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中国糖尿病杂志 2024年第6期 468-470页

作者：郝泽锦徐积兄南昌大学第一附属医院内分泌代谢科

GDM发病率逐年升高，严重影响母婴预后与健康。肠道菌群变化可影响GDM的发生发展。维持肠道菌群平衡对防治GDM意义重大。本文综述肠道菌群与GDM关系的研究进展。

关键词：肠道菌群妊娠期糖尿病研究进展

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甲状腺类器官研究进展

中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 73-76页

作者：姚金玉卢庆苗鲁一兵南京医科大学第二附属医院内分泌代谢科 210011

类器官作为来源于原代组织或干细胞的三维培养的细胞聚集体,可以自我组织,形成器官型结构,模拟组织的细胞微环境,并代表组织生理学。甲状腺滤泡组织是甲状腺激素生物合成的重要结构,虽目前来源于成体组织及多能干细胞的甲状腺滤泡已在... 详细信息

类器官作为来源于原代组织或干细胞的三维培养的细胞聚集体,可以自我组织,形成器官型结构,模拟组织的细胞微环境,并代表组织生理学。甲状腺滤泡组织是甲状腺激素生物合成的重要结构,虽目前来源于成体组织及多能干细胞的甲状腺滤泡已在体外实现长期扩增,但甲状腺类器官技术的发展依然面临许多挑战,建立更贴近人体真实情况的复合型甲状腺类器官依然是亟待解决的研究难点。现就甲状腺的发育过程、现有甲状腺类器官模型的相关应用及其构建方法的研究进展作一综述。

关键词：类器官甲状腺三维培养

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遗传缺陷致中枢性性早熟病因学的研究新进展

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 302-307页

作者：张余韵(综述) 罗飞宏(审校) 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺... 详细信息

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺失性突变可导致青春发育期启动时间提前。新近研究发现表观遗传因素如DNA甲基化、微小核糖核酸在促性腺激素释放激素神经元的调控中起重要作用;基因网络中多个变异基因的协同作用也可影响青春发育启动。该文综述了导致CPP的遗传学病因进展及其致病机制。

关键词：中枢性性早熟 KISS1基因 MKRN3基因 DLK1基因表观遗传学基因网络儿童

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1型糖尿病的非胰岛素治疗新技术与新策略

中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 366-371页

作者：陈榕刘连勇邹大进海军军医大学第一附属医院内分泌代谢科上海200433 上海市浦东新区浦南医院内分泌代谢科上海200125 上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌代谢科上海200336

1型糖尿病(T1DM)是一种复杂的以自身免疫反应为主因的疾病,发病的核心机制在于机体产生自身免疫性抗体对胰岛β细胞的破坏。目前主要依靠胰岛素治疗,但胰岛素治疗不能从根本上治愈T1DM,多数患者仍面临血糖控制不佳、慢性并发症发生等问... 详细信息

1型糖尿病(T1DM)是一种复杂的以自身免疫反应为主因的疾病,发病的核心机制在于机体产生自身免疫性抗体对胰岛β细胞的破坏。目前主要依靠胰岛素治疗,但胰岛素治疗不能从根本上治愈T1DM,多数患者仍面临血糖控制不佳、慢性并发症发生等问题。该文从免疫调节治疗、β细胞再生和替代等方面就目前T1DM治疗的研究进展和热点药物进行阐述和介绍。

关键词：糖尿病 1型免疫调节治疗 β细胞再生和替代

载脂蛋白H生物学功能及其与代谢性疾病相关性的研究进展

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中国糖尿病杂志 2024年第7期 549-551页

作者：王梦珠邓霞郭畅杨玲江苏大学附属医院内分泌代谢科

载脂蛋白H(APOH)是由肝细胞合成的糖蛋白，与IR、脂代谢密切相关，在DM及血脂异常的发生发展中起重要作用。本文综述APOH生物学功能及其与代谢性疾病相关性的研究进展。

关键词：载体蛋白H 糖尿病,2型脂代谢代谢性疾病

iGlarLixi与甘精胰岛素100 U/ml或利司那肽用于口服降糖药血糖控制不佳的亚太地区2型糖尿病患者的疗效和安全性:LixiLan-O-AP随机对照试验

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中国糖尿病杂志 2024年第1期32卷 76-80页

作者：杨文英(译) 董晓林(译) 李青菊(译) 成志锋(译) 袁国跃(译) 刘铭(译) 肖建中(译) Elisabeth Niemoeller(译) Elisabeth Souhami(译) 中日友好医院内分泌科北京100029 济南市中心医院内分泌科郑州大学第二附属医院内分泌科哈尔滨医科大学附属第四医院内分泌代谢病科江苏大学附属医院内分泌代谢科天津医科大学总医院内分泌代谢科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科赛诺菲

LixiLan-O-AP是一项开放性、随机、多中心、治疗24周的3期临床研究,在接受二甲双胍联合或不联合第二种口服降糖药治疗控制不佳的亚太地区T2DM患者中,比较甘精胰岛素/利司那肽固定比例复方制剂(iGlarLixi)与100 U/ml的甘精胰岛素和利司... 详细信息

LixiLan-O-AP是一项开放性、随机、多中心、治疗24周的3期临床研究,在接受二甲双胍联合或不联合第二种口服降糖药治疗控制不佳的亚太地区T2DM患者中,比较甘精胰岛素/利司那肽固定比例复方制剂(iGlarLixi)与100 U/ml的甘精胰岛素和利司那肽的疗效和安全性(临床研究注册号:NCT03798054)。该研究于2022年发表于《Diabetes,Obesity and Metabolism》(Diabetes Obes Metab2022 Apr 19),现将其主要结果摘译成中文。

关键词：口服降糖药疗效和安全性甘精胰岛素血糖控制不佳随机对照试验二甲双胍注册号复方制剂

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新型调脂药培马贝特在治疗应用中的研究进展

中国新药与临床杂志 2024年第3期43卷 182-187页

作者：王雅芝陈慧兰州大学第二医院内分泌与代谢科甘肃兰州730030

培马贝特为日本研制开发的新型贝特类药物,于2018年6月在日本批准上市。相比于传统的贝特类药物,培马贝特可以更具目标性地与过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)结合,进而高效地发挥调脂作用。研究表明,培马贝特在改善血脂水平的同时... 详细信息

培马贝特为日本研制开发的新型贝特类药物,于2018年6月在日本批准上市。相比于传统的贝特类药物,培马贝特可以更具目标性地与过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)结合,进而高效地发挥调脂作用。研究表明,培马贝特在改善血脂水平的同时,还可以调节血糖、维持肝脏代谢、抑制炎症和血栓形成,在患有糖尿病、肝脏病变及心血管疾病的人群中可能具有一定应用价值,其常见的不良反应为过敏、鼻咽炎、肌酸激酶升高和血尿酸升高等。

关键词：培马贝特调脂药过氧化物酶体增殖物激活受体α 高脂血症

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甲状腺结节的危险因素

中华内科杂志 2024年第6期63卷 535-539页

作者：赵薇李欣宇高政南大连理工大学附属中心医院内分泌代谢科大连116033

甲状腺结节是临床常见的甲状腺疾病,其中甲状腺癌占8%~16%。甲状腺结节及甲状腺癌的发病率呈明显升高趋势,公认的危险因素有年龄、性别、遗传、电离辐射等。还存在一些有争议、新发现的影响因素,如碘营养、代谢因素、生活方式、环境污... 详细信息

甲状腺结节是临床常见的甲状腺疾病,其中甲状腺癌占8%~16%。甲状腺结节及甲状腺癌的发病率呈明显升高趋势,公认的危险因素有年龄、性别、遗传、电离辐射等。还存在一些有争议、新发现的影响因素,如碘营养、代谢因素、生活方式、环境污染等。对其危险因素进行系统梳理,有助于全面认识疾病,以及制定有效精准的筛查防治策略。

关键词：甲状腺结节甲状腺癌危险因素

MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄6 d～18岁, 确诊年龄40 d～18岁。新生儿筛查确诊病例1例, 余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高, 治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L, 治疗后较治疗前显著下降, 差异有统计学意义(PT(p.L439P)(16.6%, 5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害, 7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转, 8例出现发育落后, 1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大, 早发型及基因纯合变异多预后不良, 血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

维吾尔族2型糖尿病患者外周血中环状RNA生物标志物的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第1期32卷 6-10页

作者：朱余蓉巴涛康洁红孙媛常向云石河子大学第一附属医院内分泌代谢科 832008

目的探讨维吾尔族T2DM患者潜在的环状RNA(circRNA)生物标志物。方法选取2020年10月至2021年8月于石河子大学第一附属医院内分泌代谢科门诊及石河子社区招募的T2DM患者和糖耐量正常人群,其中维吾尔族T2DM患者60例(维吾尔族T2DM组)和维吾... 详细信息

目的探讨维吾尔族T2DM患者潜在的环状RNA(circRNA)生物标志物。方法选取2020年10月至2021年8月于石河子大学第一附属医院内分泌代谢科门诊及石河子社区招募的T2DM患者和糖耐量正常人群,其中维吾尔族T2DM患者60例(维吾尔族T2DM组)和维吾尔族糖耐量正常者60名(维吾尔族NC组),汉族T2DM患者60例(汉族T2DM组)和汉族糖耐量正常者60名(汉族NC组)。选取hsa_circRNA_0042817、hsa_circRNA_0006532、hsa_circRNA_0004131为候选circRNA,采用RT-qPCR检测其在外周血中表达。Logistic回归分析维吾尔族T2DM的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析circRNA在维吾尔族T2DM患者中的诊断价值。结果维吾尔族T2DM组hsa_circRNA_0042817、hsa_circRNA_0006532和hsa_circRNA_0004131表达高于维吾尔族NC组(P<0.05),hsa_circRNA_0042817表达高于汉族T2DM组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,hsa_circRNA_0042817是维吾尔族T2DM的影响因素(OR 3.42095%CI 1.567~7.465)。ROC曲线分析显示,hsa_circRNA_0042817曲线下面积最大为0.798。结论维吾尔族T2DM患者外周血中存在表达上调的circRNA,hsa_circRNA_0042817可能是维吾尔族T2DM患者的生物标志物。

关键词：糖尿病,2型生物标志物环状RNA 维吾尔族