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皮肤脱屑相关遗传病以及一种全新疾病的命名建议

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中国皮肤性病学杂志 2024年第2期38卷 134-139页

作者：巩卓青汪慧君林志淼南方医科大学皮肤病医院广东广州510091

皮肤是人体和外界接触的第一道屏障。生理脱屑过程在维持表皮的结构完整和功能平衡中发挥重要作用,这一过程受到多种因素包括蛋白水解酶、蛋白酶抑制剂和环境等因素的影响。本文全面回顾了影响脱屑过程的单基因遗传病的临床特征和发病机... 详细信息

皮肤是人体和外界接触的第一道屏障。生理脱屑过程在维持表皮的结构完整和功能平衡中发挥重要作用,这一过程受到多种因素包括蛋白水解酶、蛋白酶抑制剂和环境等因素的影响。本文全面回顾了影响脱屑过程的单基因遗传病的临床特征和发病机制,同时阐述了本研究团队首次报道的KLK11基因突变导致的一种皮肤红斑角化伴脱屑障碍的单基因遗传病(简称MeDOC,Mendelian disorders of cornification)及发病机制,提出其诊断标准,为脱屑机制的研究和相关疾病的治疗提供新的视角,并建议其命名为“朱学骏型红斑角皮病(Zhu-type erythro-keratodermia,ZEK)”。

关键词：皮肤脱屑单基因遗传病 KLK11 MeDOC 朱学骏型红斑角皮病

JAK1/2抑制剂治疗成人皮肌炎的疗效和安全性评价

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第1期40卷 5-8页

作者：林俊杰戚春燕李阳佘欣妍蔡丽婷王晓华陈永锋南方医科大学皮肤病医院皮肤科广东广州510091

目的:评价JAK抑制剂治疗成人皮肌炎(DM)患者的疗效和安全性。方法:收集2020年5月至2022年12月,在南方医科大学皮肤病医院皮肤科门诊就诊的DM患者。开始治疗前由皮肤科医生完成DM皮损范围和严重程度指数(CDASI)评分,同时留取患者皮疹照... 详细信息

目的:评价JAK抑制剂治疗成人皮肌炎(DM)患者的疗效和安全性。方法:收集2020年5月至2022年12月,在南方医科大学皮肤病医院皮肤科门诊就诊的DM患者。开始治疗前由皮肤科医生完成DM皮损范围和严重程度指数(CDASI)评分,同时留取患者皮疹照片并行血常规、生化指标、抗核抗体、抗核抗体谱、肌炎特异性抗体检查,除外禁忌后予口服JAK1/2抑制剂2 mg/d治疗12周。治疗开始后于第4、8、12周随访,评估CDASI评分,复查相关指标,并记录出现的不良反应事件。结果:纳入7例DM患者,6例患者完成12周的药物治疗和随访观察。CDASI评分开始治疗后均呈持续下降趋势,持续改善可维持至第12周。治疗12周后,部分有肌痛和/或肌无力的患者症状得到改善。部分患者肌酶指标下降,但无统计学意义。随访期间患者无严重不良反应。结论:JAK1/2抑制剂有望成为激素控制不佳、需使用激素或其他系统药物的成人DM患者治疗的新选择。

关键词：皮肌炎 Janus激酶类蛋白激酶抑制剂 JAK抑制剂

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度普利尤单抗治疗结节性痒疹1例

中华皮肤科杂志 2024年第1期57卷 69-70页

作者：张帆刘红张福仁山东第一医科大学附属皮肤病医院山东省皮肤病医院山东省皮肤病性病防治研究所济南250022

患者男,65岁,因躯干、四肢丘疹、结节伴瘙痒4年就诊.患者4年前无明显原因出现全身瘙痒,搔抓后出现皮疹,瘙痒渐加重,影响睡眠.3年前曾诊断为"湿疹",予雷公藤、糖皮质激素口服(具体剂量不详)、中药等治疗,效果不佳,遂就诊.既往史:糖尿病1... 详细信息

患者男,65岁,因躯干、四肢丘疹、结节伴瘙痒4年就诊.患者4年前无明显原因出现全身瘙痒,搔抓后出现皮疹,瘙痒渐加重,影响睡眠.3年前曾诊断为"湿疹",予雷公藤、糖皮质激素口服(具体剂量不详)、中药等治疗,效果不佳,遂就诊.既往史:糖尿病10余年,胰岛素治疗,空腹血糖6~7mmol/L.无特应性皮炎、过敏性鼻炎、哮喘史,无类似家族史.体检:各系统无明显异常.

关键词：结节性痒疹特应性皮炎哮喘史具体剂量过敏性鼻炎搔抓糖皮质激素雷公藤

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基于PMC指数模型的我国性病防治政策评价

中国艾滋病性病 2024年第1期30卷 55-60页

作者：李侠黄澍杰刘天扬王成南方医科大学皮肤病医院广州510091 南方医科大学公共卫生学院广州510515

目的对性病政策进行梳理和量化评价,为制定和完善我国性病防治政策提供依据。方法梳理国家层面出台的相关性病防治政策,采用ROST CM6.0软件遴选核心内容和关键词,结合文献和专家讨论形成性病防治政策评价条目,构建政策建模一致性(PMC)... 详细信息

目的对性病政策进行梳理和量化评价,为制定和完善我国性病防治政策提供依据。方法梳理国家层面出台的相关性病防治政策,采用ROST CM6.0软件遴选核心内容和关键词,结合文献和专家讨论形成性病防治政策评价条目,构建政策建模一致性(PMC)指数模型,进行量化评价和分析。结果共13条政策纳入评价。完美2项,优秀5项。评分最高的政策为《中国预防与控制梅毒规划(2010-2020年)》,评分最低为《关于在整治互联网低俗之风专项行动中严厉打击非法“性药品”广告和性病治疗广告的通知》。政策总体质量优秀(6.56分),政策级别(0.49分)、内容(0.60分)、性质(0.66分)和发布机构(0.66分)得分较低。结论性病防治政策的整体质量较高,但在政策数量、发布机构和新政策的出台方面有待加强。

关键词：性病 PMC指数模型政策评价。

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以阴茎丘疹、斑块为表现的猴痘一例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第4期40卷 231-233页

作者：李青青叶兴东高爱莉罗权田歆陈荃唐亚平广州市皮肤病医院广州医科大学皮肤病研究所广东广州510095

患者,男,37岁。阴茎肿物伴水肿2周余。皮肤科查体:阴茎背侧水肿,其上可见一钱币大小黄白色斑块,边界清晰,中央呈暗红色、稍凹陷,边缘散在粟粒大小黄白色丘疹,触之坚实,未见分泌物及水疱、脓疱。患者阴茎斑块处、手术切口处、咽拭子猴痘... 详细信息

患者,男,37岁。阴茎肿物伴水肿2周余。皮肤科查体:阴茎背侧水肿,其上可见一钱币大小黄白色斑块,边界清晰,中央呈暗红色、稍凹陷,边缘散在粟粒大小黄白色丘疹,触之坚实,未见分泌物及水疱、脓疱。患者阴茎斑块处、手术切口处、咽拭子猴痘病毒核酸检测阳性。诊断:猴痘。患者自我隔离2周后皮损基本消退。

关键词：阴茎猴痘

广州地区性病门诊就诊者生殖支原体感染状况分析

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实用医学杂志 2024年第10期40卷 1434-1439页

作者：徐磊蓝银苑吴茜黄进梅何政强方铭恒欧江丽吴兴中薛耀华杨斌南方医科大学公共卫生学院广州510515 南方医科大学皮肤病医院广州510091

目的了解广州地区性病门诊就诊者生殖支原体(MG)感染状况,以期为临床诊疗和实验室筛查提供流行病学依据。方法采用实时荧光聚合酶链反应对2019年7月至2021年12月在南方医科大学皮肤病医院性病门诊2722例就诊者的2749份临床标本进行了MG ... 详细信息

目的了解广州地区性病门诊就诊者生殖支原体(MG)感染状况,以期为临床诊疗和实验室筛查提供流行病学依据。方法采用实时荧光聚合酶链反应对2019年7月至2021年12月在南方医科大学皮肤病医院性病门诊2722例就诊者的2749份临床标本进行了MG DNA检测,同时对其中的2382例就诊者进行了沙眼衣原体(CT)和淋病奈瑟菌(NG)DNA的检测,收集并分析患者尿道炎和宫颈炎等临床症状与MG感染的相关性。结果2722例性病门诊就诊者,共检测生殖支原体阳性感染者120例,总体阳性率为4.4%,其中男性生殖支原体阳性率为4.9%(87/1790),女性为3.5%(33/932)。随着年龄的增大,阳性率降低。女性18~25岁组阳性率最高,为6.4%(18/281);男性≥46岁组阳性率最低,为1.5%(5/342),各年龄组生殖支原体阳性率差异有统计学意义(P病门诊就诊者MG阳性率相对较高,尤其是年轻人群,同时存在常见病原体的混合感染。应加强性病门诊患者MG早期筛查和监测的力度,以减少高危性活跃人群中MG感染的传播。

关键词：生殖支原体流行核酸扩增试验性传播疾病合并感染

1%本维莫德乳膏不同频次给药治疗甲银屑病的安全性和有效性分析

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临床皮肤科杂志 2024年第5期53卷 275-279页

作者：李薇梁景耀罗权甘奕传李倩薛如君张三泉广州医科大学皮肤病研究所、广州市皮肤病医院皮肤科广东广州510095

目的:观察1%本维莫德乳膏治疗甲银屑病的疗效和安全性,探索其起效时间,评估不同频次用药的疗效。方法:选择2020年1月至2022年1月在广州市皮肤病医院诊治的20例甲银屑病患者为研究对象,分为A组(右手指甲)和B组(左手指甲)。A组每日2次外... 详细信息

目的:观察1%本维莫德乳膏治疗甲银屑病的疗效和安全性,探索其起效时间,评估不同频次用药的疗效。方法:选择2020年1月至2022年1月在广州市皮肤病医院诊治的20例甲银屑病患者为研究对象,分为A组(右手指甲)和B组(左手指甲)。A组每日2次外用1%本维莫德乳膏,B组为每日1次,比较2组治疗后的临床疗效及不良反应。结果:治疗了16、20及24周后2组的甲银屑病严重程度指数(NAPSI)评分,A组均低于B组(均P病医生整体评估(f-PGA)评分有效下降患者的比例,A组均明显高于B组,差异均有统计学意义(均P0.05)。1%本维莫德乳膏治疗甲银屑病的主要不良反应为接触性皮炎。结论:1%本维莫德乳膏是治疗甲银屑病的一种高效且耐受性良好的新型非甾体外用药物,与每日1次用药比较,每日2次用药的起效时间更快,疗效更好。

关键词：本维莫德甲银屑病

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衣物消毒剂引起的颗粒状角化不全四例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第7期40卷 480-483页

作者：夏曼琪邵蕾周欣梁毅敏陈紫妍黄琼霄田歆刘玉梅广州医科大学皮肤病研究所广东广州510000 广州市皮肤病医院皮肤科广东广州510000 广东省泗安医院皮肤科广东东莞523001

颗粒状角化不全较罕见,临床易误诊。本文报道衣物消毒剂引起的颗粒状角化不全4例,3例患者停止接触消毒剂、全身使用润肤剂后皮损消退,1例患者口服糖皮质激素后皮损明显改善。因此对于皮损表现为对称性红斑伴反复脱屑、呈羊皮纸样外观的... 详细信息

颗粒状角化不全较罕见,临床易误诊。本文报道衣物消毒剂引起的颗粒状角化不全4例,3例患者停止接触消毒剂、全身使用润肤剂后皮损消退,1例患者口服糖皮质激素后皮损明显改善。因此对于皮损表现为对称性红斑伴反复脱屑、呈羊皮纸样外观的患者,皮肤科医生应提高颗粒状角化不全的诊治意识,详细询问消毒剂接触史,指导患者及时停止接触消毒剂并使用润肤剂,必要时可考虑短期系统应用糖皮质激素。

关键词：颗粒状角化不全消毒剂

TWEAK/Fn14-NF-κB-VEGF信号通路在血管生成中的作用

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中国皮肤性病学杂志 2024年

作者：邵泓源刘华绪山东第一医科大学附属皮肤病医院山东省皮肤病性病防治研究所

血管生成是一个复杂的过程，参与了许多正常生理与疾病的发生、发展过程，受到多种细胞因子、信号通路和基因的调控。肿瘤坏死因子样细胞弱凋亡诱导因子（TWAEK）与受体成纤维细胞生长因子诱导因子14（Fn14）结合后可调控细胞增殖、分... 详细信息

血管生成是一个复杂的过程，参与了许多正常生理与疾病的发生、发展过程，受到多种细胞因子、信号通路和基因的调控。肿瘤坏死因子样细胞弱凋亡诱导因子（TWAEK）与受体成纤维细胞生长因子诱导因子14（Fn14）结合后可调控细胞增殖、分化和血管生成等。随着研究的进展，TWEAK/Fn14为许多疾病的发生和治疗提供了新的方向。本文就TWEAK/Fn14-NF-κB-VEGF信号通路在血管生成中的关系及作用进行了综述。

关键词：血管生成 TWEAK/Fn14信号通路 NF-κB信号通路血管内皮生长因子