检索结果-南通市图书馆

CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 877-882页

作者：王彩红陆妹赵静黄冰清叶萍萍王建设复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)感染科厦门361006 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿内科厦门361003 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102

目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致B... 详细信息

目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致BASD3的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“先天性胆汁酸合成障碍3型”“氧固醇7α-羟化酶”“BASD3”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Deficiency”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Gene”“CYP7B1 liver”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的中英文文献。对CYP7B1基因变异致BASD3患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例BASD3患儿中男女各1例,就诊年龄分别为3月龄18日龄和2月龄7日龄,均以新生儿胆汁淤积症伴肝大就诊。生化提示高直接胆红素血症,转氨酶升高,但γ-谷氨酰转移酶(GGT)和总胆汁酸正常或基本正常。例1为CYP7B1基因c.525-526insCAAGTTGG(***176GInfs*15)和c.334C>T(***112Ter)复合杂合变异,经口服鹅脱氧胆酸治疗黄疸消退,肝功能恢复正常;例2为CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)纯合,确诊时已发生肝衰竭,口服鹅脱氧胆酸无效,因腹部增强CT提示血管源性肿瘤行亲体肝移植。文献复习符合检索条件英文文献9篇、无中文文献报道。包括本研究2例共报道12例患儿,男9例、女3例。所有BASD3患儿均在婴幼儿期起病,主要表现为黄疸、肝大和(或)脾大,部分伴有肝硬化、肝衰竭、肾肿大、低血糖、自发性出血。伴多囊肾5例。CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)为最常见变异,纯合4例,复合杂合2例。12例患儿中,口服鹅去氧胆酸治疗6例,自体肝存活4例;6例未用鹅去氧胆酸治疗,均肝移植或死亡。结论BASD3是一种罕见的遗传性胆汁淤积症,结合胆红素和转氨酶明显升高,而GGT和总胆汁酸正常可作为诊断线索。c.334C>T是CYP7B1基因常见致病变异。口服鹅去氧胆酸治疗可望避免患儿死亡或肝移植。

关键词：胆汁淤积胆汁酸合成障碍氧化固醇7α-羟化酶基因,CYP7B1

聚焦解决模式改善乙型肝炎合并高血压患者睡眠质量及肝功能研究

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世界睡眠医学杂志 2024年第5期11卷 1167-1169页

作者：黄欣欣黄万红厦门大学附属第一医院感染科厦门361000

目的:分析聚焦解决模式对乙型肝炎合并高血压患者睡眠质量及肝功能的改善效果。方法:选取2022年1月至2023年1月厦门大学附属第一医院感染科收治的乙型肝炎合并高血压患者80例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为观察组和对照组,每组4... 详细信息

目的:分析聚焦解决模式对乙型肝炎合并高血压患者睡眠质量及肝功能的改善效果。方法:选取2022年1月至2023年1月厦门大学附属第一医院感染科收治的乙型肝炎合并高血压患者80例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为观察组和对照组,每组40例。对照组患者实施一般性护理,观察组患者应用聚焦解决模式护理,对比分析2组乙型肝炎合并高血压患者干预前后睡眠质量、肝功能水平改善情况。结果:干预前,2组乙型肝炎合并高血压患者睡眠质量、肝功能水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),干预后,观察组乙型肝炎合并高血压患者睡眠质量、肝功能水平改善情况显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:聚焦解决模式能有效提高乙型肝炎合并高血压患者睡眠质量及肝功能。

关键词：乙型肝炎高血压聚焦解决模式睡眠质量肝功能护理血压慢性病

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基于冰山理论的一体化全程管理对人工肝血浆置换治疗肝衰竭病人的护理效果

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护理实践与研究 2024年第10期 1568-1573页

作者：陈惠华黄清珠蔡榕华沈延琴陈瑾瑜厦门大学附属东南医院/第九〇九医院感染科

目的探讨基于冰山理论的一体化全程管理在人工肝血浆置换（plasma exchange,PE）治疗肝衰竭病人中的应用效果。方法选取2018年10月—2022年12月于医院进行人工肝PE治疗的106例肝衰竭病人为研究对象，按照组间基线资料均衡可比的原则... 详细信息

目的探讨基于冰山理论的一体化全程管理在人工肝血浆置换（plasma exchange,PE）治疗肝衰竭病人中的应用效果。方法选取2018年10月—2022年12月于医院进行人工肝PE治疗的106例肝衰竭病人为研究对象，按照组间基线资料均衡可比的原则将其分为对照组与观察组，各53例。对照组实施常规一体化全程管理，观察组实施基于冰山理论的一体化全程管理，两组均干预至病人出院。采用症状自评量表（SCL-90）、医院自制遵医行为评价量表、工具性日常生活活动能力（IADL）量表分别评估两组病人的心理状况、遵医行为和生活质量；观察比较两组病人不良事件发生率。结果干预后，观察组病人SCL-90评分低于对照组，差异具有统计学意义（P0.05）。结论基于冰山理论的一体化全程管理可改善人工肝PE治疗肝衰竭病人心理状态，提高其遵医行为，改善其生活质量。

关键词：肝衰竭人工肝血浆置换冰山理论一体化全程管理心理状态

"互联网+"运动方案在慢性心力衰竭患者中的应用效果研究

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中国实用护理杂志 2024年第13期40卷 1022-1028页

作者：姜尧尧谢敏姜洋厦门大学附属翔安医院心内科厦门361100 厦门大学附属翔安医院护理部厦门361100 哈尔滨医科大学附属第六医院护理部哈尔滨150000

目的探讨"互联网+"运动方案在慢性心力衰竭患者中的应用效果,为慢性心力衰竭患者的健康管理提供参考。方法采用前瞻性随机对照试验研究方法。便利抽样法选取2022年1月至2023年2月在厦门大学附属翔安医院心内科接受治疗的慢性心力衰竭患... 详细信息

目的探讨"互联网+"运动方案在慢性心力衰竭患者中的应用效果,为慢性心力衰竭患者的健康管理提供参考。方法采用前瞻性随机对照试验研究方法。便利抽样法选取2022年1月至2023年2月在厦门大学附属翔安医院心内科接受治疗的慢性心力衰竭患者130例。按照随机数字表法,分为对照组与干预组各65例。对照组采用常规护理方法,干预组在常规护理基础上实施12周"互联网+"运动方案干预。比较2组患者干预后运动依从性与运动情况,以及2组患者干预前后心功能状况(6 min步行距离)及生命质量情况。结果对照组与干预组最终各纳入63例和61例。对照组男45例,女18例,年龄(61.77±9.56)岁,干预组男49例,女12例,年龄(61.08±9.72)岁。干预后,干预组患者运动依从性与运动情况中的完成有氧运动比例、抗阻运动比例、有氧运动频率、抗阻运动频率、运动时长分别为95.08%(58/61)、77.05%(47/61)、(3.94±1.18)次/周、(4.08±1.33)次/周、(29.65±7.83)min/次,优于对照组的84.13%(53/63)、47.62%(30/63)、(3.15±0.94)次/周、(3.37±0.99)次/周、(23.37±6.79)min/次,差异均有统计学意义(χ2=3.96,11.41,t=4.13、3.38、4.78,均P<0.05)。干预后,干预组患者6 min步行距离(351.22±33.06)m,高于对照组的(323.64±31.85)m,差异有统计学意义(t=4.73,P<0.01)。干预后,干预组患者生命质量总分及各维度(身体领域、情绪领域、其他领域)得分(44.45±10.46)、(19.19±4.28)、(9.95±2.44)、(15.31±4.75)分,均低于对照组的(53.57±11.02)、(22.17±4.51)、(12.31±2.69)、(19.09±4.96)分,差异均有统计学意义(t值为3.77~5.11,均P<0.01)。结论"互联网+"运动方案具有方便、直观、可操作性强的特点,有利于提升慢性心力衰竭患者的运动依从性与运动情况、心功能状况和生命质量。

关键词：护理运动疗法心力衰竭心脏康复 "互联网+"

乙型肝炎肝硬化隐匿型肝性脑病的影响因素及预后评价

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肝脏 2024年第7期29卷 817-820,861页

作者：王丽惠刘双平卢秋燕沈培根徐成润第九〇九医院/厦门大学附属东南医院感染科福建363000

目的探讨乙型肝炎肝硬化患者合并隐匿型肝性脑病(CHE)的影响因素及预后情况,为临床诊断乙型肝炎肝硬化合并隐匿型肝性脑病和改善预后提供理论依据。方法2020年5月—2022年6月期间第九〇九医院诊治乙型肝炎肝硬化患者134例,根据是否存在... 详细信息

目的探讨乙型肝炎肝硬化患者合并隐匿型肝性脑病(CHE)的影响因素及预后情况,为临床诊断乙型肝炎肝硬化合并隐匿型肝性脑病和改善预后提供理论依据。方法2020年5月—2022年6月期间第九〇九医院诊治乙型肝炎肝硬化患者134例,根据是否存在隐匿型肝性脑病分为CHE组(n=69)和非CHE组(n=65);CHE组患者根据随访期间是否进展为肝性脑病,分为肝性脑病组(n=18)和非肝性脑病组(n=51)。比较CHE组和非CHE组临床资料、隐匿型肝性脑病患者预后情况,对CHE危险因素进行logistic回归分析。结果比较CHE组和非CHE组临床资料可知,CHE组患者年龄、肝性脑病史比例、失代偿期肝硬化比例、肝肾综合征比例、合并感染比例、MELD评分以及肝功能C级比例分别为(58.3±13.1)岁、37.7%、98.6%、5.8%、50.7%、10.5±4.6以及17.4%,显著高于非CHE组的(51.9±12.9)岁、4.6%、53.8%、1.5%、24.6%、7.2±2.5以及1.5%;根据logistic回归分析可知,年龄、MELD评分、肝性脑病史以及肝功能分级是隐匿型肝性脑病的独立危险因素;比较隐匿型肝性脑病患者预后情况可知,肝性脑病组患者肝功能C级比例、肝性脑病史比例以及MELD评分分别为50.0%、61.1%和14.7±6.3,显著高于非肝性脑病组的5.9%、29.4%和9.5±4.2。结论乙型肝炎肝硬化患者合并隐匿型肝性脑病受年龄、肝性脑病病史以及感染等多种因素影响,预后情况与肝功能分级、肝性脑病病史及MELD评分等因素有关,临床应关注上述危险因素,预防患者发生隐匿型肝性脑病,改善患者预后。

关键词：乙型肝炎肝硬化隐匿型肝性脑病

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儿童急性小脑性共济失调1例报告

临床儿科杂志 2024年第5期42卷 456-460页

作者：张琰王彩红王金辉俞蕙林彩梅复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)神经内科福建厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)感染科福建厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)检验科福建厦门361006 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染科上海201102

回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射... 详细信息

回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg^(-1)·d^(-1)治疗,病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常,遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿,均为男性,年龄分别为5岁、13岁、15岁;均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病;临床表现均有共济失调步态;2例予静脉甲基强的松龙治疗,1例未予特殊治疗,3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现,临床多表现为共济失调步态,多为感染后免疫反应所致,预后良好。

关键词：新型冠状病毒急性小脑性共济失调儿童

2019—2020年160例儿童肺炎链球菌脑膜炎临床流行病学多中心研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 131-138页

作者：王彩云许红梅刘钢刘静俞蕙陈必全郑帼舒敏杜丽君徐志伟黄丽素李海波汪东白松婷单庆文朱春晖田健美郝建华林爱伟林道炯吴谨准张新华曹清陶仲宾陈源朱国龙薛萍汤正珍苏学文曲政海赵仕勇庞琳邓慧玲舒赛男陈英虎浙江大学医学院附属儿童医院感染科浙江杭州310052 重庆医科大学附属儿童医院感染科重庆400014 首都医科大学附属北京儿童医院感染科北京100045 湖南省儿童医院感染科湖南长沙410007 复旦大学附属儿科医院感染科上海201102 安徽省儿童医院感染科安徽合肥230022 南京医科大学附属儿童医院神经科江苏南京210008 四川大学华西第二医院儿科四川成都610044 山西省儿童医院神经内科山西太原030006 温州医科大学附属第二医院/育英儿童医院普儿科浙江温州325027 上海交通大学医学院附属新华医院感染科上海200092 吉林大学第一医院儿科门诊吉林长春130061 西安交通大学附属儿童医院陕西西安710002 郑州大学第一附属医院儿科河南郑州450052 广西医科大学第一附属医院儿科广西南宁530021 江西省儿童医院感染科江西南昌330006 苏州大学附属儿童医院感染科江苏苏州215002 河南开封市儿童医院感染科河南开封475000 山东大学儿童院感染科山东济南250022 海南省妇幼保健院感染科海南海口571103 厦门大学附属妇女儿童医院儿科福建厦门361003 山西省儿童医院新生儿科山西太原030006 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心感染科上海200127 兰州大学第一医院儿科甘肃兰州730013 河北医科大学第二医院儿科河北石家庄050004 青海省妇女儿童医院感染消化科青海西宁810007 太原市妇幼保健院儿内科山西太原030012 遵义市第一人民医院儿科贵州遵义563099 内蒙古自治区人民医院儿科内蒙古呼和浩特750306 青岛大学附属医院儿科山东青岛266003 杭州市儿童医院感染科浙江杭州310005 首都医科大学附属北京地坛医院儿科北京100102 西安市中心医院儿科陕西西安710004 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科湖北武汉430030

目的研究中国儿童肺炎链球菌脑膜炎(pneumococcal meningitis,PM)的临床特征、转归和分离菌株肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,SP)的药物敏感性。方法回顾性分析2019年1月—2020年12月全国33家三级甲等医院160例<15岁的PM住院患儿... 详细信息

目的研究中国儿童肺炎链球菌脑膜炎(pneumococcal meningitis,PM)的临床特征、转归和分离菌株肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,SP)的药物敏感性。方法回顾性分析2019年1月—2020年12月全国33家三级甲等医院160例感染病灶;18例(11.3%)有明确基础疾病。临床症状以发热最常见(147例,91.9%),其次是精神萎靡(98例,61.3%)、呕吐(61例,38.1%)等。69例(43.1%)患儿住院期间发生颅内并发症,常见并发症为硬膜下积液和/或积脓(43例,26.9%)、脑积水(24例,15.0%)、脑脓肿(23例,14.4%)、脑出血(8例,5.0%)。硬膜下积液和/或积脓和脑积水主要发生在<1岁患儿,分别为91%(39/43)、83%(20/24)。SP菌株对万古霉素(100%,75/75)、利奈唑胺(100%,56/56)、厄他培南(100%,6/6)完全敏感;对左氧氟沙星(81%,22/27)、莫西沙星(82%,14/17)、利福平(96%,25/26)和氯霉素(91%,21/23)敏感率高;对青霉素(16%,11/68)、克林霉素(6%,1/17)敏感率低;对红霉素完全耐药(100%,31/31)。痊愈和好转出院率分别为22.5%(36/160)、66.2%(106/160);18例(11.3%)出现不良结局。结论儿童PM多见于3月龄至<3岁婴幼儿,颅内并发症多发生在<1岁患儿,发热是PM患儿最常见的临床表现,硬膜下积液和/或积脓、脑积水是最常见的并发症。脑脊液非培养检测方法有助于提高病原菌检出率。超过10%PM患儿出现不良结局。SP菌株对万古霉素、利奈唑胺、厄他培南、左氧氟沙星、莫西沙星、利福平、氯霉素敏感率高。

关键词：肺炎链球菌脑膜炎流行病学多中心研究儿童

靶向MDM2:腹膜后脂肪肉瘤重要的治疗策略

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中华普通外科杂志 2024年第7期39卷 573-576页

作者：王悦张耕颜广婷庄奥博李文岗厦门大学医学院厦门361102 厦门大学抗癌研究中心厦门361102 厦门大学附属翔安医院厦门361102

腹膜后脂肪肉瘤(retroperitoneal liposarcoma,RPLPS)是一种间叶组织来源的罕见恶性肿瘤,复发率极高,无特异性临床表现,并且预后较差。RPLPS分为高分化(well-differentiated liposarcoma,WDLPS)、去分化(dedifferentiated liposarcoma,DDLPS)、黏液样和多形性亚型,并且具有多样化的基因组特性,其中WDLPS和DDLPS是RPLPS最常见的组织学亚型,两者均具有结构异常的染色体和12q13-15染色体区域MDM2基因的特征性扩增。大量研究表明MDM2是一种致癌基因,MDM2基因高拷贝扩增与患者的不良预后相关。因此,以MDM2作为WDLPS和DDLPS的治疗靶点,并开发多种靶向抑制MDM2的药物,对于分子导向的精准医学治疗为RPLPS患者带来更光明的应用前景。本文对MDM2的作用机制和相关靶向药物最新进展进行了总结,以期为靶向MDM2的RPLPS治疗提供新思路。

关键词：腹膜后脂肪肉瘤精准医学 MDM2 治疗策略多形性黏液样结构异常靶向药物

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1例获得性免疫缺陷病患者抗感染方案分析

北方药学 2024年第3期21卷 94-97页

作者：魏吟秋林清江曾建勇厦门大学附属第一医院药学部福建厦门361003 厦门大学附属第一医院感染科福建厦门361003

目的:探讨1例获得性免疫缺陷病严重肺部感染患者抗感染方案.方法:通过观察临床表现、分析实验室检查指标及痰病原学培养结果,结合患者基本状况及其他系统疾病,制定及完善患者抗感染方案.结果:患者系AIDS患者,合并严重肺部感染与噬血细... 详细信息

目的:探讨1例获得性免疫缺陷病严重肺部感染患者抗感染方案.方法:通过观察临床表现、分析实验室检查指标及痰病原学培养结果,结合患者基本状况及其他系统疾病,制定及完善患者抗感染方案.结果:患者系AIDS患者,合并严重肺部感染与噬血细胞综合征.治疗过程中,感染疗效不佳.临床药师通过密切观察病情和相关指标的变化,及时提出改进用药方案的建议,后患者症状缓解出院,临床药师在治疗过程中发挥了重要作用.结论:免疫功能低下患者通常病情较重,个体抗感染方案的制定与完善对提高治疗效果、降低不良反应的发生以及减少或减缓细菌耐药性的发生十分重要.

关键词：获得性免疫缺陷病抗生素方案铜绿假单胞菌真菌感染药学监护