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Ⅰ型神经纤维瘤病一个家系及散发病例1例的NF1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 317-321页

作者：赵小燕周昆丽张启国蔡良奇厦门大学附属第一医院皮肤科厦门361003

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外... 详细信息

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外显子组捕获和测序,确定候选基因变异位点,针对变异位点进行Sanger测序验证。结果NF1家系中,先证者及其母亲与妹妹均携带NF1基因第25外显子c.3251delC变异,先证者父亲未携带该变异;散发NF1病例携带NF1基因第32外显子c.4312_4314delGAA变异,其父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3251delC与c.4312_4314delGAA均被评定为致病性变异(PVS1+PS4_Supporting+PM2_Supporting+PP4;PS2+PS4_Moderate+PM2_Supporting+PM4+PP4)结论NF1基因c.3251delC与c.4312_4314delGAA变异可能分别为该家系及散发病例罹患NF1的致病原因。

关键词：基因检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因基因变异

超声影像组学在鉴别腮腺多形性腺瘤与基底细胞腺瘤中的临床价值

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中国超声医学杂志 2024年第2期40卷 136-140页

作者：洪龙城苏唤忠吴宇卉张晓东黄美张佐炳余坤厦门大学附属第一医院超声影像科厦门大学附属第一医院病理科

目的探讨超声影像组学在腮腺多形性腺瘤(PA)与基底细胞腺瘤(BCA)鉴别诊断中的价值。方法纳入222例病理诊断为腮腺PA或BCA患者，并分为训练集(130例PA和28例BCA)与验证集(51例PA和13例BCA)。从每个病例超声图像中提取了1 316个影像组... 详细信息

目的探讨超声影像组学在腮腺多形性腺瘤(PA)与基底细胞腺瘤(BCA)鉴别诊断中的价值。方法纳入222例病理诊断为腮腺PA或BCA患者，并分为训练集(130例PA和28例BCA)与验证集(51例PA和13例BCA)。从每个病例超声图像中提取了1 316个影像组学特征，经降维筛选后构建超声影像组学评分。同时构建临床+超声模型、超声影像组学模型及超声影像组学评分模型。通过受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线评价模型的预测效能，使用决策曲线分析(DCA)评估临床应用价值。结果选择8个特征构建超声影像组学评分。年龄、形态、超声影像组学评分是鉴别PA与BCA的独立预测变量，基于上述变量构建超声影像组学模型。校准曲线显示超声影像组学模型的一致性较好，训练集与验证集的曲线下面积(AUC)分别为0.892(95%CI:0.834～0.951)、0.878(95%CI:0.793～0.963)。DCA结果表明其临床价值优于其他模型。结论超声影像组学模型可较准确地鉴别PA和BCA,具有优化临床决策的潜力。

关键词：超声影像组学腮腺多形性腺瘤基底细胞腺瘤鉴别诊断

联合营养管理模式在非透析慢性肾脏病伴高血压患者中的应用效果

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中华高血压杂志(中英文) 2024年第6期 542-549页

作者：李美珍杨厦黎丁毅张紫冠黄峥嵘李卫华厦门大学附属第一医院临床营养科厦门大学附属第一医院肾内科厦门大学附属第一医院病理科厦门大学附属第一医院厦门市高血压质控中心福建医科大学临床医学部

目的通过分析慢性肾脏病(CKD)患者肾功能进展和血压控制情况与营养管理的关联性，探讨联合营养管理模式的临床应用。方法收集2019年6月—2022年6月在厦门大学附属第一医院肾内科随诊1年以上的非透析CKD 1～5期合并高血压患者238例，... 详细信息

目的通过分析慢性肾脏病(CKD)患者肾功能进展和血压控制情况与营养管理的关联性，探讨联合营养管理模式的临床应用。方法收集2019年6月—2022年6月在厦门大学附属第一医院肾内科随诊1年以上的非透析CKD 1～5期合并高血压患者238例，按管理方式分为营养管理组(138例)和传统治疗组(100例)。比较两组患者的基本资料、实验室检验结果、血压和药物治疗等信息，采用logistic回归模型分析CKD快速进展、血压控制情况与营养管理的关联性。结果营养管理组基线年龄和估算的肾小球滤过率(eGFR)低于传统治疗组(均P0.05)。多因素logistic回归分析显示，调整性别、CKD病因、体重指数变化以及基线的年龄、eGFR、收缩压、舒张压、临床药物治疗等影响因素后，与传统治疗组比较，营养管理组患者CKD快速进展发生率更低(OR=0.184,95%CI 0.091～0.371,P<0.001);血压控制率更高(OR=5.669,95%CI 2.307～13.933,P<0.001)。结论加强CKD营养管理有助于降低CKD快速进展风险，提高血压控制率，且未增加患者营养不良风险，提示联合营养管理模式具有较好的临床效益。

关键词：慢性肾脏病肾功能进展高血压营养管理

ChatGPT在医学临床实践应用与伦理探索

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：潘高涧叶冠志方韶韩朱晓雷刘鸿鸣李宁耿国军姜杰厦门大学附属第一医院胸外二科厦门大学医学院厦门大学附属第一医院胸外二科

随着人工智能技术的快速进步，尤其是大语言模型如ChatGPT的发展，医学临床实践领域正经历一场前所未有的技术变革。这些先进技术通过高效处理和分析大规模数据集，不仅为医疗专业人员提供辅助诊断和治疗建议，还显著提升了医学教育的... 详细信息

随着人工智能技术的快速进步，尤其是大语言模型如ChatGPT的发展，医学临床实践领域正经历一场前所未有的技术变革。这些先进技术通过高效处理和分析大规模数据集，不仅为医疗专业人员提供辅助诊断和治疗建议，还显著提升了医学教育的质量和效率。本研究深入分析并综述了大语言模型，在临床问诊、病史搜集、医学文献编写、临床决策支持、医疗门户网站优化、患者健康管理、医学教育、学术研究及科研论文撰写等多个方面的应用。尽管如此，这些技术应用并非无懈可击，伴随着若干限制和伦理挑战。本文重点讨论了技术误差、学术不诚实行为、滥用风险、过度依赖、误诊及治疗失误可能性，以及责任划分等方面的问题。总而言之，大型语言模型在医疗整合和发展中展示出巨大潜力。然而，在充分利用ChatGPT带来益处的同时，我们亟需认识到并解决这些伦理上的挑战，以确保ChatGPT在医学领域的应用是负责任且有效的。

关键词： ChatGPT 人工智能临床医学

高度疑似恶性的良性肺结节临床及病理特征的回顾性队列研究

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：潘高涧耿国军朱晓雷刘鸿鸣李宁潘剑云叶冠志姜杰厦门大学附属第一医院胸外二科厦门大学附属第一医院胸外二科厦门大学医学院

目的探讨临床上高度怀疑为恶性结节但病理证实为良性肺结节的主要病理类型和影像特征。方法回顾性分析2020年12月—2023年4月期间在厦门大学附属第一医院治疗前高度疑似恶性但病理证实为良性病变的的临床资料。根据术前讨论的结果将患... 详细信息

目的探讨临床上高度怀疑为恶性结节但病理证实为良性肺结节的主要病理类型和影像特征。方法回顾性分析2020年12月—2023年4月期间在厦门大学附属第一医院治疗前高度疑似恶性但病理证实为良性病变的的临床资料。根据术前讨论的结果将患者分两组，即良性组和可疑恶性组。结果纳入232例肺结节患者，其中男112例、女120例，平均年龄51岁。良性组127例、可疑恶性组105例。两组患者年龄、性别、症状、吸烟史、肿瘤史等指标差异无统计学意义（P>0.05），而两组结节的密度、CT值、边缘、形状、恶性征象差异有统计学意义（P<0.05)。在可疑恶性肺结节中实性组主要以胶原结节及纤维组织增生（33.3%）、结核（20.3%）、真菌感染（18.5%）为主，非实性组主要以胶原结节及纤维组织增生（39.2%）、非典型腺瘤样增生（17.6%）为主。结论疑似恶性的良性肺结节病理类型以胶原结节及纤维组织增生、结核、非典型腺瘤样增生和真菌感染为主。在影像学特征上通常表现为非实性结节，并伴有毛刺症、分叶征、空洞症、胸膜牵拉征等恶性征象。

关键词：疑似恶性肺结节病理特征影像特征

CYFRA21-1、CEA和Ki67在非小细胞肺癌中的表达及预后因素分析

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年第5期31卷 682-688页

作者：潘剑云黄贻恩洪淑君方韶韩刘经纬陈伟强潘高涧姜杰耿国军厦门大学附属第一医院胸外科厦门大学医学院福建厦门361003 厦门大学附属第一医院胸外科福建厦门361003 福建医科大学第三临床医学院福州350122

目的探讨术前细胞角蛋白19的可溶性片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)联合术后细胞核增殖相关抗原Ki67检测对非小细胞肺癌患者预后评估的价值。方法收集2017年于厦门大学附属第一医院胸外科就诊的非小细胞肺癌患者的临床资料。CYFRA21-1>3... 详细信息

目的探讨术前细胞角蛋白19的可溶性片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)联合术后细胞核增殖相关抗原Ki67检测对非小细胞肺癌患者预后评估的价值。方法收集2017年于厦门大学附属第一医院胸外科就诊的非小细胞肺癌患者的临床资料。CYFRA21-1>3.39 ng/mL或CEA>5 ng/mL定义为阳性。绘制Ki67表达水平的受试者工作特征(ROC)曲线,曲线下面积(AUC)最大时为Ki67表达水平的截断值,Ki67表达水平大于其截断值定义为阳性。利用Cox回归分析确定非小细胞肺癌患者不良预后的独立危险因素。结果纳入患者248例,其中男125例、女123例,手术时中位年龄61(30~81)岁。单因素分析表明,CYFRA21-1阳性、Ki67高表达、CEA阳性、患者手术时年龄≥60岁、有淋巴结转移、肿瘤最大直径>3 cm、TNM分期Ⅲ期与非小细胞肺癌患者不良预后相关(P均<0.05)。联合检测术前肿瘤标志物与术后Ki67时,全阴性时患者预后均最好,全阳性时患者预后均最差。Cox回归多因素分析显示,CEA阳性+CYFRA21-1阳性+Ki67高表达是非小细胞肺癌患者不良预后的独立危险因素(P<0.05)。结论联合检测术前血清CYFRA21-1、CEA与术后Ki67对评估非小细胞肺癌患者预后有重要价值。

关键词：非小细胞肺癌肿瘤标志物 Ki67 预后

^(68)Ga-FAPI与^(18)F-FDG PET/CT显像对食管癌病灶检出能力的比较

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中华肿瘤防治杂志 2024年第5期31卷 249-255页

作者：蔡佳宇徐伟植孟庭华赵亮逄一臻孙龙厦门大学医学院福建厦门361001 厦门大学附属第一医院核医学科闽南PET中心福建厦门361001 厦门大学附属第一医院放疗科福建厦门361001

目的探讨^(68)Ga-FAPI PET/CT对初诊食管癌患者原发病灶及转移病灶的检出能力,并与^(18)F-FDG PET/CT进行比较。方法回顾分析厦门大学附属第一医院2019-12-01-2022-12-30行^(18)F-FDG和^(68)Ga-FAPI PET/CT检查的32例食管癌患者,其中男26例,女6例,年龄43~85岁,平均年龄(62.16±10.11)岁。采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验比较^(68)Ga-FAPI与^(18)F-FDG在病灶中的最大标准摄取值(SUV_(max))及2种显像检出的病变数量,采用Pearson相关性分析确定显像剂摄取值高低与原发病灶大小之间的关系,采用方差分析或Kruskal-Wallis秩和检验比较3种不同病理分化类型病灶间SUV_(max)的差异。结果32例初诊食管癌患者中有30例鳞状细胞癌与2例腺癌。在食管癌原发病灶中,^(68)Ga-FAPI的SUV_(max)比^(18)F-FDG更高(17.43±5.74 vs 12.94±4.67,t=-4.128,P一患者中,^(68)Ga-FAPI能检测出更多可疑的淋巴结转移病灶[3.0(1.0,5.0)vs 3.0(2.0,5.0),Z=-2.254,P=0.024]。在两者共同检测出的21个远处转移病灶中,^(68)Ga-FAPI的SUV_(max)比^(18)F-FDG更高(12.11±4.42 vs 6.37±1.73,t=-6.263,P<0.001)。结论^(68)Ga-FAPI较^(18)F-FDG在食管癌原发和转移病灶中有更高的放射性摄取,在视觉分析中能发现更多的转移病灶,有利于初诊食管癌患者个体化治疗方式选择。

关键词：食管癌正电子发射体层成像/计算机体层成像 ^(68)Ga-FAPI ^(18)F-FDG 脱氧葡萄糖

慢性乙型肝炎患者抗病毒治疗方案类型横断面调查

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中华肝脏病杂志 2024年第1期32卷 29-34页

作者：薛秀兰毛乾国阮清发闵峰黄文琪郑晓婷梁惠卿厦门大学附属第一医院厦门361003 厦门市中医院厦门361015 陆军第七十三集团军医院厦门361003 厦门弘爱医院厦门361016

目的了解厦门市目前各个临床类型的慢性乙型肝炎患者的抗病毒治疗情况及治疗方案,探讨慢性乙型肝炎诊疗规范的提升和优化途径。方法采用横断面研究方法分析2022年5月25日0∶00~23∶59时在厦门市全部三级医院感染科、肝病科就诊和住院且... 详细信息

目的了解厦门市目前各个临床类型的慢性乙型肝炎患者的抗病毒治疗情况及治疗方案,探讨慢性乙型肝炎诊疗规范的提升和优化途径。方法采用横断面研究方法分析2022年5月25日0∶00~23∶59时在厦门市全部三级医院感染科、肝病科就诊和住院且诊断明确的慢性乙型肝炎患者抗病毒治疗情况及治疗方案。结果本研究共调查了665例患者,抗病毒治疗率为81.2%(540/665),符合目前指南抗病毒治疗指征的患者的抗病毒治疗率为85.8%(507/591)。362例门诊患者抗病毒治疗率为72.9%(264例),其中诊断为慢性乙型肝炎、乙型肝炎肝硬化、乙型肝炎表面抗原携带状态患者的抗病毒治疗率分别为80.1%、89.3%、25.0%(226/282、25/28、13/52例)。所有门诊患者治疗方案以口服核苷(酸)类似物为主,占59.1%(214例)。303例住院患者抗病毒治疗率为91.1%(276例),不同临床类型的患者抗病毒治疗率均在70%~95%之间。住院患者抗病毒治疗方案以基于聚乙二醇干扰素α治疗为主,达到72.6%(220例)。结论厦门地区慢性乙型肝炎的抗病毒治疗仍可继续加强,以符合目前扩大抗病毒治疗适应证的需求。门诊患者和住院患者的抗病毒治疗率及治疗方案类型存在差异,需进一步提高患者尤其是门诊患者对抗病毒治疗目标以及基于聚乙二醇干扰素α治疗可达临床治愈的认识和接受度,从而使更多患者获益最大化。

关键词：慢性乙型肝炎抗病毒治疗横断面调查

多囊卵巢综合征患者糖脂代谢和性激素水平与肠道菌群失调的关系

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中国微生态学杂志 2024年第6期 718-722页

作者：陈春燕黄润生商晶厦门大学附属中山医院妇产科厦门大学附属第一医院制剂科

目的探讨并分析多囊卵巢综合征（PCOS）患者糖脂代谢、性激素水平变化及与肠道菌群失调的关系。方法选取2020年6月—2023年6月在本院收治的PCOS患者132例作为PCOS组，另随机选取本院同期健康体检者132例作为对照组。比较两组糖脂代谢... 详细信息

目的探讨并分析多囊卵巢综合征（PCOS）患者糖脂代谢、性激素水平变化及与肠道菌群失调的关系。方法选取2020年6月—2023年6月在本院收治的PCOS患者132例作为PCOS组，另随机选取本院同期健康体检者132例作为对照组。比较两组糖脂代谢指标和性激素指标水平变化。糖脂代谢指标包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、空腹胰岛素（FINS）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、空腹血糖（FBG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），性激素指标包括雌二醇（E2）、睾酮（T）、促黄体素（LH）和促卵泡素（FSH）。根据PCOS组肠道菌群失调程度将其分为Ⅰ度组（n=39）、Ⅱ度组（n=51）和Ⅲ度组（n=42），比较不同菌群失调程度患者糖脂代谢及性激素水平变化情况。采用Spearman相关性分析PCOS患者肠道菌群失调程度与糖脂代谢和性激素指标的关系。结果 PCOS组TC、TG、LDL-C、FINS、HOMA-IR、E2、T和LH水平均高于对照组（P0.05）。Ⅰ度组TC、TG、LDL-C、FINS、HOMA-IR水平均低于Ⅱ度组和Ⅲ度组（均P<0.05），且Ⅲ度组上述指标水平较Ⅱ度组均更高（P<0.05），三组HDL-C（F=62.730, P=0.208）和FBG（F=0.101,P=0.904）水平比较，差异均无统计学意义。Ⅰ度组E2、T、LH水平均低于Ⅱ度组和Ⅲ度组（均P<0.05），且Ⅲ度组上述指标水平较Ⅱ度组均更高（P<0.05），三组FSH（F=0.405,P=0.668）水平比较，差异无统计学意义。Spearman相关性分析显示TC、TG、LDL-C、HOMA-IR、FINS、T和LH均与肠道菌群失调程度呈正相关。结论 PCOS患者存在糖脂代谢紊乱和性激素异常变化，且其变化程度可能与肠道菌群失调程度有关。

关键词：多囊卵巢综合征糖脂代谢性激素肠道菌群菌群失调