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α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 669-676页

作者：席惠刘沁刘静余雯贤吴学东常清贤湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院南方医科大学南方医院广州510515

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... 详细信息

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： α-地中海贫血基因检测遗传咨询

针灸治疗早发性卵巢功能不全临床研究设计的思考:从随机对照试验到真实世界研究

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中华中医药杂志 2024年第8期39卷 4433-4437页

作者：郑晨思勾明会叶海腾杨会生蔡贤兵深圳市妇幼保健院深圳518000 首都医科大学附属北京妇产医院北京100020

目的:总结分析对比针灸治疗早发性卵巢功能不全(POI)现有的临床研究设计,为找到更科学、可行性更高的研究设计方法提供思路。方法:根据纳入排除标准进行文献检索、将临床研究进行分类、提取研究要素进行总结分析。结果:纳入分析的12篇... 详细信息

目的:总结分析对比针灸治疗早发性卵巢功能不全(POI)现有的临床研究设计,为找到更科学、可行性更高的研究设计方法提供思路。方法:根据纳入排除标准进行文献检索、将临床研究进行分类、提取研究要素进行总结分析。结果:纳入分析的12篇文献中,有9篇随机对照试验(RCT),3篇真实世界研究(RWS),分别分析两种研究方法的特征、优势和存在的问题。结论:综合运用RCT和RWS的方法开展临床研究,才能更好地为针灸治疗POI提供更科学、更有力的临床证据。

关键词：早发性卵巢功能不全针灸随机对照试验真实世界研究

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新生儿胃扭转的临床特征与诊治

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 349-353页

作者：程晓琴杨勇叶素芬梅家平南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院新生儿科深圳518028

目的总结新生儿胃扭转的临床特征与诊治情况,探讨早期识别及治疗的方法。方法回顾性收集2015年1月至2022年6月深圳市妇幼保健院收治的新生儿胃扭转患儿的临床资料,分析其临床特征及诊治情况。结果共纳入30例新生儿胃扭转患儿,男14例,女1... 详细信息

目的总结新生儿胃扭转的临床特征与诊治情况,探讨早期识别及治疗的方法。方法回顾性收集2015年1月至2022年6月深圳市妇幼保健院收治的新生儿胃扭转患儿的临床资料,分析其临床特征及诊治情况。结果共纳入30例新生儿胃扭转患儿,男14例,女16例,胎龄23^(+6)~42^(+5)周,中位确诊时间为发病后5.0 d(范围2~241 d)。胎龄越小,发病到确诊时间越长(P=0.003)。30例均表现为频繁喂奶后呕吐,26例(86.7%)为生后3 d内发病。14例患儿可查阅到腹部X线片,可见与上消化道造影对应的胃双泡影或胃泡水平扩张。30例患儿均予头部抬高、右侧卧位或右侧前倾卧位,多于1~2 d内明显好转。1例合并胃食管反流及反复吸入性肺炎,予改变体位及空肠喂养后好转。结论当新生儿同时出现开奶后频繁餐后吐奶及腹部X线片示胃双泡影或胃水平面扩张时,需警惕胃扭转,予右侧前倾卧位后若呕吐好转,可减少上消化道造影的辐射暴露;合并严重胃食管反流者,可结合空肠喂养,以减少手术治疗。

关键词：胃扭转新生儿早期识别呕吐诊断治疗

经阴道全子宫切除术专家共识(2024年版)

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期40卷 321-328页

作者：中国妇幼保健协会妇科阴式手术专业委员会柳晓春黄晓斌郑玉华陆安伟尚慧玲孟元光不详佛山市妇幼保健院广东佛山528000 南方医科大学深圳医院解放军总医院第七医学中心

子宫切除术是治疗子宫良性疾病最常见的手术方法之一,其具体方式包括经阴道全子宫切除术(transvaginal hysterectomy,TVH)、经腹全子宫切除术(transabdominal hysterectomy,TAH)、腹腔镜全子宫切除术(laparoscopy hysterectomy,LH)、腹腔镜辅助经阴道子宫切除术(laparoscopic assisted vaginal hysterectomy,LAVH)、机器人辅助腹腔镜子宫切除术(robotic hysterectomy,RH)、经阴道自然腔道内镜手术(transvaginal natural orifice transluminal endoscopic surgery,v-NOTES)[1-2]。相较于其他术式,TVH具有创伤小、对肠道干扰少、疼痛轻、恢复快、住院费用较低等优点,故成为良性疾病子宫切除的首选手术方式[3]。

关键词：经阴道全子宫切除术专家共识

乳腺乳头状癌病理亚型病例影像特征与常见免疫组化指标的关系

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包头医学院学报 2024年第2期40卷 49-57页

作者：周成礼郭吉敏刘阳汤红平汕头大学医学院广东汕头515041 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科南方医科大学附属深圳市妇幼保健院放射科南方医科大学附属深圳市妇幼保健院病理科

目的:研究乳腺乳头状癌病理亚型病例的超声(US)、乳房X线摄影(MG)和磁共振成像(MRI)的影像学表现,分析乳腺乳头状癌亚型及影像学特征与常见免疫组化指标的关系。方法:回顾性分析2012年2月16日至2021年12月20日收治的47例乳腺乳头状癌病... 详细信息

目的:研究乳腺乳头状癌病理亚型病例的超声(US)、乳房X线摄影(MG)和磁共振成像(MRI)的影像学表现,分析乳腺乳头状癌亚型及影像学特征与常见免疫组化指标的关系。方法:回顾性分析2012年2月16日至2021年12月20日收治的47例乳腺乳头状癌病例,其中,US检查47例(47病灶)、MG检查45例(45病灶)、MRI检查14例(16病灶),对比分析亚型病例及其影像特征与ER、PR、Her-2、Ki-67等免疫组化指标的关系。结果:US特征:在ER、PR表达中,各亚型的超声影像学特征比较差异无统计学意义(P>0.05),42例肿块的ER、PR阳性表达率分别为97.6%(41/42)、88.1%(37/42)。在Her-2表达中,pDCIS亚型肿块后方回声改变存在统计学差异(P=0.039)。EPC亚型肿块直径、IPC亚型肿块后方回声改变在Ki-67表达中存在统计学差异(P=0.037,P=0.039)。MG特征:Ki-67表达中SPC亚型的钙化分布特征存在统计学差异(P=0.048),在ER、PR、Her-2表达中,各亚型的MG影像学特征比较差异无统计学意义(P>0.05),26例肿块的ER、PR阳性表达率分别为96.2%(25/26)和80.8%(21/26)。MRI特征:ER、PR、Her-2及Ki-67表达中4个亚型的MRI影像学特征关系比较差异均无统计学意义(P>0.05),13例肿块的ER、PR阳性表达率分别为100%(13/13)及84.6%(11/13);Her-2阴性表达率达76.9%(10/13)。结论:乳腺乳头状癌是一种以ER、PR阳性表达为主的乳腺癌,US显示EPC亚型肿块直径≥2 cm及IPC亚型肿块后方回声衰减与Ki-67阳性表达存在关联。Ki-67阳性表达与SPC亚型钙化非良性分布的MG影像特征相关。这些影像特征有助于判断乳腺乳头状癌的生物学特性,可协助临床预测患者的预后。

关键词：超声乳房X线摄影磁共振成像乳腺乳头状癌病理亚型免疫组化指标

阿奇霉素对高氧暴露新生大鼠肺损伤保护作用的研究

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南京医科大学学报（自然科学版） 2024年第7期44卷 901-908页

作者：王燕琼黄智峰陈雪雨韩东山林冰纯黄子璐杨传忠南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院新生儿科广东深圳518000

目的:探讨阿奇霉素(azithromycin,AZM)对治疗新生大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的有效性。方法:将新生大鼠随机分成空气-生理盐水(RA-Saline)组、空气-阿奇霉素(RA-AZM)组、氧气-生理盐水(O2-Saline)组、氧气-阿奇霉素(O2-AZM)组,O2-Saline组和O2-AZM组大鼠组在出生12 h内暴露于浓度为95%~100%的高氧中以建立BPD新生大鼠模型,RA-AZM组、O2-AZM组在生后第1~10天每天腹腔注射AZM(40 mg/kg),RA-Saline组和O2-Saline组给予等剂量的生理盐水,观察大鼠的生存率;q PCR检测炎症因子和趋化因子的表达;测量肺泡平均线性截距(mean linear intercept,MLI)及次级肺泡隔的生成、肺血管密度来评估AZM对BPD新生大鼠肺发育的影响,并通过免疫组化检测肺组织中性粒细胞及巨噬细胞来评估AZM对炎症细胞的影响。结果:与O2-Saline组比较,O2-AZM组大鼠10 d存活率差异无统计学意义(P> 0.05);qPCR结果显示,与O2-Saline组比较,O2-AZM组大鼠白介素-6(interleukin-6,IL-6)、单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemotactic protein-1,MCP-1)、纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)表达显著下降(P 0.05);ELISA结果表明,与O2-Saline组比较,O2-AZM组大鼠IL-6水平显著下降(P <0.05);免疫组化结果显示,O2-AZM组大鼠肺组织巨噬细胞及中性粒细胞聚集显著减少,肺血管密度及次级肺泡隔计数增加,差异均有统计学意义;HE病理分析结果显示,与O2-Saline组比较,O2-AZM组大鼠MLI显著缩短,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:AZM可降低高氧暴露新生大鼠肺组织炎症因子和趋化因子的释放,抑制炎症细胞的趋化或募集,改善高氧暴露新生大鼠BPD样肺损伤。

关键词：阿奇霉素支气管肺发育不良高氧暴露炎症肺发育

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肠道菌群构成与儿童血压关系的横断面研究

中国儿童保健杂志 2024年第1期32卷 31-38页

作者：方国庆张鑫查达永陈珊珊洪真张喆庆广州市白云区妇幼保健院儿童保健科广东广州510000 南方医科大学公共卫生学院营养与食品卫生学系

目的分析6~9岁儿童肠道菌群的构成与血压之间的关系,为儿童高血压的预防与治疗提供新思路。方法2015年12月—2017年3月在广州招募411名6~9岁儿童,使用16S rRNA基因高通量测序测定肠道菌群,分析Alpha多样性和Beta多样性。利用MUVR算法,... 详细信息

目的分析6~9岁儿童肠道菌群的构成与血压之间的关系,为儿童高血压的预防与治疗提供新思路。方法2015年12月—2017年3月在广州招募411名6~9岁儿童,使用16S rRNA基因高通量测序测定肠道菌群,分析Alpha多样性和Beta多样性。利用MUVR算法,通过重复交叉验证分析筛选出与血压相关的OTUs。运用Spearman相关及多重线性回归分析探索儿童肠道菌群构成与血压之间的关系。结果血压正常儿童与血压异常儿童肠道菌群的Beta多样性差异有统计学意义(R^(2)_(加权)=0.015,P_(加权)=0.01;R^(2)_(非加权)=0.027,P_(非加权)=0.001)。经校正多个协变量和错误发现率(FDR)校正的多重线性回归分析结果显示,儿童血压水平随OTU_3(布劳特氏菌属)、OTU_131(无害梭菌属)、OTU_1776(布劳特氏菌属)、OTU_2159(普雷沃式菌属)和OTU_91(短双歧杆菌种)的丰度增加而下降(β:-0.18~-0.14,PFDR科)、OTU_1284(毛螺菌科)和OTU_2793(毛螺菌科)的丰度增加而升高(β:0.14~0.21,P_(FDR)<0.05)。而肠道菌群对收缩压和舒张压的影响可能是通过体质量指数(BMI)的增加来介导的。结论儿童血压水平与其肠道菌群的构成有关,BMI在二者关系中起到中介作用。建议调节布劳特氏菌属和萨特氏菌属等菌群来控制儿童高血压,同时加强BMI的健康管理。

关键词：肠道菌群血压儿童

新生儿泌尿系统发育异常的影响因素及预后的临床追踪研究

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中国妇幼健康研究 2024年第7期35卷 55-60页

作者：汪月娟董国庆刘罗慧邹新英廖伊梅邓昌宇南方医科大学附属深圳妇幼保健院急诊儿科广东深圳518000

目的探讨新生儿先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的影响因素,并随访预后情况。方法回顾性收集于2018年1月至2019年5月在深圳市妇幼保健院新生儿科住院的CAKUT患儿179例,按1∶3匹配医院同期分娩的537名健康新生儿作为对照组,分析CAKUT的影响... 详细信息

目的探讨新生儿先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的影响因素,并随访预后情况。方法回顾性收集于2018年1月至2019年5月在深圳市妇幼保健院新生儿科住院的CAKUT患儿179例,按1∶3匹配医院同期分娩的537名健康新生儿作为对照组,分析CAKUT的影响因素,按病种分类并随访患儿诊治预后情况。结果调查发现住院新生儿中CAKUT阳性率为2.25%(179/7956),其中肾积水123例。CAKUT组中初产妇、早产、双胎妊娠、男婴、小于胎龄儿比例较高(χ^(2)=17.939、11.575、8.633、14.257、9.647,P<0.05)。多因素回归分析发现高龄初产妇的新生儿发生CAKUT的风险高于经产妇(OR=2.32,95%CI:1.08~4.98,P<0.05)。相对于足月儿,早产胎儿风险显著上升(OR=1.94,95%CI:1.11~3.40,P<0.05),男婴风险显著高于女婴(OR=2.22,95%CI:1.51~3.27,P<0.001),小于胎龄儿发生CAKUT的风险显著高于适于胎龄儿(OR=2.18,95%CI:1.21~3.91,P<0.05)。随访结果显示约10%CAKUT患儿需要手术干预,90%以上患儿预后良好。结论早产、小于胎龄儿、男婴、孕妇高龄初产妇可能是CAKUT发生的危险因素,多数CAKUT患儿通过及时随访治疗后预后良好。

关键词：新生儿先天性肾脏与尿路畸形危险因素肾积水

经阴道全子宫切除术专家共识（2024年版）

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期 321-328页

作者：黄晓斌郑玉华陆安伟尚慧玲孟元光解放军总医院第七医学中心佛山市妇幼保健院中国妇幼保健协会妇科阴式手术专业委员会南方医科大学深圳医院

子宫切除术是治疗子宫良性疾病最常见的手术方法之一，其具体方式包括经阴道全子宫切除术(transvaginal hysterectomy,TVH)、经腹全子宫切除术(transabdominal hysterectomy,TAH)、腹腔镜全子宫切除术(laparoscopy hysterectomy,LH)、腹腔镜辅助经阴道子宫切除术(laparoscopic assisted vaginal hysterectomy,LAVH)、机器人辅助腹腔镜子宫切除术(robotic hysterectomy,RH)、经阴道自然腔道内镜手术(transvaginal natural orifice transluminal endoscopic surgery,v-NOTES)[1-2]。相较于其他术式，TVH具有创伤小、对肠道干扰少、疼痛轻、恢复快、住院费用较低等优点，故成为良性疾病子宫切除的首选手术方式[3]。

关键词：经阴道全子宫切除术专家共识