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热射病致吉兰-巴雷综合征三例并文献复习

中国现代神经疾病杂志 2024年第5期24卷 352-358页

作者：李萍徐艳芳胡帅曾晓霞胡娟娟漆学良南昌大学第二附属医院神经内科 330006

目的报道3例热射病致吉兰-巴雷综合征并进行文献复习,总结热射病致吉兰-巴雷综合征的临床特征。方法与结果共3例患者均为南昌大学第二附属医院2022年8月诊断与治疗病例,临床主要表现为热射病意识障碍恢复后四肢无力、构音障碍,体格检... 详细信息

目的报道3例热射病致吉兰-巴雷综合征并进行文献复习,总结热射病致吉兰-巴雷综合征的临床特征。方法与结果共3例患者均为南昌大学第二附属医院2022年8月诊断与治疗病例,临床主要表现为热射病意识障碍恢复后四肢无力、构音障碍,体格检查腱反射消失,肌电图提示广泛性周围神经损害,以轴索损害为主,运动神经受累为著,其中例1和例2存在脑脊液蛋白细胞分离现象,临床诊断为热射病致吉兰-巴雷综合征,予免疫治疗后肌力较前好转,但1年余随访时仍遗留明显神经功能障碍。结论热射病致吉兰-巴雷综合征病情危重,多发生于热射病3周内,免疫治疗后肌力不同程度改善,但仍遗留严重神经功能缺损,预后较差。

关键词：中暑格林-巴利综合征肌电描记术免疫疗法

PSAT1基因变异致儿童期鱼鳞病合并青少年期周围神经病的磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症一例

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中国现代神经疾病杂志 2023年第9期23卷 826-831页

作者：李萍徐艳芳胡帅曾晓霞漆学良南昌大学第二附属医院神经内科 330006

先证者男性,16岁,汉族。因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院。患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发... 详细信息

先证者男性,16岁,汉族。因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院。患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发热乏力、腹痛腹泻,外院诊断“鱼鳞病”,长期外用保湿剂尿素霜,皮疹未见消退,冬春季加重。

关键词：代谢缺陷,先天性丝氨酸基因突变病例报告

存在LRRK2和Parkin基因罕见位点突变的早发性帕金森病一例

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中国现代神经疾病杂志 2019年第7期19卷 531-533页

作者：段春霞黄卫王子裕南昌大学第二附属医院神经内科

患者女性,32岁。因右下肢不自主运动1年余、渐进性加重1个月,于2018年3月26日入院。患者1年前无明显诱因出现右下肢震颤,尤以情绪激动时明显;6个月前出现左下肢运动受限,表现为左下肢拖曳步态,以快走、转弯、遇障碍物、人多等情况下运... 详细信息

患者女性,32岁。因右下肢不自主运动1年余、渐进性加重1个月,于2018年3月26日入院。患者1年前无明显诱因出现右下肢震颤,尤以情绪激动时明显;6个月前出现左下肢运动受限,表现为左下肢拖曳步态,以快走、转弯、遇障碍物、人多等情况下运动速度减慢明显并易跌倒。

关键词：帕金森病富含亮氨酸重复丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶2 帕金森病相关蛋白质类基因突变病例报告

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类似多发脑膜转移瘤的梅毒性树胶肿一例

中国现代神经疾病杂志 2019年第8期19卷 610-612页

作者：吴兰香吴伟桂贤卫田胜王汉森南昌大学第二附属医院神经内科

患者,女性,45岁。因头痛1个月、加重2天,于2018年4月26日入院。患者1个月前无明显诱因出现前额部持续性胀痛,持续数小时后可自行缓解,发作过程中偶有恶心、不伴呕吐,无肢体活动障碍,无发热、抽搐等症状;2天前症状呈渐进性加重,疼痛呈针... 详细信息

患者,女性,45岁。因头痛1个月、加重2天,于2018年4月26日入院。患者1个月前无明显诱因出现前额部持续性胀痛,持续数小时后可自行缓解,发作过程中偶有恶心、不伴呕吐,无肢体活动障碍,无发热、抽搐等症状;2天前症状呈渐进性加重,疼痛呈针刺样且持续不缓解,遂至我院就诊,以“头痛原因待查?”收入院。

关键词：神经梅毒脑膜肿瘤转移病例报告

人类白细胞抗原-DQB1等位基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化的相关性研究

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临床神经病学杂志 2011年第1期24卷 11-13页

作者：吴晓牧肖丽华王朝东张昆南屈新辉胡国柱江西省人民医院神经内科南昌330006 南昌大学第四附属医院神经内科

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性。方法采用基因测序的方法(SBT)对42例南方汉族MS患者及48名健康对照者进行HLA-DQB1等位基因的检测,并比较MS组与健康对照组之间等位基因型频率的... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性。方法采用基因测序的方法(SBT)对42例南方汉族MS患者及48名健康对照者进行HLA-DQB1等位基因的检测,并比较MS组与健康对照组之间等位基因型频率的差异。结果共检测到15种HLA-DQB1等位基因片段,其中DQB1*0502等位基因频率MS组(35.7%)显著高于健康对照组(8.9%)(P=0.0018,Pc=0.027,OR=4.29);DQB1*0303等位基因频率MS组(19.0%)低于健康对照组(39.6%)(P=0.04,OR=0.48),但差异经校正后无统计学意义。HLA-DQB1*0601和DQB1*0602等位基因频率在MS组患者与健康对照组之间差异无统计学意义。结论我国南方汉族人群MS与HLA-DQB1*0502等位基因有关,而与HLA-DQB1*0601和DQB1*0602等位基因无关。

关键词：多发性硬化基因多态性中国汉族人群人类白细胞抗原-DQB1

远端型遗传性运动神经病8例的临床、病理及遗传学特点

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北京大学学报（医学版） 2021年第5期53卷 957-963页

作者：刘梅歌方朴王严丛璐范洋溢袁远徐燕张俊洪道俊北京大学人民医院神经内科北京100044 南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006

目的:远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证... 详细信息

目的:远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法:选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况。运用基因靶向二代测序技术对所有先证者进行周围神经病相关基因检测,通过Sanger测序验证突变位点,并对可获得的家系成员进行遗传共分离分析。结果:先证者发病年龄11~64岁,中位数39.5岁,均为慢性起病,进行性发展,主要表现为远端肢体无力,并逐渐出现肌肉萎缩。神经电生理结果示选择性运动神经损害,运动神经复合肌肉动作电位波幅下降伴神经传导速度减慢,感觉神经不受累,针刺肌电图符合神经源性损害表现。2例先证者肌肉活检显示神经源性骨骼肌损害,1例先证者腓肠神经活检提示感觉神经受累轻微。基因测序显示8例先证者携带了8种不同的已知dHMN致病基因,3例有已报道的致病突变位点,基因诊断率为37.5%,其余5例为临床意义未明的新发点突变,其中2例突变在家系内共分离。结论:dHMN是一组临床和基因均具有显著异质性的遗传性周围神经病,二代测序技术广泛运用于dHMN先证者的致病基因搜寻,但仍有超过一半的先证者不能得到明确的基因诊断。

关键词：远端型遗传性运动神经病临床表现肌电图病理基因

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泰洛其口服液滥用致青年脑梗死1例报告

中风与神经疾病杂志 2014年第11期31卷 1041-1042页

作者：杨宏武楼小亮李晓萍谭建萍南昌大学第四附属医院神经内科江西南昌330003

1临床资料患者,男,33岁。因“突发左侧肢体乏力半天,口齿不清1 h”于2013年7月18日入院。患者缘于2013年7月18日上午9时左右无诱因突感左侧肢体乏力、持物不稳,未重视。晚上20时左右出现口齿不清,肢体乏力无明显加重,无头痛及恶心、呕吐... 详细信息

1临床资料患者,男,33岁。因“突发左侧肢体乏力半天,口齿不清1 h”于2013年7月18日入院。患者缘于2013年7月18日上午9时左右无诱因突感左侧肢体乏力、持物不稳,未重视。晚上20时左右出现口齿不清,肢体乏力无明显加重,无头痛及恶心、呕吐,无吞咽呛咳,无意识不清及四肢抽搐。

关键词：青年脑梗死左侧肢体口齿不清四肢抽搐大脑中动脉闭塞不洁性行为泰洛颈部血管彩超临床资料缺血性卒中

基于检查表风险评估的干预方案对老年脑梗死患者医院感染的影响

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中华医院感染学杂志 2018年第21期28卷 3353-3356页

作者：宗艳红余丽赵蓓李筠肖丽华谭建萍南昌大学第四附属医院神经内科江西南昌330003

目的探讨基于检查表风险评估干预方案对老年脑梗死患者院内感染率的影响。方法选取2015年2月-2017年2月医院神经内科收治的老年脑梗死患者200例,随机分为研究组和对照组,每组100例,分别给予基于检查表风险评估的干预方案和常规干预方案... 详细信息

目的探讨基于检查表风险评估干预方案对老年脑梗死患者院内感染率的影响。方法选取2015年2月-2017年2月医院神经内科收治的老年脑梗死患者200例,随机分为研究组和对照组,每组100例,分别给予基于检查表风险评估的干预方案和常规干预方案。比较实施不同干预方案对两组患者住院期间院内感染情况、应用抗菌药物费用、住院时间和生活质量评分的差异。结果研究组住院期间院内感染率为2.00%,低于对照组的10.00%(χ2=4.344,P=0.037);研究组应用抗菌药物费用低于对照组,住院时间短于对照组(均P<0.05);研究组患者干预后躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能及总体生活质量评分均高于对照组(P<0.05)。结论基于检查表风险评估的干预方案可有效降低院内感染发生率,减轻患者负担,缩短住院时间,提高其生活质量。

关键词：脑梗死检查表院内感染率生活质量

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不宁腿综合征患者脑铁代谢的变化

中华神经科杂志 2014年第10期47卷 716-721页

作者：魏景景邓丽影肖新兰于建华刘昊涂江龙丁勇民熊鑫尹建华南昌大学第二附属医院神经内科 330006 南昌大学第二附属医院磁共振室 330006

目的探讨不宁腿综合征患者脑铁代谢的变化.方法连续收集2012年5月至2013年9月在南昌大学第二附属医院神经内科就诊的不宁腿综合征（RLS）患者35例和年龄、性别相匹配的健康志愿者35名.采用3.0T MR系统对RLS患者和健康志愿者进行多回... 详细信息

目的探讨不宁腿综合征患者脑铁代谢的变化.方法连续收集2012年5月至2013年9月在南昌大学第二附属医院神经内科就诊的不宁腿综合征（RLS）患者35例和年龄、性别相匹配的健康志愿者35名.采用3.0T MR系统对RLS患者和健康志愿者进行多回波采集的增强T2加权血管成像（ESWAN）序列扫描,感兴趣区包括红核、黑质致密部、黑质网状部、丘脑、苍白球、壳核、尾状核头部、齿状核和脑脊液共9个部位,应用以年龄为协变量的协方差分析方法对两者之间的脑铁含量进行统计学分析.结果 RLS患者脑内双侧感兴趣区的铁含量明显低于健康对照者,尤其在红核（3.286±0.044与3.260±0.028,F=8.372,P=0.005）、黑质致密部（3.323±0.046与3.296±0.030,F=8.741,P=0.004）、黑质网状部（3.274±0.051与3.247±0.034,F=6.525,P=0.013）、苍白球（3.257±0.044与3.228±0.049,F=6.275,P=0.015）、丘脑（3.382±0.060与3.354±0.039,F =5.084,P=0.027）、齿状核（3.285±0.057与3.261±0.027,F=5.080,P=0.027）的铁含量减少差异有统计学意义,并且与RLS严重程度量表评分呈负相关（r=-0.836～-0.507,P=0.000～0.002）.RLS患者右侧感兴趣区的脑铁含量低于左侧,但左右两侧差异无统计学意义.重度RLS患者的脑铁含量较轻中度RLS患者及健康对照者明显降低（F=3.859～ 30.238;P=0.000～ 0.026）.血清铁蛋白的变化与脑铁代谢变化并不完全一致,虽然血清铁蛋白≥45 μg/L组和＜45 μg/L组与对照组比较,双侧苍白球（F=5.538,P=0.006）、黑质致密部（F=5.309,P=0.007）、黑质网状部（F=3.918,P=0.025）、红核（F =4.651,P=0.013）的铁含量明显降低,差异有统计学意义,但血清铁蛋白≥45 μg/L组与血清铁蛋白＜45 μg/L组比较,除苍白球外,所有感兴趣区脑铁含量差异均无统计学意义.结论 RLS患者脑铁含量明显降低,以红核、黑质、苍白球最为明显,病情严重时脑铁代谢异常的范围更广,并且RLS患者的脑铁含量与RLS严重程度量表评分呈负相关.血清铁蛋白测定在RLS诊治中的价值需进一步评估.

关键词：不宁腿综合征铁蛋白质类铁代谢障碍磁共振成像