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FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰的相关性研究

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中华妇产科杂志 2015年第2期50卷 116-119页

作者：覃春容姚吉龙袁桢任晓慧谢建生吴维青南方医科大学附属深圳市妇幼保健院生殖中心 518028

目的应用多重连接探针扩增（MLPA）技术及测序技术分析FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰（POF）的相关性。方法选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院确诊的特发性卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组... 详细信息

目的应用多重连接探针扩增（MLPA）技术及测序技术分析FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰（POF）的相关性。方法选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院确诊的特发性卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组，以月经规律、生殖激素水平检查在正常范围内的年龄匹配的妇女110例为对照组。应用MLPA及测序技术检测FOXE1基因的丙氨酸残基长度多态性，并比较不同基因型和等位基因频率的分布。结果在两组妇女中，FOXE1丙氨酸残基长度为12～16个，均以14个丙氨酸残基长度最常见，由3种等位基因组合成5种不同的基因型，其中以14/14基因型最常见，14/14基因型频率卵巢早衰组为81.8%（90/110），对照组为96.4%（106/110），两组比较，差异有统计学意义（χ2=119.730，P=0.001）；卵巢早衰组16/16基因型频率高，两组分别为10.0%（11/110）、0，两组比较，差异有统计学意义（χ2=3.403，P=0.001）。16等位基因频率卵巢早衰组高，两组分别为12.7%（28/220）、1.8%（4/220），两组比较，差异有统计学意义（χ2=19.412，P=0.001）；14等位基因频率卵巢早衰组低，两组分别为84.5%（186/220）、98.2%（216/220），两组比较，差异有统计学意义（χ2=25.923，P=0.001）。结论 FOXE1基因丙氨酸残基长度的变异与特发性卵巢早衰的发病有一定相关性，有待进一步的体内外研究证实。

关键词：原发性卵巢功能不全叉头转录因子类多态现象,遗传丙氨酸多重连接探针扩增

限制性输液对失血性休克孕兔微循环灌注的影响

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中华妇产科杂志 2010年第10期45卷 775-780页

作者：秦薇余艳红王晨虹南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科 518028 南方医科大学南方医院妇产科 518028

目的探讨限制性输液对失血性休克孕兔微循环灌注的影响.方法选择妊娠15～25 d的新西兰孕兔30只分为3组：（1）传统复苏组（NS组）：院前复苏期开始接受大量的生理盐水及复方氯化钠液快速输注,以维持平均动脉压在80 mm Hg（1 mm Hg=0.1... 详细信息

目的探讨限制性输液对失血性休克孕兔微循环灌注的影响.方法选择妊娠15～25 d的新西兰孕兔30只分为3组：（1）传统复苏组（NS组）：院前复苏期开始接受大量的生理盐水及复方氯化钠液快速输注,以维持平均动脉压在80 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）左右;（2）限制性输液复苏组（NH组）：院前复苏期开始接受小量生理盐水及复方氯化钠液输注,以维持平均动脉压在60 mm Hg左右;（3）高渗高胶限制性输液复苏组（HHH组）：院前复苏期开始输注10%羟乙基淀粉注射液±7.5%氯化钠＋生理盐水及复方氯化钠液,以维持平均动脉压在60 mm Hg左右.制作各组孕兔失血性休克模型,实验开始后分为基础期（0 min）、休克期（0～30 min）、院前复苏期（30～90 min）及院内复苏期（90～180 min）.监测指标：（1）应用微循环检测仪连续监测耳窗微动脉和微静脉直径;（2）检测各期功能性毛细血管密度（FCD）,FCD为开放的毛细血管相对于基础期百分比;（3）应用全自动血气分析仪检测孕兔氧分压（PO2）、二氧化碳分压（PCO2）、pH值、剩余碱（BE）的水平.结果（1）微动脉和微静脉直径：各组孕兔基础期微动脉直径分别比较,差异有统计学意义（P＞0.05）.NS组、NH组及HHH组休克期微动脉直径分别为（50.8±5.6）、（47.6±3.7）及（51.3±2.4）μm,各组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）,NS组、NH组及HHH组院前复苏期及院内复苏期微动脉直径分别为（52.8±4.9）及（56.0±3.8）、（61.3±2.9）及（65.4±3.2）、（67.0±4.1）及（74.1 ±4.8）μm,各组间比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）;NS组、NH组及HHH组休克期微静脉直径分别为（79.6±7.0）、（75.3±5.3）及（76.2±5.8）μm,各组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）,NS组、NH组及HHH组院前复苏期及院内复苏期微静脉直径分别为（81.1 ±6.7）及（84.4±6.0）、（82.8±3.3）及（85.4±4.3）、（86.9±5.8）及（89.4±6.8）μm,各组间比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.（2）FCD检测：各组孕兔基础期FCD均为100%.NS组、NH组及HHH组休克期FCD分别为（39.8±6.8）%、（43.9±4.0）%及（44.0±4.8）%,各组间比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;NS组、NH组及HHH组院前复苏期及院内复苏期FCD分别为（54.5±7.3）%及（59.7±4.8）%、（63.1±5.8）%及（70.3±5.6）%、（80.5±6.9）%及（91.7±4.7）%,组间比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）.（3）血气分析结果：各组孕兔基础期血气分析结果均在正常范围.各组孕兔休克期均出现代偿性过度呼吸,表现为血PCO2水平下降和血PO2水平上升;NH组及HHH组孕兔院内复苏期血PCO2与NS组比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;NH组及HHH组孕兔院内复苏期血PO2水平与NS组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.各组孕兔休克期均出现了代谢性酸中毒,表现为血pH及BE水平下降;各组孕兔在院前复苏期pH及BE水平逐渐回升,但在院内复苏期仍未达到基础期水平;NH组及HHH组孕兔院内复苏期血pH及BE水平与NS组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.（4）各组孕兔生存时间分别是HHH组（3.6±0.3）d、NH组（3.0±0.3）d、NS组（2.1±0.2）d,NH组及HHH组孕兔生存时间长于NS组,两者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.各组孕兔院内复苏期FCD水平与生存时间呈明显正相关（r=0.655,P=0.000）.结论（1）限制性输液较之传统性输液,对失血性休克孕兔微循环有良好的改善作用,并能增加FCD数目,减轻代谢性酸中毒,提高孕兔生存率.（2）高张高胶复苏液较之等渗晶体复苏液能较明显地改善失血性休克孕兔微循环,但未能明显提高孕兔生存率,因此,院前复苏液体的应用种类尚需进一步深入研究.

关键词：休克,出血性输注,静脉内微循环复苏术兔

不同胎龄早产儿生后早期对脂肪乳的耐受性研究

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中国当代儿科杂志 2017年第6期19卷 632-637页

作者：唐慧杨传忠李欢文伟黄芳芳黄智峰石玉萍余彦亮陈丽莲袁瑞琴朱小瑜南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿科广东深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿筛查中心广东深圳518028

目的分析不同出生胎龄早产儿生后早期对脂肪乳的耐受性。方法 98例早产儿分为超早产儿组(n=17)、早期早产儿组(n=48)和中晚期早产儿组(n=33),再根据脂肪乳剂量分为低剂量脂肪乳与高剂量两个亚组,留取脐血及生后前3 d的血干滤纸片,用串... 详细信息

目的分析不同出生胎龄早产儿生后早期对脂肪乳的耐受性。方法 98例早产儿分为超早产儿组(n=17)、早期早产儿组(n=48)和中晚期早产儿组(n=33),再根据脂肪乳剂量分为低剂量脂肪乳与高剂量两个亚组,留取脐血及生后前3 d的血干滤纸片,用串联质谱法检测短、中、长链酰基肉碱含量。结果超早产儿组与早期早产儿组脐血及生后前3 d长链酰基肉碱浓度均低于中晚期早产儿组(P<0.05),且长链酰基肉碱浓度与胎龄呈正相关(P<0.01)。超早产儿低剂量脂肪乳组生后第2天的短、中、长链酰基肉碱浓度均高于高剂量组(P<0.05),而早期早产儿与中晚期早产儿不同剂量脂肪乳亚组的生后3 d短、中、长链酰基肉碱浓度差异均无统计学意义。结论超早产儿和早期早产儿生后前3 d对长链脂肪酸的代谢能力均低于中晚期早产儿;早期早产儿与中晚期早产儿生后早期可以耐受高剂量脂肪乳,但超早产儿生后早期对高剂量脂肪乳代谢能力可能不足。

关键词：脂肪乳代谢组学酰基肉碱串联质谱早产儿

一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 420-423页

作者：吴维青韩春锡郝颖谢建生徐志勇耿茜南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室广东省深圳市518028 深圳市儿童医院神经肌肉疾病研究室

目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，GCH1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6... 详细信息

目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，GCH1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列，产物直接进行序列测定。检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测，寻找合适的洗脱条件，并且在100个正常人进行筛查，以排除突变为多态位点的可能。结果家系中所有患者均在GCH1基因第5外显子检测到一个碱基缺失突变c．597delT（p．Ala200LeufsX5），此突变国际上未见报道。突变将导致开放阅读框前移，自200位密码子开始出现移码突变，到第204位密码子即出现终止密码，使得正常为750个氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基。100名正常人未见如患者类似的洗脱峰。结论研究明确了导致该DRD家系的基因异常，并且发现了一种新的GCH1基因突变。

关键词：多巴反应性肌张力障碍 GCH1基因基因突变

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超声产前筛查指南

中华超声影像学杂志 2022年第1期31卷 1-12页

作者：中华医学会超声医学分会妇产超声学组国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组吴青青姜玉新邓学东李胜利严英榴陈欣林汪龙霞何怡华谢红宁裴秋艳戴晴不详首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院南京医科大学附属苏州医院南方医科大学附属深圳市妇幼保健院复旦大学附属妇产科医院华中科技大学同济医学院湖北省妇幼保健院解放军总医院第一医学中心首都医科大学附属北京安贞医院中山大学附属第一医院北京大学人民医院

本指南适用于开展产前筛查技术的医疗机构(以下简称产前筛查机构)通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查,包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估。一、超声产前筛查技术流程1.知情告知告知孕妇超声产前筛查的内容、... 详细信息

本指南适用于开展产前筛查技术的医疗机构(以下简称产前筛查机构)通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查,包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估。一、超声产前筛查技术流程1.知情告知告知孕妇超声产前筛查的内容、目的、重要性、局限性以及不接受筛查存在的风险。知情告知参考要点见附件1。

关键词：胎儿生长发育先天性缺陷产前筛查知情告知医疗机构超声技术技术流程解剖结构

组蛋白乙酰化在慢性牙周炎来源牙周膜干细胞成骨分化中的作用

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华西口腔医学杂志 2019年第1期37卷 102-105页

作者：孙晋刘芸屈茜曲娟罗纬张锋吴敏南方医科大学附属深圳市妇幼保健院口腔病防治中心深圳518048

表观遗传是指基因序列不发生改变的前提下,基因表达却发生改变,且这种改变能够遗传至后代。其中,组蛋白乙酰化属于表观遗传范畴中重要的一种类型。现有的研究表明慢性牙周炎的发生与表观遗传修饰具有一定的关系。结合已有研究,本文对组... 详细信息

表观遗传是指基因序列不发生改变的前提下,基因表达却发生改变,且这种改变能够遗传至后代。其中,组蛋白乙酰化属于表观遗传范畴中重要的一种类型。现有的研究表明慢性牙周炎的发生与表观遗传修饰具有一定的关系。结合已有研究,本文对组蛋白乙酰化在慢性牙周炎来源牙周膜干细胞成骨分化中的作用作一综述。

关键词：组蛋白乙酰化慢性牙周炎牙周膜干细胞成骨分化

G显带和多重连接依赖探针扩增联合分析心脏发育畸形胎儿的染色体异常

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中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 1-5页

作者：刘洋谢建生耿茜徐志勇吴维青罗福薇李素丽王勤陈武斌谭鸿熙张瑚南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前诊断中心 518048

目的探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值。方法应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期... 详细信息

目的探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值。方法应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期B超提示先天性心脏畸形胎儿进行染色体数目和结构异常检测。对检出的染色体异常，进一步通过染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）予以验证。结果染色体G显带核型分析与MLPA检测结果显示，在104例先天性心脏畸形胎儿羊水标本中，检出19例染色体异常，异常检出率为18％。93例心脏畸形胎儿的羊水标本进行CMA检测，共检出14例染色体异常，其中10例异常为已知的致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），4例为临床意义未明的CNV。10例致病性CNV羊水标本的MLPA检测结果也显示相同的染色体异常，4例临床意义未明CNV的羊水标本的MLPA检测结果仅1例检出异常。结论染色体G显带核型分析联合MLPA技术是一种快速、经济、有效的检测先天性心脏畸形胎儿染色体异常的方法。

关键词：先天性心脏畸形染色体核型分析多重连接依赖探针扩增染色体微阵列分析

淫羊藿苷对人卵巢癌细胞株的肿瘤恶性行为的抑制作用研究

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四川大学学报（医学版） 2018年第4期49卷 530-534页

作者：蒋绍艳常宏樊丹怡邓少洁南方医科大学附属深圳妇幼保健院药剂科福田518028

目的探讨淫羊藿苷对人卵巢癌细胞SKOV3及多药耐药细胞株SKVCR增殖、凋亡、侵袭和迁移的影响。方法以不同质量浓度淫羊藿苷溶液分别作用于SKOV3细胞和SKVCR细胞,CCK8实验检测其抑制率及半数抑制浓度(IC50);并以0.8倍IC50质量浓度淫羊藿... 详细信息

目的探讨淫羊藿苷对人卵巢癌细胞SKOV3及多药耐药细胞株SKVCR增殖、凋亡、侵袭和迁移的影响。方法以不同质量浓度淫羊藿苷溶液分别作用于SKOV3细胞和SKVCR细胞,CCK8实验检测其抑制率及半数抑制浓度(IC50);并以0.8倍IC50质量浓度淫羊藿苷处理细胞,流式细胞仪检测对细胞增殖和凋亡的影响;Transwell实验检测细胞迁移和侵袭能力,免疫印迹法检测Caspase-3蛋白表达水平。结果淫羊藿苷抑制SKOV3及SKVCR细胞增殖,且在5~100μg/mL质量浓度范围内呈量效正相关趋势;淫羊藿苷分别以19.5μg/mL和48.4μg/mL(0.8倍IC50)质量浓度作用于SKOV3细胞及SKVCR细胞后,SKOV3及SKVCR细胞凋亡率均较对照组增加(P<0.05);同时,与对照组相比,细胞增殖、迁移和侵袭能力均下降(P<0.05),免疫印迹结果显示,淫羊藿苷可增加卵巢癌细胞Caspase-3蛋白表达(P<0.05)。结论淫羊藿苷能抑制人卵巢癌细胞SKOV3及多药耐药细胞株的增殖、迁移和侵袭能力,并上调Caspase-3蛋白表达,诱导细胞凋亡。

关键词：恶性卵巢癌淫羊藿苷细胞增殖凋亡

疏肝健脾针刺法对肿块型肉芽肿性小叶性乳腺炎患者免疫功能的影响

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中国医药导报 2022年第13期19卷 131-135页

作者：胡珊刘昱磊陈鹏典陈妍王俊玲宁艳南方医科大学附属深圳妇幼保健院中医科广东深圳518028

目的观察疏肝健脾针刺法对肿块型肉芽肿性小叶性乳腺炎患者免疫功能的影响。方法选取80例南方医科大学附属深圳妇幼保健院中医科门诊及乳腺科门诊就诊的肿块型肉芽肿性小叶性乳腺炎患者,采用随机数字表法分为治疗组(40例)和对照组(40例... 详细信息

目的观察疏肝健脾针刺法对肿块型肉芽肿性小叶性乳腺炎患者免疫功能的影响。方法选取80例南方医科大学附属深圳妇幼保健院中医科门诊及乳腺科门诊就诊的肿块型肉芽肿性小叶性乳腺炎患者,采用随机数字表法分为治疗组(40例)和对照组(40例)。对照组予醋酸泼尼松片口服,治疗组在对照组的基础上加疏肝健脾针刺法治疗。治疗3个月后评价两组临床疗效,比较两组临床症状及免疫指标[血清T淋巴细胞群(CD3、CD4、CD8)]、免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM、补体C3及补体C4。结果治疗组总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗后两组乳房肿块大小较治疗前减小,且治疗组小于对照组(P<0.05);治疗后两组视觉模拟评分法评分较治疗前降低,且治疗组低于对照组(P<0.05)。治疗后两组血清CD3、CD4水平均低于治疗前,且治疗组低于对照组(P<0.05)。治疗后两组血清CD8水平高于治疗前,且治疗组高于对照组(P<0.05)。治疗后两组血清IgG、IgA、IgM、补体C3、补体C4水平均低于治疗前,且治疗组低于对照组(P<0.05)。结论疏肝健脾针刺法可有效改善肿块型肉芽肿性小叶性乳腺炎患者血清免疫指标,平衡免疫功能,临床疗效优于单纯口服醋酸泼尼松片。

关键词：疏肝健脾针刺法肿块型肉芽肿性小叶性乳腺炎免疫功能