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ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效影响的Meta分析

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中国药房 2024年第8期35卷 991-996页

作者：黄治果李荣添郭顺李桂华贾暖南方科技大学医院药学部广东深圳518055

目的系统评价ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法计算机检索PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、中国知网和维普网,收集患者使用他汀类药物的队列研究,检索时限为建库至2023年11月1日。筛选文献、提取... 详细信息

目的系统评价ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法计算机检索PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、中国知网和维普网,收集患者使用他汀类药物的队列研究,检索时限为建库至2023年11月1日。筛选文献、提取数据、评价质量后,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果共纳入11项文献,共计1575例患者。Meta分析结果显示,显性遗传模型下,CT+TT型患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低程度[MD=-1.87,95%CI(-3.62,-0.13),P=0.04]、总胆固醇(TC)降低程度[MD=-1.42,95%CI(-2.80,-0.04),P=0.04]均显著高于CC型;CT+TT型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高程度[MD=-0.65,95%CI(-2.48,1.18),P=0.49]、甘油三酯(TG)降低程度[MD=-0.05,95%CI(-2.94,2.84),P=0.97]与CC型比较,差异均无统计学意义。隐性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.26,95%CI(0.97,3.56),P=0.0006]、HDL-C升高程度[MD=2.38,95%CI(0.42,4.35),P=0.02]均显著高于CC+CT型;CC+CT型患者的LDL-C降低程度[MD=1.53,95%CI(-0.10,3.15),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.06,95%CI(-2.98,3.10),P=0.97]与TT型比较,差异均无统计学意义。加性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.98,95%CI(1.27,4.69),P=0.0006]、LDL-C降低程度[MD=2.84,95%CI(0.67,5.01),P=0.01]均显著高于CC型;TT型患者的HDL-C升高程度[MD=2.40,95%CI(-0.17,4.97),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.97,95%CI(-2.93,4.87),P=0.63]与CC型比较,差异均无统计学意义。结论血脂异常患者接受他汀类药物治疗时,LDL-C、TC降低效果可能与ABCB1基因C3435T杂合和纯合突变有关,即与CC型患者比较,CT或TT型患者的LDL-C、TC降低效果可能更明显;HDL-C升高效果可能与纯合突变有关,即与CC+CT型患者比较,TT型患者的HDL-C升高效果可能更明显;而TG变化可能与ABCB1基因C3435T多态性无关。

关键词：他汀类药物 ABCB1基因 C3435T多态性降脂疗效基因型

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创伤骨科中数智技术的应用

中华创伤骨科杂志 2024年第1期26卷 57-61页

作者：苏秀云裴国献南方科技大学医院智能医疗创新研究院深圳518000

数智技术包括人工智能、大数据、手术导航、手术机器人、虚拟现实等,已广泛应用于创伤骨科基础和临床研究领域。为了让创伤骨科医生对当前技术应用现状有一个快速、整体的了解,本文围绕创伤骨科骨折切开复位内固定的工作流程,对骨折X线... 详细信息

数智技术包括人工智能、大数据、手术导航、手术机器人、虚拟现实等,已广泛应用于创伤骨科基础和临床研究领域。为了让创伤骨科医生对当前技术应用现状有一个快速、整体的了解,本文围绕创伤骨科骨折切开复位内固定的工作流程,对骨折X线图像的识别与分类、基于薄层CT图像骨折块图像分割、虚拟骨折复位、三维骨折线热图、解剖锁定钢板设计、智能导航和骨科手术机器人、骨折复位机器人以及手术过程可视化方面进行综述。

关键词：人工智能外科手术,计算机辅助机器人虚拟现实创伤骨科

颈脊髓损伤后神经病理性疼痛：1例报告与综述

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中国矫形外科杂志 2024年第14期 1297-1302页

作者：彭京张学俊万松丁凡武汉科技大学附属普仁医院骨科武汉科技大学医学院

脊髓损伤（spinal cord injury, SCI）后神经病理性性疼痛（neuropathic pain, NP）是一种难以处理的并发症，会使患者严重衰弱，并可能导致不活动和心理问题，如抑郁和焦虑。神经病理性疼痛的治疗目前还未取得重大的突破，既往研究聚... 详细信息

脊髓损伤（spinal cord injury, SCI）后神经病理性性疼痛（neuropathic pain, NP）是一种难以处理的并发症，会使患者严重衰弱，并可能导致不活动和心理问题，如抑郁和焦虑。神经病理性疼痛的治疗目前还未取得重大的突破，既往研究聚集于药物等保守治疗。脊髓电刺激（spinal cord stimulation, SCS）作为一种侵袭性方式，其作用和疗效确切，已逐渐被临床所接受。但研究主要聚集在腰腿痛领域，对脊髓损伤后上肢疼痛的应用还很少。本文报告SCS治疗1例脊髓损伤后上肢神经病理性疼痛的患者，并对脊髓电刺激治疗神经病理性疼痛的文献进行综述，为临床医生治疗该类疾病提供参考。

关键词：脊髓损伤神经病理性疼痛上肢疼痛脊髓刺激

镜下全内连续锁边缝合技术治疗急性跟腱断裂的早期效果研究

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中华外科杂志 2024年第6期62卷 549-555页

作者：郑博宇伍河霖魏世隽武汉科技大学医学院武汉430065 中部战区总医院骨科足踝外科与运动医学病区武汉430070

目的探讨使用半自动可弯曲缝合钳的镜下全内连续锁边缝合技术治疗急性跟腱断裂的早期效果。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2020年4月至2022年3月于中部战区总医院骨科采用镜下全内连续锁边缝合技术治疗的48例急性跟腱断裂... 详细信息

目的探讨使用半自动可弯曲缝合钳的镜下全内连续锁边缝合技术治疗急性跟腱断裂的早期效果。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2020年4月至2022年3月于中部战区总医院骨科采用镜下全内连续锁边缝合技术治疗的48例急性跟腱断裂患者的临床资料。男性44例,女性4例,年龄(34.8±7.4)岁(范围:24~50岁);体重指数(21.2±2.4)kg/m^(2)(范围:18~26 kg/m^(2));左侧29例(60.4%),右侧19例(39.6%)。在内镜监视下,使用预装高强度缝线的半自动可弯曲缝合钳对跟腱近端进行连续锁边缝合,经腱周膜下空间将缝线尾端引导至跟腱止点小切口处,然后用直径4.5 mm外排锚钉固定。记录手术时间及相关并发症情况,随访时行MRI检查观察跟腱重塑情况,使用跟腱断裂总评分(ATRS)、跟腱静息角和单足提踵高度评估临床效果。采用配对样本t检验比较伤侧与健侧跟腱静息角和单足提踵高度的差异。结果所有患者均获得随访,随访时间(24.1±3.5)个月(范围:18~32个月)。术后12个月MRI检查结果显示跟腱断端重塑良好,信号均匀。末次随访时ATRS[M(IQR)]为95.0(4.7)分。伤侧与健侧的跟腱静息角[(17.1±2.4)°比(17.4±2.6)°,t=1.92,P=0.062]和单足提踵高度[(14.2±1.7)cm比(14.4±1.5)cm,t=1.71,P=0.094]的差异无统计学意义。所有患者未观察到腓肠神经损伤、感染、深静脉血栓形成及跟腱再断裂。1例患者因二次受伤导致锚钉轻微切出,术后5个月移除锚钉。46例患者术后6个月恢复体育活动。结论镜下全内连续锁边缝合技术修复急性跟腱断裂,可获得跟腱断端的稳定连接,手术并发症风险低,早期效果满意。

关键词：腱损伤运动损伤跟腱关节镜微创缝合技术

颅颈交界区矢状位影像学参数测量及其研究进展的系统综述

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中华医学杂志 2024年第19期104卷 1728-1734页

作者：兰麒锋周广金张铖黄久天田英轮王圣林许南方北京大学第三医院骨科北京北京大学第三医院放射科北京北京大学医学部北京

目的系统回顾颅颈交界区(CVJ)矢状位参数, 介绍参数的测量方法以及研究进展, 为其在临床实践中能被更加合理地运用提供参考。方法以检索式("atlantoaxial" OR "atlanto-axial"OR "upper cervical" OR "Cranio-vertebral" OR "Occipitoce... 详细信息

目的系统回顾颅颈交界区(CVJ)矢状位参数, 介绍参数的测量方法以及研究进展, 为其在临床实践中能被更加合理地运用提供参考。方法以检索式("atlantoaxial" OR "atlanto-axial"OR "upper cervical" OR "Cranio-vertebral" OR "Occipitocervical" OR "Occipito-cervical" OR "Craniovertebral" OR "craniocervical" OR "cranio-cervical")AND("sagittal" OR "alignment")AND(humans[Filter])AND(English[Filter])在PubMed数据库中检索1975年1月1日至2022年12月8日关于CVJ矢状位参数的研究文献, 对符合要求的文献进行系统综述, 回顾CVJ矢状位参数, 介绍参数的测量方法以及研究进展。结果共纳入7篇文献, 从中筛选出9个CVJ矢状位参数。CVJ矢状位参数可分为3类:解剖形态学参数、评估头颅位置的参数、上颈椎曲度相关参数。CVJ矢状位参数与下颈椎乃至脊柱-骨盆矢状位参数间存在不同程度相关性:枕-枢角(O-C2)与颈椎前凸角(C2-C7)之间r=0.400, 寰-枢角(C1-C2)与C2-C7之间r=-0.300, C1-C2与腰椎前凸角(LL)之间r=0.100(均P<0.05)。O-C2、C1-C2对患者术后的生活质量及疼痛、吞咽功能、言语功能有着重要影响。青少年特发性脊柱侧凸(AIS)及前路颈椎间盘切除减压融合术(ACDF)与O-C2的关系、理想的C1-C2融合角等领域目前还存在争议。结论头颅形态与位置以及上颈椎曲度的矢状位序列之间广泛相关, CVJ矢状位平衡与患者的生活质量紧密联系。

关键词：颈椎颅颈交界区矢状位平衡矢状位参数颈椎矢状位序列影像学

眼皮肤白化病III型TYRP1基因的新突变

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中国皮肤性病学杂志 2024年

作者：邢玉莹郑利雄任利成孙兆军卢军张江林李青周荣华阳芳董文武深圳市人民医院(南方科技大学第一附属医院暨南大学第二临床医学院)皮肤科南方科技大学

目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析，明确致病基因。方法收集患者临床资料，提取患者及其父母亲外周血DNA，使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证，并对变异位点的... 详细信息

目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析，明确致病基因。方法收集患者临床资料，提取患者及其父母亲外周血DNA，使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证，并对变异位点的致病性进行分析预测。结果全外显子测序结果发现患者基因TYRP1存在c.1057＿1060del（p.N353Vfs*31）和c.1210C>T（p.H404Y）复合杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合眼皮肤白化病III型（OCA3）常染色体隐性遗传模式，且生物信息学预测分别为致病和可能致病变异位点。结论患者为TYRP1基因的复合杂合突变引起的OCA3，该复合变异导致的OCA3病例在国内外尚未见文献报道，其中变异位点c.1210C>T（p.H404Y）为首次报道。

关键词：眼皮肤白化病III型 TYRP1基因基因突变全外显子测序技术

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医学元宇宙场景的构建及应用

中华创伤骨科杂志 2024年第1期26卷 68-72页

作者：杨佳铭蔡敏杨荣骞关沛峰李峥嵘孟庆虎叶哲伟华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科武汉430022 海南省中医院海口570203 广州艾目易科技有限公司广州510006 南方科技大学电子与电气工程系深圳518071

医学元宇宙是医学与计算机科学、信息技术等尖端技术的结合,在医学元宇宙中,现实世界的医学知识也将被转化为数字化的形式,使医学诊疗、教育及临床实践活动得以在虚拟环境中进行。本文结合国内外相关最新的研究成果,将从医学元宇宙的支... 详细信息

医学元宇宙是医学与计算机科学、信息技术等尖端技术的结合,在医学元宇宙中,现实世界的医学知识也将被转化为数字化的形式,使医学诊疗、教育及临床实践活动得以在虚拟环境中进行。本文结合国内外相关最新的研究成果,将从医学元宇宙的支撑技术及其在医学临床、医学教育中的应用、不足以及未来发展方面展开综述。

关键词：人工智能远程会诊外科手术元宇宙扩展现实临床教学

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髋臼四边体损伤的治疗进展

中国骨伤 2024年第3期37卷 319-326页

作者：肖靖炜李明王滇郭晓东侯志勇宁波大学医学部浙江宁波315211 宁波大学医学部附属宁波市第六医院创伤骨科浙江宁波315040 华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科湖北武汉430022 河北医科大学第三医院创伤急救中心河北石家庄050051

髋臼四边体损伤是近年创伤骨科领域和盆底功能研究的热点和焦点,尽管有5种骨折分型,但均以骨折形态为唯一依据,未考虑韧带、关节囊和肌肉的牵拉力量,完善的分型需三维空间立体化描述骨块移位,以更好地指导复位和固定。7种切开显露方法... 详细信息

髋臼四边体损伤是近年创伤骨科领域和盆底功能研究的热点和焦点,尽管有5种骨折分型,但均以骨折形态为唯一依据,未考虑韧带、关节囊和肌肉的牵拉力量,完善的分型需三维空间立体化描述骨块移位,以更好地指导复位和固定。7种切开显露方法仍是传统的肉眼直视下手术,如何保护纵横交错的血管神经网络和盆腔器官仍是焦点。四边体缺损造成人工髋关节脱位,定量评估四边体缺损体积和翻修技术仍是热点。本文提出髋臼骨盆血管解剖学三维网络结构,解剖学手术靶点通道和髋臼骨折复位固定锚钉点的观点,为精准、微创手术操作设计新的技术,以期实现骨科快速康复的要求。

关键词：髋臼四边体解剖学手术入路内固定

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重症监护室医生对实施安宁疗护看法与建议的质性研究

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中国医学伦理学 2024年第8期37卷 941-948页

作者：周思佳吕常艳彭玮斯邓武红李威杨秀芬罗伟香深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院老年医学科广东深圳518020 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院重症医学科广东深圳518020 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院护理部广东深圳518020

目的了解重症监护室医生对实施安宁疗护的看法与建议,为中国ICU开展安宁疗护提供参考依据。方法采用目的抽样法,对11名重症监护室医生进行一对一半结构式访谈,采用Colaizzi现象学分析法对访谈资料进行编码、分类、解释及综合分析。结果... 详细信息

目的了解重症监护室医生对实施安宁疗护的看法与建议,为中国ICU开展安宁疗护提供参考依据。方法采用目的抽样法,对11名重症监护室医生进行一对一半结构式访谈,采用Colaizzi现象学分析法对访谈资料进行编码、分类、解释及综合分析。结果共提炼4个主题及18个亚主题:对安宁疗护存在认知偏差、认为ICU实施安宁疗护具有重要人文意义(安宁疗护实践是医学人文最完美的体现、ICU安宁疗护可以减少有创操作、以减轻患者痛苦,安宁疗护可以实现ICU患者的舒适护理、安宁疗护注重维护ICU患者的尊严、安宁疗护可以关注到ICU患者内心的声音、实施安宁疗护将有助于更有效地配置资源)、ICU开展安宁疗护面临的困难(法律层面相关政策不明确、ICU封闭式管理环境、ICU人力不足缺乏安宁疗护专业团队、ICU患者家属认知不足、死亡教育不到位、未纳入医保支付、低年资医生沟通能力欠缺)、促进ICU发展安宁疗护的策略(ICU安宁疗护可试点先行、开发ICU安宁疗护筛查工具将有助于安宁疗护的开展、太平间环境和死亡流程办理可以进一步优化、科学缩短安宁疗护证据与实践的差距)。结论中国安宁疗护与ICU的整合研究仍属探索阶段,应重视ICU安宁疗护开展的意义、多角度提升重症监护室医生安宁疗护的知识与技能、重视患者偏好,提高ICU患者家属对安宁疗护的认知和接受度、先行先试推动ICU安宁疗护的临床实践。

关键词：安宁疗护重症监护室人文关怀