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寡克隆区带阳性的神经型布鲁菌病患者的临床、影像学及脑脊液特点分析

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中华医学杂志 2024年第19期104卷 1707-1712页

作者：冯慧娜刘艳茹李京红郝洪军郑州大学第一附属医院神经内科郑州郑州大学第一附属医院神经内科实验室郑州北京大学第一医院神经内科和神经免疫室北京

目的探讨寡克隆区带(OCB)阳性的神经型布鲁菌病(NB)患者的临床、影像学及脑脊液特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2023年6月间确诊为NB的23例患者, 男9例, 女14例, 年龄47(34, 59)岁。根据血清及脑脊液IgG电泳结果... 详细信息

目的探讨寡克隆区带(OCB)阳性的神经型布鲁菌病(NB)患者的临床、影像学及脑脊液特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2023年6月间确诊为NB的23例患者, 男9例, 女14例, 年龄47(34, 59)岁。根据血清及脑脊液IgG电泳结果将NB患者分为OCB阳性组和OCB阴性组, 比较两组的临床、影像学及脑脊液特点。结果 23例NB中脑脊液OCB阳性者占65.2%(15/23), 以Ⅱ型(14/15)为主;阴性组8例。OCB阳性组临床重型占比(11/15)、脑脊液白细胞计数升高占比(15/15)、IgG指数[M(Q1, Q3), 0.97(0.57, 2.11)], 24 h鞘内合成率[55.6(15.3, 232.2)mg/24 h]显著高于阴性组[1/8, 5/8, 0.63(0.51, 0.69), 11.6(-1.6, 17.3)mg/24 h, 均P0.05)。OCB阳性组可表现为全脑(幕上合并幕下)脑实质多发病灶(5/15), 但OCB阴性组均未发现幕下脑实质受累(0/8)。结论 NB患者OCB阳性检出率为65.2%。OCB阳性者临床重症患者更多, 神经系统鞘内体液免疫炎性反应更严重, 较OCB阴性组更易出现幕下脑实质受累。

关键词：布鲁杆菌病神经系统感染脑脊液寡克隆区带免疫球蛋白病例系列研究

血清色氨酸、酪氨酸与阿尔茨海默病之间的关系

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生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 435-446页

作者：任蜀江敬小钧张华重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆400016

目的越来越多的研究表明,代谢物的失衡与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间存在密切的联系。近年来,代谢组学的发展使研究AD周围代谢的特征性变化成为可能。有研究表明,血清色氨酸(tryptophan,Trp)、酪氨酸(tyrosine,Tyr)水平... 详细信息

目的越来越多的研究表明,代谢物的失衡与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间存在密切的联系。近年来,代谢组学的发展使研究AD周围代谢的特征性变化成为可能。有研究表明,血清色氨酸(tryptophan,Trp)、酪氨酸(tyrosine,Tyr)水平与轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)、AD相关。本文拟进一步阐明MCI和AD中色氨酸、酪氨酸水平的特征。方法将来自阿尔茨海默病神经影像学倡议1(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative-1,ADNI-1)队列的765位参与者,分为认知正常(cognitive normal,CN,n=207)、稳定性轻度认知功能障碍(stable mild cognitive impairments,sMCI,n=201)、进行性认知功能障碍(progressive mild cognitive impairments,pMCI,n=171)和AD所致痴呆(n=186)。分析血清色氨酸、酪氨酸对MCI、AD是否具有诊断价值。分析在不同诊断组中,血清色氨酸、酪氨酸分别与脑脊液生物标志物、脑结构、脑代谢及认知功能之间的关系。结果与CN组相比,sMCI、pMCI、AD组血清色氨酸水平偏低。pMCI组、AD组血清酪氨酸水平显著低于CN组。血清色氨酸对pMCI、AD有诊断价值。血清酪氨酸仅对AD有诊断价值。结论血清色氨酸、酪氨酸有助于AD的早期诊断。色氨酸、酪氨酸的检测可以为AD的病理学机制研究提供新思路。血清色氨酸、酪氨酸与AD核心标志物、认知功能、脑结构、脑代谢之间均无明显相关性,故血清色氨酸、酪氨酸可能不是AD较好的外周生物标志物。

关键词：阿尔茨海默病血清色氨酸血清酪氨酸轻度认知功能障碍

伴癫痫发作的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病患者临床特点及危险因素分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 616-624页

作者：王瑶瑶孙一迪李怡萌马蕴青张海峰程璇郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的:分析伴癫痫发作的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)患者的临床特征及其对免疫治疗的反应性,并探讨影响MOGAD伴癫痫发作的危险因素。方法:回顾性分析2019年10月至2023年5月郑州大学第一附属医院神经内科收治... 详细信息

目的:分析伴癫痫发作的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)患者的临床特征及其对免疫治疗的反应性,并探讨影响MOGAD伴癫痫发作的危险因素。方法:回顾性分析2019年10月至2023年5月郑州大学第一附属医院神经内科收治的89例MOGAD患者的临床资料及实验室检查数据,根据是否伴癫痫发作将患者分为伴癫痫发作组( n=29)与不伴癫痫发作组( n=60),分别用扩展残疾状况量表(EDSS)、自身免疫性脑炎临床评估量表(CASE)评估不同时期患者的病情严重程度,以一线免疫治疗30 d时EDSS或CASE评分低于入院时评分作为免疫治疗反应良好。比较两组患者在一般资料、临床特征、脑脊液与外周血生化检查结果、免疫治疗反应良好率之间的差异,并用单因素及多因素Logistic回归分析方法分析影响癫痫发作的危险因素。结果:与不伴癫痫发作组相比,伴癫痫发作组患者发病年龄偏低[24.5(10.3,34.0)岁比11.0(6.5,20.0)岁, Z=-2.348, P=0.019],男性患者比例偏高[43.3%(26/60)比75.9%(22/29),χ^( 2)=8.326, P=0.004],病毒感染率[28.3%(17/60)比51.7%(15/29),χ^( 2)=4.645, P=0.031]、前驱症状发生率[11.7%(7/60)比34.5%(10/29),χ^( 2)=6.586, P=0.010]、血脑屏障损伤率[35.0%(21/60)比58.6%(17/29),χ^( 2)=4.458, P=0.035]、脑脊液白蛋白>450 mg/L者比例[48.3%(29/60)比75.9%(22/29),χ^( 2)=6.056, P=0.014]、肌酸激酶水平[45.50(28.50,69.75)U/L比57.50(41.75,97.25)U/L, Z=-2.349, P=0.019]较高;临床表现以癫痫发作[0(0)比29/29(100.0%),χ^( 2)=89.000, P<0.001]、意识障碍[0(0)比6/29(20.7%),χ^( 2)=10.224, P=0.001]为主,影像学示病灶主要在大脑皮质[30/60(50.0%)比25/29(86.2%),χ^( 2)=10.856, P=0.001]。而不伴癫痫发作组临床表现则以视物模糊[23/60(38.3%)比3/29(10.3%),χ^( 2)=7.406, P=0.007]、肢体无力[18/60(30.0%)比1/29(3.4%),χ^( 2)=8.209, P=0.004]、感觉障碍[15/60(25.0%)比0(0),Fisher精确概率法检验, P=0.002]为主,病灶累及颈髓[22/60(36.7%)比4/29(13.8%),χ^( 2)=4.946, P=0.026]较多。伴癫痫发作组免疫治疗反应良好率[EDSS评分低于入院时评分:15/29(51.7%);CASE评分低于入院时评分:16/29(55.2%)]较不伴癫痫发作组[EDSS评分低于入院时评分:46/60(76.7%);CASE评分低于入院时评分:47/60(78.3%)]低(χ^( 2)=5.641, P=0.018;χ^( 2)=5.072, P=0.024),差异有统计学意义。男性是MOGAD患者伴癫痫发作的独立危险因素( OR=7.078,95% CI 1.709~29.326, P=0.007)。结论:伴癫痫发作组MOGAD患者发病年龄偏低,男性患者比例、前驱症状发生率、血脑屏障损伤率、病毒感染率、脑脊液白蛋白水平、肌酸激酶水平较高;临床表型以脑膜脑炎为主;影像学显示病灶主要在大脑皮质。癫痫与MOGAD患者免疫治疗反应性不良密切相关,性别是影响MOGAD患者伴癫痫发作的独立危险因素。

关键词：神经系统自身免疫疾病癫痫发作危险因素髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病临床特点

抗接触蛋白相关蛋白2抗体相关脑炎临床特征分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 31-39页

作者：祝清勇陈培梁东晓张瑞滕军放郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的探讨抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体相关脑炎的临床特征。方法回顾性分析2018年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院确诊的24例抗CASPR2抗体相关脑炎患者的临床资料。依据发病年龄分为早发型10例(发病年龄<45岁)和晚发型14例(... 详细信息

目的探讨抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体相关脑炎的临床特征。方法回顾性分析2018年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院确诊的24例抗CASPR2抗体相关脑炎患者的临床资料。依据发病年龄分为早发型10例(发病年龄神经症状14例,周围神经过度兴奋症状8例,莫旺综合征5例,步态不稳5例,睡眠障碍8例。10例早发型患者中女性7例,表现为癫痫者8例(8/10),癫痫的发生率高于晚发型患者(5/14,P=0.047)。14例晚发型患者中,女性6例,表现为认知障碍者9例,精神异常者8例,头颅磁共振成像(MRI)异常者6例;晚发型患者的脑脊液蛋白水平[0.37(0.29,0.58)g/L]高于早发型[0.22(0.16,0.30)g/L,Z=-2.667,P=0.008]。晚发型患者治疗前后的改良Rankin量表(mRS)评分分别为(3.29±0.83)分和1.50(0.75,2.25)分,均高于早发型患者[治疗前后mRS评分为(2.10±0.99)分和0(0,1.00)分;t=-3.188,P=0.004;Z=-2.335,P=0.020]。结论抗CASPR2抗体相关脑炎症状多样。早发型以女性多见,癫痫发生率更高。晚发型以男性多见,认知障碍及精神异常表现突出,对日常生活能力损害更重,头颅MRI异常多见,脑脊液蛋白更高。抗CASPR2抗体对老年患者神经系统的免疫损伤可能更为严重。

关键词：脑炎自身抗体发病年龄癫痫周围神经

豆纹动脉区新发皮质下小梗死扩大的血管周围间隙与脑静脉反流相关

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 241-247页

作者：吴峥嵘张珂宗策刘红兵刘凯王艳红许予明高远郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的总结脑静脉反流(CVR)在新发皮质下小梗死(RSSI)人群中的发生率,并探讨其与扩大的血管周围间隙(EPVS)的相关性。方法收集2019年1月至2022年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科且诊断为豆纹动脉区RSSI的住院患者。总结入组患者的... 详细信息

目的总结脑静脉反流(CVR)在新发皮质下小梗死(RSSI)人群中的发生率,并探讨其与扩大的血管周围间隙(EPVS)的相关性。方法收集2019年1月至2022年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科且诊断为豆纹动脉区RSSI的住院患者。总结入组患者的基线人口学资料、既往史及实验室检查数据。在时间飞跃法磁共振血管成像序列上评估CVR,根据有无CVR将患者分为CVR组和无CVR组,比较两组间的基线资料及实验室检查结果。使用视觉评分量表对EPVS的部位和数量进行评估,将评分较高的EPVS定义为高级别EPVS(HEPVS);同时对脑白质高信号和腔隙性梗死进行评估,并进行组间比较。通过多因素Logistic回归分析研究EPVS与CVR的相关性。结果最终纳入豆纹动脉区RSSI患者571例,其中女性180例(31.5%);年龄(59.37±12.87)岁;共有73例(12.8%)患者影像学检查结果显示存在CVR,即发生率为12.8%。CVR组(n=73)与无CVR组(n=498)相比,女性比例更低[21.9%(16/73)比32.9%(164/498),χ2=3.578,P=0.059],既往有吸烟史比例更高[38.4%(28/73)比27.7%(138/498),χ2=3.499,P=0.061],但差异无统计学意义;CVR组既往有饮酒史[34.2%(25/73)比21.7%(108/498),χ2=5.621,P=0.018]及合并基底节区HEPVS[41.1%(30/73)比25.3%(126/498),χ2=7.999,P=0.005]的比例更高,差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示,基底节区HEPVS与CVR相关(OR=1.988,95%CI 1.190~3.320,P=0.009)。结论在RSSI人群中,基底节区EPVS与CVR显著相关,提示静脉功能障碍可能与EPVS的形成关系密切。

关键词：大脑梗死基底神经节脑静脉反流血管周围间隙

CD20^(+)T淋巴细胞在多发性硬化中的作用及机制研究

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 92-97页

作者：薛龙星刘洪波郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

CD20是一种经典的B细胞标志物,但近年来有研究发现,除B细胞外,部分CD3^(+)T淋巴细胞亚型也微弱表达CD20分子,并且在多发性硬化(MS)的发病机制中发挥重要的促炎作用,抗CD20药物选择性清除CD20^(+)T细胞后,可有效抑制炎性疾病活动。虽然CD... 详细信息

CD20是一种经典的B细胞标志物,但近年来有研究发现,除B细胞外,部分CD3^(+)T淋巴细胞亚型也微弱表达CD20分子,并且在多发性硬化(MS)的发病机制中发挥重要的促炎作用,抗CD20药物选择性清除CD20^(+)T细胞后,可有效抑制炎性疾病活动。虽然CD20^(+)T细胞受到越来越多的关注,但目前人们对其的理解仍处于起步阶段,文中就该细胞亚群的最新研究进展及其在MS中的作用作一综述。

关键词：多发性硬化 CD20^(+)T细胞 B细胞 T细胞

麻醉方式对急性后循环脑卒中血管内治疗患者神经功能结局的影响

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 151-159页

作者：朱晓锋张哲宇钟晚思贺耀德罗钟毓张凝远程超婵杨剑宏楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 桐乡市第一人民医院神经内科浙江嘉兴314500 永康市第一人民医院神经内科浙江金华321300 宁波市第一医院神经内科浙江宁波315010

目的:比较急性后循环缺血性脑卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)登记的656... 详细信息

目的:比较急性后循环缺血性脑卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)登记的656例急性后循环脑卒中血管内治疗患者的临床资料,根据麻醉方式不同分为清醒镇静组(163例)和全身麻醉组(493例)。倾向性评分匹配后428例患者纳入分析,其中清醒镇静组(155例),全身麻醉组(273例)。比较两组手术方式、病因分型、血管再通情况、24 h出血转化、3个月改良Rankin量表(mRS)评分和3个月死亡的差异,采用二元logistic回归分析不同麻醉方式对神经功能结局等的影响。结果:倾向性评分匹配后,清醒镇静与全身麻醉患者除手术方式差异有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析结果显示,清醒镇静与全身麻醉患者在血管内治疗后良好功能结局方面差异无统计学意义(OR=1.151,95%CI:0.751~1.765,P>0.05),在患者3个月mRS评分3分及以下、3个月mRS评分4分及以下、3个月死亡、血管再通良好和24 h出血转化方面差异也无统计学意义(均P>0.05)。结论:对于接受血管内治疗的后循环脑卒中患者,采用清醒镇静或全身麻醉对患者神经功能结局无明显影响。

关键词：脑卒中血管内治疗全身麻醉清醒镇静回顾性研究

过程方法在阿尔茨海默病及轻度认知障碍患者记忆评估中应用的研究进展

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 242-246页

作者：朱文昊孙中武安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230032

过程方法是神经心理学中的一系列分析方法,是对列表词语学习测验过程、传统分析方法等的量化,可全面地反映受试者记忆轮廓,广泛用于阿尔茨海默病(AD)和轻度认知障碍(MCI)患者记忆精准评估,其常见指标如学习斜率、语义串联、序列位置效... 详细信息

过程方法是神经心理学中的一系列分析方法,是对列表词语学习测验过程、传统分析方法等的量化,可全面地反映受试者记忆轮廓,广泛用于阿尔茨海默病(AD)和轻度认知障碍(MCI)患者记忆精准评估,其常见指标如学习斜率、语义串联、序列位置效应、区分力和反应偏差是记忆评估的重要组成部分。本文就过程方法常见指标在AD和MCI患者记忆评估中的应用进行综述,并就过程方法存在的问题和未来研究方向展开讨论。

关键词：阿尔茨海默病轻度认知障碍过程方法

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Ⅰ型神经纤维瘤病一个家系及散发病例1例的NF1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 317-321页

作者：赵小燕周昆丽张启国蔡良奇厦门大学附属第一医院皮肤科厦门361003

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外... 详细信息

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外显子组捕获和测序,确定候选基因变异位点,针对变异位点进行Sanger测序验证。结果NF1家系中,先证者及其母亲与妹妹均携带NF1基因第25外显子c.3251delC变异,先证者父亲未携带该变异;散发NF1病例携带NF1基因第32外显子c.4312_4314delGAA变异,其父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3251delC与c.4312_4314delGAA均被评定为致病性变异(PVS1+PS4_Supporting+PM2_Supporting+PP4;PS2+PS4_Moderate+PM2_Supporting+PM4+PP4)结论NF1基因c.3251delC与c.4312_4314delGAA变异可能分别为该家系及散发病例罹患NF1的致病原因。

关键词：基因检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因基因变异