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基于多频段脑磁图技术的儿童失神癫痫神经网络研究

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中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1101-1110页

作者：王英藩杜明洋李明昊卢婧朱寅杰王小姗南京医科大学附属脑科医院神经内科南京

目的应用多频段脑磁图技术探究儿童失神癫痫(CAE)患儿基于神经磁信号的网络连接和脑功能活动的改变。方法本研究为横断面研究, 于2022年10月至2024年3月从南京医科大学附属脑科医院及南京医科大学附属儿童医院共招募25例初诊未服药的CA... 详细信息

目的应用多频段脑磁图技术探究儿童失神癫痫(CAE)患儿基于神经磁信号的网络连接和脑功能活动的改变。方法本研究为横断面研究, 于2022年10月至2024年3月从南京医科大学附属脑科医院及南京医科大学附属儿童医院共招募25例初诊未服药的CAE患儿, 并同期从社区招募25名年龄、性别相匹配的健康对照, 使用CTF-275通道的脑磁图设备采集CAE患儿发作间期数据、发作期数据及健康对照数据。运用校正的振幅包络相关构建功能连接网络, 并采用基于网络的统计方法比较组间网络差异。利用相对功率谱密度描述全脑频谱功率分布特征, 采用重复1 000次的非参数置换检验比较组间频谱功率差异。结果在功能连接方面, CAE患儿发作间期在低频段(δ、θ)观察到明显的网络活动增加, 在δ频段可观察到一个包含默认模式网络关键节点的功能连接显著增高的子网络。与发作间期相比, CAE患儿失神发作期δ频段功能连接减弱, 而中高频段(α-γ2)的网络连接增加。在频谱功率方面, CAE患儿发作间期在δ频段表现出广泛脑区的磁源激活, θ频段表现出顶叶、枕叶部分脑区的磁源激活, α-γ2频段顶枕颞叶大部分脑区磁源强度显著降低。与发作间期相比, CAE患儿失神发作期在δ频段表现出广泛脑区的磁源激活, θ-γ2频段的激活显著降低。根据磁源分布图, 失神发作过程中α频段额叶的激活取代了顶枕区。结论在基于多频段神经磁信号的功能网络和频谱功率的分析中, 发作间期的CAE患儿网络模式及磁源激活显著异于健康儿童, 且在CAE患儿失神发作所致意识障碍期间神经磁信号存在特征性改变。

关键词：癫痫, 失神性儿童脑磁图描记术多频段功能连接频谱功率

慢性肾脏病患者蛋白质能量消耗、肌少症和衰弱的研究进展

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中华肾脏病杂志 2024年第9期40卷 757-764页

作者：张颖王晓旭张晓良王彬东南大学附属中大医院肾内科南京

蛋白质能量消耗、肌少症和衰弱是慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)患者常见的营养代谢和躯体功能障碍相关并发症, 这三种并发症相互区别又息息相关。该文综述了CKD合并蛋白质能量消耗、肌少症和衰弱的概念、流行病学、诊断和评... 详细信息

蛋白质能量消耗、肌少症和衰弱是慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)患者常见的营养代谢和躯体功能障碍相关并发症, 这三种并发症相互区别又息息相关。该文综述了CKD合并蛋白质能量消耗、肌少症和衰弱的概念、流行病学、诊断和评估、发病机制、干预措施及三者的区别及联系的研究进展, 以帮助临床医师进行识别和个体化干预。

关键词：肾功能不全, 慢性肌减少症衰弱蛋白质能量消耗

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RUNX1在心血管疾病中的研究进展

中国医学前沿杂志(电子版) 2024年 19-26页

作者：徐可张彬张红松田乃亮南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)心血管内科南京雨花医院心血管内科

Runt相关转录因子1 (runt-related transcription factor 1,RUNX1)是一种转录因子,它广泛地参与到生物体细胞的增殖,分化等过程中,既往对它的研究主要集中在造血、肿瘤等方面。近年来,人们越来越关注到它在心血管发育和心血管疾病中的... 详细信息

Runt相关转录因子1 (runt-related transcription factor 1,RUNX1)是一种转录因子,它广泛地参与到生物体细胞的增殖,分化等过程中,既往对它的研究主要集中在造血、肿瘤等方面。近年来,人们越来越关注到它在心血管发育和心血管疾病中的潜在作用。本文将回顾近年来在心血管领域对RUNX1的研究,探讨它可能的作用机制,为今后的研究提供线索。

关键词： RUNX1 心脏重构心血管疾病

套细胞淋巴瘤95例骨髓病理组织学特征及预后分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 616-618页

作者：王琰王慧张建富张宁涵丁晓燕史晓姣王蓉南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液内科南京210029

目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)浸润骨髓的病理组织学特征及与预后的相关性。方法回顾性分析江苏省人民医院2008年1月至2021年12月95例MCL患者的临床特征、病理特点及预后因素。结果MCL典型患者,男性71例,女性24例,镜下观察形态为一致的小... 详细信息

目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)浸润骨髓的病理组织学特征及与预后的相关性。方法回顾性分析江苏省人民医院2008年1月至2021年12月95例MCL患者的临床特征、病理特点及预后因素。结果MCL典型患者,男性71例,女性24例,镜下观察形态为一致的小淋巴样细胞,核为圆形或不规则,母细胞类型类似于淋巴母细胞,骨髓侵犯以弥漫性最为多见(35例),其次为结节性(31例)、局灶性(19例)、间质浸润(10例)。并有25例表现为多种生长方式合并出现,呈混合型浸润。免疫表型:表达CD5、CD20、CD79a、PAX5等B淋巴细胞标志物,其特征性表达为cyclin D1胞核阳性。在少数Cyclin D1阴性的患者中可见SOX11强表达。结论MCL较易发生骨髓受累,对MCL的骨髓浸润模式及浸润程度有必要细分亚型,从而为临床治疗及预后判断提供参考。

关键词：江苏省人民医院套细胞淋巴瘤淋巴样细胞淋巴母细胞间质浸润骨髓浸润浸润程度骨髓侵犯

PKHD1基因新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病的基因型和临床表型分析

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中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 451-457页

作者：杨钧岚彭思琪韦致远王彬王凤梅王小兵张晓良东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾内科南京210009 无锡市第五人民医院肾内科无锡214000

目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1... 详细信息

目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1基因1个新型复合杂合突变致ARPKD的患者及家系成员的临床资料及外周血,应用高通量测序发现先证者的致病性突变,应用PCR扩增和Sanger测序对致病性突变行家系验证。应用AlphaFold软件预测突变前后蛋白结构变化,分析突变致病性。结果患者为青年男性,7岁时因肝硬化、脾功能亢进行“脾切除术”,22岁时进入终末期肾病,开始维持性腹膜透析治疗,24岁时因重症肺炎、感染性休克去世。基因检测示其PKHD1基因存在3个来自父母的复合杂合突变:1条等位基因仅携带1个来自父亲的错义突变(c.5935G>A);另1条等位基因来自其母亲,同时携带1个错义突变(c.1187G>A)和1个剪切突变(c.6332+1_6332+2insG)。患者存在1条仅携带错义突变的等位基因,解释了其相对较长的生存期。c.6332+1_6332+2insG为既往未被报告过的新型剪切突变,可导致蛋白翻译提前终止,该发现扩充了PKHD1基因突变数据库。c.1187G>A(p.S396N)和c.5935G>A(p.G1979R)分别发生在蛋白的G8结构域和PA14结构域,与患者早期且严重的肝脏表型有关。结论PKHD1基因的突变类型及氨基酸定位与ARPKD患者临床表型的异质性有关,通过预测并比较突变前后蛋白质的结构变化,可从分子层面解析突变致病性,建立基因型与表型关联,为评估患者预后和早期识别高危ARPKD患者提供重要参考。

关键词：多囊肾,常染色体隐性突变遗传关联研究 PKHD1基因

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内镜综合治疗在胰瘘治疗中的临床价值

中华消化内镜杂志 2024年第4期41卷 292-296页

作者：石梦月沈珊珊朱浩郑汝桦沈永华王轶张斌姚玉玲吕瑛王雷邹晓平南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210008

目的:评估内镜综合治疗用于胰瘘治疗的疗效及安全性。方法:2006年8月至2019年12月间在南京大学医学院附属鼓楼医院接受内镜治疗的胰瘘病例,依据纳排标准,最终45例纳入回顾性分析,主要观察内镜治疗方式、介入次数、技术成功率、桥接成功... 详细信息

目的:评估内镜综合治疗用于胰瘘治疗的疗效及安全性。方法:2006年8月至2019年12月间在南京大学医学院附属鼓楼医院接受内镜治疗的胰瘘病例,依据纳排标准,最终45例纳入回顾性分析,主要观察内镜治疗方式、介入次数、技术成功率、桥接成功率、胰瘘愈合率、胰瘘愈合时间以及并发症发生情况。结果:45例中,33例(73.3%)仅接受内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)治疗,其中胰管完全断裂7例(21.2%),治疗方式包括鼻胰管置入24例、胰管支架置入22例、胰管狭窄球囊或探条扩张12例、乳头括约肌切开8例、胰管结石清理3例;12例(26.7%)接受内镜联合治疗,其中胰管完全断裂5例(41.7%),治疗方式包括ERCP引流联合内镜超声引导下穿刺引流9例、内镜超声引导下胰管穿刺引流联合ERCP会师术1例、ERCP引流联合经皮引流2例。内镜下中位介入3.0(2.0,5.0)次,41例(91.1%)内镜治疗技术成功,28例(62.2%)桥接成功,中位随访59.7(43.7,111.4)个月,33例(73.3%)胰瘘愈合、6例(13.3%)胰瘘未愈合、6例(13.3%)失访。有13例(28.9%)出现术后短期(1周内)并发症,包括急性胰腺炎5例、支架或引流管脱落或移位或堵塞5例、囊腔感染4例、囊肿增大2例、出血1例(部分病例存在2种或2种以上并发症),均经保守治疗或内镜下治疗后好转,无原发病或手术相关的死亡。结论:内镜综合治疗用于胰瘘治疗安全、有效,ERCP是胰瘘内镜下治疗的基础,在胰管完全离断综合征等情况下,ERCP、内镜超声引导下穿刺引流及内镜下清创等综合技术联合应用对胰瘘的治疗具有临床价值。

关键词：胰瘘胰管离断综合征内镜逆行胰胆管造影术超声内镜

经口双气囊小肠镜圈套碎石治疗5例小肠结石伴梗阻的临床观察

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中华消化内镜杂志 2024年第6期41卷 484-486页

作者：石亮亮李正超黄淑玲葛靖童玉琴张以洋南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210008

为评估经口双气囊小肠镜圈套碎石治疗小肠结石伴梗阻的安全性和有效性,回顾性分析2021年12月至2023年3月间南京大学医学院附属鼓楼医院诊治的小肠结石伴梗阻患者的临床、内镜、影像、病理和手术相关资料。共纳入5例患者,均为女性,年龄52... 详细信息

为评估经口双气囊小肠镜圈套碎石治疗小肠结石伴梗阻的安全性和有效性,回顾性分析2021年12月至2023年3月间南京大学医学院附属鼓楼医院诊治的小肠结石伴梗阻患者的临床、内镜、影像、病理和手术相关资料。共纳入5例患者,均为女性,年龄52~83岁,临床表现主要是消化道梗阻,结石长径30~50 mm,位于空肠3例、回肠近段1例、空回交界1例。术前3例经影像学诊断为小肠结石。5例均达到技术成功。4例达到临床成功,梗阻症状完全缓解;1例因合并恶性梗阻临床症状部分缓解。术后5例均未出现明显并发症,随访15~790 d,无复发。结果显示经口双气囊小肠镜圈套碎石治疗小肠结石安全有效,为小肠结石患者提供了除外科手术治疗外的一种新的治疗方法。

关键词：胃肠结石肠梗阻碎石术双气囊小肠镜

基于间充质干细胞的心脏组织工程在心肌梗死后心脏修复中的研究进展

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中国循环杂志 2024年第9期39卷 931-936页

作者：卞伟康邹紫莹张子玥王菲张代民南京医科大学附属逸夫医院心内科南京211112

心肌梗死会导致心肌细胞的永久丧失和心脏泵功能障碍,而受限于心肌细胞极其有限的自我更新潜能,心脏缺血损伤后的修复能力极其低下。间充质干细胞(MSC)是一种来源广泛、易分离提取和体外培养的干细胞,因其有益的旁分泌效应而被视为治疗... 详细信息

心肌梗死会导致心肌细胞的永久丧失和心脏泵功能障碍,而受限于心肌细胞极其有限的自我更新潜能,心脏缺血损伤后的修复能力极其低下。间充质干细胞(MSC)是一种来源广泛、易分离提取和体外培养的干细胞,因其有益的旁分泌效应而被视为治疗心肌梗死的理想细胞来源。然而MSC及其衍生物在动物模型中呈现出的心脏保护效能并未完全转化为实际的临床获益。近年来,基于MSC的心脏组织工程已广泛应用于心脏再生医学,并在梗死心脏中展现出卓越的修复潜能。本文回顾总结应用组织工程学策略提高MSC及其衍生物心脏修复效能的研究进展,以期为探索能促使MSC疗效实现高效临床转化的潜在策略提供依据。

关键词：间充质干细胞心肌梗死组织工程心脏再生旁分泌

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肝窦阻塞综合征的研究进展

临床肝胆病杂志 2024年第1期40卷 24-28页

作者：张明南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210008

肝窦阻塞综合征(HSOS)也被称为肝小静脉闭塞病,是一类由各种原因导致的肝血窦阻塞和肝小静脉闭塞纤维化的肝脏血管性疾病。本文系统阐述了HSOS的认识过程和命名演变、病因和发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、预防和治疗等方面的研... 详细信息

肝窦阻塞综合征(HSOS)也被称为肝小静脉闭塞病,是一类由各种原因导致的肝血窦阻塞和肝小静脉闭塞纤维化的肝脏血管性疾病。本文系统阐述了HSOS的认识过程和命名演变、病因和发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、预防和治疗等方面的研究进展。HSOS可发生于接受骨髓造血干细胞移植清髓处理、放射/化学治疗和摄入含吡咯生物碱药物的人群,常见临床表现为腹胀、肝区胀痛、腹水、黄疸、肝大等。针对不同病因,HSOS的诊断标准也不相同,需要与其他药物性肝病、肝静脉流出道梗阻等疾病相鉴别。去纤苷和低分子肝素分别对造血干细胞和吡咯生物碱相关的HSOS具有治疗作用,奥沙利铂化疗导致的HSOS目前尚无有效治疗药物。

关键词：肝窦阻塞综合征造血干细胞移植奥沙利铂