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母体自身免疫性疾病及应用抗凝药物对血浆游离DNA胎儿分数的影响

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 450-456页

作者：陈雪媚段红蕾王皖骏张颖朱湘玉吴星杨滢曹培暄倪梦瑶姜子晗许碧云李洁南京医科大学鼓楼临床医学院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院科研部南京210008

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不... 详细信息

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE);抗凝药物包括低分子量肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果进入队列4102例单胎妊娠孕妇,排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后,余3948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征,35例合并未分化结缔组织病,34例合并干燥综合征,18例合并SLE;108例仅使用LMWH,121例仅使用阿司匹林,113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示,孕妇NIPT采血时体重指数(B=-0.423)、辅助生殖技术受孕(B=-0.803)、男胎(B=-0.458)、合并未分化结缔组织病(B=1.774)和SLE(B=3.467)对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。多因素线性回归分析发现NIPT采血时体重指数(B=-0.415),辅助生殖技术受孕(B=-0.585)、男胎(B=-0.322)、合并SLE(B=3.347)及未分化结缔组织病(B=1.336)均对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。结论应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测时,孕妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响;NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。

关键词：无创产前检测胎儿分数自身免疫性疾病抗凝药物

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的IGHMBP2基因变异分析和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 167-173页

作者：李慧君朱湘玉杨滢吴星李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测... 详细信息

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测先证者及其家系成员SMN1基因第7外显子的拷贝数,通过全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测,并对家系成员行Sanger测序验证分析,对变异位点进行生物信息学分析。依据上述检测与分析结果,对家系中再次妊娠的胎儿行介入性产前诊断。结果基因检测发现2例先证者均携带IGHMBP2基因复合杂合变异,分别遗传自父母。其中变异c.1144C>T、c.866delG和c.1666C>G既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南分别评为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP3+PP4)、可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM4+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP2+PP3+PP4)。通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)和介入性产前诊断成功阻断了变异在家系中的传递,有效预防了出生缺陷的发生。结论该2例考虑是由IGHMBP2基因复合杂合变异导致的SMARD1,为SMARD1的鉴别诊断和家系遗传咨询提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 IGHMBP2基因产前诊断

外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险者的产前诊断及妊娠结局分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 1-7页

作者：李照侠段红蕾刘威朱瑞芳李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体... 详细信息

目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析。对所有病例进行查阅分娩资料或电话等形式的随访并记录结果。组间采用χ^(2)检验或者F检验进行统计学处理。结果747例NIPT高风险孕妇中387例为真阳性,整体阳性预测值(PPV)为51.81%。NIPT对21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)、性染色体非整倍体(SCA)高风险的PPV分别为80.24%(199/248)、60%(48/80)、14%(7/50)、38.97%(106/272),对T21的PPV显著高于T18和T13(P10 Mb(60%vs.30%;60%vs.23.53%,P<0.05)。387例真阳性病例中,322例引产,53例分娩且生长发育未见异常,12例失访。结论NIPT对常见非整倍体异常的PPV与孕妇年龄及Z值相关,高龄人群、高Z值组的阳性预测值较高。

关键词：产前诊断外周血胎儿游离DNA 拷贝数变异妊娠结局阳性预测值核型分析染色体微阵列分析

2021-2022年江苏省母血清学产前筛查室内质控数据的室间比对结果分析

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中华预防医学杂志 2024年第3期58卷 358-363页

作者：张颖段红蕾李洁贾支俊南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院核医学科南京210008

本研究分析2021-2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据,通过各实验室室内质控数据的比对,进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021-2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室... 详细信息

本研究分析2021-2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据,通过各实验室室内质控数据的比对,进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021-2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室早孕期和中孕期母血清学筛查质控的测定方法、3个浓度的质控数据结果、仪器平台和试剂等相关信息。首先对各实验室检测结果进行统计分析,通过室内质控的变异系数对各实验室的精密度进行评价;其次对使用不同实验平台的实验室进行室间比对,评价其一致性。结果显示,2021年和2022年妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为87.5%(7/8)和92.3%(12/13);2021年和2022年游离人绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)(早孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例为97.5%(39/40)和95.5%(42/44),2021年和2022年甲胎蛋白(AFP)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和90.9%(40/44),2021年和2022年游离 β-hCG(中孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和95.5%(42/44);各指标的室间比对一致性为100%。综上,江苏省母血清学产前筛查具有较高一致性,对于少部分稳定性较差的实验室需根据数据分析结果做出周期性的评估及整改,完善母血清学产前筛查质量控制管理。

关键词：血清学筛查质量控制室间比对分析

子宫内膜上皮细胞类器官在生殖领域的研究进展

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中国临床药理学与治疗学 2024年第5期29卷 576-582页

作者：曹志文颜桂军南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学和妇产医学中心江苏南京210000

近年来,子宫内膜上皮细胞类器官研究在生殖领域取得了显著进展。传统的二维细胞培养模型和动物实验难以准确还原子宫内膜的三维结构和生理功能,从而限制了对子宫内膜上皮细胞正常生理机制和相关疾病机制的深入研究。新兴的类器官技术为... 详细信息

近年来,子宫内膜上皮细胞类器官研究在生殖领域取得了显著进展。传统的二维细胞培养模型和动物实验难以准确还原子宫内膜的三维结构和生理功能,从而限制了对子宫内膜上皮细胞正常生理机制和相关疾病机制的深入研究。新兴的类器官技术为此提供了新途径,子宫内膜上皮细胞类器官通过干细胞或前体细胞在三维培养基中自行组织形成,成功地高度还原了在体子宫内膜腺体的特征。这种类器官模型不仅能够模拟子宫内膜上皮细胞在不同周期阶段的生理变化,还能够模拟囊胚与子宫内膜之间的复杂互动过程。此外,子宫内膜上皮细胞类器官系统为生殖领域的基础研究和临床研究提供了重要工具,包括生殖相关基础研究、疾病机制探索、药物筛选及靶向治疗研究等。这些研究可为深入了解子宫内膜的生物学特性、疾病机制以及相关疾病的治疗策略提供全新的思路和方法。

关键词：子宫内膜上皮细胞类器官药物筛选

新型脉冲式会阴保护接产手法对经阴道分娩初产妇分娩结局的影响

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中国临床研究 2024年第2期37卷 266-270页

作者：罗凤梅李秀花史晓红顾宁魏素花南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心江苏南京210008

目的探讨新型脉冲式会阴保护接产手法在经阴道分娩初产妇中的应用效果。方法选择2021年3月至12月南京大学医学院附属鼓楼医院产科符合阴道试产指征且拟阴道分娩的初产妇229例为研究对象,按随机数字表法分为观察组113例和对照组116例。... 详细信息

目的探讨新型脉冲式会阴保护接产手法在经阴道分娩初产妇中的应用效果。方法选择2021年3月至12月南京大学医学院附属鼓楼医院产科符合阴道试产指征且拟阴道分娩的初产妇229例为研究对象,按随机数字表法分为观察组113例和对照组116例。对照组采用传统会阴保护手法接产,观察组采用我院新型脉冲式会阴保护接产手法(已获得授权国家版权局文字作品保护,登记号:国作登字—2020-A-00981283)接产。观察两组产妇的分娩结局及产后会阴疼痛、母乳喂养及满意度等情况。结果观察组第二产程时间、产后出血量、会阴Ⅱ度及以上裂伤、留置导尿率及住院时间均低于对照组(P0.05)。结论新型脉冲式会阴保护接产手法接产,可以加快第二产程进展,减轻产妇会阴损伤,降低产后出血,提高纯母乳喂养。

关键词：经阴道分娩会阴侧切会阴裂伤接产脉冲式会阴保护

多囊卵巢综合征患者健康促进生活方式量表的编制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第4期59卷 438-446页

作者：张宁孙小玲王静王颖捷杨海明沈山梅卢山刘才琪张成果孟芳芳江苏大学鼓楼临床医学院南京市210008 南京大学医学院附属鼓楼医院江北门诊南京大学医学院附属鼓楼医院健康管理中心南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京大学医学院附属鼓楼医院心胸外科南京大学医学院附属鼓楼医院急诊医学科

目的编制多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者健康促进生活方式量表,检验其信效度,并初步应用该量表。方法基于Pender健康促进模型,通过文献研究、半结构式访谈、小组讨论构建量表条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,... 详细信息

目的编制多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者健康促进生活方式量表,检验其信效度,并初步应用该量表。方法基于Pender健康促进模型,通过文献研究、半结构式访谈、小组讨论构建量表条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,形成初始量表。于2022年4月—10月,选取在南京市某三级甲等医院就诊的PCOS患者作为调查对象,第1次纳入316例、第2次纳入358例PCOS患者进行量表项目分析及信效度检验;2022年11月—2023年2月,初步应用量表调查294例PCOS患者健康促进生活方式水平现状。结果PCOS患者健康促进生活方式量表包括5个维度,33个条目。量表水平的内容效度指数为0.942;探索性因子分析提取5个公因子,累计方差贡献率为62.399%。验证性因子分析显示,模型拟合良好。总量表的Cronbach’sα系数为0.930、折半信度为0.842,重测信度为0.888。初步应用结果显示,PCOS患者健康促进生活方式量表总分为(96.925±14.273)分,处于中等水平。结论PCOS患者健康促进生活方式量表信效度较好,可作为医护人员评估PCOS患者健康促进生活方式水平的工具,并能帮助护理人员快速识别患者健康促进生活方式水平等级及各维度情况,以制订个体化的精准健康管理方案。

关键词：多囊卵巢综合征健康促进生活方式量表信度效度护理

贫血对人工全髋关节置换术患者围术期下肢深静脉血栓形成的影响

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中国修复重建外科杂志 2024年第5期38卷 570-575页

作者：乔梁姚尧吴登先徐志宏邱君斓蒋青南京大学医学院附属鼓楼医院骨科、运动医学与成人重建外科南京210008 国家骨科与运动康复临床医学研究中心分中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院超声医学科南京210008

目的探讨贫血对人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)患者围术期下肢深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)的影响。方法回顾分析2015年9月—2021年12月符合选择标准的1916例非骨折病因行THA治疗患者临床资料。男811例,... 详细信息

目的探讨贫血对人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)患者围术期下肢深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)的影响。方法回顾分析2015年9月—2021年12月符合选择标准的1916例非骨折病因行THA治疗患者临床资料。男811例,女1105例;年龄18~94岁,平均59.2岁。贫血患者213例,非贫血患者1703例;术前DVT 55例,非DVT 1861例(其中术后新发DVT 75例)。对年龄、性别、身体质量指数(body mass index,BMI)、糖尿病、高血压、肿瘤史、血栓史、吸烟史、是否翻修、术前D-二聚体阳性(≥0.5 mg/L)、是否贫血、手术时间、术中出血量、是否输血及手术前后红细胞、血红蛋白、红细胞压积、血小板等变量进行单因素分析,并进一步采用logistic回归分析影响DVT形成的危险因素。结果单因素分析示,年龄、性别、高血压、翻修、术前红细胞、术前血红蛋白、术前D-二聚体阳性和贫血是术前DVT的影响因素(P60岁)、女性、术前D-二聚体阳性、贫血是术前DVT的独立危险因素(P60岁)、女性、翻修是术后新发DVT的独立危险因素(P<0.05)。结论THA术前DVT患者中贫血发生率较高,并且贫血是术前DVT发生的独立危险因素;贫血虽然不是THA术后新发DVT的独立危险因素,但是术后新发DVT患者中贫血发生率也较高。

关键词：人工全髋关节置换术围术期贫血下肢深静脉血栓形成

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华山版听觉词语学习测验在主观认知下降和轻度认知障碍患者中的应用初探

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中国康复医学杂志 2024年第2期39卷 191-195,209页

作者：周秋敏高雅新王彤钟倩吴含孙翠云汤瑶田慧芳杨茜朱奕南京医科大学第一附属医院康复医学中心江苏省南京市210029 南京医科大学附属苏州医院康复医学中心南京大学医学院附属鼓楼医院南京医科大学附属老年医院南京医科大学康复医学院

目的:探索华山版听觉词语记忆测验(auditory verbal learning test-Huashan version,AVLT-H)在主观认知下降(subjective cognitive decline,SCD)和轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)患者记忆功能障碍中的应用价值。方法:筛查招募的老年人,根据入组标准分为三组,即正常组、SCD组和MCI组,并完成神经心理学测试简易智能精神状态检查(mini-mental status examination,MMSE)、北京版蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment-Beijing version,MoCA-BJ)及AVLT-H,从而获得MMSE、MOCA、AVLT-H的即刻回忆N1、N2、N3、延迟回忆N4、N5、线索回忆N6及再认N7得分;结果:①三组老年人的神经心理学测试发现MMSE、MoCA及AVLT各项评分均存在显著性差异(P<0.0167)。采用Bonferroni法校正显著性水平的事后两两比较发现,MMSE和MoCA评分在SCD与NC之间(P<0.001)、MCI与NC之间(P<0.001)均有显著性差异,在MCI与SCD之间无显著性差异;N1评分在MCI与NC之间(P=0.013)、MCI与SCD之间(P=0.001)均有显著性差异,在SCD与NC之间无显著性差异;N2、N3、N4、N5、N6及N7评分在MCI与NC之间(P<0.001)、MCI与SCD之间(P<0.001)均有显著性差异,在SCD与NC之间无显著性差异。②分别以NC组和SCD组为状态变量对MMSE、MoCA和AVLT-H得分进行曲线下面积检测,发现对于区分MCI和SCD,AVLT-H各项得分具有较大的曲线下面积,且敏感度和特异度较高,N1和N7的敏感度最高;对于区分MCI和NC,AVLT-H和MoCA得分具有较大的曲线下面积,且敏感度和特异度均较高,N4、N6和N7的敏感度最高。结论:AVLT-H可完善MMSE、MoCA对于MCI和SCD的界定诊断,值得将AVLT-H作为MCI和SCD的常规评估方法,即联合使用AVLT-H、MMSE或MoCA可提高其诊断的准确性。

关键词：华山版听觉词语学习测验主观认知下降轻度认知障碍