检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胎儿未成熟畸胎瘤2例

诊断病理学杂志 2021年第11期28卷 954-956页

作者：王莉萍杨毅斌孔令员张爱格厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院病理科福建厦门360010

畸胎瘤(teratoma)是来自性腺或胚胎剩件中全能细胞的肿瘤,具有两个胚层以上组织衍生物的肿瘤,胎儿畸胎瘤罕见,一般好发于骶尾部(40%),其他少见部位如颅内(13.3%)、颈部(13.1%)、口腔和鼻咽(8%)、心脏(7.5%)、腹部(2.6%)[1]。

关键词：未成熟畸胎瘤胎儿尸检

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

绒毛膜板下巨大血栓性血肿2例临床病理观察

诊断病理学杂志 2021年第9期28卷 713-716页

作者：何泽生郑良楷周巧蓉黄爱本黄斐一孔令员厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院病理科福建厦门361003

目的探讨绒毛膜板下巨大血栓性血肿(MST)的临床病理特征及预后。方法收集2例MST,进行临床特征、胎盘大体改变及组织学分析,并复习相关文献。结果分析32例MST临床资料特征:分娩时的平均孕周为29.5±4.4周;在妊娠25.4±3.8周左右发现MST;... 详细信息

目的探讨绒毛膜板下巨大血栓性血肿(MST)的临床病理特征及预后。方法收集2例MST,进行临床特征、胎盘大体改变及组织学分析,并复习相关文献。结果分析32例MST临床资料特征:分娩时的平均孕周为29.5±4.4周;在妊娠25.4±3.8周左右发现MST;胎儿出生体重平均为947.7±736.7克;胎儿死胎率达40.6%(13/32);终止妊娠率9.4%(3/32);妊娠期间及出生后胎儿有不良反应(生长受限、呼吸抑制、畸形等)率为25%(8/32)。病理学上以绒毛膜板下巨大血栓性血肿为特征,周围胎盘绒毛病变多样,缺乏特异性改变。结论胎盘出现MST会引起高胎儿死亡率及胎儿不良反应率,具有重要临床意义,病理医师需要提高对MST的认识。胎盘病理检查对MST的确诊有重要价值。

关键词：绒毛膜板下巨大血栓性血肿胎盘病变临床病理特征

多层螺旋CT在小儿气管支气管狭窄中的诊断价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床合理用药杂志 2020年第9期13卷 169-172页

作者：郭俊男赵锋马小敏张杰厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院放射科福建省厦门市361001

目的探讨多层螺旋CT(MSCT)在小儿气管支气管狭窄中的诊断价值。方法选取厦门大学附属妇女儿童医院2015-2017年收治的气管支气管狭窄患儿55例,均经MSCT检查,分析其影像学特征。结果气管型支气管4例,支气管桥1例,先天性气管支气管软化10例... 详细信息

目的探讨多层螺旋CT(MSCT)在小儿气管支气管狭窄中的诊断价值。方法选取厦门大学附属妇女儿童医院2015-2017年收治的气管支气管狭窄患儿55例,均经MSCT检查,分析其影像学特征。结果气管型支气管4例,支气管桥1例,先天性气管支气管软化10例,血管环发育异常压迫软化5例,支气管肺发育不良2例,气管支气管异物导致气道狭窄13例,支气管内膜炎15例,闭塞性毛细支气管炎5例。血管环发育异常压迫软化、支气管桥主要见于中央气道狭窄;支气管肺发育不良及闭塞性毛细支气管炎主要发生于段或段以下支气管,余各类气管支气管的狭窄既可影响中央气道,也可发生在段或段以下支气管,同时气道狭窄可以造成肺内不同或相同的影像学表现。先天性病因及后天性病因所致气管支气管狭窄的性别比较,差异无统计学意义(P>0.05);两者月龄比较,差异有统计学意义(P诊断价值较高,可评估气管支气管狭窄的情况,并对病因的定性有一定的参考价值,可为临床早期诊断及治疗提供指导。

关键词：气管狭窄支气管儿童多层螺旋CT

未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2020年第8期37卷 903-905页

作者：蔡美娇张剑陈佳燕曾寰葛运生周裕林厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室361003

目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome,LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果:... 详细信息

目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome,LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果:核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失,单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体,缺失的片段长度约为24.82 Mb;该患者最终诊断为46,X,.ish del(X)(q22.1q25)(Xqter+).arr[hg19]Xq22.1q25(99444527~124268530)×1。随访患者目前月经正常但仍未受孕。结论:联合应用多种细胞分子遗传技术,对患者X染色体异常的诊断更准确可靠,并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象,可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据。

关键词：未破裂卵泡黄素化综合征 X染色体缺失卵巢早衰

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼保健 2023年第20期38卷 4003-4007页

作者：陈小露张剑陈佳燕王文博蔡美娇葛运生厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)中心实验室福建厦门361000

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值。方法选取2018年1月—2020年12月在厦门市妇幼保健院超声医学科经产前超声诊断为脉络丛囊肿的407例胎儿,同时进行染色体核... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值。方法选取2018年1月—2020年12月在厦门市妇幼保健院超声医学科经产前超声诊断为脉络丛囊肿的407例胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 407例样本中单独使用核型分析检出染色体异常39例,单独使用SNP-array检出染色体异常66例,两项联合检测检出73例染色体异常,与单项核型分析相比差异有统计学意义(χ^(2)=11.968,P0.05)。153例单侧脉络丛囊肿和254例双侧脉络丛囊肿样本中,分别检出SNP-array异常28例和45例,两组差异无统计学意义(χ^(2)=0.022,P>0.05);210例孤立性脉络丛囊肿和197例合并其他异常的样本中,检出SNP-array异常27例和46例,两组差异具有统计学意义(χ^(2)=7.604,P产前脉络丛囊肿胎儿染色体数目和结构异常外,还可额外检出核型正常的脉络丛囊肿胎儿的染色体微缺失/微重复以及杂合性缺失,结合核型分析可以互补检出染色体平衡易位和倒位,更全面揭示脉络丛囊肿的遗传学病因,科学指导脉络丛囊肿胎儿妊娠选择。

关键词：单核苷酸多态性微阵列技术核型分析脉络丛囊肿产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿糖原贮积症Ⅳ型一例

中华新生儿科杂志（中英文） 2021年第1期36卷 61-62页

作者：巴瑞华梅利斌林新祝厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院新生儿科厦门市围产-新生儿感染重点实验室361003 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院生殖医学科 361003

糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型为常染色体隐性遗传病,先天性神经肌肉型GSD为其亚型,以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗,以加... 详细信息

糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型为常染色体隐性遗传病,先天性神经肌肉型GSD为其亚型,以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗,以加强临床医生对本病的认识。

关键词：糖原贮积病Ⅳ型神经肌肉疾病 GBE1基因婴儿新生

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胎儿腹部神经母细胞瘤的产前与产后超声评估

上海医学 2021年第3期44卷 210-212页

作者：张艳红钟燕秋钟晓红何晓琴厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)超声医学科福建厦门361000

目的探讨胎儿腹部神经母细胞瘤(NB)产前与产后的超声声像图特征,为产前咨询和产后评估提供依据。方法收集2014年1月—2019年8月经手术或穿刺活组织病理学检查(简称活检)证实的6例胎儿腹部NB的临床资料,分析其产前、产后的超声声像图表... 详细信息

目的探讨胎儿腹部神经母细胞瘤(NB)产前与产后的超声声像图特征,为产前咨询和产后评估提供依据。方法收集2014年1月—2019年8月经手术或穿刺活组织病理学检查(简称活检)证实的6例胎儿腹部NB的临床资料,分析其产前、产后的超声声像图表现和临床预后。结果6例胎儿腹部NB中,5例位于肾上腺区(2例左侧、3例右侧),1例位于腹膜后偏左侧。超声声像图表现:3例囊实性回声,内均可见细小钙化点;1例多分隔囊性回声,8周后复查病灶增大,分隔和实性回声增多;1例实性偏高回声;1例位于左侧腹膜后呈巨大实性低回声,内含细小囊腔和钙化,包绕腹膜后大血管。6例胎儿产前超声检查均未探及其他脏器转移灶,彩色多普勒超声检查示病灶内部或周边均可见血流信号。1例孕妇难免流产后行胎儿尸体解剖,证实为腹膜后NB;2例出生后未手术,经穿刺活检证实为NB,定期随访;3例出生后手术切除病灶,随访至术后2年,未见复发或转移。结论细小钙化、囊性变和肿块血流是NB超声诊断要点,超声影像学检查可用于胎儿腹部NB的诊断和随访,为临床干预提供依据。

关键词：神经母细胞瘤胎儿超声诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值

中国医疗器械信息 2023年第6期29卷 19-21页

作者：廖慧芳钟晓红何晓琴陈娜燕吕苹林丽萍厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)超声医学科福建厦门361003

目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)在超声心动图上的表现特征。方法:对2018年6月~2022年6月经本院产前超声检查诊断为CR的18例胎儿的超声图像及其他相关检查情况进行回顾性分析。结果:单发为6例(33.3%,6/18),多发为12... 详细信息

目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)在超声心动图上的表现特征。方法:对2018年6月~2022年6月经本院产前超声检查诊断为CR的18例胎儿的超声图像及其他相关检查情况进行回顾性分析。结果:单发为6例(33.3%,6/18),多发为12例(66.7%,12/18)。6例胎儿在超声或MR图像上发现了颅内异常结节。有5例胎儿在产前进一步行相关基因检测,其中有3例证实为TSC基因突变,共有8例(44.4%,8/18)符合结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断。18例胎儿中,14例选择引产,2例继续妊娠,另有2例胎儿失访。结论:超声心动图对CR的诊断具有重要价值,结合MR及TSC相关基因检测,可以为患者提供更全面的产前咨询及预后评估。

关键词：胎儿超声心脏横纹肌瘤产前结节性硬化症

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胎儿肺动脉瓣缺如的产前超声诊断

中国医疗器械信息 2022年第18期28卷 10-12页

作者：廖慧芳钟晓红何晓琴吕苹吴幼平张艳红厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)超声医学科福建厦门361003

目的:探讨产前超声诊断胎儿肺动脉瓣缺如的应用价值。方法:回顾性分析并总结2017年1月~2021年6月于本院产前超声检查诊断为先天性肺动脉瓣缺如并经证实的所有病例的超声心动图特点、合并畸形及染色体检查结果等情况。结果:诊断为肺动脉... 详细信息

目的:探讨产前超声诊断胎儿肺动脉瓣缺如的应用价值。方法:回顾性分析并总结2017年1月~2021年6月于本院产前超声检查诊断为先天性肺动脉瓣缺如并经证实的所有病例的超声心动图特点、合并畸形及染色体检查结果等情况。结果:诊断为肺动脉瓣缺如的胎儿共有10例,其中3例同时伴主动脉瓣缺如。合并心内畸形的有8例,合并心外结构异常的有6例。所有病例都可见肺动脉内红蓝交替的往返血流信号,频谱多普勒为全收缩期及全舒张期的双期双向血流频谱。有6例胎儿出现了右心明显增大、肺动脉瓣环处狭窄、肺动脉主干及其分支明显扩张等征象,余4例在二维图像上表现并不明显,主要依靠三血管切面的多普勒异常进行诊断。结论:应用产前超声诊断肺动脉瓣缺如具有重要价值,但早期二维图像表现可能不明显,重视三血管切面的彩色多普勒筛查可提高检出率。

关键词：超声胎儿产前肺动脉瓣缺如主动脉瓣缺如