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郴州地区罕见地中海贫血基因突变及血液学特征的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 708-714页

作者：李彩云张健曹颖丽张昊晴黄东群谭菊芳侯帅雷冬竹郴州市第一人民医院中心医院郴州423000 南华大学衡阳医学院衡阳421001

目的:探讨湖南省郴州地区人群地中海贫血罕见突变类型的分布及血液学特点,为地贫的遗传咨询及有效防控提供依据。方法:以2015年1月至2021年12月郴州市第一人民医院收集的37370例样本作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳筛查,采... 详细信息

目的:探讨湖南省郴州地区人群地中海贫血罕见突变类型的分布及血液学特点,为地贫的遗传咨询及有效防控提供依据。方法:以2015年1月至2021年12月郴州市第一人民医院收集的37370例样本作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳筛查,采用高通量测序技术进行地贫基因检测,探讨罕见地贫突变的分布及血液学特点。结果:共检出基因突变8355例,其中罕见型突变185例,共涉及27种突变类型。罕见型α-地贫--THAI和CD31(AGG>AAG)具有典型的小细胞低色素特征,而SEA-HPFH、CD14(CTG>-TG)、CD37(TGG>TAG)、-90(C>T)、Codon 15(G>A)、IVS-Ⅰ-128(T>G)、CD 86(GCC>GC-)及ChineseGγ+(Aγδβ)0均具有典型的小细胞低色素及HbA2或HbF升高的β-地贫血液学特征。β-珠蛋白基因的-50(G>A)杂合子大多平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量正常或轻微下降,而HbA 2不高。结论:郴州地区地中海贫血变异类型多样。上述结果可为制定地中海贫血的防控方案和开展优生优育提供数据支撑。

关键词：地中海贫血基因检测罕见突变血液学特征

患者参与结合互联网+在老年住院患者跌倒预防管理策略中的应用探讨

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中国实用护理杂志 2024年第7期40卷 487-494页

作者：彭丽华曾满萍郭晓萍何炳文邝旭环廖雅玲李细珍郴州市第一人民医院护理部郴州423000 南华大学医院管理研究所衡阳421009

目的探讨患者参与结合互联网+在老年住院患者跌倒预防管理策略中的应用效果,并分析跌倒原因,为跌倒预防的持续改进提供依据。方法采用非同期前后对照研究,便利抽样法选取郴州市第一人民医院内科2020年6月1日至2021年5月31日住院的8480... 详细信息

目的探讨患者参与结合互联网+在老年住院患者跌倒预防管理策略中的应用效果,并分析跌倒原因,为跌倒预防的持续改进提供依据。方法采用非同期前后对照研究,便利抽样法选取郴州市第一人民医院内科2020年6月1日至2021年5月31日住院的8480例老年患者为对照组,2021年6月1日至2022年5月31日住院的8662例老年患者为试验组。对照组采用常规跌倒预防措施,试验组在此基础上,根据患者参与框架"告知、参与、赋权、合作、电子化信息支持"5个阶段的内容制订并实施相应干预方案,并引入互联网+,比较2组患者的跌倒发生率、患者护理满意率。结果最终试验组纳入8662例[男5110例,女3552例,年龄(73.96±8.78)岁],对照组纳入8480例[男4918例,女3562例,年龄(74.11±8.59)岁]。试验组患者跌倒事件发生率为0.092%(8/8662),低于对照组的0.224%(19/8480),差异有统计学意义(χ^(2)=4.71,P<0.05),试验组患者护理满意率为98.880%(8565/8662),高于对照组的96.450%(8179/8480),差异有统计学意义(χ^(2)=106.50,P<0.01);对患者跌倒进行根本原因分析显示,卫生间蹲便器是应用干预方案后老年患者跌倒的重要隐患。结论患者参与结合互联网+的跌倒预防干预方案可以降低老年患者的跌倒发生率,提高患者护理满意率;患者跌倒的根本原因将不断变化,护理管理者应及时追踪,调整改进措施,并对基础设施在老年患者安全中的重要性予以重视。

关键词：老年人护理患者参与互联网+ 跌倒预防基础设施

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脲原体耐药机制的研究进展

临床皮肤科杂志 2024年第1期53卷 58-61页

作者：张文君郭方毅代国知南华大学附属郴州医院检验医学中心湖南郴州423000 郴州市第一人民医院检验医学中心湖南郴州423000

脲原体是最小和最简单的自我复制细胞之一。它们缺乏细胞壁,对青霉素、头孢菌素和其他β-内酰胺类抗生素或万古霉素不敏感,并且不能合成叶酸,所以对磺胺类药物或甲氧苄啶也不敏感。该综述阐述了脲原体一些可能的耐药机制,脲原体对大环... 详细信息

脲原体是最小和最简单的自我复制细胞之一。它们缺乏细胞壁,对青霉素、头孢菌素和其他β-内酰胺类抗生素或万古霉素不敏感,并且不能合成叶酸,所以对磺胺类药物或甲氧苄啶也不敏感。该综述阐述了脲原体一些可能的耐药机制,脲原体对大环内酯类抗生素产生耐药性可能是主动外排(msrD、msrB基因)或23S rRNA突变或甲基化(erm基因);对喹诺酮类抗生素产生耐药性可能是喹诺酮耐药决定区(QRDRs)的突变;对四环素类抗生素产生耐药性可能是存在tetM基因。由于不同国家不同地区的脲原体耐药情况各不相同,所以临床上需要结合实际情况进行治疗。

关键词：解脲脲原体微小脲原体耐药机制抗生素

阿仑膦酸钠促进兔快速下颌骨牵张成骨的作用机制

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中国组织工程研究 2024年第23期28卷 3642-3647页

作者：叶芝魁张志明崔琳娜蒋校文南方医科大学口腔医学院附属郴州市第一人民医院口腔科&南华大学转化研究所湖南省郴州市423000

背景:有研究发现局部应用阿仑膦酸钠能够促进成骨,但少见其在牵张成骨过程中的尝试及探讨。目的:观察阿仑膦酸钠对快速兔下颌骨牵张成骨的促进作用并探讨其机制。方法:36只新西兰雄性白兔在经过3 d的滞留期后以1.5 mm/12 h(3 d)的牵张... 详细信息

背景:有研究发现局部应用阿仑膦酸钠能够促进成骨,但少见其在牵张成骨过程中的尝试及探讨。目的:观察阿仑膦酸钠对快速兔下颌骨牵张成骨的促进作用并探讨其机制。方法:36只新西兰雄性白兔在经过3 d的滞留期后以1.5 mm/12 h(3 d)的牵张速率进行快速牵张,随后实验动物被随机分为A、B和C组,每组12只。在固定期第1,3和7天,A组动物牵张间隙注射200μg/kg阿仑膦酸钠,B组动物牵张间隙注射100μg/kg阿仑膦酸钠,C组动物作为对照组。在固定期第4,8周,进行CT和双能量X射线骨密度测量。在第4周完成核素扫描后处死部分动物收集标本进行Western Blotting及抗酒石酸酸性磷酸酶染色;在第8周处死剩余动物后进行三点弯曲力学试验。结果与结论:①CT结果发现B组兔牵张间隙新生骨质明显优于A、C组;②在第4周时B组的骨密度计数为(0.092±0.010)g/cm^(2),是A组的1.26倍(P<0.001)、C组的1.28倍(P<0.001);在第8周时B组的骨密度为(0.175±0.029)g/cm^(2),是A组的1.38倍(P<0.001)、C组的1.45倍(P<0.001);③抗酒石酸酸性磷酸酶染色发现C组切片破骨样细胞计数是A组的2.83倍(P<0.001)、B组的2.21倍(P<0.001);④C组牵张间隙核浓集强度高于A、B组;⑤Western Blotting结果发现B组成骨信号蛋白Runx2表达明显强于A、C组;⑥B组牵张间隙的最大力学负载(158.48±23.21)N是A组的1.26倍(P=0.007)、C组的1.31倍(P=0.003);⑦结果表明低浓度阿仑膦酸钠可能通过抑制破骨信号来促进兔下颌骨快速牵张成骨。

关键词：牵张成骨阿仑膦酸钠兔下颌骨抗酒石酸酸性磷酸酶破骨细胞

以下肢活动后肌痛起病的结蛋白病患者1例的临床及遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 96-100页

作者：吴积宝易继平朱雯华岳冬曰陈斌南华大学附属郴州医院神经内科郴州市第一人民医院神经医学研究所郴州423000 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 上海市静安区中心医院神经内科上海200040 郴州市第一人民医院脊柱外科郴州423000

目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异... 详细信息

目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异情况。结果患者以下肢活动后肌痛起病,逐渐出现下肢不对称肌无力、肌肉萎缩,心脏检查提示房室传导阻滞和左室舒张功能减退。肌肉MRI提示除半腱肌、缝匠肌、股薄肌、腓骨肌及腓肠肌受累外,前臂旋后肌早期出现选择性受累。肌肉活检证实为结蛋白阳性肌原纤维病病理改变。基因检测发现DES基因第6外显子存在c.1024A>G错义变异,导致氨基酸p.N342D改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为可能致病性(PS4_Moderate+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP1)。结论结蛋白病有较大临床异质性,下肢运动后肌痛无力是N342D携带者少见的一种临床表型,心脏受累较为隐匿,临床中易被忽视,及时进行肌肉MRI、肌肉活检及基因检测将有助于该病的早期诊断。

关键词：结蛋白病肌原纤维病 DES基因远端肌病

腹腔镜阑尾切除术中残端的不同处理方式对临床疗效的影响

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第8期 0030-0033页

作者：史亚兵谭志建张建文南华大学附属郴州医院·郴州市第一人民医院湖南郴州423000

探讨在腹腔镜阑尾切除术中,不同残端处理方式对临床疗效的影响。方法:选取南华大学附属郴州医院胃肠外科2021年9月至2022年6月期间,因急性阑尾炎接受腹腔镜下阑尾切除术的80例患者作为研究对象。这些患者均无其他基础疾病,并由同一医疗... 详细信息

探讨在腹腔镜阑尾切除术中,不同残端处理方式对临床疗效的影响。方法:选取南华大学附属郴州医院胃肠外科2021年9月至2022年6月期间,因急性阑尾炎接受腹腔镜下阑尾切除术的80例患者作为研究对象。这些患者均无其他基础疾病,并由同一医疗团队负责治疗。患者被随机分为两组,A组和B组,每组各40例。A组采用丝线结扎荷包缝合包埋术处理阑尾尾端,而B组则使用Hemolock夹进行夹闭。术后评估患者的治疗效果,并比较两组在手术阑尾炎类型、手术时间、术中出血量、医疗费用以及术后肛门恢复胃肠功能时间、疼痛程度、镇痛药物使用情况、住院时间、住院费用和短期并发症(如术后出血和感染)等方面的差异。结果:B组在手术时间、胃肠功能恢复时间和术中出血量方面均优于A组,其中手术时间和出血量的差异具有统计学意义。此外,B组腹腔镜阑尾切除术后总体并发症发生率也低于A组。然而,在医疗费用方面,A组的总费用低于B组。结论:对于阑尾条件良好的情况,优先考虑使用Hemolock夹毕法是一个合理的选择。这种方法在手术时间、出血量、操作简便性方面表现出明显的优势,并且在胃肠功能恢复和住院时间方面也有一定的优势。然而,对于阑尾肿胀、穿孔的情况或对经济条件有限的患者,缝合包埋法则是一个更合适的选择。两种方法各有其优势,因此在实际应用中应结合患者的具体情况和临床需求来选择最佳的手术方案。

关键词：腹腔镜阑尾切除术阑尾残端处理 Hemolock 夹夹闭丝线结扎荷包缝合包埋

青少年非自杀性自伤与自杀未遂的关联:焦虑、抑郁的调节作用

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中国临床心理学杂志 2024年第3期32卷 536-541页

作者：张溪罗均潘辰王欣琪聂飞李龙春唐秋萍中南大学湘雅三医院临床心理科长沙410013 郴州市第一人民医院心身医学科郴州423000

目的:探讨非自杀性自伤与自杀未遂的关联,并考察焦虑和抑郁在其中的调节作用。方法:采用非自杀性自伤、焦虑、抑郁自评量表及相关临床访谈工具对就诊于综合医院心理门诊的青少年患者进行评估与诊断。共收集到非自杀性自伤青少年患者277... 详细信息

目的:探讨非自杀性自伤与自杀未遂的关联,并考察焦虑和抑郁在其中的调节作用。方法:采用非自杀性自伤、焦虑、抑郁自评量表及相关临床访谈工具对就诊于综合医院心理门诊的青少年患者进行评估与诊断。共收集到非自杀性自伤青少年患者277名,其中有自杀未遂经历者110例,无自杀未遂经历者167例。结果:非自杀性自伤青少年患者的自伤方式数量(OR=0.627,P=0.037)、击打自己(OR=4.017,P=0.010)和在皮肤或指甲下插入物体(OR=4.892,P=0.008)的自伤行为与自杀未遂存在显著关联;非自杀性自伤的频率和焦虑的交互作用对自杀未遂的预测作用显著(B=0.081,P=0.011);“击打自己”自伤方式与焦虑(B=0.085,P=0.030)和抑郁(B=0.090,P=0.009)之间的交互作用显著。结论:特定的自伤方式如击打自己、皮肤下插入物体对自杀未遂有直接影响;焦虑、抑郁对非自杀性自伤频率、击打自己自伤方式与自杀未遂的关系有一定的调节作用。

关键词：非自杀性自伤自杀未遂青少年

枞酸在顺铂耐药鼻咽癌细胞增殖、侵袭、迁移中的作用及分子机制

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 188-194,199页

作者：袁艳艳蓝苑钊崔毅侯明华唐金勇文浩杰郴州市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科湖南郴州423000 南方医科大学第一临床学院

目的探讨枞酸在顺铂耐药鼻咽癌细胞增殖、侵袭、迁移的作用及分子机制。方法①药物浓度递增法构建顺铂耐药鼻咽癌C666/DDP细胞株。②枞酸对C666/DDP细胞增殖、侵袭及迁移的影响研究:CCK-8法、活性氧(ROS)及线粒体膜电位(MMP)水平检测及... 详细信息

目的探讨枞酸在顺铂耐药鼻咽癌细胞增殖、侵袭、迁移的作用及分子机制。方法①药物浓度递增法构建顺铂耐药鼻咽癌C666/DDP细胞株。②枞酸对C666/DDP细胞增殖、侵袭及迁移的影响研究:CCK-8法、活性氧(ROS)及线粒体膜电位(MMP)水平检测及裸鼠皮下成瘤实验检测枞酸对C666/DDP细胞体外、体内增殖及凋亡能力的影响;Transwell法检测细胞侵袭和迁移能力。③Western blot及IHC法检测PI3K/AKT/mTOR通路相关蛋白的表达情况。结果①顺铂对C666-1细胞毒性IC50约为25μmol/L。RI=25μmol/L/4μmol/L=6.25,获得耐药性,C666-1-DDP耐药株构建成功。②枞酸可促进C666/DDP细胞凋亡,抑制其增殖,且表现为G2/M期阻滞;Transwell显示枞酸抑制C666/DDP细胞迁移及侵袭能力,提高C666/DDP细胞ROS水平并使MMP降低。③动物实验显示枞酸在体内呈浓度梯度抑制顺铂耐药鼻咽癌的增殖,抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路相关蛋白的表达。结论枞酸可抑制顺铂耐药鼻咽癌细胞增殖、侵袭及迁移,其机制与抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路有关。

关键词：枞酸鼻咽肿瘤顺铂耐药分子机制

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湿性愈合创面管理的研究进展

现代医药卫生 2024年第11期40卷 1932-1935页

作者：李佳怡(综述) 许喜生(审校) 南华大学附属郴州市第一人民医院烧伤整形外科湖南郴州423000

近年来,随着创面愈合研究的不断深入,湿法处理创面能够促进愈合已成为共识。创面微环境在创面愈合的各个阶段起着至关重要的作用,是创面有效管理的关键因素。创面“湿性平衡”理论为创面湿度管理提供了新视角,然而,需要进一步的研究来... 详细信息

近年来,随着创面愈合研究的不断深入,湿法处理创面能够促进愈合已成为共识。创面微环境在创面愈合的各个阶段起着至关重要的作用,是创面有效管理的关键因素。创面“湿性平衡”理论为创面湿度管理提供了新视角,然而,需要进一步的研究来确定创面愈合所需的最佳湿度水平。该文综述了湿性创面愈合的优点及其对有效创面管理的影响,并建议对创面湿度进行评估和监测,以规范创面湿度管理,实现最佳愈合。

关键词：湿性愈合微环境创面管理创面愈合综述