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COL17A1基因变异致新生儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症1例

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 741-744页

作者：朱苏月乔继冰沈男周永英岑曼蒋亚洲徐州医科大学附属宿迁医院·南京鼓楼医院集团宿迁医院儿科宿迁223800

目的:对1例遗传性大疱表皮松解症新生儿进行分型和基因变异分析。方法:以2021年7月10日就诊于徐州医科大学附属宿迁医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过目标基因捕获测序对其进行变异筛选,并对... 详细信息

目的:对1例遗传性大疱表皮松解症新生儿进行分型和基因变异分析。方法:以2021年7月10日就诊于徐州医科大学附属宿迁医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过目标基因捕获测序对其进行变异筛选,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:患儿COL17A1基因存在c.997C>T(p.Q333X)和c.3481dupT(p.Y1161fs*2)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,二者均被判定为致病性。结论:COL17A1基因复合杂合变异可能是本研究患儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症的遗传学病因。

关键词： COL17A1基因复合杂合变异良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症

中高危单侧甲状腺乳头状癌对侧中央区淋巴结转移危险因素分析及预测模型建立

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中华医学杂志 2024年第36期104卷 3416-3421页

作者：王珊珊缪世琛单佳俐张丹王庆庆倪启超房俊南通大学附属医院普外科南通徐州医科大学附属宿迁医院(南京鼓楼医院集团宿迁医院)普外科宿迁南通大学医学院南通

目的探讨中高危单侧甲状腺乳头状癌(uPTC)发生对侧中央区淋巴结(Cont-CLNs)转移的危险因素, 并构建预测模型。方法回顾性分析2021年1月至2023年6月在南通大学附属医院接受甲状腺癌手术的206例患者的临床资料, 其中男50例, 女156例, 年龄... 详细信息

目的探讨中高危单侧甲状腺乳头状癌(uPTC)发生对侧中央区淋巴结(Cont-CLNs)转移的危险因素, 并构建预测模型。方法回顾性分析2021年1月至2023年6月在南通大学附属医院接受甲状腺癌手术的206例患者的临床资料, 其中男50例, 女156例, 年龄[M(Q1, Q3)]49.0(33.8, 57.0)岁。采用单因素分析和多因素logistic回归分析筛选出Cont-CLNs转移的危险因素, 构建中高危uPTC发生Cont-CLNs转移的预测模型列线图, 分别采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、校准曲线和决策曲线(DCA)对模型的预测能力、准确性和临床适用性进行评估。采用R语言随机筛选出70%的患者设立验证组对该模型进行内部验证。结果根据患者是否发生Cont-CLNs转移分为转移组(n=56)和未转移组(n=150), 两组患者年龄分别为39.0(28.0, 56.8)岁和51.0(38.8, 57.0)岁。两组在性别、肿瘤最大径(>1 cm)、同侧中央区淋巴结(Ipsi-CLNs)转移、Ipsi-CLNs转移数目(≥4)及患侧侧颈区淋巴结转移与Cont-CLNs转移方面差异有统计学意义(均P1 cm(OR=4.471, 95%CI:1.344～14.877)、Ipsi-CLNs转移数目≥4(OR=5.011, 95%CI:1.815～13.834)是中高危uPTC发生Cont-CLNs转移的危险因素(均P1 cm、Ipsi-CLNs转移数目≥4时应警惕Cont-CLNs转移, 可考虑行双侧中央区淋巴结清扫。

关键词：甲状腺肿瘤颈淋巴结清扫术对侧中央区淋巴结危险因素预测模型

2019—2022年我国国家医保谈判慢性气道疾病吸入制剂可及性及利用情况分析

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中国医院药学杂志 2024年第9期44卷 1098-1102页

作者：李伟余舒乐陈红斗陆伟王梦雷吴欢欢王旭尤正仪徐州医科大学附属宿迁医院/南京鼓楼医院集团宿迁医院药学部江苏宿迁223800

目的:了解全国范围内国家医保谈判(以下简称“国谈”)慢性气道疾病吸入制剂的可及性和临床利用情况,为评价国谈政策的实施效果提供数据参考。方法:运用描述性统计分析方法,对我国31个省级行政区的895家二、三级公立综合医院2019—2022... 详细信息

目的:了解全国范围内国家医保谈判(以下简称“国谈”)慢性气道疾病吸入制剂的可及性和临床利用情况,为评价国谈政策的实施效果提供数据参考。方法:运用描述性统计分析方法,对我国31个省级行政区的895家二、三级公立综合医院2019—2022年国谈慢性气道疾病吸入制剂的可获得率、用药频度(DDDs)及限定日费用(DDDc)进行分析。结果:各调研药品在进入协议期的首个年度内可获得率增长显著,且2019—2022年的可获得率整体呈增长趋势。自2021年开始,布地格福吸入气雾剂用量排名首位且2022年用量进一步增加并远超其他药品。各药品进入国谈协议期首个年度DDDc显著降低,降价幅度为61.66%~74.02%。结论:国谈政策实施后慢性气道疾病吸入制剂的可获得率和药品用量显著提升,DDDc显著降低,调研药品的可及性明显提高。

关键词：国家医保谈判慢性气道疾病可及性用药频度限定日费用

视频喉镜联合Bougie成功救治急性会厌炎1例

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中华急诊医学杂志 2024年第5期33卷 716-719页

作者：吴超吴晶晶戈强赵春云徐金徐军孙明徐州医科大学附属宿迁医院急诊科/南京鼓楼医院集团宿迁医院急诊科宿迁223800 徐州医科大学附属宿迁医院耳鼻喉科宿迁223800 中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730

急性会厌炎是急诊科及耳鼻喉科急危重症之一,其特点是起病急骤,病情发展迅速,常突发呼吸道梗阻而窒息死亡,病死率高。本文回顾分析1例视频喉镜联合Bougie成功救治的急性会厌炎,希望提高对本病的认识,探讨急性会厌炎的救治新方法,特别对... 详细信息

急性会厌炎是急诊科及耳鼻喉科急危重症之一,其特点是起病急骤,病情发展迅速,常突发呼吸道梗阻而窒息死亡,病死率高。本文回顾分析1例视频喉镜联合Bougie成功救治的急性会厌炎,希望提高对本病的认识,探讨急性会厌炎的救治新方法,特别对于不具备环甲膜切开及气管切开的急救单位提供新思路。

关键词：急性会厌炎呼吸道梗阻气管切开视频喉镜急诊科急危重症窒息死亡成功救治

国家组织集中采购质子泵抑制剂在全国范围医疗机构中的可及性调查研究

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中国医院药学杂志 2024年第19期44卷 2274-2280页

作者：王梦雷陆伟陈红斗李伟赵园园叶露杨晴晴吴欢欢徐州医科大学附属宿迁医院/南京鼓楼医院集团宿迁医院药学部徐州医科大学江苏省新药研究与临床药学重点实验室

目的：调研国家组织集中采购（以下简称“国家集采”）质子泵抑制剂（PPIs）在全国范围内的可及性现状，为评价国家集采政策的实施效果提供参考依据。方法：以前5批国家集采药品中PPIs为调研对象，参照世界卫生组织/健康行动国际组织（W... 详细信息

目的：调研国家组织集中采购（以下简称“国家集采”）质子泵抑制剂（PPIs）在全国范围内的可及性现状，为评价国家集采政策的实施效果提供参考依据。方法：以前5批国家集采药品中PPIs为调研对象，参照世界卫生组织/健康行动国际组织（WHO/HAI）标准调查法，分别从可获得率、限定日费用（DDDc）、用药频度（DDDs）和可负担性4个维度对我国31个省级行政区900余家二、三级公立综合医院进行调查。结果：国家集采政策实施后，PPIs的可获得性明显提高和呈现逐批次递增趋势，同时PPIs在三级医院的可获得性均显著高于二级医院，越发达的地区可获得性越高；PPIs的DDDs显著提高（增长6634.40%），其中泮托拉唑钠肠溶片和艾司奥美拉唑镁肠溶片的DDDs和增幅均排在前列；PPIs的DDDc大幅降低（平均降幅83.73%），大部分PPIs的DDDs随着DDDc的降低而升高；对于农村和城镇居民，PPIs的可负担性均明显提升，并且我国居民对绝大多数PPIs有较好的可负担性。结论：国家集采政策实施后PPIs的可获得性和DDDs均显著提高，DDDc显著下降，可负担性明显提升，国家集采政策提高了PPIs的可及性，公立综合医院执行国家集采政策效果显著。

关键词：国家组织集中采购药品质子泵抑制剂可及性限定日费用用药频度

老年高血压患者Hcy水平、MTHFR C677T基因型及补充叶酸对降压效果和靶器官损害的影响研究

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哈尔滨医科大学学报 2024年第2期58卷 177-182页

作者：姜玉婷李敏曹蓉蓉南京鼓楼医院集团宿迁医院/徐州医科大学附属宿迁医院全科医学科南京鼓楼医院集团宿迁医院/徐州医科大学附属宿迁医院老年医学

目的探讨老年高血压患者同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平、MTHFR C677T基因型及补充叶酸对降压效果和靶器官损害的影响。方法选取2019年1月～2022年12月于南京鼓楼医院集团宿迁医院诊断为原发性H型高血压患者190例作为研究对象... 详细信息

目的探讨老年高血压患者同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平、MTHFR C677T基因型及补充叶酸对降压效果和靶器官损害的影响。方法选取2019年1月～2022年12月于南京鼓楼医院集团宿迁医院诊断为原发性H型高血压患者190例作为研究对象，随机分为两组(每组各95例):对照组为依那普利+常规降压药组，观察组为依那普利叶酸片+常规降压药组。检测两组患者治疗前后的叶酸水平，颈动脉斑块积分及不稳定率，左心室后壁、室间隔厚度，肌酐清除率及24 h尿微量白蛋白，并比较不同基因型对叶酸干预的效果。结果观察组的降压效果和对靶器官的保护效果均优于对照组，血压控制更稳定，左心室后壁和室间隔厚度的增厚较小，颈动脉斑块积分和不稳定率降低，肌酐清除率更高，24 h尿微量白蛋白更低，同时Hcy水平显著降低，而且叶酸水平明显提高，以上差异均具有统计学意义(P<0.05);不同基因型高血压患者在叶酸治疗后，肌酐清除率提升，24 h尿微量白蛋白减少，且显著降低Hcy水平和血压水平；且TT型患者对叶酸干预在降低Hcy水平、血压水平上有更好的效果。结论在降压治疗中，依那普利叶酸片配合常规降压药治疗能更好地降低Hcy水平，改善靶器官损害，且TT基因型患者对于叶酸干预效果和血压水平的影响更为显著。

关键词：老年高血压 Hcy水平 MTHFR C677T基因型叶酸降压效果靶器官损害

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中药自拟方治疗粉刺性乳痈临床观察

实用中医药杂志 2024年第10期 1962-1964页

作者：葛盛吴骥南京鼓楼医院集团宿迁医院/徐州医科大学附属宿迁医院

目的：观察中药自拟方治疗粉刺性乳痈的疗效。方法：49例随机分为对照组25例和研究组24例。对照组用抗生素治疗，研究组用中药自拟方治疗。结果：总有效率研究组高于对照组（P<0.05），治疗后疼痛VAS评分研究组低于对照组（P<0.05），... 详细信息

目的：观察中药自拟方治疗粉刺性乳痈的疗效。方法：49例随机分为对照组25例和研究组24例。对照组用抗生素治疗，研究组用中药自拟方治疗。结果：总有效率研究组高于对照组（P<0.05），治疗后疼痛VAS评分研究组低于对照组（P<0.05），手术率、随诊半年复发率研究组低于对照组（P<0.05），乳房外形满意度研究组高于对照组（P<0.05），治疗费用研究组低于对照组（P<0.05）。结论：中药自拟方治疗粉刺性乳痈疗效较好。

关键词：粉刺型乳痈中药自拟方对照治疗观察

血管外科PBL教学的实践探索与教学经验总结

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才智 2024年第26期 73-76页

作者：陈军徐州医科大学附属宿迁医院/南京鼓楼医院集团宿迁医院

问题导向学习(PBL)在血管外科教学中的应用展现了其在提升学生临床思维、操作技能及团队合作方面的效果。本文分析了PBL的实施挑战，如资源配置和评价体系建设，并提出了对应策略，包括课程内容的适应性调整及加强教师培训与学生支持。

关键词：问题导向学习(PBL) 血管外科教学教学挑战与策略

电化学皮肤电导率对2型糖尿病心血管自主神经病变的临床价值研究

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中国实用内科杂志 2024年第8期44卷 680-685页

作者：王文朱光吴利周文吴研哲朱大龙王维敏李茜王双王茜茜曹长春朱红徐州医科大学附属宿迁医院内分泌科江苏宿迁223800 南京鼓楼医院集团宿迁医院内分泌科江苏宿迁223800 承德医学院河北承德067050 南京鼓楼医院内分泌科江苏南京210008

目的研究电化学皮肤电导率(ESC)与2型糖尿病心血管自主神经病变(CAN)的相关性,并探讨ESC预测CAN的适宜切点。方法选取2022年3月至2023年7月于南京鼓楼医院集团宿迁医院内分泌科住院的2型糖尿病患者共584例,根据心血管反射实验(CARTs)... 详细信息

目的研究电化学皮肤电导率(ESC)与2型糖尿病心血管自主神经病变(CAN)的相关性,并探讨ESC预测CAN的适宜切点。方法选取2022年3月至2023年7月于南京鼓楼医院集团宿迁医院内分泌科住院的2型糖尿病患者共584例,根据心血管反射实验(CARTs)分为CAN组和非CAN(NCAN)组。根据数据类型,组间比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验。采用Spearman相关性分析探讨ESC与各指标的相关性,logistic回归分析探讨CAN的影响因素,ROC曲线判定ESC对CAN的诊断价值,并寻找其预测CAN的适宜切点。结果与NCAN组相比,CAN组的双足电化学传导率(FESC)、双手电化学传导率(HESC)更低[FESC(46.14±20.42比65.12±13.92)μS、HESC(59.42±16.63比65.14±13.34)μS,t=12.474、12.132,P0,P<0.01),年龄、病程及糖尿病远端对称性周围神经病变(DSPN)、糖尿病视网膜病变(DR)、糖尿病肾病(DKD)的发生与FESC、HESC均呈显著负相关(r<0,P<0.01),BUN与FESC呈负相关(r<0,P<0.05),而与HESC无相关性。logistic回归分析显示,FESC、HESC为CAN的保护因素。ROC曲线显示,FESC、HESC预测CAN的曲线下面积分别为0.780、0.772(P<0.05),阈值分别为59.5μS、56.5μS,灵敏度分别为69.6%、63.3%,特异度分别为75.2%、77.8%。结论 ESC对2型糖尿病CAN早期诊断有一定预测价值,对FESC低于59.5μS,HESC低于56.5μS的2型糖尿病患者应重视CAN的筛查及干预。

关键词：电化学皮肤电导率 2型糖尿病心血管自主神经病变 Sudoscan