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阿尔茨海默病患者脑网络功能连接变化与脑脊液病理标志物之间的相关性

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中华神经医学杂志 2024年第1期23卷 18-26页

作者：龚乘丙朱正阳许婧娴宋文婷陈海峰秦若梦赵辉徐运南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科南京210008 南京中医药大学鼓楼临床医学院南京鼓楼医院神经内科南京210008

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)患者脑网络功能连接(FC)变化与脑脊液(CSF)中病理标志物的相关性。方法:选取南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科自2020年1月至2022年12月收治的认知障碍患者39例,其中AD患者23例(AD组)、非AD患者16例(非AD组... 详细信息

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)患者脑网络功能连接(FC)变化与脑脊液(CSF)中病理标志物的相关性。方法:选取南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科自2020年1月至2022年12月收治的认知障碍患者39例,其中AD患者23例(AD组)、非AD患者16例(非AD组)。比较2组患者临床资料的差异;采集患者静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)数据,采用独立分量分析2组患者脑网络间FC、网络内FC的差异,采用相关性检验分析患者脑网络间FC、网络内FC与CSF中β-淀粉样蛋白1-42(Aβ_(1-42))、Tau蛋白浓度之间的相关性。结果:与非AD组相比,AD组患者CSF中Aβ_(1-42)浓度明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。与非AD组比较,AD组患者视觉网络(VN)和后扣带皮层(PCC)之间、左额顶叶网络(lFPN)和前默认网络(aDMN)之间的FC明显较多,lFPN和小脑网络(CEN)之间的FC明显较少,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非AD组比较,AD组患者的aDMN、VN和感觉运动网络(SMN)内FC均较低,lFPN内FC明显较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。AD组患者SMN内FC和CSF中总Tau蛋白、磷酸化Tau181蛋白浓度均呈正相关关系(P<0.05),VN与PCC之间的FC和CSF中总Tau蛋白浓度呈正相关关系(P<0.05)。AD组患者aDMN、VN内FC和CSF中Aβ_(1-42)浓度均呈正相关关系(P<0.05),FPN内FC和CSF中Aβ_(1-42)浓度呈负相关关系(P<0.05)。结论:AD患者大脑出现多个脑网络内部和网络之间FC的特征性变化,这些变化与CSF中Tau蛋白和Aβ_(1-42)的浓度相关。

关键词：阿尔茨海默病静息态功能磁共振成像脑网络功能连接 β-淀粉样蛋白 Tau蛋白

子宫内膜异位症相关复发性单侧血性胸腔积液1例

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中华结核和呼吸杂志 2024年第5期47卷 460-463页

作者：康文文韩贺东王兆峰张方吕镗烽宋勇南京大学医学院附属金陵医院呼吸与危重症医学科南京210016

血性胸腔积液在临床工作中较为常见。我国指南指出,诊治过程中需重点排查常见疾病。通过临床病史、体格检查、实验室及影像学检查、胸膜活检或胸腔镜手术可明确胸腔积液的病因。本文报道1例罕见的病例:32岁女性,因右侧胸闷胸痛起病,先... 详细信息

血性胸腔积液在临床工作中较为常见。我国指南指出,诊治过程中需重点排查常见疾病。通过临床病史、体格检查、实验室及影像学检查、胸膜活检或胸腔镜手术可明确胸腔积液的病因。本文报道1例罕见的病例:32岁女性,因右侧胸闷胸痛起病,先后就诊多家医院,诊治过程中反复出现单侧血性胸腔积液,且与月经周期有高度相关性,排查常见病因后,经胸腔镜病理活检明确诊断为胸腔子宫内膜异位症(TES)。该例患者接受了手术联合长期激素治疗的方案,随访中胸腔积液减少且无胸痛等不适。育龄期女性规律出现单侧血性胸腔积液,需要警惕TES的发生。

关键词：血性胸腔积液胸膜活检临床病史病理活检胸腔镜手术子宫内膜异位症育龄期女性月经周期

尿石素A对小鼠异氟醚麻醉所致术后认知功能障碍的改善作用及其机制

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吉林大学学报（医学版） 2024年第3期50卷 596-601页

作者：许敏慧程晓雷许继岩江林昊夏天娇南京大学医学院江苏南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院麻醉科江苏南京210008

目的:探讨尿石素A(UA)对长时程异氟醚麻醉所致小鼠术后认知功能障碍(POCD)的改善作用,并阐明其可能的作用机制。方法:24只健康雄性C57BL/6小鼠随机分为空白对照组、麻醉组和UA组,每组8只。UA组小鼠于麻醉前2 d每天腹腔注射200μL UA溶液... 详细信息

目的:探讨尿石素A(UA)对长时程异氟醚麻醉所致小鼠术后认知功能障碍(POCD)的改善作用,并阐明其可能的作用机制。方法:24只健康雄性C57BL/6小鼠随机分为空白对照组、麻醉组和UA组,每组8只。UA组小鼠于麻醉前2 d每天腹腔注射200μL UA溶液,空白对照组和麻醉组小鼠给予等体积生理盐水,麻醉组和UA组小鼠制备长时程异氟醚麻醉模型,空白对照组小鼠不作处理。采用Y迷宫实验检测各组小鼠轮替正确率、移动距离和移动速度,条件恐惧实验检测各组小鼠僵直时间百分率,Western blotting法检测各组小鼠海马组织中白细胞介素(IL)-1β、IL-10和成熟脑源性神经营养因子(mBDNF)蛋白表达水平。结果:Y迷宫实验,与空白对照组比较,麻醉组小鼠轮替正确率明显降低(P0.05)。Western blotting法,与空白对照组比较,麻醉组小鼠海马组织中IL-1β蛋白表达水平明显升高(P<0.01),IL-10和mBDNF蛋白表达水平明显降低(P<0.01);与麻醉组比较,UA组小鼠海马组织中IL-1β蛋白表达水平明显降低(P<0.05),IL-10和mBDNF蛋白表达水平明显升高(P<0.05或P<0.01)。结论:UA可以改善小鼠的POCD,其作用机制可能与UA的抗炎活性可抑制POCD小鼠的中枢炎症且上调mBDNF蛋白表达有关。

关键词：尿石素A 异氟醚术后认知功能障碍白细胞介素脑源性神经营养因子

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糖尿病前期及2型糖尿病皮层萎缩与认知功能的相关性研究

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磁共振成像 2024年第4期15卷 9-14,19页

作者：李欣张雯刘佳妮傅琳清缪应雯张鑫陈玖毕艳张冰南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院医学内分泌科南京210008

目的探讨糖尿病前期(pre-diabetes mellitus,PDM)和2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)大脑皮层的改变模式及其与认知功能的关系,以期探寻血糖代谢异常被试早期脑损害的影像标志物。材料与方法本研究纳入96例T2DM患者、30例PDM... 详细信息

目的探讨糖尿病前期(pre-diabetes mellitus,PDM)和2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)大脑皮层的改变模式及其与认知功能的关系,以期探寻血糖代谢异常被试早期脑损害的影像标志物。材料与方法本研究纳入96例T2DM患者、30例PDM被试以及48名正常对照(normal control,NC),对被试进行了认知功能测试、临床生化检查及高分辨率3D-T1WI磁共振扫描。使用CAT12软件进行基于体素的形态学分析和基于表面的形态学分析得到全脑灰质体积和皮层厚度、局部回指数等皮层结构参数,并比较3组间的差异,结果均使用P<0.05的阈值和FWE校正进行多重比较校正。进一步提取组间具有差异的参数,与生化指标及认知量表得分进行相关分析。结果与NC相比,PDM被试右侧额下回眶部及左侧中央后回灰质萎缩(P<0.05,FWE校正),T2DM患者出现更多灰质萎缩,特别是右侧颞上回、右侧额下回眶部、右侧颞中回及左侧中央后回,右侧前额叶皮层厚度减小(P<0.05,FWE校正)。在血糖代谢异常被试中全脑灰质体积与胰岛素抵抗指数(r=−0.227,P=0.012,未校正)及连线测试A得分(r=−0.250,P=0.001,FDR校正)呈负相关,与数字广度-倒背得分呈正相关(r=0.267,P=0.003,FDR校正);皮层厚度与糖化血红蛋白(r=−0.181,P=0.040,未校正)及餐后2 h血糖(r=−0.272,P=0.020,未校正)呈负相关,与餐后2 h胰岛素(r=0.236,P=0.010,未校正)及胰岛β细胞功能指数(r=0.207,P=0.022,未校正)呈正相关。结论本研究发现PDM人群已存在脑区灰质萎缩,T2DM患者出现更多的灰质萎缩,且与注意和工作记忆功能相关,因此皮层萎缩有可能是糖尿病相关脑损伤早期的影像标志物。

关键词： 2型糖尿病糖尿病前期磁共振成像皮层萎缩认知功能

基于数字化分析全髋关节置换术后股骨偏心距及旋转中心与下肢不等长的相关性研究

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中国骨伤 2024年第4期37卷 381-386页

作者：李茂勇曹巍沙培鑫孙旭东黄仕元李宽新张衡蚌埠医学院第一附属医院骨科组织移植安徽省重点实验室蚌埠医学院安徽蚌埠233004 东部战区总医院骨科江苏南京210000

目的:使用CT联合Mimics软件测量全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)后股骨偏心距(femoral offset,FO)、旋转中心高度(rotation center height,RCH)与双下肢长度差(lower leg length discrepancy,LLD),并探讨THA后FO、RCH与LLD的关系。方法:回顾性分析2020年10月至2022年6月符合标准的40例行单侧THA的患者,其中男21例,女19例;年龄30~81(58.90±14.13)岁;身体质量指数(body mass index,BMI)为17.3~31.5(25.3±3.4)kg·m^(-2);左侧18例,右侧22例。诊断为股骨头坏死30例(FicatⅣ期),髋关节骨性关节炎2例(TünnisⅢ期),发育性髋关节脱位合并终末期骨关节炎2例(CroweⅢ期),股骨颈骨折6例(GardenⅣ期)。术前、术后拍摄骨盆CT三维重建,经Mimics软件处理后建立三维重建模型,在模型上对FO、RCH、LLD进行测量。结果:术后双侧FO差值与LLD呈正相关性(r=0.744,P<0.001);将FO重建组与偏心距未重建组进行卡方检验得出:FO重建组下肢等长率高于FO未重建组(χ^(2)=6.320,P=0.012)。术后双侧RCH差值与LLD呈负相关性(r=-0.877,P<0.001);双侧FO差值及双侧RCH差值与术后LLD之间存在线性关系,且满足线性回归方程:术后LLD=0.038x-0.099y+0.257(x为术后双侧FO差值;y为术后双侧RCH差值;单位为cm),F=77.993,R2=0.808,P=0.009。结论:THA术后LLD随着FO的增大而增大,随着RCH增大而减小;重建FO更易获得下肢等长效果。THA术后双侧FO差值及双侧RCH差值与LLD之间存在线性关系,回归方程可为判断LLD提供一种理论参考。

关键词：全髋关节置换术股骨偏心距旋转中心高度下肢不等长三维重建

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的IGHMBP2基因变异分析和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 167-173页

作者：李慧君朱湘玉杨滢吴星李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测... 详细信息

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测先证者及其家系成员SMN1基因第7外显子的拷贝数,通过全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测,并对家系成员行Sanger测序验证分析,对变异位点进行生物信息学分析。依据上述检测与分析结果,对家系中再次妊娠的胎儿行介入性产前诊断。结果基因检测发现2例先证者均携带IGHMBP2基因复合杂合变异,分别遗传自父母。其中变异c.1144C>T、c.866delG和c.1666C>G既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南分别评为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP3+PP4)、可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM4+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP2+PP3+PP4)。通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)和介入性产前诊断成功阻断了变异在家系中的传递,有效预防了出生缺陷的发生。结论该2例考虑是由IGHMBP2基因复合杂合变异导致的SMARD1,为SMARD1的鉴别诊断和家系遗传咨询提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 IGHMBP2基因产前诊断

基于转录组学测序及生物信息学方法鉴定肠上皮化生的潜在致病基因

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南方医科大学学报 2024年第5期44卷 941-949页

作者：裴蓓张艺魏思源梅语宋标董港温子昂李学军安徽中医药大学第二附属医院安徽合肥230000 南京医科大学第一临床医学院江苏南京210000

目的探讨肠上皮化生(IM)的潜在关键致病基因。方法收集2022年1月~6月在安徽中医药大学第二附属医院脾胃科就诊的21例IM患者,以及同期在我院体检中心接受胃镜检查的21例健康受试者。对所有参与者均行胃镜及病理检查,收集胃组织样本进行... 详细信息

目的探讨肠上皮化生(IM)的潜在关键致病基因。方法收集2022年1月~6月在安徽中医药大学第二附属医院脾胃科就诊的21例IM患者,以及同期在我院体检中心接受胃镜检查的21例健康受试者。对所有参与者均行胃镜及病理检查,收集胃组织样本进行转录组学测序以筛选疾病相关差异基因,并通过生物信息学分析明确其生物学功能。同时采用实时荧光定量PCR对结果进行验证。结果通过转录组学测序,最终获得了1373个差异基因,其中827个上调的mRNA和546个下调的mRNA。根据差异基因的显著性与平均表达量对其进行了排序,从中选取了6个前20的上调基因进行验证,RT-PCR结果显示,与正常组相比,AGMAT、CCL25、FABP1、CDX1、SPINK4和MUC2表达水平显著上调(P<0.05)。结论AGMAT、CCL25、FABP1、SPINK4、CDX1和MUC2可能是诊断肠上皮化生的潜在生物学标志物,参与了IM的发生、发展,对疾病的预测及诊断有一定的价值。

关键词：肠上皮化生致病基因转录组学生物信息学

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间充质干细胞移植治疗膝关节软骨损伤及骨关节炎的现况与未来

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中华医学杂志 2024年第17期104卷 1445-1452页

作者：蒋青张雨南京大学医学院附属南京鼓楼医院骨科运动医学与成人重建外科国家骨科与运动康复临床医学研究中心分中心南京210008

关节软骨损伤、骨关节炎(OA)的患病率高,波及人群广。软骨组织自身修复能力差,一旦损伤将不可逆转地发展为OA。间充质干细胞在再生医学领域扮演重要角色,被认为是实现软骨的修复与再生中最具希望的种子细胞之一。本文结合国内外最新临... 详细信息

关节软骨损伤、骨关节炎(OA)的患病率高,波及人群广。软骨组织自身修复能力差,一旦损伤将不可逆转地发展为OA。间充质干细胞在再生医学领域扮演重要角色,被认为是实现软骨的修复与再生中最具希望的种子细胞之一。本文结合国内外最新临床研究成果,对临床中应用间充质干细胞治疗软骨损伤或OA的理论依据,治疗目的、意义,间充质干细胞的来源、特点,临床实施方案及疗效进行论述,同时对间充质干细胞临床应用中面临的问题,以及未来需要攻克的方向进行论述和探讨。

关键词：膝关节关节软骨骨关节炎间充质干细胞

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颞下经小脑幕入路的显微解剖学研究

四川大学学报（医学版） 2024年第2期55卷 290-296页

作者：程进超王其福李陈荣军李廷政李敏白瑞军宣城市中心医院神经外科宣城242000 南京医科大学鼓楼临床医学院南京210000 皖南医学院第一附属医院(弋矶山医院)神经外科芜湖241000 皖南医学院神经系统疾病转化医学中心芜湖241000 无锡市骨科医院(苏州大学附属无锡九院)关节外科无锡214000

目的研究颞下经小脑幕入路到脑干侧方的显微解剖结构,为脑干侧方、环池、岩斜区域临床手术提供解剖学资料。方法在8例(16侧)发育正常成人尸头标本上进行颞下经小脑幕入路解剖学研究,尸头偏向一侧以颧弓根部为最高点,耳廓上方行马蹄形切... 详细信息

目的研究颞下经小脑幕入路到脑干侧方的显微解剖结构,为脑干侧方、环池、岩斜区域临床手术提供解剖学资料。方法在8例(16侧)发育正常成人尸头标本上进行颞下经小脑幕入路解剖学研究,尸头偏向一侧以颧弓根部为最高点,耳廓上方行马蹄形切口,以颧弓中点为切口前端,后缘达横窦中外侧三分之一处,皮瓣翻向颞部。去除骨瓣后,在显微镜下剔除蛛网膜及软脑膜,观察手术入路的暴露范围,明确途径中相关神经及血管的位置关系,对重要结构进行拍照及测量相关参数。结果颧弓根部上缘可准确定位中颅窝底,10例成年人颅骨标本的星点至乳突尖部、星点至外耳道上脊、顶乳突缝前角至外耳道上脊、顶乳突缝前角至星点的平均距离分别为47.23 mm、45.27 mm、26.16 mm、23.08 mm。颞下入路在切开小脑幕后可充分暴露上至后床突下至岩骨脊、弓状隆起的区域,可以处理中斜坡、环池、中脑和桥脑腹侧面或外侧面的病变,并可通过颧骨切除扩大幕上的显露区域,岩骨磨除技术扩大幕下的显露范围,其中滑车神经全长、距小脑幕缘的距离、在小脑幕夹层中走形长度、穿入幕下处距离岩骨脊的距离分别为(16.95±4.74)mm、(1.27±0.73)mm、(5.72±1.37)mm、(4.51±0.39)mm。通过后床突或弓状隆起作为定位安全打开小脑幕,动眼神经可作为解剖标志定位大脑后动脉和小脑上动脉。结论通过显微解剖学研究,可明确颞下经小脑幕入路的暴露范围、术中的难点,有利于临床医师精准安全地规划手术方式,降低手术并发症。

关键词：颞下入路小脑幕中颅窝滑车神经显微解剖