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不完全型雄激素不敏感综合征产前诊断研究

中国男科学杂志 2016年第6期30卷 3-6页

作者：吴维青文华轩袁晖谢建生南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室深圳518032 南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科

目的对不完全型雄激素不敏感综合征(Partial Androgen Insensitivity Syndrome,PAIS)一家系进行病例报道及遗传分析,并对高危胎儿进行产前诊断。方法分析患者雄激素受体(AR)基因序列及第一外显子内的CAG重复,结合核型及产前超声判断胎... 详细信息

目的对不完全型雄激素不敏感综合征(Partial Androgen Insensitivity Syndrome,PAIS)一家系进行病例报道及遗传分析,并对高危胎儿进行产前诊断。方法分析患者雄激素受体(AR)基因序列及第一外显子内的CAG重复,结合核型及产前超声判断胎儿是否罹患PAIS。结果 2名患者AR基因编码区及侧翼序列未见异常,男性胎儿获得了与疾病相关的CAG重复次数,超声检查提示其外生殖器发育异常。结论本研究对一个PAIS家系进行了遗传分析,虽未能明确AR基因突变,但连锁分析及产前超声均提示男性胎儿罹患PAIS。本研究可为同样病例的遗传分析、产前诊断和遗传咨询提供借鉴资料。

关键词：不完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因产前诊断连锁(遗传学)

高龄孕妇对2种不同唐氏产前诊断方案的需求及经济学评价

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现代妇产科进展 2017年第3期26卷 199-202,206页

作者：涂新枝段纯袁晖李玉哲谢建生南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室深圳518028

目的:探讨高龄孕妇对2种不同唐氏产前诊断方案的需求,并对这2种方案进行经济学评价。方法:选择2015年3月1日至2016年3月31日孕20+6周前在深圳市妇幼保健院产科就诊的单胎高龄孕妇4104例,由孕妇自主选择先行无创胎儿DNA检测(NIPT),NIPT... 详细信息

目的:探讨高龄孕妇对2种不同唐氏产前诊断方案的需求,并对这2种方案进行经济学评价。方法:选择2015年3月1日至2016年3月31日孕20+6周前在深圳市妇幼保健院产科就诊的单胎高龄孕妇4104例,由孕妇自主选择先行无创胎儿DNA检测(NIPT),NIPT高风险再行羊膜腔穿刺(方案1)或直接羊膜腔穿刺(方案2)。比较孕妇对2种方案的需求及其影响因素,并对2种方案进行经济学评价。结果:选择方案1的比率明显高于方案2[51.34%(2107/4104)vs 7.65%(314/4104),χ~2=1883.431,P<0.001]。Logistic回归分析显示,孕妇年龄、传统唐氏筛查结果和胎儿颈部透明层厚度(NT)是影响孕妇选择的因素。与方案2相比,方案1可以节省67.21%的总费用。结论:高龄孕妇对NIPT有巨大的需求,且高龄孕妇采用NIPT筛查阳性后再行羊膜腔穿刺术可节省医疗费用,建议在充分知情同意的基础上可将NIPT用于高龄孕妇的一线筛查,尤其是适用于年龄较轻、传统唐氏筛查非高风险、NT正常的高龄孕妇。

关键词：唐氏综合征产前诊断需求经济学评价

先天性甲状腺功能减低症35例甲状腺过氧化物酶基因突变检测

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中华儿科杂志 2011年第8期49卷 626-630页

作者：李海飞刘一心谢建生陈斌李素丽南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿童保健科 518048 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室 518048 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科 518048

目的检测35例先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿甲状腺过氧化物酶（TPO）基因突变。方法抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA，用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区，用DN... 详细信息

目的检测35例先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿甲状腺过氧化物酶（TPO）基因突变。方法抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA，用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区，用DNA测序技术和限制性内切酶检测基因突变，并对发现突变的CH患儿父母进行对照分析。结果5例CH患儿存在TPO基因突变：1例为c．961A〉G和c．2422delT突变复合杂合子，1例为c．2268insT和c．1477G〉A突变复合杂合子，3例为c．2268insT突变纯合子。其中c．961A〉G[p．Thr321Ala]为未见文献报道的突变。结论在35例先天性甲状腺功能减低症检测到4种TPO基因突变。

关键词：先天性甲状腺功能减低症甲状腺过氧化物酶基因突变

深圳地区当地与外来人口乳腺癌BRCA1基因突变位点的比较

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中国妇幼保健 2012年第28期27卷 4447-4451页

作者：张文夏王恩礼谢建生郝颖吴维青钟春嫦南方医科大学附属深圳妇幼保健院乳腺外科 518028 南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室

目的:探讨深圳地区当地与外来人口乳腺癌BRCA1基因突变发生率及突变位点差异。方法:入选202例明确诊断为原发性乳腺癌女性患者,其中深圳地区64例,外来人口138例,收集两组人群一般资料进行比较,PCR/DNA方法检测两组人群BRCA1基因突变发... 详细信息

目的:探讨深圳地区当地与外来人口乳腺癌BRCA1基因突变发生率及突变位点差异。方法:入选202例明确诊断为原发性乳腺癌女性患者,其中深圳地区64例,外来人口138例,收集两组人群一般资料进行比较,PCR/DNA方法检测两组人群BRCA1基因突变发生率及突变位点;采用Logistic回归分析影响乳腺癌发病率的危险因素。结果:①外来患者平均年龄较深圳本地患者小(P深圳本地乳腺癌患者存在基因突变为22例(占34.4%),存在5个BRCA1基因突变位点;外来患者存在基因突变为54例(占39.1%),存在4个BRCA1基因突变位点,两组人群BRCA1基因突变发生率差异有统计学意义(P深圳地区当地与外来患者乳腺癌BRCA1基因突变发生率及突变位点存在差异,这可能导致两组人群发病年龄及病理类型存在差异的原因。

关键词：乳腺癌易感基因基因突变

HPV-18病毒E2、E6与Brd4在宫颈癌及癌前病变的表达与意义

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中国现代医学杂志 2012年第18期22卷 32-36页

作者：黄卓敏江曼茹古衍姚吉龙谢建生南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室广东深圳518028

目的探讨HPV-18病毒E2、E6与宿主蛋白Brd4在CIN和宫颈癌中的表达与临床意义。方法 RT-PCR检测HPV-18阳性的宫颈炎15例、CINⅠ19例、CINⅡ17例、CINⅢ20例、宫颈浸润癌24例的标本中E2和E6mRNA的表达,Western blot检测E2蛋白和Brd4的表达... 详细信息

目的探讨HPV-18病毒E2、E6与宿主蛋白Brd4在CIN和宫颈癌中的表达与临床意义。方法 RT-PCR检测HPV-18阳性的宫颈炎15例、CINⅠ19例、CINⅡ17例、CINⅢ20例、宫颈浸润癌24例的标本中E2和E6mRNA的表达,Western blot检测E2蛋白和Brd4的表达,比较上述指标在各组中的表达差异。结果 HPV-18E2和E6 mRNA在宫颈炎和CINⅠ的表达差异无显著性(P>0.05);从CIN到宫颈浸润癌,E2 mRNA的表达呈下降趋势;E6 mRNA的表达呈增加趋势(P0.05);从CIN到宫颈浸润癌,其表达呈下降趋势(P<0.05)。结论 Brd4-E2复合体的解体,E2的表达缺失和E6的过度表达,可能是HPV-18诱导宫颈细胞恶性转型的关键环节,在宫颈癌的演变中起重要作用。检测HPV-18E2、E6与Brd4的表达对早期预测CIN的预后有一定的参考价值。

关键词：人乳头瘤病毒18 E2 E6 Brd4 宫颈上皮内瘤变宫颈癌

252例稽留流产者绒毛细胞遗传学分析及环境因素初探

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 575-578页

作者：张华坤罗福薇耿茜刘庆芝李娟陈武斌李芳谢建生南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室深圳518000 南方医科大学附属深圳市妇幼保健妇科院深圳518000 广东医学院在读研究生

目的探讨绒毛染色体异常及其环境因素与稽留流产的关系。方法无菌条件下取252例稽留流产患者（流产组）及50名正常早孕行人工流产术者（对照组）的胚胎绒毛，采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析，并由专人询问、登记相关资料。结果... 详细信息

目的探讨绒毛染色体异常及其环境因素与稽留流产的关系。方法无菌条件下取252例稽留流产患者（流产组）及50名正常早孕行人工流产术者（对照组）的胚胎绒毛，采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析，并由专人询问、登记相关资料。结果流产组绒毛染色体异常发生率为58．09％，显著高于对照组（P〈0．01），流产组140例核型异常中以常染色体三体、性染色体单体及三倍体为主，分别占异常总数的57．86％、20．71％及12．14％；流产组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组（P〈0．01）。结论绒毛染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因，进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义；孕妇长期接触电脑、电视是引起稽留流产的相关因素。

关键词：稽留流产绒毛染色体核型分析环境因素

子痫前期患者血浆2-ME水平及胎盘COMT的表达

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现代妇产科进展 2013年第9期22卷 741-743页

作者：赖宝玲王晨虹周璐吴惠芬王洁南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室深圳518028

目的:研究子痫前期(PE)孕妇血浆2-甲氧雌二醇(2-ME)水平及胎盘组织中儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)mRNA的水平,探讨COMT、2-ME与PE发病的关系。方法:选择2012年4月至8月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科住院分娩的36例孕妇,其中18例P... 详细信息

目的:研究子痫前期(PE)孕妇血浆2-甲氧雌二醇(2-ME)水平及胎盘组织中儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)mRNA的水平,探讨COMT、2-ME与PE发病的关系。方法:选择2012年4月至8月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科住院分娩的36例孕妇,其中18例PE孕妇(PE组),18例正常孕妇(对照组)。采用酶免疫法(EIA)检测两组的血浆2-ME水平,采用实时荧光定量PCR技术检测两组胎盘组织中COMT mRNA的水平。结果:PE组和对照组的血浆2-ME水平分别为(957.8±333.3)pg/ml和(917.0±457.0)pg/ml,两组无显著差异(P=0.794)。PE组胎盘组织中COMT mRNA的表达水平(0.00188±0.00056)显著低于对照组(0.00235±0.00097)(P=0.016)。结论:COMT基因转录的下调可能与PE发病有关。

关键词：子痫前期儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT） 2-甲氧雌二醇（2-ME）

经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法在11~13^(＋6)周胎儿颜面部筛查中的应用

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中华医学超声杂志（电子版） 2015年第12期12卷 943-950页

作者：顾莉莉李胜利文华轩欧阳淑媛南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科 518028 南方医科大学安徽医科大学第二附属医院超声诊断科南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室 518028

目的总结早孕期(11~13+6周)胎儿颜面部异常超声声像图特征,分析颈项透明层(NT)增厚与颜面部异常相关性。方法对2008年10月至2012年12月在深圳市妇幼保健院产前检查的10 518例胎儿行早孕期常规NT测量和经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法颜面... 详细信息

目的总结早孕期(11~13+6周)胎儿颜面部异常超声声像图特征,分析颈项透明层(NT)增厚与颜面部异常相关性。方法对2008年10月至2012年12月在深圳市妇幼保健院产前检查的10 518例胎儿行早孕期常规NT测量和经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法颜面部扫查,与活产儿产后检查或引产胎儿尸检结果对照,对早孕期颜面部异常胎儿的超声图像特征、NT增厚与颜面异常相关性进行总结和分析。结果 10 518例胎儿产前超声检查结果:运用经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法早孕期超声检出颜面部结构正常胎儿10 343例(98.3%,10 343/10 518),颜面部异常28例(唇腭裂8例、鼻骨缺失14例,全前脑面容5例,不规则面裂1例);引产或出生后检查及随访证实胎儿颜面部异常49例(发生率0.47%,49/10 518),早孕期超声漏诊21例(唇腭裂11例,耳异常7例,小下颌2例,不规则面裂1例);中孕期超声补充检出颜面部异常11例(唇腭裂10例,不规则面裂1例);产前超声共检出颜面部异常39例(79.6%,39/49);超声检查后失访126例。49例颜面部异常胎儿合并NT增厚和其他超声软指标异常34例(69.4%,34/49),其中合并NT增厚23例(46.9%,23/49),合并其他结构异常22例,合并染色体异常2例。颜面部异常与NT增厚相关性:本组超声检出颜面部异常合并其他结构异常的胎儿NT平均测值[(4.7±3.1)mm]>单纯颜面部异常胎儿[(2.0±1.6)mm]>正常胎儿[(1.8±0.4)mm],表明颜面部异常与NT增厚有一定相关性。结论经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法是早孕期诊断胎儿颜面部异常准确、可靠的检查方法,早孕期发现胎儿全前脑、心脏异常、结构畸形伴NT增厚,应仔细检查有无颜面部异常,并于中孕期补充检查以减少漏诊。唇腭裂表现为鼻后三角形态改变,侧脑室横切面、正中矢状切面及双眼球冠状切面的改变则为全前脑面容的表现。

关键词：超声检查,产前胎儿先天畸形唇裂腭裂

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深圳地区育龄人群地中海贫血基因型分布调查

中山大学学报（医学科学版） 2012年第4期33卷 553-557页

作者：袁晖吴维青吴晓霞李辉谢建生深圳市妇幼保健院南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科广东深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室广东深圳518028

【目的】了解深圳地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。【方法】通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点... 详细信息

【目的】了解深圳地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。【方法】通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB法)进行α、β地中海贫血基因诊断,未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序、比对检测。【结果】5 503例进行了α地贫基因诊断,共检出11种α地贫基因型共2 129例,其中常见缺失型α地贫基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比分别为76.84%、15.12%、5.26%,共97.22%。2 947例进行了β地贫基因诊断,共发现14种β地贫基因型共1059例,其中最常见的6种突变类型分别为β41-42(-TCTT)、βIVS-2-654(C→T)、βCD17(A→T)、β-28(A→T)、βCD26(G→A)、βCD71/72(+A),共占94.71%。其中通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析,首次在广西籍患者中发现1种在中国人种中罕见报道的突变:CD37突变(G→A),此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中。【结论】深圳地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,但是仍以广东人为主,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。

关键词：地中海贫血基因突变分子流行病学