及发展趋势。方法:检索2010年1月1日至2023年8月14日科学核心馆藏(WOSCC)数据库以及中国知网数据库中文献归属地为中国的ED研究相关文献,并使用CiteSpace和VOSviewer工具软件对文献的期刊、地区、机构、作者、关键词及共同被引用等参数进行分析。结果:共检索到2465篇文献,发文量呈逐年稳定增长趋势,东南部地区相对活跃,文献出版总量最多的单位是中山大学(n=169)。排名前三的核心作者为刘继红(73篇)、王涛(71篇)、姜睿(49篇)。中英文发文量最多的期刊分别是《中华男科学杂志》(n=320)和《Journal of Sexual Medicine》(n=128),后者同时也是被共引次数最多的期刊(n=5060)。关键词突现分析显示,近年来爆发次数大的中英文术语分别为阳痿、焦虑、男科、专家共识、名医经验、针灸、地龙蛋白、高血压和erectile dysfunction、apoptosis、inflammation、fibrosis、risk、women等。结论:近年中国ED研究发展迅速,PDE5抑制剂(他达拉非)和干细胞(脂肪源性)治疗ED是长期被持续关注的焦点,未来也仍是研究者的重要目标;而ED的致病危险因素、相关机制是近年研究的热点。

关键词：勃起功能障碍文献计量学可视化分析

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舒适护理在输尿管结石患者围术期的应用效果

中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第2期 0179-0182页

作者：陈雨仪梁笑群浙江省台州医院泌尿外科浙江台州317000 浙江省台州医院手术室浙江台州317000

研究旨在评估不同护理模式对输尿管结石患者围手术期的影响。方法研本研究从2023年1月至11月进行,共纳入80名在我所接受手术治疗的输尿管结石患者。这些患者被随机分配到两个不同的护理小组以接受特定的护理方案,并对各组的效果进行了... 详细信息

研究旨在评估不同护理模式对输尿管结石患者围手术期的影响。方法研本研究从2023年1月至11月进行,共纳入80名在我所接受手术治疗的输尿管结石患者。这些患者被随机分配到两个不同的护理小组以接受特定的护理方案,并对各组的效果进行了比较分析。结果结果显示,两组之间在干预的效果上存在显著差异(P<0.05)。结论研究结论指出,提供舒适护理对稳定患者围术期的情绪、缓解疼痛以及降低并发症发生率具有显著的正面效果,同时也有助于提高患者的舒适度和护理满意度。

关键词：舒适护理输尿管结石围术期应用效果

多学科结合模式下的快速康复理念对慢性萎缩性胃炎患者负面情绪、胃肠功能及睡眠的研究

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第2期 0089-0092页

作者：洪丹妮叶艳浙江省台州医院消化内科浙江台州317000 浙江省台州医院泌尿外科浙江台州317000

研究慢性萎缩性胃炎患者应用多学科结合模式下快速康复理念效果。方法将2021年1月-2022年12月在我院接受治疗的60例慢性萎缩性胃炎患者随机设置成观察组(多学科结合模式下的快速康复理念)和对照组(常规护理)。比较效果。结果在干预前... 详细信息

研究慢性萎缩性胃炎患者应用多学科结合模式下快速康复理念效果。方法将2021年1月-2022年12月在我院接受治疗的60例慢性萎缩性胃炎患者随机设置成观察组(多学科结合模式下的快速康复理念)和对照组(常规护理)。比较效果。结果在干预前,观察组和对照组患者的焦虑评分、抑郁评分以及MTL、G-17、GAS水平之间并无显著差异,P值均为大于0.05,即无统计学意义。然而,在干预后,观察组和对照组患者之间出现了显著差异,具有统计学意义(P值<0.05)。这一发现表明干预措施对患者的焦虑和抑郁状态、以及MTL、G-17、GAS水平产生了显著影响。结论多学科结合模式下快速康复理念能够对慢性萎缩性胃炎患者产生积极影响,主要表现在稳定情绪、改善胃肠功能和提高睡眠质量等诸多方面。

关键词：快速康复理念慢性萎缩性胃炎负面情绪胃肠功能睡眠