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7q21.3-7q22.1拷贝数变异所致全面发育迟缓1例

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中国优生与遗传杂志 2024年第6期 1229-1233页

作者：杨阳赵明明刘玉娟邓博心李忠良潍坊医学院附属医院/临床医学院/山东第二医科大学潍坊市妇幼保健院新生儿科潍坊市妇幼保健院中心供应室

目的探讨1例全面发育迟缓（GDD）患者7q21.3-7q22.1基因的变异特点，为其临床诊断与遗传咨询提供依据。方法选取1例GDD患者为研究对象，收集患者的临床资料。通过全外显子组测序对患者进行基因检测，以及WEAVERTM算法检测外显子层面的... 详细信息

目的探讨1例全面发育迟缓（GDD）患者7q21.3-7q22.1基因的变异特点，为其临床诊断与遗传咨询提供依据。方法选取1例GDD患者为研究对象，收集患者的临床资料。通过全外显子组测序对患者进行基因检测，以及WEAVERTM算法检测外显子层面的DNA拷贝数变异。结果全外显子组测序结果显示患儿在7q21.3-7q22.1区段存在重复：（chr7:?＿93055667-101899117＿?）×3（精确断裂点未知），既往未见文献报道。患儿父母该位点均未见异常，提示患儿为新发突变。结论 7q21.3-7q22.1拷贝数变异可能为该患儿的遗传学病因。

关键词：全面发育迟缓 7q21.3-7q22.1基因拷贝数变异

以小脑性共济失调为首发表现的抗ACHR抗体IgG阳性儿童Miller-Fisher综合征1例

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温州医科大学学报 2024年第4期54卷 331-334页

作者：李后宾黄贵莲姜红芳杭州市富阳区妇幼保健院儿科浙江杭州310000 浙江大学医学院附属儿童医院康复科浙江杭州310000

Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)的一种变异型,临床主要表现为共济失调、腱反射减退、眼外肌麻痹[1],而不能以脑脊液有无蛋白-细胞分离现象来排除GBS及MFS的诊断,抗乙... 详细信息

Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)的一种变异型,临床主要表现为共济失调、腱反射减退、眼外肌麻痹[1],而不能以脑脊液有无蛋白-细胞分离现象来排除GBS及MFS的诊断,抗乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,ACHR)抗体IgG阳性也不能认为就是重症肌无力(myasthenia gravis,MG),应依据典型三联神经系统症状,并结合临床综合分析作出临床诊断MFS。

关键词： Miller-Fisher综合征吉兰-巴雷综合征共济失调重症肌无力

不同剂量咖啡因联合NIPPV干预对ARDS早产儿撤机成功率、脑发育及神经预后的影响比较

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医师在线 2024年第8期14卷 11-14页

作者：张应金何若文刘银英广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)新生儿科广东佛山528300

目的分析急性呼吸窘迫综合征(ARDS)早产儿撤机后不同剂量咖啡因联合经鼻间歇正压通气(NIPPV)干预对撤机成功率、脑发育及神经预后的影响。方法选取广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)新生儿科2023年1月~2023年12月... 详细信息

目的分析急性呼吸窘迫综合征(ARDS)早产儿撤机后不同剂量咖啡因联合经鼻间歇正压通气(NIPPV)干预对撤机成功率、脑发育及神经预后的影响。方法选取广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)新生儿科2023年1月~2023年12月收治的86例ARDS早产儿为研究对象,根据随机数字表法分为两组。对照组(43例)采用常规剂量[5 mg/(kg·d)]咖啡因联合NIPPV治疗,研究组(43例)采用大剂量[10 mg/(kg·d)]咖啡因联合NIPPV治疗。比较两组患者撤机疗效、血气分析指标、并发症、头颅MRI检查情况以及脑损伤状况、早期运动发育情况、智力指数。结果治疗前两组PaCO_(2)、PaO_(2)、FiO_(2)无明显差异(P>0.05);治疗前后两组pH无明显差异(P>0.05);治疗后研究组PaCO_(2)、FiO_(2)低于对照组,PaO_(2)高于对照组(P0.05);治疗后研究组T1值、T2值、DWI值低于对照组(P0.05);治疗前两组NBNA、Infanib、MDI、PDI评分无明显差异(P>0.05),治疗后研究组NBNA、Infanib、MDI、PDI评分高于对照组(P<0.05)。结论大剂量咖啡因联合NIPPV对ARDS早产儿撤机后干预效果更好,可提高撤机成功率,改善患儿氧合情况,减轻患儿脑损伤程度,改善患儿智力、运动发育情况,且具有与小剂量咖啡因治疗相似的安全性。

关键词：早产儿 ARDS 咖啡因剂量 NIPPV 撤机脑发育神经预后

多西环素联合甲泼尼龙治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎疗效观察

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儿科药学杂志 2024年第9期30卷 24-27页

作者：沈国美胡万建贾舒雯浙江中医药大学杭州310000 浙江省杭州市临平区妇幼保健院杭州311199

目的:分析多西环素联合甲泼尼龙治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的临床疗效,探究其对患儿血清炎症因子、T淋巴细胞亚群的影响。方法:选择2023年3月至2024年3月我院住院治疗的RMPP患儿60例,采用随机数表法分为对照组和观察组各30例... 详细信息

目的:分析多西环素联合甲泼尼龙治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的临床疗效,探究其对患儿血清炎症因子、T淋巴细胞亚群的影响。方法:选择2023年3月至2024年3月我院住院治疗的RMPP患儿60例,采用随机数表法分为对照组和观察组各30例。患儿入院后均接受止咳、化痰等对症治疗,对照组在常规对症治疗基础上采用阿奇霉素联合甲泼尼龙方案治疗,观察组在常规对症治疗基础上采用多西环素联合甲泼尼龙方案治疗。观察两组临床疗效和症状改善时间,比较两组血清炎症因子、T淋巴细胞亚群指标及不良反应。结果:观察组的总有效率为93.33%(28/30)高于对照组的63.33%(19/30)(P0.05)。结论:多西环素联合甲泼尼龙能够改善RMPP患儿血清炎症因子、T淋巴细胞亚群指标,缩短肺炎症状时间,具有良好的临床疗效和安全性。

关键词：多西环素甲泼尼龙难治性肺炎支原体肺炎炎症因子 T淋巴细胞亚群不良反应

深圳市三级医院静脉用药调配中心的现状与服务效能:基于13家医院的横断面调研

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儿科药学杂志 2024年第8期30卷 28-31页

作者：甘金芳李楚玉邱文涛林哲思刘妙娜郭惠娟国家感染性疾病临床医学研究中心深圳市第三人民医院南方科技大学第二附属医院广东深圳518112 深圳市宝安区妇幼保健院广东深圳518133

目的:调研广东省深圳市三级医院静脉用药调配中心(PIVAS)的现状,为PIVAS的建设和发展提供参考。方法:设计问卷,对广东省深圳市三级医院的PIVAS进行多中心横断面调研,包含PIVAS开展时间、PIVAS数量、床位数目、面积、设备配备、人员模式... 详细信息

目的:调研广东省深圳市三级医院静脉用药调配中心(PIVAS)的现状,为PIVAS的建设和发展提供参考。方法:设计问卷,对广东省深圳市三级医院的PIVAS进行多中心横断面调研,包含PIVAS开展时间、PIVAS数量、床位数目、面积、设备配备、人员模式、成本和收益等数据,分析各医疗机构中PIVAS建设的差异。结果:收集问卷13份,回复率为100%。PIVAS运行时间1~10年不等(中位数5年);建筑面积135~760 m^(2),其中≤500 m^(2)占53.85%(7/13),>500 m^(2)占46.15%(6/13);日均调配输液量≤500袋占53.85%(7/13),501~1000袋占15.38%(2/13),1001~2000袋占30.77%(4/13);PIVAS人员模式方面,采用药学管理占84.62%(11/13),药护管理占15.38%(2/13)。有84.62%机构认为PIVAS目前的普通药物与抗生素配置费收取不合理,100%认为PIVAS目前的抗肿瘤药物配置费、肠外营养配置费收取不合理。结论:近年来,广东省深圳市三级医院PIVAS逐步发展壮大,新开的PIVAS增加了许多信息化、智能化设备投入,成本也随之增加。因PIVAS工作人员紧缺,大部分医疗机构仅开展了部分液体调配,无法开展全院区的全医嘱调配。目前,总体的配置费标准偏低,一定程度上影响了PIVAS发展。

关键词：静脉用药调配中心成本收费调研

降钙素基因相关肽通过增加自噬对抗新生大鼠氧化应激性肺损伤

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生理学报 2022年第4期74卷 548-554页

作者：邹振庄王少华黄元露冯伟南华大学附属第二医院衡阳421000 深圳市福田区妇幼保健院深圳518000

本研究组前期研究显示,降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptide,CGRP)对高氧诱导的氧化应激性肺损伤具有保护作用。本研究旨在探讨细胞自噬是否参与CGRP对新生大鼠氧化应激性肺损伤的保护作用。新生Sprague-Dawley(SD)大鼠... 详细信息

本研究组前期研究显示,降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptide,CGRP)对高氧诱导的氧化应激性肺损伤具有保护作用。本研究旨在探讨细胞自噬是否参与CGRP对新生大鼠氧化应激性肺损伤的保护作用。新生Sprague-Dawley(SD)大鼠随机分为5组:空气对照组(Control组)、高氧损伤模型组(Model组)、CGRP干预组(Model+CGRP组)、Model+CGRP+自噬激动剂组(Model+CGRP+Rapamycin组)和Model+CGRP+自噬抑制剂组(Model+CGRP+LY294002组)。采用新生SD大鼠持续吸氧(吸入氧浓度百分比FiO2为90%~95%)14天的方法制备氧化应激性肺损伤模型。苏木精-伊红(HE)染色观察肺组织病理变化并测定肺泡平均线性截距(mean linear intercept,MLI)。透射电镜观察肺泡II型上皮细胞(type II alveolar epithelial cell,AECII)内自噬囊泡数量改变。Western blot检测肺组织裂解液中Caspase-3、Bcl-2、mTOR和Beclin-1蛋白的表达水平。结果表明,与Model组相同时间点相比,CGRP处理显著增加AECII内自噬囊泡数量和肺组织中Beclin-1蛋白表达水平,降低肺组织mTOR蛋白表达水平,同时减轻病理变化,降低肺组织MLI值和Caspase-3蛋白表达水平,提高Bcl-2蛋白表达水平。此外,加入自噬激动剂Rapamycin可增强CGRP的上述保护作用,而自噬抑制剂LY294002可以逆转CGRP的上述保护作用。以上结果提示,CGRP可以通过增强自噬减轻高氧诱导的新生大鼠肺损伤。

关键词：支气管肺发育不良降钙素基因相关肽细胞自噬新生大鼠

固尔苏和珂立苏治疗NRDS的疗效及对患儿血清TGF-β1、BMP-7水平的影响

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保健医学研究与实践 2024年第5期21卷 54-59页

作者：许宗贤章晓雨范志刚赵进程锐安徽省马鞍山市妇幼保健院新生儿科安徽马鞍山243000 南京医科大学附属儿童医院新生儿科南京210000

目的探讨固尔苏和珂立苏治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效及对患儿血清转化生长因子β1(TGF-β1)、骨形态发生蛋白-7(BMP-7)水平的影响,以期为NRDS患儿的治疗提供参考。方法选取2019年10月-2023年11月马鞍山市妇幼保健院新生儿科... 详细信息

目的探讨固尔苏和珂立苏治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效及对患儿血清转化生长因子β1(TGF-β1)、骨形态发生蛋白-7(BMP-7)水平的影响,以期为NRDS患儿的治疗提供参考。方法选取2019年10月-2023年11月马鞍山市妇幼保健院新生儿科收治的120例NRDS患儿,采用区组随机化法分为固尔苏组和珂立苏组,每组60例。2组患儿均经微管气管内注入肺表面活性物质(LISA)治疗,其中固尔苏组的肺表面活性物质为固尔苏,珂立苏组则注入珂立苏治疗。比较2组患儿的治疗效果和治疗期间的不良反应及并发症发生情况。同时,比较2组患儿治疗前和治疗24 h后的血清细胞因子(TGF-β1和BMP-7)和炎症因子[降钙素原(PCT)和C-反应蛋白(CRP)]水平,并比较2组患儿治疗后的新生儿神经行为评分(NBNA)。结果2组患儿的给药时间、氧疗天数和住院时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);珂立苏组患儿的住院费用低于固尔苏组,差异有统计学意义(P0.05)。治疗前,2组患儿血清TGF-β1和BMP-7水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组患儿血清TGF-β1和BMP-7水平均低于治疗前,差异均有统计学意义(P0.05)。治疗前,2组患儿血清PCT和CRP水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组患儿血清PCT和CRP水平均低于治疗前,差异均有统计学意义(P0.05)。2组患儿治疗1周后NBNA量表的新生儿行为能力、被动肌张力、主动肌张力、原始反射及一般状况5个维度评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论固尔苏和珂立苏治疗NRDS患儿的疗效和安全性相当,均能有效改善患儿血清TGF-β1、BMP-7水平、炎症因子水平和神经行为发育状况。临床可根据患儿的具体情况和需要采用最合适的治疗方案。

关键词：固尔苏珂立苏新生儿呼吸窘迫综合征 TGF-β1 BMP-7

家庭参与式护理在早产儿的临床应用及父母心理的影响效果分析

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心理月刊 2024年第14期 165-167+182页

作者：邹丽萍李雪徐晶晶顾欣范璐清华大学附属北京清华长庚医院NICU 解放军总医院第七医学中心超早产科深圳市龙华区妇幼保健院新生儿科清华大学附属北京清华长庚医院妇科门诊北京新世纪儿童医院儿科

目的探究实施家庭参与式护理对NICU早产儿的应用效果及对父母心理的影响。方法选取医院于2023年1月～2024年1月期间新生儿重症监护病房收治的84例早产儿进行入组研究，以随机数字表法将其分成对照组（n=42）和FIC组（n=42），对照组... 详细信息

目的探究实施家庭参与式护理对NICU早产儿的应用效果及对父母心理的影响。方法选取医院于2023年1月～2024年1月期间新生儿重症监护病房收治的84例早产儿进行入组研究，以随机数字表法将其分成对照组（n=42）和FIC组（n=42），对照组早产儿实施常规护理干预，观察组早产儿则接受家庭参与式护理干预，通过比对两组的护理效果及对父母的心理影响效果。结果 FIC组在院期间的氧疗时间、全胃肠内营养天数、住院时间及体重均短于对照组（P<0.05）;FIC组不良结局事件发生例数及总发生率均低于对照组（P<0.05）;FIC组早产儿家庭内在照护需求满足程度高于对照组（P<0.05）;FIC组早产儿父母的焦虑、抑郁水平显著低于对照组（P<0.05）。结论家庭参与式护理不仅能保证新生儿身心健康成长，还可在缓解父母焦虑、抑郁情绪的同时促进患儿的康复转归。

关键词：家庭参与式护理 NICU 早产儿父母心理焦虑

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子宫腺肌症患者的子宫内膜病理特征分析

中国科技期刊数据库医药 2024年第3期 0061-0064页

作者：高丽莉韦钰陈瑞雪穆艳萍北京大学第一医院宁夏妇儿医院宁夏自治区妇幼保健院(妇科) 宁夏银川750000 宁夏中卫市人民医院(儿科) 宁夏中卫750000

本研究旨在分析子宫腺肌症(adenomyosis)患者的子宫内膜病理特征,以深入了解该疾病的病理学特点。方法选取 2022年6月—2023年 5月期间医院收治的子宫腺肌症患者 100例,分析子宫腺肌症患者的子宫内膜病理特征。结果在不同年龄组的子... 详细信息

本研究旨在分析子宫腺肌症(adenomyosis)患者的子宫内膜病理特征,以深入了解该疾病的病理学特点。方法选取 2022年6月—2023年 5月期间医院收治的子宫腺肌症患者 100例,分析子宫腺肌症患者的子宫内膜病理特征。结果在不同年龄组的子宫腺肌症患者中,子宫内膜病变的发生与年龄有一定的关联。此外,痛经和月经量过多是常见的临床症状,与内膜病变有一定的关联。尽管在痛经和月经量过多患者之间在内膜病变的发生率上没有明显差异,但这两种症状与无症状的子宫腺肌症患者相比,都显示出了明显差异。这说明内膜病变可能是导致这两种症状的重要原因之一。在合并子宫肌瘤和子宫内膜异位囊肿的患者中,子宫内膜病变的发生率显著高于单纯子宫腺肌症患者。结论子宫腺肌症患者的临床症状与其子宫内膜病理特征之间存在密切的关联。这一研究结果有助于进一步理解子宫腺肌症的病理生理机制,为其诊断与治疗提供了更深入的见解。同时,这也提示了在临床实践中,应该综合考虑患者的症状和病理特征,以更有效地管理子宫腺肌症患者的健康问题。

关键词：子宫腺肌症子宫内膜病理特征