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闽南地区川崎病患儿肺炎支原体感染流行病学及临床特征分析

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中国妇幼保健 2024年第16期39卷 3117-3121页

作者：王前明练明建戴淑惠郑艳玲厦门大学附属第一医院检验科、厦门市基因检测重点实验室福建厦门361001 厦门大学附属第一医院输血科

目的探讨川崎病(KD)患儿肺炎支原体(MP)感染的流行病学及临床特征。方法回顾性分析2017—2021年在厦门大学附属第一医院住院川崎病患儿248例,分为肺炎支原体感染组[MP(+)组]51例和非肺炎支原体感染组[MP(-)组]197例,统计不同年份、不同... 详细信息

目的探讨川崎病(KD)患儿肺炎支原体(MP)感染的流行病学及临床特征。方法回顾性分析2017—2021年在厦门大学附属第一医院住院川崎病患儿248例,分为肺炎支原体感染组[MP(+)组]51例和非肺炎支原体感染组[MP(-)组]197例,统计不同年份、不同季节川崎病患儿感染肺炎支原体情况,分析川崎病感染肺炎支原体患儿在不同年龄段及不同抗体滴度的分布情况;比较两组患儿临床特征及实验室检验结果。结果2017—2021年川崎病发病率分别为呈连年上升趋势,男性患儿多于女性患儿;川崎病患儿肺炎支原体感染以冬季和夏季占比较大;年龄≤2岁的川崎病患儿占比最大,占总数的57.2%;肺炎支原体抗体滴度≥1∶160患儿占所有肺炎支原体抗体阳性患儿的41.4%。MP(+)组的平均年龄为(38.5±23.0)个月、平均住院日为(9.40±4.94)d、支气管肺炎发生率为41.2%,大于MP(-)组平均年龄(25.6±18.2)个月、平均住院日(7.71±3.42)d、支气管肺炎发生率17.8%,差异均有统计学意义(P<0.05)。MP(-)组患儿发生结膜充血的阳性率81.7%高于MP(+)组结膜充血的阳性率62.7%,差异有统计学意义(P<0.01)。MP(+)组D二聚体浓度1.53(1.19,2.18)mg/L、血沉(74.8±21.2)mm/h高于MP(-)组D二聚体浓度1.30(0.83,2.10)mg/L和血沉(67.0±24.5)mm/h,差异均有统计学意义(P<0.05)。MP(+)组K离子浓度(4.07±0.63)mm/L低于MP(-)组K离子浓度(4.28±0.57)mm/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论2017—2021年闽南地区川崎病患儿肺炎支原体感染率为20.6%,川崎病合并肺炎支原体感染的患儿年龄较大,D二聚体和血沉水平高,血钾水平低,支气管肺炎发生率高,病程长,因此早发现肺炎支原体感染、早针对性治疗对于缩短病程、减少并发症有重要意义。

关键词：川崎病肺炎支原体感染流行病学

常见组蛋白修饰调控滋养层细胞谱系分化的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 205-211页

作者：郑丽彬李珣毛晗馨曹彬厦门大学公共卫生学院厦门361002 厦门大学附属第一医院检验科厦门361003 厦门大学医学院厦门361002 厦门大学医学院妇产科系、厦门大学附属妇女儿童医院生殖调控与生殖健康研究福建省高校重点实验室厦门361002

胎盘是决定妊娠建立及维持胎儿正常生长发育的重要器官,其介导了母胎间的复杂对话。滋养层细胞是执行胎盘功能的一类重要细胞类型,在胎盘发育过程中,滋养层干细胞可分化为多种滋养层细胞亚型,从而维持胎盘的结构和功能。组蛋白修饰可通... 详细信息

胎盘是决定妊娠建立及维持胎儿正常生长发育的重要器官,其介导了母胎间的复杂对话。滋养层细胞是执行胎盘功能的一类重要细胞类型,在胎盘发育过程中,滋养层干细胞可分化为多种滋养层细胞亚型,从而维持胎盘的结构和功能。组蛋白修饰可通过调控染色质的结构及基因转录参与滋养层细胞谱系的建立和维持。本文系统性总结了重要组蛋白甲基化及乙酰化修饰调控滋养层干细胞分化及胎盘发育的复杂作用及机制。

关键词：胎盘组蛋白修饰滋养层干细胞

一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

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遗传 2024年第9期46卷 750-756页

作者：梅利斌张译元黄娴静纪红邱乒乒丁露何雪梅李萍厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科厦门市生殖与遗传重点实验室厦门361003

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选... 详细信息

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(***262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。

关键词：手足裂畸形6型 WNT10B基因基因突变胚胎植入前遗传学检测囊胚

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ADAMTS18基因新突变致发育性青光眼伴小角膜1家系

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中华眼科杂志 2024年第1期60卷 78-83页

作者：刘旭阳陶宇菲毛禹凯陈子杰王云洪燕芬樊宁厦门大学附属厦门眼科中心、福建省眼表与角膜病重点实验室、厦门市眼表与角膜疾病重点实验室、厦门市眼部疾病重点实验室、厦门市眼部疾病临床医学研究中心厦门361002 深圳市眼科医院、暨南大学第二临床医学院深圳518000 福建医科大学医学技术与工程学院福州350000

先证者为5岁双胞胎之胞弟,体检发现双眼眼压高1个月余,双眼眼压峰值均达25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右,角膜横径T:p.R1146W和M2(变异位点2):c.1454T>G:p.F485C;家系另外4名成员眼部检查正常,基因检测发现双胞胎父亲及姐姐携带M1,双胞... 详细信息

先证者为5岁双胞胎之胞弟,体检发现双眼眼压高1个月余,双眼眼压峰值均达25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右,角膜横径一致。临床诊断为双眼发育性青光眼伴小角膜。经基因测序检出双胞胎同时携带有ADAMTS18基因的2个新复合杂合突变,即M1(变异位点1):c.3436C>T:p.R1146W和M2(变异位点2):c.1454T>G:p.F485C;家系另外4名成员眼部检查正常,基因检测发现双胞胎父亲及姐姐携带M1,双胞胎母亲及哥哥携带M2。

关键词：青光眼角膜疾病 ADAMTS蛋白质类突变系谱

通过机械力刺激乙型肝炎病毒X基因(HBX)转染的肝星状细胞制备血液透析用双层仿生血管（英文）

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Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology) 2024年第6期 499-513页

作者：刘弘毅周媛媛郭鹏郑雄伟陈炜斌张世超付雨周旭万郑赵斌赵一麟厦门大学附属中山医院肿瘤微创与介入治疗科厦门大学医学院厦门市健康医疗大数据中心福建省慢性肝病肝癌重点实验室(厦门大学附属中山医院) 厦门市细胞介入及介入医学材料重点实验室

人工血管的移植（AVG）造瘘被广泛用于肾衰竭患者的血液透析治疗。然而，目前临床使用的人工血管的弹性和顺应性较差，容易导致狭窄，形成血栓。用于透析的理想人造血管应模拟天然血管的结构和成分，而天然血管主要由血管内细胞分泌的... 详细信息

人工血管的移植（AVG）造瘘被广泛用于肾衰竭患者的血液透析治疗。然而，目前临床使用的人工血管的弹性和顺应性较差，容易导致狭窄，形成血栓。用于透析的理想人造血管应模拟天然血管的结构和成分，而天然血管主要由血管内细胞分泌的细胞外基质（ECM）中的胶原蛋白维持。研究发现，在乙型肝炎病毒（HBV）诱导的肝纤维化中，肝星状细胞（HSCs）变得异常活跃，并产生过多的ECM纤维。此外，机械刺激可促进ECM分泌并重塑ECM的纤维结构。基于上述因素，我们用乙型肝炎病毒X基因（HBX）转染HSCs细胞，在体外模拟HBV病毒感染的过程。随后，将HBX-HSCs细胞种植入由聚己内酯-聚氨酯（PCL-PU）制备的内层致密、外层多孔的双层支架，通过机械力刺激HBX-HSCs分泌大量的胶原纤维，并促进其与血管支架的多孔结构进行交联。由此，我们获得了一种ECM-PCL-PU复合仿生血管，其在脱细胞后可作为透析用血管。最后，我们将制备得到的血管支架植入兔颈部动静脉瘘模型。该血管支架具有很强的拉伸强度和顺畅的血流，并在兔子体内形成了自体血管。综上，我们的研究展示了利用人体细胞创建仿生透析血管的方法，为创建临床透析血管通路提供了一种新方法。

关键词：复合双层仿生血管细胞外基质肝星状细胞乙型肝炎病毒X基因(HBX) 机械力

IL-10基因启动子区多态性和特应性皮炎易感性的相关性

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中国皮肤性病学杂志 2024年第2期38卷 153-157,167页

作者：钟连生陈圆丹陈晓艺肖静纪秀外许锦华高海媚厦门市儿童医院复旦大学附属儿科医院厦门医院皮肤科福建厦门361006 福建省新生儿疾病重点实验室福建厦门361006

目的探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与儿童特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)易感性之间的相关性。方法采用SNaPshot多重单碱基延伸反应检测IL-10基因启动子区rs1800896、rs1800871和rs1800872位点的SNP,分析各位点的基因型和等位基因频率与儿童AD易感性之间的相关性。结果共纳入儿童AD患者130例,同期健康体检儿童141例。rs1800896位点的基因型和等位基因频率在AD患者组和健康对照组之间差异有统计学意义(P=0.007,0.003);Logistic回归分析表明,具有AA基因型的个体患特应性皮炎的风险要显著高于GA基因型(P=0.003,OR=2.889,95%CI:1.447~5.769);具有A等位基因的个体患特应性皮炎的风险要显著高于G等位基因(P=0.003,OR=2.544,95%CI:1.364~4.745)。两组间rs1800871和rs1800872位点的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义。三个SNP位点各基因型的临床特征比较差异均无统计学意义。结论IL-10基因启动子区rs1800896位点SNP可能与厦门及周边地区儿童AD的易感性相关。

关键词：特应性皮炎儿童多态性白细胞介素-10

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婴儿型纤维肉瘤的临床特征及预后影响因素分析

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临床小儿外科杂志 2024年第7期23卷 641-647页

作者：李仪戴菽阳詹镛杨然周恩卿何世伟李子丰董岿然李凯姚伟董瑞复旦大学附属儿科医院外科上海市出生缺陷重点实验室上海复旦大学附属儿科医院厦门医院外科厦门市小儿综合外科疾病重点实验室厦门

目的分析婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床特征及治疗效果, 并探讨其预后相关因素。方法本研究为回顾性研究, 以2010年1月至2022年1月复旦大学附属儿科医院收治的23例术后病理检查证实为IFS的患儿为研究对象, 采用Kap... 详细信息

目的分析婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床特征及治疗效果, 并探讨其预后相关因素。方法本研究为回顾性研究, 以2010年1月至2022年1月复旦大学附属儿科医院收治的23例术后病理检查证实为IFS的患儿为研究对象, 采用Kaplan-Meier法计算患儿总体生存率和无事件生存率, 患儿预后相关因素的单因素分析采用Log-Rank检验, 多因素分析采用Cox回归。结果 23例患儿中, 男15例, 女8例;发病年龄最小为1天, 最大为46个月;发病部位:头颈部4例, 躯干13例, 四肢6例, 首诊时伴肺转移1例;17例肿瘤长径>5 cm;11例ETS变异转录因子6(ETS variant transcription factor 6, ETV6)-神经营养受体酪氨酸激酶3(neurotrophic receptor tyrosine kinase 3, NTRK3)基因融合检测结果为阳性;16例首诊接受切除手术, 7例接受活检手术;术后按照美国横纹肌肉瘤研究组(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study, IRS)分期:Ⅰ期9例, Ⅱ期4例, Ⅲ期9例, Ⅳ期1例;5例接受新辅助化疗, 其中3例疗效不明显;5例口服拉罗替尼, 均疗效良好。截至随访时间, 23例中6例因随访时间不满3年删失, IFS 3年总体生存率为(15/17, 88.24%), 3年无事件生存率为(11/17, 64.71%);9例因随访时间不满5年删失, IFS 5年总体生存率为(12/14, 85.71%), 5年无事件生存率为(9/14, 64.29%)。单因素分析结果表明首次手术方式选择切除手术与IFS良好预后相关(χ2=4.938, P=0.026);多因素Cox回归分析显示首次手术方式及术后IRS分期非IFS预后独立影响因素(P>0.05)。结论 IFS总体预后较好;首诊时接受切除手术对IFS生存有利。新辅助化疗在IFS中的有效性有待探究;拉罗替尼是携带NTRK基因融合、难治性IFS患儿的有效治疗手段。

关键词：婴儿型纤维肉瘤预后外科手术儿童

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侵袭性霉菌感染实验室诊断临床应用专家共识

中华检验医学杂志 2024年第6期47卷 597-609页

作者：中国初级卫生保健基金会检验医学研究与转化专业委员会中国医院协会临床微生物实验室专业委员会全国真菌病监测网侵袭性霉菌感染监测项目组王贺马筱玲徐英春曹存巍杜君洋范欣辜依海黄晶晶刘亚丽王俊瑞徐春晖徐和平不详侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室中国科学技术大学附属第一医院检验科中国医学科学院北京协和医院检验科广西医科大学第一附属医院皮肤性病科首都医科大学附属北京朝阳医院感染和临床微生物科三二○一医院微生物免疫科南京医科大学附属淮安第一医院检验科内蒙古医科大学附属医院检验科中国医学科学院血液病医院临床检测中心厦门大学附属第一医院检验科

侵袭性真菌病发病率在世界范围内逐渐增加,世界卫生组织和美国疾病预防控制中心相继发布了重要文件,呼吁提高对侵袭性真菌病的重视程度和认知水平,以应对侵袭性真菌病对全球造成的威胁。霉菌是侵袭性真菌病的重要病原菌之一,且发病率高... 详细信息

侵袭性真菌病发病率在世界范围内逐渐增加,世界卫生组织和美国疾病预防控制中心相继发布了重要文件,呼吁提高对侵袭性真菌病的重视程度和认知水平,以应对侵袭性真菌病对全球造成的威胁。霉菌是侵袭性真菌病的重要病原菌之一,且发病率高、死亡率高,临床诊断和治疗面临极大挑战。中国初级卫生保健基金会检验医学研究与转化专业委员会、中国医院协会临床微生物实验室专业委员会和全国真菌病监测网侵袭性霉菌感染监测项目组组织专家制定该文件,对曲霉菌属、毛霉菌目、镰刀菌属、赛多孢菌属、节荚孢霉属、拟青霉属、暗色霉菌、双相真菌(马尔尼菲篮状菌和荚膜组织胞浆菌)共8种临床重要侵袭性霉菌的实验室诊断方法及要点形成共识,并对实验室诊断及与临床沟通过程中遇到的六大常见问题形成专家共识,旨在为提升侵袭性霉菌感染的实验室诊断能力提供借鉴和指导。

关键词：真菌病霉菌曲霉菌属毛霉菌目临床实验室技术诊断,鉴别

2022年底新型冠状病毒奥密克戎变异株流行期新生儿感染的临床特征

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中华医院感染学杂志 2024年第1期34卷 112-115页

作者：陈玲傅晓春林雅茵曹佳莉林雪燕吴佳音叶辉铭厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)医学检验科福建省临床重点专科医学检验学科福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)新生儿科福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)产科福建厦门361003 厦门大学公共卫生学院福建厦门361102

目的分析2022年底新型冠状病毒奥密克戎变异株流行期新生儿感染的临床特征,为临床新生儿新型冠状病毒感染处置提供参考。方法选取2022年12月17日-2023年1月9日厦门大学附属妇女儿童医院收治的新型冠状病毒奥密克戎变异株感染新生儿为研... 详细信息

目的分析2022年底新型冠状病毒奥密克戎变异株流行期新生儿感染的临床特征,为临床新生儿新型冠状病毒感染处置提供参考。方法选取2022年12月17日-2023年1月9日厦门大学附属妇女儿童医院收治的新型冠状病毒奥密克戎变异株感染新生儿为研究对象,回顾性分析新生儿感染病例的实验室检查结果及临床特征。结果共纳入100例新型冠状病毒感染患儿,年龄为17.5(8.3,22.0)日龄,出生胎龄39.3(38.4,40.1)周,出生体质量3165(2991,3522)g;100例患儿中轻型84例,15例普通型,1例重型;患儿均有明确接触史,大部分为水平传播获得感染;临床表现以发热为主(91.0%),间断发热2.5(1.5,3.0)d;40例(40.0%)合并呼吸系统症状,23例(23.0%)有消化系统症状;实验室检测WBC计数未见明显升高,C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)绝大部分在正常范围内;患儿年龄、体温与住院时间均呈负相关(P<0.05),发热时间与住院时间呈正相关(P<0.05),但相关关系均不密切;出生体质量、胎龄和最初病毒载量均与住院时间不相关。结论新生儿新型冠状病毒感染以轻型居多,临床症状以发热为主,对症支持治疗后总体预后良好。出生体质量、胎龄和核酸Ct值均与住院时间不相关。

关键词：新生儿新型冠状病毒感染奥密克戎变异株BA.5.2 奥密克戎变异株BF.7 临床症状