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显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 455-458页

作者：余林洪王怀玉朱长华董琳馨吴保凤林立航肖学敏福建医科大学附属协和医院皮肤科福州350001 福建医科大学附属协和医院

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲... 详细信息

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点。结果基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G>A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变。该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变VI型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能。结论在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了COL7A1基因突变数据库。

关键词：表皮松解,大疱性,营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因错义突变

成人腺苷脱氨酶2缺乏症并发神经系统损害的临床特征分析

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 770-776页

作者：岳增昌钟林清张家永林琳魏礼瑶郑建明福建医科大学附属闽东医院神经内科福安355000 福建医科大学附属闽东医院风湿免疫科福安355000

目的分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)并发神经系统损害的临床特征。方法回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中检索与... 详细信息

目的分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)并发神经系统损害的临床特征。方法回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中检索与伴神经系统受累的成人DADA2相关的临床研究或病例报道,总结成人DADA2并发神经系统损害的临床特征。同时收集相同研究队列中伴神经系统受累的DADA2患儿的临床资料,对比分析成人DADA2和儿童DADA2临床特征的差异。结果本例患者为男性,30岁,主要表现为皮肤网状青斑、卒中发作和痉挛性截瘫。基因检测示腺苷脱氨酶2(ADA2)基因复合杂合突变,头颅磁共振成像示右丘脑和侧脑室旁腔隙性梗死灶、肥大性下橄榄核变性。文献复习发现迄今共报道22例(含本例)成人DADA2并发神经系统损害患者,发病年龄为25(19,29)岁,卒中是该疾病患者神经系统受累的最主要特征(17/22,77.3%),其次是脑神经(7/22,31.8%)和肢体神经损害(8/22,36.4%)。经予肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂等治疗,17/20的患者病情稳定或好转。与并发神经系统损害的儿童DADA2患者相比,成人DADA2患者的发热[12/22(54.5%)比48/59(81.4%)]、关节炎[6/22(27.3%)比34/59(57.6%)]、血液学异常[4/22(18.2%)比28/60(46.7%)]的发生率明显减少(χ^(2)=5.998、5.907、5.489),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论并发神经系统损害的成人DADA2一般于成年早期起病,主要表现为卒中,也可伴有周围神经损害。成年患者全身症状较儿童少见,及时予TNF抑制剂治疗后结局较好。

关键词：腺苷脱氨酶2缺乏症神经系统表现网状青斑卒中

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中枢性性早熟临床实践指南的质量评价

中国现代应用药学 2024年第1期41卷 119-125页

作者：郑薇薇郑斌刘茂柏福建医科大学附属协和医院福州350001

目的了解中枢性性早熟临床实践指南与共识的现状,评价和分析其质量,为中枢性性早熟临床决策和指南共识的修订与完善提供参考。方法计算机检索PubMed、OVID、中国知网、万方数据库、国际指南联盟、Guidelines International Network(GIN)... 详细信息

目的了解中枢性性早熟临床实践指南与共识的现状,评价和分析其质量,为中枢性性早熟临床决策和指南共识的修订与完善提供参考。方法计算机检索PubMed、OVID、中国知网、万方数据库、国际指南联盟、Guidelines International Network(GIN)、National Institute for Health and Care Excellence(NICE)、Scottish Intercollegiate Guidelines Network(SIGN)、American Society of Clinical Oncology(ASCO)、American Urological Association(AUA)等中英文数据库和相关网站;检索时间从建库到2021年5月;由2名研究人员严格按照纳入与排除标准进行文献筛选,纳入临床实践指南。运用指南研究与评价工具(Appraisal of Guidelines for Research&Evaluation Ⅱ,AGREEⅡ)评价和分析其质量,对药物治疗推荐意见进行比较总结。结果本研究共纳入指南5篇。AGREEⅡ质量评价结果显示,6个领域的平均标准化得分:范围和目的86.6%、参与人员43.9%、严谨性22.3%、清晰性75.5%、应用性40.0%、独立性40.8%;4篇指南推荐等级为B级,1篇为C级。结论中枢性性早熟临床实践指南总体方法学质量中等偏低,应严格按照循证指南的制定标准及AGREEⅡ各领域要求,制定高质量中枢性性早熟循证临床实践指南。

关键词：中枢性性早熟指南 AGREEⅡ 质量评价

妊娠期糖尿病孕妇风险感知量表的编制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第6期59卷 677-684页

作者：陈钰妹赵惠芬赵晓珊赵梅晶彭玉美沈丽琴福建医科大学护理学院福州市350122 福建医科大学附属第二医院护理部福建医科大学附属第二医院妇产科

目的编制妊娠期糖尿病孕妇风险感知量表,检验其信效度并进行初步应用。方法以健康信念模型为理论框架,通过文献分析、半结构式访谈、德尔菲专家函询和预调查形成量表初稿。采取便利抽样法,于2022年9月—10月对泉州市4所医院的276例妊娠... 详细信息

目的编制妊娠期糖尿病孕妇风险感知量表,检验其信效度并进行初步应用。方法以健康信念模型为理论框架,通过文献分析、半结构式访谈、德尔菲专家函询和预调查形成量表初稿。采取便利抽样法,于2022年9月—10月对泉州市4所医院的276例妊娠期糖尿病孕妇进行量表的条目筛选和信效度检验。于2022年11月—12月对泉州市3所医院的335例妊娠期糖尿病孕妇进行量表结构的验证及初步应用。结果妊娠期糖尿病孕妇风险感知量表包含4个维度、29个条目。探索性因子分析提取4个因子,累计方差贡献率为79.93%。总量表的Cronbach’sα系数为0.932,折半信度为0.949,重测信度为0.757,内容效度指数为0.900。验证性因子分析结果显示,量表因子结构稳定。初步应用结果显示,妊娠期糖尿病孕妇风险感知量表得分为(116.53±15.82)分,文化程度、上网搜索控制血糖方式的频率、家庭人均月收入是影响其风险感知的因素(P<0.05)。结论妊娠期糖尿病孕妇风险感知量表的信效度良好,可作为医护人员测评妊娠期糖尿病孕妇风险感知的工具。妊娠期糖尿病孕妇风险感知处于中等水平,护理人员应加强对文化程度低、低收入及参与相关学习频率低的妊娠期糖尿病孕妇的关注。

关键词：妊娠期糖尿病风险感知量表信效度护理评估血糖管理

儿童功能性消化不良患者使用四磨汤联合双歧杆菌三联活菌的治疗效果

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中外医疗 2024年第1期43卷 86-89页

作者：吴丽珊魏世梁连清荣福建医科大学附属厦门弘爱医院儿科福建厦门361006

目的观察功能性消化不良患儿在使用四磨汤联合双歧杆菌三联活菌后的治疗效果。方法随机选取2021年1月—2022年12月福建医科大学附属厦门弘爱医院儿科80例功能性消化不良患儿为研究对象。按照随机数表法分为对照组(n=40)和观察组(n=40)... 详细信息

目的观察功能性消化不良患儿在使用四磨汤联合双歧杆菌三联活菌后的治疗效果。方法随机选取2021年1月—2022年12月福建医科大学附属厦门弘爱医院儿科80例功能性消化不良患儿为研究对象。按照随机数表法分为对照组(n=40)和观察组(n=40)。对照组给予四磨汤治疗,观察组以四磨汤联合双歧杆菌三联活菌进行治疗。以多项症状积分为疗效分析切入点,比较胃肠功能指标,评价治疗的有效性及安全性。结果治疗后,观察组症状积分比对照组更低,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组胃肠功能指标均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组经治疗后的总有效率(95.00%)高于对照组的77.50%,观察组的不良反应发生率(5.00%)明显低于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=5.165、4.114,P均<0.05)。结论以四磨汤联合双歧杆菌三联活菌片治疗儿童功能性消化不良的有效性、安全性非常高,在改善症状、恢复肠道功能等方面的优势更显著。

关键词：儿童功能性消化不良四磨汤双歧杆菌三联活菌治疗效果

移动血糖管理在妊娠期糖尿病孕妇中应用的范围综述

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中华护理杂志 2024年第10期59卷 1270-1277页

作者：王巧松张坤张雪玲郑奇容杨静萍林菁菁林蓉金福建医科大学附属第一医院护理部福州市350000 福建医科大学附属第一医院妇产科福州市350000 福建医科大学护理学院

目的对移动血糖管理在妊娠期糖尿病孕妇中的应用研究进行范围综述,旨在为临床医护人员开展移动血糖管理相关研究提供参考依据。方法基于Arksey和O’Malley的范围综述报告框架,检索澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心图书馆、... 详细信息

目的对移动血糖管理在妊娠期糖尿病孕妇中的应用研究进行范围综述,旨在为临床医护人员开展移动血糖管理相关研究提供参考依据。方法基于Arksey和O’Malley的范围综述报告框架,检索澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心图书馆、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL Complete、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库,检索时限为建库至2023年2月14日,对纳入文献进行筛选、汇总并分析。结果共纳入65篇文献,来自11个国家,38篇为随机对照试验,27篇为类实验研究。移动血糖管理依托的载体主要包括应用程序、远程监测系统、专业网站、社交平台等;可对孕妇进行健康教育、血糖管理监测与记录、社会支持和血糖管理随访与提醒;研究大多关注孕妇的血糖相关指标及药物使用情况、妊娠结局、自我管理、生活质量、资源成本、用户体验等。结论移动血糖管理依托载体形式多样,对妊娠期糖尿病孕妇血糖控制具有积极的效果。未来研究需进一步制订本土化的移动血糖管理干预方案,并开展更多高质量的随机对照研究验证其效果。

关键词：移动医疗妊娠期糖尿病血糖管理范围综述围产期护理

双层探测器光谱CT增强双期定量参数术前预测胃癌分化和E-钙黏素表达的价值

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中华放射学杂志 2024年第7期58卷 738-744页

作者：吴吟晨佘德君王密熊美连马承乐林金珠曹代荣福建医科大学附属第一医院医学影像科、福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心福州350005 福建医科大学附属第一医院病理科、福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心福州350005

目的探讨双层探测器光谱CT动、静脉期定量参数对胃癌分化程度和E-钙黏素(ECAD)表达的预测价值。方法该研究为横断面研究, 回顾性分析2021年10月至2022年10月福建医科大学附属第一医院183例经手术病理证实为胃腺癌患者的术前光谱CT资料,... 详细信息

目的探讨双层探测器光谱CT动、静脉期定量参数对胃癌分化程度和E-钙黏素(ECAD)表达的预测价值。方法该研究为横断面研究, 回顾性分析2021年10月至2022年10月福建医科大学附属第一医院183例经手术病理证实为胃腺癌患者的术前光谱CT资料, 分别根据胃癌分化程度和ECAD表达水平分为中高分化组(82例)、低分化组(101例)和ECAD阴性组(80例)、ECAD阳性组(103例)。基于CT光谱图像重建动、静脉期40、50、60、70、80、90、100 keV虚拟单能量图像(VMI)、有效原子序数(Z_(eff))图和碘浓度(IC)图, 测量各VMI图像病灶CT值(CT_(keV))、Z_(eff)、IC, 计算标准化有效原子序数(NZ_(eff))和标准化碘浓度(NIC)。采用独立样本t检验或Mann-WhitneyU检验比较组间各定量参数的差异, 采用logistic回归筛选独立预测因素并建立联合参数模型。采用受试者操作特征曲线评估定量参数预测胃癌分化程度及ECAD表达的效能。结果中高分化组与低分化组间动、静脉期CT_(40~70 keV)、NZ_(eff)、NIC和静脉期Z_(eff)、IC差异有统计学意义(P<0.05), 动脉期CT40 keV(OR=1.03, 95%CI 1.02~1.05, P<0.001)、静脉期CT40 keV(OR=1.05, 95%CI 1.03~1.07, P<0.001)、静脉期Z_(eff)(OR=1.32, 95%CI 1.06~1.65, P=0.015)构建的联合参数模型区分中高分化与低分化胃癌的曲线下面积(AUC)为0.932(95%CI 0.897~0.967), 灵敏度为90.1%, 特异度为85.4%。ECAD阴性组与阳性组间动脉期CT40 keV、NZ_(eff)和静脉期CT_(40~70 keV)、Z_(eff)、NZ_(eff)、IC和NIC差异有统计学意义(P<0.05), 静脉期CT40 keV(OR=1.02, 95%CI 1.01~1.04, P<0.001)和静脉期Z_(eff)(OR=1.33, 95%CI 1.09~1.63, P=0.006)联合参数预测ECAD表达的AUC为0.800(95%CI 0.736~0.864), 灵敏度为95.0%, 特异度为60.2%。结论双层探测器光谱CT定量参数联合模型可用于术前预测胃癌分化和ECAD表达。

关键词：胃肿瘤腺癌体层摄影术 X线计算机诊断效能

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妊娠期糖尿病患者产后管理的最佳证据总结

中华护理杂志 2024年第6期59卷 691-698页

作者：王巧松张坤郑奇容林菁菁张雪玲方艳杨静萍林蓉林蓉金福建医科大学附属第一医院护理部福州市350000 福建医科大学附属第一医院妇产科福州市350000 福建医科大学护理学院

目的系统检索、提取并汇总妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者产后管理的最佳证据,为临床制订基于循证证据的GDM患者产后管理决策和干预措施提供依据。方法根据“6S”证据模型,系统检索国内外计算机决策支持系统、指... 详细信息

目的系统检索、提取并汇总妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者产后管理的最佳证据,为临床制订基于循证证据的GDM患者产后管理决策和干预措施提供依据。方法根据“6S”证据模型,系统检索国内外计算机决策支持系统、指南网站、数据库、相关专业协会网站中关于GDM患者产后管理的证据,包括指南、证据总结、临床决策、专家共识、系统评价等。检索时限为建库至2023年4月。由2名研究人员独立进行文献筛选和质量评价,根据主题进行证据提取、归纳和汇总。结果最终纳入16篇文献,包括9篇指南、5篇系统评价和2篇专家共识。通过2名研究人员共同讨论,从母乳喂养、产后药物使用的注意事项、生活方式干预、产后随访与筛查、避孕以及再次妊娠6个方面,汇总了32条有关GDM患者产后管理的相关证据。结论该研究总结了GDM患者产后管理的最佳证据,为临床开展有针对性的证据应用提供循证依据。

关键词：妊娠期糖尿病产后证据总结循证护理学产科护理

反向牵引装置在高能量胫骨平台骨折术前的应用效果

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中国修复重建外科杂志 2024年第7期38卷 830-835页

作者：陈明礼陈宗霖李洪瀚陈进鸿高鸿鹏黄淼薛观錡林泽鹏杨荣源福建医科大学附属漳州市医院骨科福建漳州363000 福建医科大学临床医学部福州350004

目的探讨研制的反向牵引装置在高能量胫骨平台骨折术前的应用效果。方法回顾分析2020年12月—2023年12月收治且符合选择标准的33例高能量胫骨平台骨折患者临床资料。患者均采用切开复位钢板内固定治疗,根据术前牵引方法分为观察组(16例... 详细信息

目的探讨研制的反向牵引装置在高能量胫骨平台骨折术前的应用效果。方法回顾分析2020年12月—2023年12月收治且符合选择标准的33例高能量胫骨平台骨折患者临床资料。患者均采用切开复位钢板内固定治疗,根据术前牵引方法分为观察组(16例,入院当天使用反向牵引装置进行治疗),对照组(17例,入院当天行跟骨牵引治疗)。两组患者性别、年龄、身体质量指数、患侧侧别、致伤原因、骨折Schatzker分型等基线资料比较差异均无统计学意义(P>0.05)。记录并比较两组患者术前等待时间、术前相关并发症(钉道松动、钉道渗液、钉道感染、软组织坏死、软组织感染、下肢深静脉血栓形成等)、手术时间、总住院时间。牵引后第4天采用疼痛视觉模拟评分(VAS)评价患者疼痛缓解情况,测量患侧肢体肿胀值,采用制动舒适度评分表(ICQ)评估患者围术期住院舒适度。结果两组患者均顺利完成手术,观察组手术时间、总住院时间及术前等待时间均少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组无术前相关并发症;对照组3例患者出现钉道松动并渗液,2例发生下肢深静脉血栓形成;两组并发症发生率比较差异有统计学意义(P<0.05)。牵引后第4天观察组ICQ评分、VAS评分及患侧肢体肿胀值均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。X线片示对照组跟骨牵引后胫骨平台骨折分离及下肢力线有所恢复,但不如观察组恢复明显;观察组骨折间隙明显减小,胫骨平台对位对线良好,侧方成角畸形纠正。结论高能量胫骨平台骨折患者入院后采用反向牵引装置治疗可加快软组织周围肿胀消退、减轻患者疼痛、缩短术前等待时间,提高患者术前生活质量,有利于缩短手术时间,疗效良好。

关键词：胫骨平台骨折反向牵引跟骨牵引舒适度