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糖尿病母亲婴儿综合征合并努南综合征新生儿1例

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中华医学杂志 2025年第5期105卷 396-398页

作者：黄莹莹钟劲姚亚男甘慧泉廖亚龙张娟南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)检验科广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)新生儿科广州510080

患者女婴, 日龄7 d, 因"气促7 d, 全身水肿1 d"于2024年6月1日入广东省人民医院。患儿出生时表现为窒息、低血糖、低钙血症。入院时考虑为糖尿病母亲婴儿综合征。患儿在住院期间出现严重的喂养不良, 心脏超声提示左室流出道重度狭窄、... 详细信息

患者女婴, 日龄7 d, 因"气促7 d, 全身水肿1 d"于2024年6月1日入广东省人民医院。患儿出生时表现为窒息、低血糖、低钙血症。入院时考虑为糖尿病母亲婴儿综合征。患儿在住院期间出现严重的喂养不良, 心脏超声提示左室流出道重度狭窄、心肌肥厚, 并持续加重。人类外显子组+线粒体基因组检测显示PTPN11基因c.1528C>G(p.G1n510G1u)位点杂合变异, 诊断为糖尿病母亲婴儿综合征合并努南综合征。通过使用雷帕霉素延缓心肌肥厚进展, 患儿顺利出院。

关键词：努南综合征糖尿病母亲婴儿综合征肥厚型心肌病 PTPN11基因雷帕霉素

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心脏移植患者支持性照护需求的纵向质性研究

中华护理杂志 2025年第2期60卷 142-148页

作者：谭雯渲张容张立力王玮邵艳红方庆虹朱瑾南方医科大学护理学院广州市510515 广东省第二荣军优抚医院院长办公室南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心脏移植与辅助外科南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心外重症监护一科

目的探讨心脏移植患者不同阶段的支持性照护需求。方法采用目的抽样法,选取2023年7月—2024年2月在广东省某三级甲等医院住院的15例心脏移植患者作为研究对象。根据时机理论,对患者进行5次半结构化访谈,采用解释现象学方法整理分析资料... 详细信息

目的探讨心脏移植患者不同阶段的支持性照护需求。方法采用目的抽样法,选取2023年7月—2024年2月在广东省某三级甲等医院住院的15例心脏移植患者作为研究对象。根据时机理论,对患者进行5次半结构化访谈,采用解释现象学方法整理分析资料。结果共提炼出诊断期迫切渴望获得移植信息与心理支持、住院治疗期生理与情感需求强烈、出院准备期健康教育需求显著、调整期期望获得家庭支持、适应期社会支持需求与日俱增等5个主题,18个亚主题。结论心脏移植患者不同阶段的支持性照护需求是动态变化的。医护人员应采用动态连续的照护理念,分阶段、有计划、持续性提供个性化照护,从而提高心脏移植患者的生活质量。

关键词：心脏移植支持性照护需求时机理论纵向研究质性研究护理

中性粒细胞百分比/白蛋白比值与心脏手术后急性肾损伤的关系

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中华胸心血管外科杂志 2025年第1期41卷 30-35页

作者：胡鹏华储虹蒋芬陈源汉吴燕华宋利张丽李锐钊李志莲梁馨苓梁华般江苏大学附属宜兴医院肾内科无锡214200 南方医科大学第三附属医院肾内科广州510610 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)肾内科广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)广东省老年病学研究所老年病科广州510080

目的探讨中性粒细胞百分比/白蛋白比(NPAR)与心脏手术后急性肾损伤(AKI)之间的关系。方法回顾性分析广东省人民医院2006年1月1日至2018年12月31日期间所有接受体外循环心脏手术的成年患者临床资料。共入组24178例患者,其中7266例(30.1%... 详细信息

目的探讨中性粒细胞百分比/白蛋白比(NPAR)与心脏手术后急性肾损伤(AKI)之间的关系。方法回顾性分析广东省人民医院2006年1月1日至2018年12月31日期间所有接受体外循环心脏手术的成年患者临床资料。共入组24178例患者,其中7266例(30.1%)发生AKI。根据是否发生AKI将患者分为AKI组(7266例)和非AKI组(16912例),分组研究患者的基线特征,比较各变量间差异。根据NPAR的四分位数,将患者分为4组:Q1组6045例(NPAR≤1.32)、Q2组6044例(1.321.97)。采用logistic回归分析,以Q3组为参考组,开发多个模型校正混杂变量,评估NPAR与心脏术后AKI间的关系;另采用限制性立方样条(RCS)分析连续性NPAR与AKI的关系。结果与非AKI组比较,AKI组的男性、左心室射血分数(LVEF)≤0.60、估算肾小球滤过率≤90 ml·min-1·1.73 m-2、高血压病、糖尿病、急诊手术、术前危重状态和术后再次手术的比例更高,患者的年龄、血尿酸、体外循环时间、术后机械通气时间更高或更长。采用logisitc回归校正混杂因素后,相较于Q3组,Q1组和Q4组发生AKI的OR值分别为1.395(1.265,1.540)和1.611(1.455,1.785)。RCS示NPAR与AKI呈U型,NPAR为1.77时发生AKI的风险最低。NPAR<1.77时,NPAR每增加1个标准差,AKI的发生风险减少23.2%,反之增加25.9%。结论心脏手术前NPAR过低或过高均提示术后AKI的发生风险增加,二者呈U型关系。NPAR作为一种经济有效的工具,可用于早期识别AKI风险个体。

关键词：心脏手术急性肾损伤中性粒细胞百分比/白蛋白比值危险因素

深度学习图像重建算法改善动态负荷心肌CT灌注成像图像质量的研究

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中华放射学杂志 2025年第1期59卷 27-35页

作者：区楚岚曹励琪號梦雅杨粤龙杨峻青刘畅陈佳玉曹希明李新云刘辉华南理工大学医学院广州510006 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)放射科广州510080 CE医疗中国CT影像研究中心北京100176 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心内科广州510080

目的探讨深度学习图像重建算法(DLIR)相较于自适应统计迭代重建算法(ASiR-V)在改善动态负荷心肌CT灌注成像(CTP)图像质量及提高心肌边缘清晰度方面的能力。方法收集2023年9月至2024年2月在广东省人民医院行动态负荷心肌CTP的30例患者。... 详细信息

目的探讨深度学习图像重建算法(DLIR)相较于自适应统计迭代重建算法(ASiR-V)在改善动态负荷心肌CT灌注成像(CTP)图像质量及提高心肌边缘清晰度方面的能力。方法收集2023年9月至2024年2月在广东省人民医院行动态负荷心肌CTP的30例患者。对所有入组患者的影像资料分别使用ASiR-V 50%、ASiR-V 80%和中强度DLIR(DLIR-M)、高强度DLIR(DLIR-H)算法进行图像重建。在左心室腔、室间隔及左心室侧壁选取感兴趣区测量其CT值和标准差(SD),计算信噪比(SNR)和对比噪声比(CNR)。使用Matlab获得4个左心室心肌边缘CT值变化的差值(d)和CT值变化的斜率(s)用于评估客观边缘清晰度。由2名影像医师对图像的噪声、自然外观及边缘清晰度进行主观评分。2名医师评分不一致时由第3名高年资医师评分决定。分别计算SD值较低、SNR及CNR较高的ASiR-V和DLIR图像的左心室心肌血流量(MBF)。符合正态分布时,两组间比较采用独立样本t检验,多组间比较采用随机区组设计的方差分析;不符合正态性分布时,使用Friedman检验,两两比较采用Bonferroni校正检验。结果4种图像在室间隔、左心室侧壁的SD、SNR及CNR的差异均有统计学意义(P均0.05)。结论DLIR-H重建的动态负荷心肌CTP图像的SD、SNR及CNR与ASiR-V 80%相当,且采用DLIR-H可提高左心室心肌的边缘清晰度,同时不影响MBF值计算。

关键词：体层摄影术,X线计算机心肌灌注成像深度学习重建图像质量边缘清晰度

细胞外囊泡在帕金森病中潜在诊疗价值的研究进展

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中华老年心脑血管病杂志 2025年第03期27卷 395-397页

作者：唐迎乐何培坤李彦颐王丽娟聂坤南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)神经科

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是仅次于阿尔兹海默病的全球第二大神经退行性疾病。PD的主要临床特征是以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常为主的运动症状和以嗅觉减退、便秘、抑郁、睡眠障碍等为主的非运动症状,其主要... 详细信息

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是仅次于阿尔兹海默病的全球第二大神经退行性疾病。PD的主要临床特征是以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常为主的运动症状和以嗅觉减退、便秘、抑郁、睡眠障碍等为主的非运动症状,其主要病理改变是黑质致密区多巴胺能神经元大量变性丢失以及神经元胞质内出现路易小体。

关键词：细胞外囊泡帕金森病诊断治疗

广州地区异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学特征研究

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中国实验血液学杂志 2025年第1期33卷 180-186页

作者：葛艳芬赵越黄雅轩刘均如林婷冼璐桦南方医科大学附属广东省人民医院/广东省医学科学院检验科广东广州510080 南方医科大学检验与生物技术学院广东广州510515

目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的... 详细信息

目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的新生儿650例,收集其脐带血血常规、血红蛋白(Hb)电泳及α、β地中海贫血基因检测结果。分析其中地贫患儿的基因型分布情况,α与β变异体的异常血红蛋白含量,以及异常Hb新生儿与正常新生儿、α-地贫新生儿及异常Hb新生儿父母与正常成人血液学参数的差异性。结果:650例新生儿中确诊为地中海贫血患儿332例(51.08%),其中α-地贫235例(36.15%),β-地贫79例(12.15%),α复合β-地贫18例(2.77%)。α-地贫以--^(SEA)/αα最常见(48.94%),其次为-α^(3.7)/αα(20.00%)、-α^(4.2)/αα(11.06%)及αα^(CS)/αα(8.94%)。β-地贫最常见的4种基因型依次为β^(CD41-42)(32.91%)、β^(IVS-Ⅱ-654)(26.58%)、β^(-28)(21.52%)及β^(E)(10.13%)。脐血血红蛋白电泳发现异常区带275例,检出率为42.31%。新生儿α变异体的异常血红蛋白含量大于β变异体,差异有统计学意义(P<0.001)。异常Hb新生儿的Hb、MCV、MCH、Hb A和Hb F均低于正常新生儿,而RDW-CV高于正常新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿的RBC和Hb A低于α-地贫新生儿,而MCH高于α-地贫新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿父母的Hb、MCV、MCH和Hb A低于正常成人,而RDW-CV高于正常成人,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:广州地区新生儿α变异体的异常血红蛋白含量明显大于β变异体,提示可根据其含量推测大致属于α或β链,从而为珠蛋白基因测序提供参考方向。同时早期对新生儿各项血液学筛查指标进行分析,可警惕异常血红蛋白复合地中海贫血情况的发生,在一定程度上减少漏诊。

关键词：异常血红蛋白地中海贫血新生儿临床特征遗传性

CircHERC4＿041通过编码蛋白质抑制心肌成纤维细胞纤维化表型作用

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中国生物化学与分子生物学报 2025年

作者：高原周川孟伍华燕王娅吴茹诗关佩莹方俊涛徐金东刘宇鹏胡志琴单志新南方医科大学附属广东省人民医院医学研究部华南理工大学医学院基础医学系南方医科大学附属广东省人民医院心内科南方医科大学附属广东省人民医院麻醉科广州医科大学附属第五医院药学部

越来越多的研究表明，环状RNA在心肌纤维化中发挥重要调节作用。人环状RNA表达谱芯片检测结果提示，环状RNAcircHERC4＿041在心衰患者心肌中表达增加，RT-qPCR验证发现，与健康器官捐献者（n=18）心肌组织相比，心衰患者（n=19）中circH... 详细信息

越来越多的研究表明，环状RNA在心肌纤维化中发挥重要调节作用。人环状RNA表达谱芯片检测结果提示，环状RNAcircHERC4＿041在心衰患者心肌中表达增加，RT-qPCR验证发现，与健康器官捐献者（n=18）心肌组织相比，心衰患者（n=19）中circHERC4＿041的表达显著升高。荧光原位杂交（FISH）检测证实，circHERC4＿041在人心肌细胞AC16胞质中丰富存在。利用腺病毒介导在小鼠心肌成纤维细胞（mCFs）中过表达circHERC4＿041可抑制mCFs中纤维化相关蛋白质表达。细胞增殖检测实验、细胞划痕和Trans-well实验结果显示，过表达circHERC4＿041时，mCFs 的增殖和迁移能力被抑制（P<0.001)。序列分析提示，circHERC4＿041包含潜在的核糖体进入序列和开放阅读框，蛋白质免疫印迹检测证实，circHERC4＿041可翻译516个氨基酸的HERC4-516aa蛋白质，其主要定位于细胞胞质中。细胞功能实验证实，circHERC4＿041通过特异翻译HERC4-516aa来抑制心肌成纤维细胞的纤维化表型(P<0.05)。通过IP-MS筛选和Co-IP鉴定证实，HERC4-516aa与转谷氨酰胺酶2 (TGM2)具有特异的相互结合作用，并通过蛋白酶体途径促进TGM2降解。而利用腺病毒介导在mCFs中过表达TGM2可逆转HERC4-516aa对mCFs纤维化表型的抑制作用。本文证实，circHERC4＿041翻译的HERC4-516aa蛋白质通过与TGM2相互作用，有效抑制心肌成纤维细胞的纤维化表型。

关键词：心肌纤维化环形RNA circHERC4_041 翻译心肌成纤维细胞

AlignRT引导摆位流程在盆腔肿瘤放疗中的应用评估

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中国医学物理学杂志 2025年第2期42卷 141-147页

作者：陈傲强王亚娟黄晓彤吴露谢德欢陈雪梅华南恶性肿瘤防治全国重点实验室/广东省恶性肿瘤临床医学研究中心/中山大学肿瘤防治中心放疗科广东广州510060 南方医科大学附属广东省人民医院/广东省医学科学院放疗科广东广州510080

目的:通过对比两种不同的盆腔肿瘤放疗摆位工作流程,评估光学体表引导系统AlignRT的定位准确性和可重复性,进一步探讨其替代皮肤标记线摆位的可行性。方法:选取2022年3月至2023年3月在中山大学肿瘤防治中心Infinity加速器放疗的40例盆... 详细信息

目的:通过对比两种不同的盆腔肿瘤放疗摆位工作流程,评估光学体表引导系统AlignRT的定位准确性和可重复性,进一步探讨其替代皮肤标记线摆位的可行性。方法:选取2022年3月至2023年3月在中山大学肿瘤防治中心Infinity加速器放疗的40例盆腔肿瘤患者,其中20例采用传统的体表标记线摆位流程,另外20例采用AlignRT引导摆位流程。治疗前扫描锥形束CT(CBCT)与计划CT进行配准获得六维方向上的平移(左右LAT、头脚LNG、前后VRT)和旋转(冠状位Yaw、矢状位Pitch、横断位Roll)误差。比较两种摆位流程的CBCT配准误差、误差偏移量分布,计算计划靶区(PTV)外扩边缘,对6个维度误差、体质量指数和摆位误差之间进行相关性分析。结果:在传统标记线摆位流程中,平移和旋转误差的中位数范围分别为0.19~0.34 cm和0.50°~1.30°,最大偏移量范围分别为1.20~1.70 cm和2.00°~5.50°。在AlignRT引导摆位的工作流程中,平移和旋转误差的中位数范围为0.10~0.15 cm和0.50°~0.70°,最大偏移量范围为0.42~0.47 cm和1.80°~2.00°。此外,传统标记线摆位显示分次间误差>0.5 cm和>3°的比例分别为23.3%和9.8%。计算得到两组摆位方式在LR、SI、AP方向的PTV外扩值:AlignRT引导(0.37、0.38和0.34 cm),皮肤标记线摆位(0.67、1.22和0.95 cm)。两个摆位工作流程的6个维度的误差之间均没有发现相关性。当使用AlignRT引导摆位时,LAT、LNG和Pitch方向与体质量指数呈低度相关。结论:AlignRT引导盆腔肿瘤放疗可以减少六维平移和旋转误差,实现精准的摆位精度,治疗分次间的重复性和稳定性高,与CBCT联合使用可取代传统的皮肤标记线摆位流程。

关键词：表面引导放射治疗 AlignRT 盆腔放疗皮肤标记线 PTV外扩边界摆位误差

肝细胞癌伴低血糖症风险预测模型的构建与验证

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护理学报 2025年第4期32卷 53-58页

作者：郑小静严红虹李慧景陈思涓陈秀梅南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院) 广东广州510080

目的构建和验证原发性肝细胞癌患者低血糖风险预测模型。方法收集我科2020年4月—2021年6月原发性肝细胞癌患者共232例,将其是否发生低血糖分为低血糖组(n=67)和非低血糖组(n=165),回顾性分析危险因素并建立风险预测模型,采用ROC曲线验... 详细信息

目的构建和验证原发性肝细胞癌患者低血糖风险预测模型。方法收集我科2020年4月—2021年6月原发性肝细胞癌患者共232例,将其是否发生低血糖分为低血糖组(n=67)和非低血糖组(n=165),回顾性分析危险因素并建立风险预测模型,采用ROC曲线验证预测模型的效能。结果经分析发现,Child-Pugh分级C级(OR=9.050,95%CI:2.911~28.130,P科学依据。

关键词：肝细胞癌低血糖风险预测模型