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厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因多态性与复发性流产的相关性分析

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中国妇幼保健 2023年第23期38卷 4706-4709页

作者：陈海明逯晓辉王前明刘伦杨园园王涛厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001

目的探讨厦门地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T基因多态性分布特征,并分析该基因多态性与复发性流产(RSA)的相关性,为该地区育龄妇女的生殖保健工作提供科学依据。方法对2020年1月—... 详细信息

目的探讨厦门地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T基因多态性分布特征,并分析该基因多态性与复发性流产(RSA)的相关性,为该地区育龄妇女的生殖保健工作提供科学依据。方法对2020年1月—2021年12月在厦门大学附属第一医院就诊的1 326例育龄妇女的MTHFR基因C677T位点的基因型检测结果进行回顾统计,分析该基因型分布特征,并与已报道的其他中国南方城市进行比较;选取该时期无合并症的276例孕妇(对照组)和RSA就诊的317例妇女(观察组),比较两组间MTHFR C677T位点的基因型分布差异。结果厦门地区育龄妇女MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型分布频率分别为51.0%、39.0%和10.0%;677C和677T等位基因分布频率为70.5%和29.5%。该地区MTHFR C677T基因型和等位基因分布频率与广东地区相近,差异无统计学意义(P>0.05),与江苏苏州、安徽地区、上海浦东、浙江台州、浙江湖州、江西地区、湖北武汉等地区差异均有统计学意义(均P厦门地区育龄妇女中,统计分析暂未发现RSA与MTHFR C677T基因多态性存在直接关联。结论厦门地区育龄妇女的MTHFR C677T基因呈现多态性分布,具有东南沿海地区的分布特征;未发现该地区RSA与MTHFR C677T基因多态性具有关联性。

关键词：厦门 MTHFR C677T 基因多态性复发性流产

厦门地区育龄妇女常规优生血清学筛查结果分析

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中国妇幼保健 2022年第23期37卷 4352-4355页

作者：陈海明王涛黄宇王前明厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001

目的分析厦门地区育龄妇女常规优生血清学筛查结果,为厦门地区的优生保健工作提供数据参考。方法采用多重微珠流式免疫荧光法对2018年1月—2020年12月在厦门大学附属第一医院就诊的3 070例育龄妇女进行TORCH血清特异性抗体检测,并对... 详细信息

目的分析厦门地区育龄妇女常规优生血清学筛查结果,为厦门地区的优生保健工作提供数据参考。方法采用多重微珠流式免疫荧光法对2018年1月—2020年12月在厦门大学附属第一医院就诊的3 070例育龄妇女进行TORCH血清特异性抗体检测,并对其结果进行回顾分析。结果 TORCH IgM总阳性率为11.0%(339/3 070),单项病原体阳性率为10.6%(325/3 070),合并两种以上感染阳性率为0.5%(14/3 070)。TORCH IgM中,单纯疱疹病毒(HSV)-ⅡIgM最高,阳性率为6.5%;其次分别是巨细胞病毒(CMV)IgM(1.7%)、HSV-ⅠIgM(1.6%)及风疹病毒(RV)IgM(0.8%);刚地弓形虫(TOX)IgM最低,阳性率为0.5%。TORCH IgG阳性率从高到低依次为HSV-ⅠIgG(86.4%)、CMV IgG(82.1%)、RV IgG(65.6%)、HSV-ⅡIgG(11.6%)及TOX IgG(0.7%)。TORCH感染具有一定季节性,RV IgM和HSV-ⅡIgM阳性率呈现季节性差异,TOX IgM、CMV IgM及HSV-ⅠIgM阳性率各季节间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。夏季RV IgM阳性率明显高于春季、冬季,差异均有统计学意义(均P0.05);夏季、秋季HSV-ⅡIgM阳性率均明显高于春季,差异均有统计学意义(均P0.05);高龄组合并感染发生率明显高于低龄组,差异有统计学意义(P厦门地区育龄妇女人群中存在一定比例的TORCH感染,应加强孕前检测和成人风疹疫苗接种宣传教育力度,建议育龄妇女孕前和围生期均进行TORCH筛查,以便尽早进行临床干预,防止不良妊娠,实现优生优育。

关键词： TORCH 育龄妇女血清学筛查抗体

无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用

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中国妇幼保健 2022年第18期37卷 3452-3456页

作者：邱惠国潘华洪国粦王前明厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001

目的探讨无创产前筛查技术(NIPT)在胎儿性染色体数目异常中的应用价值。方法选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完成的NIPT检测提示性染色体异常并行产前诊断的孕妇74例为研究对象,进行羊水染色体分析和胎儿染色体微阵列(... 详细信息

目的探讨无创产前筛查技术(NIPT)在胎儿性染色体数目异常中的应用价值。方法选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完成的NIPT检测提示性染色体异常并行产前诊断的孕妇74例为研究对象,进行羊水染色体分析和胎儿染色体微阵列(CMA)检测,并对检出的74例性染色体非整倍体患者进行回顾性分析。结果NIPT检出的74例性染色体数目异常中,28例性染色体数目减少,阳性预测值为21.43%;46例性染色体数目增多,阳性预测值为65.22%。NIPT性染色体数目异常的总体阳性预测值为48.65%。胎儿CMA预测值为92.73%。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查手段,但筛出异常病例均需介入性产前诊断确认。

关键词：性染色体非整倍体无创产前筛查技术胎儿染色体微阵列产前诊断产前筛查

116例外周血性染色体嵌合体对生育情况的回顾性分析

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中国妇幼保健 2023年第17期38卷 3347-3350页

作者：邱惠国陈波厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001

目的回顾性分析厦门地区外周血性染色体嵌合体患者的嵌合体类型与生育情况。方法2016年1月—2021年4月间在厦门大学附属第一医院妇产科、不孕不育专科、泌尿外科等门诊就诊并行外周血染色体核型检查共10702例。采集患者外周血行常规染色... 详细信息

目的回顾性分析厦门地区外周血性染色体嵌合体患者的嵌合体类型与生育情况。方法2016年1月—2021年4月间在厦门大学附属第一医院妇产科、不孕不育专科、泌尿外科等门诊就诊并行外周血染色体核型检查共10702例。采集患者外周血行常规染色体G显带分析。结果在10702例标本中,共检出性染色体嵌合体116例,检出率为1.08%。特纳氏综合征嵌合体34例,占29.31%,其中辅助生殖生育4例,占11.76%,自然受孕7例,占20.59%;超雌综合征嵌合体8例,占6.90%,其中辅助生殖生育2例,占25.00%,自然受孕1例,占12.50%;克氏综合征嵌合体3例,占2.59%,3人均未生育;低比例性染色体嵌合体71例,占61.21%,其中辅助生殖生育12例,占16.90%,自然受孕32例,占45.07%。结论116例性染色体嵌合体患者中最为常见的是低比例性(≤5%)染色体嵌合体,其次是特纳氏综合征嵌合体。部分性染色体嵌合体患者通过自然受孕或辅助生育技术仍可生育后代。

关键词：嵌合体性染色体遗传学回顾性分析

2020年医院感染大肠埃希菌耐药性差异化分析

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中国卫生标准管理 2022年第20期13卷 171-176页

作者：郑港森江素香练明建逯晓辉厦门大学附属第一医院检验科/厦门市基因检测重点实验室福建厦门361003 厦门大学附属中山医院检验科福建厦门361004

目的回顾性分析临床分离大肠埃希菌的耐药性,比较不同来源分离临床菌株耐药性差异性,更精准全面了解该菌耐药性,为临床合理有药提供有效参考。方法回顾性分析2020年临床分离大肠埃希菌,采用法国BioMerieux VITEK2 Compact全自动细菌... 详细信息

目的回顾性分析临床分离大肠埃希菌的耐药性,比较不同来源分离临床菌株耐药性差异性,更精准全面了解该菌耐药性,为临床合理有药提供有效参考。方法回顾性分析2020年临床分离大肠埃希菌,采用法国BioMerieux VITEK2 Compact全自动细菌鉴定及药敏分析系统对菌株进行细菌鉴定和药物敏感性检测,并用Excel软件进行数据分析。结果 2020年临床分离的大肠埃希菌1 614株,其中尿液标本分离最多(58.7%),依次是体液(包括胆汁、腹水、胸腔积液、关节液等)、全血和痰液;科室来源门急诊分离最多(30.3%),ICU分离相对不多(8.2%);产ESBLs菌株710株占44.0%,不产ESBLs菌株890株占55.1%,其余有14株占0.9%;ICU产ESBLs菌株阳性率最高(58.7%),全血分离菌株产ESBLs较低(38.8%),大肠埃希菌仍保持对亚胺培南极高敏感性,敏感率在98.9%(1 597/1 614),从标本来源,除了全血未分离耐碳青霉烯类菌株,其他标本均可检出,耐碳青霉烯类菌株主要来自ICU和妇产科,门急诊患者也可检出;对头孢噻肟和头孢他啶敏感率分别是56.4%(910/1 614)和79.2%(1 279/1 614),ICU对头孢噻肟的敏感率只有37.6%(50/133),体液和痰液标本来源均低于50%;对3种酶抑制剂组合(哌拉西林/他唑巴坦、阿莫西林/克拉维酸钾、氨苄西林/舒巴坦)的敏感率分别是92.3%(1 489/1 614)、76.8%(1240/1 614)和35.3%(569/1 614);对大多数抗菌药物,ICU和妇产科敏感性均相对比较低,全血敏感性最好而痰液最差;对左氧氟沙星的敏感率46.3%(748/1 614),ICU和内科敏感性均接近40%,尿液来源敏感性最差已接近40%;对氨曲南和阿米卡星敏感率分别是72.8%(1 175/1 614)和95.8%(1 547/1614)。结论大肠埃希菌虽然对亚胺培南敏感性极度敏感,耐碳青霉烯类菌株在临床呈上升的趋势,尤其来自ICU分离菌株对抗生素敏感性均较差,产ESBLs菌株也比较高;另外对于外科感染经验性用药和预防用药,较高产ESBLs菌株也不容忽视;从标本类型分析,不同标本分离的菌株之间还是有所差别,临床用药时也应重视其差异性。

关键词：大肠埃希菌耐药性医院感染超广谱β-内酰胺酶 AmpC酶碳青霉烯酶

血小板和异型淋巴细胞对肾综合征出血热的诊断价值

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中外医学研究 2023年第32期21卷 69-72页

作者：蔡梅真张鹭坚厦门大学附属第一医院(厦门市基因检测重点实验室) 厦门361000

目的:探究血小板(platelet,PLT)、异型淋巴细胞对肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndrome,HFRS)的诊断价值。方法:选择2019年8月—2022年8月厦门大学附属第一医院收治的75例疑似HFRS患者作为研究对象,记录其体征表现,对... 详细信息

目的:探究血小板(platelet,PLT)、异型淋巴细胞对肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndrome,HFRS)的诊断价值。方法:选择2019年8月—2022年8月厦门大学附属第一医院收治的75例疑似HFRS患者作为研究对象,记录其体征表现,对其开展血常规检验明确PLT水平,并开展异型淋巴细胞检测明确此类细胞所占比例,以免疫球蛋白M(IgM)抗体检测结果为金标准,评估PLT、异型淋巴细胞及PLT联合异型淋巴细胞对HFRS的诊断价值。结果:HFRS患者典型症状为发热,研究对象中出现此症状者占比100%。PLT联合异型淋巴细胞对HFRS的阴性预测值、敏感度及诊断符合率高于PLT及异型淋巴细胞,差异有统计学意义(P0.05)。结论:PLT联合异型淋巴细胞可提高HFRS诊断准确率,为临床提供除体征以外的细胞学诊断依据。

关键词：血小板异型淋巴细胞肾综合征出血热 IgM抗体

2017—2020年厦门市呼吸道感染患儿肺炎衣原体抗体IgM阳性情况分析

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中国妇幼保健 2023年第14期38卷 2653-2656页

作者：练明建戴淑惠林贵兰洪国粦厦门大学附属第一医院检验科福建厦门361003 厦门市基因检测重点实验室福建厦门361000

目的分析2017—2020年厦门市呼吸道感染患儿肺炎衣原体抗体IgM(CP-IgM)阳性情况及伴随感染情况。方法收集2017—2020年就诊于厦门大学附属第一医院疑似肺炎衣原体(CP)感染患儿的CP-IgM结果及阳性患儿的肺炎支原体(MP)抗体、嗜肺军团菌抗... 详细信息

目的分析2017—2020年厦门市呼吸道感染患儿肺炎衣原体抗体IgM(CP-IgM)阳性情况及伴随感染情况。方法收集2017—2020年就诊于厦门大学附属第一医院疑似肺炎衣原体(CP)感染患儿的CP-IgM结果及阳性患儿的肺炎支原体(MP)抗体、嗜肺军团菌抗体IgM(LP-IgM)及EB病毒衣壳抗原抗体IgM(EB-IgM)的检测结果。结果共检测14830例患儿的标本,117例(0.79%)为弱阳性,748例(5.04%)为阳性。2019年CP-IgM阳性例数和阳性率均最高。整体女性CP-IgM阳性率高于男性,不同季节CP-IgM阳性率存在差异,以夏季阳性率最高。每年独立分析显示CP-IgM阳性率在不同年份的性别、年龄和季节分布不尽相同。CP-IgM阳性患儿MP抗体阳性率为65.70%,LP-IgM阳性率为61.01%,EB-IgM阳性率为41.44%。结论厦门市儿童CP感染常见,不同性别、不同年份以及不同季节普遍易感。CP常合并MP、LP以及EB病毒感染,以合并MP感染最常见,应予以重视。

关键词：肺炎衣原体小儿肺炎儿童肺炎支原体嗜肺军团菌 EB病毒

2型糖尿病患者糖化血红蛋白、尿微量白蛋白、空腹血糖与糖尿病肾病的相关性分析

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中外医学研究 2023年第35期21卷 86-90页

作者：张鹭坚蔡梅真厦门大学附属第一医院(厦门市基因检测重点实验室) 福建厦门361000

目的:分析2型糖尿病患者糖化血红蛋白(HbA1c)、尿微量白蛋白(MAU)、空腹血糖(FPG)与糖尿病肾病的相关性。方法:纳入2020年5月—2022年3月在厦门大学附属第一医院接受诊治的126例糖尿病肾病患者为观察组,同期纳入在本院接受体检的126例... 详细信息

目的:分析2型糖尿病患者糖化血红蛋白(HbA1c)、尿微量白蛋白(MAU)、空腹血糖(FPG)与糖尿病肾病的相关性。方法:纳入2020年5月—2022年3月在厦门大学附属第一医院接受诊治的126例糖尿病肾病患者为观察组,同期纳入在本院接受体检的126例健康志愿者为对照1组,以及在本院接受诊治126例无糖尿病肾病的2型糖尿病患者作为对照2组;并将观察组患者根据病情严重程度分为Ⅰ~Ⅴ期。比较三组研究对象和观察组不同分期患者的HbA1c、MAU和FPG指标水平,对HbA1c、MAU和FPG与糖尿病肾病及其病情分期的相关性进行分析。结果:观察组的HbA1c和FPG最高,其次是对照2组,对照1组最低,三组HbA1c和FPG比较,差异有统计意义(P0.05);观察组的MAU分别高于对照1组和对照2组,差异有统计学意义(P0.05),Ⅴ期的HbA1c最高,其次是Ⅳ期、Ⅲ期,Ⅱ期最低,Ⅰ~Ⅴ期的HbA1c比较,差异有统计学意义(P0,P<0.05)。结论:糖尿病肾病患者的HbA1c、MAU和FPG指标水平高于未合并糖尿病肾病的2型糖尿病患者和健康人群,病情越严重,HbA1c、MAU和FPG指标水平升高越明显,且HbA1c、MAU和FPG与糖尿病肾病的发生和进展密切相关。

关键词：糖化血红蛋白尿微量白蛋白空腹血糖糖尿病肾病 2型糖尿病疾病分期相关性分析

尿液NGAL、血Cys C及Scr在高血压急性肾损伤中的变化及与疾病分期的关系

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中外医学研究 2023年第33期21卷 75-78页

作者：王燕凤黄印翔厦门大学附属第一医院(厦门市基因检测重点实验室) 福建厦门361005 厦门大学附属第一医院

目的:探究尿液中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、血胱抑素C(Cys C)及血肌酐(Scr)在高血压急性肾损伤中的变化及与疾病分期的关系。方法:选取2021年5月—2023年1月厦门大学附属第一医院收治的40例高血压急性肾损伤1期患者为A组,4... 详细信息

目的:探究尿液中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、血胱抑素C(Cys C)及血肌酐(Scr)在高血压急性肾损伤中的变化及与疾病分期的关系。方法:选取2021年5月—2023年1月厦门大学附属第一医院收治的40例高血压急性肾损伤1期患者为A组,40例高血压急性肾损伤2期患者为B组,40例高血压急性肾损伤3期患者为C组,40例无肾损伤的高血压患者为D组。比较四组尿液NGAL、血Cys C及Scr检测水平与阳性率,采用Spearman等级相关分析高血压急性肾损伤患者尿液NGAL、血Cys C及Scr与疾病分期的关系。结果:A组、B组及C组的尿液NGAL、血Cys C及Scr检测水平与阳性率均显著高于D组,B组及C组的尿液NGAL、血Cys C及Scr检测水平与阳性率均显著高于A组,差异有统计学意义(P检测水平高于B组,差异有统计学意义(P检测价值较高。

关键词：高血压急性肾损伤尿液NGAL 胱抑素C 肌酐疾病分期