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BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 380-382页

作者：周佳俊朱敏赵晓科陆芬李薇高园园南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠... 详细信息

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠佳,腭裂伴呼吸困难及喂养困难,临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2)C>T,生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究,结果显示患儿均表现发育迟缓,考虑为H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变,致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变,从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例,丰富了H3F3B基因的变异谱和临床表型谱,为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。

关键词： BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型 H3F3B基因基因突变

GMFCSⅠ-Ⅱ级痉挛型双瘫儿童足弓发育的研究及康复治疗方案

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 484-490页

作者：高夫宁汤健陈文翔张磊朱敏南京医科大学附属儿童医院康复医学科

目的探讨GMFCSⅠ-Ⅱ级痉挛型双瘫儿童足弓发育的康复治疗方案，为临床诊疗提供参考依据。方法选取粗大运动功能分级系统(GMFCS)为Ⅰ-Ⅱ级的50例痉挛型双瘫儿童，采用随机数字表法分成观察组(25例)和对照组(25例),对照组辅以常规运动... 详细信息

目的探讨GMFCSⅠ-Ⅱ级痉挛型双瘫儿童足弓发育的康复治疗方案，为临床诊疗提供参考依据。方法选取粗大运动功能分级系统(GMFCS)为Ⅰ-Ⅱ级的50例痉挛型双瘫儿童，采用随机数字表法分成观察组(25例)和对照组(25例),对照组辅以常规运动治疗，观察组则在此基础上给予足弓矫正操治疗，观察组和对照组患者均每天治疗1次，每周治疗5d,于介入前、介入6个月后评估，分别测量足弓指数F、电子足底压力测量指标和粗大运动功能测试量表(GMFM、GMFM-88)中的D、E区评分，以评定扁平外翻足严重程度及运动发育水平。结果介入前观察组和对照组儿童的足弓指数F、电子足底压力测量指标及GMFM-88评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)。与介入前比较，介入6个月后，两组儿童的足弓指数F(t=9.89、5.35)及GMFM-88评分(t=6.59、3.46)均显著升高(P康复治疗技术能促进GMFCSⅠ-Ⅱ级痉挛型双瘫儿童足弓发育，对改善其足踝功能及运动发育水平具有积极作用。

关键词：粗大运动功能分级系统脑性瘫痪足弓扁平外翻足

基于上肢机器人分离运动训练对脑卒中患者的经颅磁刺激运动诱发电位及上肢功能的影响

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中国康复医学杂志 2024年第7期39卷 959-964页

作者：从洋洋陈威蒋留军邱晓白玉龙复旦大学附属华山医院康复医学科上海市200040 无锡市第九人民医院康复医学科

目的:本研究探讨上肢机器人分离运动训练改善脑卒中患者上肢运动功能的疗效,并通过分析其经颅磁刺激运动诱发电位(transcranial magnetic stimulation motor-evoked potential,MEP),进一步探讨其相关机制。方法:招募符合条件的脑卒中患... 详细信息

目的:本研究探讨上肢机器人分离运动训练改善脑卒中患者上肢运动功能的疗效,并通过分析其经颅磁刺激运动诱发电位(transcranial magnetic stimulation motor-evoked potential,MEP),进一步探讨其相关机制。方法:招募符合条件的脑卒中患者作为研究对象并随机分为试验组(n=21)和对照组(n=23),试验组进行固定轨迹(肘关节屈曲伸直、肩关节内收外展的分离运动)的上肢机器人训练,对照组进行随意运动轨迹(够取物品的复合动作)的上肢机器人训练。两组的机器人训练均1次/天,20min/次,5次/周,连续3周;对两组患者分别进行Fugl-Meyer上肢运动功能评分(Fugl-Meyer assessment of upper extremity,FMA-UE)和改良Barthel指数(modified Barthel index,MBI)的评定。检测两组患者治疗前后MEP的潜伏期以及中枢运动传导时间(central motor conduction time,CMCT)。结果:治疗3周后试验组患者的FMA-UE、MBI评分及MEP与治疗前比较均有改善(P0.05);治疗3周后组间比较,两组患者的FMA-UE、MBI评分及MEP无明显差异(P>0.05)。结论:上肢机器人的分离运动训练能改善脑卒中患者上肢运动功能,提高脑卒中患者日常生活自理能力,这可能与增强了脑卒中患者的脑功能重塑有关。

关键词：脑卒中上肢机器人分离运动运动诱发电位运动功能

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助行功能性电刺激技术临床操作指南

中华物理医学与康复杂志 2024年第1期46卷 64-69页

作者：陈汉波吴伟燕铁斌薛晶晶张顺喜李春镇郭铁成何晓阔乔娜谭志梅王强魏妮谢青广东三九脑科医院康复治疗科广州510510 中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院康复医学科汕尾516621 中山大学孙逸仙纪念医院康复医学科广州510120 广州市第一人民医院康复医学科广州510180 华中科技大学协和深圳医院康复医学科深圳518052 华中科技大学同济医学院附属同济医院康复医学科武汉430030 厦门市第五医院康复医学科厦门361101 海南医学院第一附属医院康复医学科海口570102 郑州大学第一附属医院康复医学科郑州450040 青岛大学附属医院康复医学科青岛266033 湖南省财贸医院康复诊疗中心长沙410002 上海交通大学医学院附属瑞金医院康复医学科上海200025

助行功能性电刺激(FES)是一种使用低频脉冲电流、按照正常行走模式有序刺激步行相关肌群,以改善行走功能的物理因子治疗技术,具有使用方便、安全性高、效果明显的优点,可单独使用也可与其它治疗联合使用。随着助行FES技术的临床广泛应用... 详细信息

助行功能性电刺激(FES)是一种使用低频脉冲电流、按照正常行走模式有序刺激步行相关肌群,以改善行走功能的物理因子治疗技术,具有使用方便、安全性高、效果明显的优点,可单独使用也可与其它治疗联合使用。随着助行FES技术的临床广泛应用,规范化使用、同质化治疗则日显突出。本指南是国内助行FES应用领域的专家在已发表的《助行功能性电刺激应用于脑卒中患者临床实践专家共识》基础上的进一步拓展,旨在引导临床的规范化操作应用,提高临床疗效。

关键词：助行功能性电刺激脑卒中规范康复指南

经颅磁刺激技术在阿尔茨海默病和轻度认知障碍治疗中的临床应用

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中国康复医学杂志 2024年第7期39卷 1060-1067页

作者：章天娇戴文骏卢倩徐兴俊伍琦王彤沈滢南京医科大学第一附属医院康复医学中心江苏省南京市210029 江苏盛泽医院康复医学科南华大学衡阳医学院附属第一医院康复医学科

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种进行性神经退行性疾病,在老年人中的发病率较高。AD是最常见的痴呆症类型,到2050年,痴呆症的发病率在世界范围内将增加两倍,根据AD的生物学(而非临床)定义,这一估计数字将高出3倍[1]。病因... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种进行性神经退行性疾病,在老年人中的发病率较高。AD是最常见的痴呆症类型,到2050年,痴呆症的发病率在世界范围内将增加两倍,根据AD的生物学(而非临床)定义,这一估计数字将高出3倍[1]。病因学和临床表现的异质性被认为是AD相关痴呆的共同特征。

关键词：轻度认知障碍阿尔茨海默病神经退行性疾病病因学 Alzheimer 痴呆症估计数字经颅磁刺激技术

腰部肌群稳定性康复训练结合肌内效贴扎技术在腰椎间盘突出症康复治疗中的应用

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 152-160页

作者：楼亦文李琳陈潜宁波市鄞州区第二医院康复医学科浙江宁波315100 浙江医院康复医学科浙江杭州310000

【目的】比较腰部肌群稳定性康复训练及其结合肌内效贴扎技术在腰椎间盘突出症(LDH)康复治疗中的应用效果,以期为临床LDH康复治疗提供参考。【方法】纳入2018年1月到2020年1月宁波市鄞州区第二医院收治的99例LDH患者分为对照组(n=49)与... 详细信息

【目的】比较腰部肌群稳定性康复训练及其结合肌内效贴扎技术在腰椎间盘突出症(LDH)康复治疗中的应用效果,以期为临床LDH康复治疗提供参考。【方法】纳入2018年1月到2020年1月宁波市鄞州区第二医院收治的99例LDH患者分为对照组(n=49)与观察组(n=50)。对照组采用单独肌内效贴扎技术,观察组采用肌内效贴扎技术配合腰部肌群稳定性康复训练,比较两组患者临床治疗效果、治疗前后腰椎功能及疼痛情况、腰背伸肌群表面肌电值、腰椎功能活动情况,以及皮肤过敏的发生情况。【结果】治疗4周后,观察组视觉模拟评分(VAS)、腰痛功能障碍评价表(ODI)评分明显低于对照组(P科协会(JOA)评分、背伸肌群平均功率频率、积分肌电值及腰椎功能活动评分均明显高于对照组(P0.05);治疗4周后,观察组复发率明显低于对照组(P康复训练结合肌内效贴扎技术治疗LDH的临床疗效显著优于单纯肌内效贴扎,可有效改善患者肌肉疲劳程度,有助于减轻其腰椎部位疼痛并提高腰椎活动功能。

关键词：腰椎间盘突出症腰部肌群稳定性康复训练肌内效贴康复治疗

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成都地区住院儿童手外伤流行病学特点研究

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 431-435页

作者：赵徐英王丽丽四川现代医院康复医学科成都610041

目的总结成都地区0~14岁儿童手外伤流行病学特点,为制定儿童手外伤预防策略提供参考依据。方法收集2018年1月至2022年12月在四川现代医院住院治疗手外伤的1202例患儿的临床资料,其中男782例,女420例,年龄为(4.98±3.78)岁,年龄范围为0~1... 详细信息

目的总结成都地区0~14岁儿童手外伤流行病学特点,为制定儿童手外伤预防策略提供参考依据。方法收集2018年1月至2022年12月在四川现代医院住院治疗手外伤的1202例患儿的临床资料,其中男782例,女420例,年龄为(4.98±3.78)岁,年龄范围为0~14岁。对年龄分布、受伤时间分布、受伤场地分布、致伤原因构成、损伤类型构成等进行回顾性流行病学调查研究分析。结果共纳入1202例患儿,婴幼儿组(<3岁)占比最多(36.3%,436/1202),初中组(12~14岁)占比最少(9.1%,110/1202);3月份发病率最高(11.6%,139/1202),11月份发病率最低(6.6%,79/1202);春季发病率最高(28.3%,340/1202),秋季最低(22.3%,268/1202);全天中18∶00~19∶59时段发病率最高(19.6%,236/1202);家中是儿童手外伤发生的首要场地(71.0%,854/1202);切割伤(38.9%,468/1202)及挤压伤(29.4%,353/1202)是主要的致伤原因,在切割伤中主要为刀具损伤(59.8%,280/468),在挤压伤中主要为门挤压(73.9%,261/353);手指是最主要的受伤部位(85.5%,1028/1202),其中末节损伤最常见(55.7%,573/1028);离断伤(41.0%,493/1202)及血管神经肌腱损伤(38.6%,464/1202)为主要损伤类型,在离断伤中末节离断最常见(91.5%,451/493),本组患儿因离断毁损伤行截指手术共15例(1.2%,15/1202)。结论儿童手外伤大多发生在家中,与刀具及门的相关性大,指尖是最常见的损伤部位,截肢(指)率低,总体预后较好。提高监护人的安全意识、重视家庭环境评估,特别是加强刀具的管控及采用保护门的装置可有效减少伤害。

关键词：创伤和损伤流行病学儿童预防措施

ICU日记对重症患者及家属影响的Meta分析

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中国循证医学杂志 2024年第5期24卷 557-564页

作者：王维佳李定艮陈廖林刘欣杨永红四川大学华西医院康复医学科成都610041 康复医学四川省重点实验室成都610041 四川省骨科医院康复科成都610041 川北医学院附属医院康复医学科四川南充637000

目的系统评价ICU日记对重症患者及家属心理认知、生活质量的影响。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、PsycINFO、CNKI、WanFang Data和VIP数据库,搜集与研究目的相关的研究,检索时限均为建库至2023年... 详细信息

目的系统评价ICU日记对重症患者及家属心理认知、生活质量的影响。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、PsycINFO、CNKI、WanFang Data和VIP数据库,搜集与研究目的相关的研究,检索时限均为建库至2023年8月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入17项研究,包括2 093例患者,786例家属。Meta分析结果显示,与对照组相比,ICU日记能够有效降低患者创伤后应激障碍[RR=0.64,95%CI(0.50,0.83),P<0.01]和抑郁的发生率[RR=0.65,95%CI(0.48,0.89),P<0.01],提高患者生活质量[MD=7.78,95%CI(4.37,11.18),P<0.01],但对患者焦虑、记忆及家属心理影响尚无显著影响。结论当前证据显示,ICU日记可以降低患者出ICU后创伤后应激障碍、抑郁的发生率,提高患者生活质量,但对患者家属的影响还需要更进一步的研究来确定。受纳入研究数量和质量限制,上述结论尚需开展更多高质量研究予以验证。

关键词：重症监护病房 ICU日记创伤后应激障碍生活质量 Meta分析系统评价

5种老年人失能失智分级标准及可视化评估工具的编制和信效度检验

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中华老年医学杂志 2024年第5期43卷 616-622页

作者：陈程焦昕王乙休张芹鲁翔李汶汶江钟立南京医科大学附属逸夫医院康复医学科南京211100

目的建立与国际功能、残疾和健康分类(ICF)条目相匹配的中国老年人失能失智分级标准,同时编制能使患者、家属、医疗卫生工作者一致理解的可视化评估工具并验证其信效度。方法通过参考相关文献及专家咨询,初步确立5种老年人失能失智分级... 详细信息

目的建立与国际功能、残疾和健康分类(ICF)条目相匹配的中国老年人失能失智分级标准,同时编制能使患者、家属、医疗卫生工作者一致理解的可视化评估工具并验证其信效度。方法通过参考相关文献及专家咨询,初步确立5种老年人失能失智分级、ICF条目及可视化评估工具;随后通过问卷法进行分级合理度及与插图、GIF动图、ICF条目匹配度调查。通过项目分析筛选条目,图文匹配效度检验确定可视化评估工具匹配程度,内部一致性信度或重测信度进行信度检验,内容效度进行效度检验。结果每种失能失智分级初始分为5级,经过专家咨询修改后分为4级,并对相关描述语进行简化;所有条目与各部分总分的Pearson相关系数均大于0.3,且差异有统计学意义(均P<0.05);插图及GIF动图与相关描述语匹配度的平均分、众数均大于3,一致性率均大于50%,且两者在8个条目上的差异具有统计学意义;反映内部一致性的Cronbach'sα系数均大于0.60,反映重测信度的组内相关系数均大于0.70;反映内容效度的问卷水平内容效度指数均大于0.90,条目水平内容效度指数均大于0.78。结论初步确立了符合ICF的中国老年人失能失智分级标准及可视化评估工具,且具有良好的信效度;两种可视化评估工具中GIF动图更受欢迎,更容易帮助理解。

关键词：认知障碍日常生活活动失能信度效度