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肉芽肿在克罗恩病诊断治疗中的作用

中华炎性肠病杂志（中英文） 2024年第1期8卷 86-90页

作者：吴慧慧张苏闽丁康葛媛媛南京市中医院肛肠科南京210000

克罗恩病的诊断目前仍缺乏金标准,而病理提示非干酪性肉芽肿是诊断克罗恩病的重要依据。国内外文献报道其在克罗恩病的诊断、鉴别、发展、治疗、预后中发挥着重要作用。本文就肉芽肿在克罗恩病诊断治疗中的作用进行探讨。

关键词：肉芽肿克罗恩病检出率病理

苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变异的致病性及基因型-表型相关性分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 278-283页

作者：杨佩颖孙云王欣马定远王彦云张志蕾蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。方法回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果。结果在37例患儿中,轻度高苯... 详细信息

目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。方法回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果。结果在37例患儿中,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)共34例,其中33例检测到2处PAH变异(包括c.158G>A)且均为复合杂合子,1例检测到3处PAH变异,包括c.158G>A纯合变异及c.842+2T>A杂合变异。3人为经典型苯丙酮尿症(PKU),并携带3处PAH变异,在其中2例中c.158G>A与c.842+2T>A呈顺式排列,基因型为c.[158G>A,842+2T>A]/c.728G>A和c.[158G>A,842+2T>A]/c.611A>G,在另1例中158G>A与c.722G>A呈顺式排列,基因型为c.[158G>A,c.722G>A]/c.728G>A。其中,c.158G>A变异对PAH的活性影响较小,与轻度HPA表型相关,可归类为"可能良性"变异,但患者的临床表型还与另一等位基因的变异类型有关。结论37例PAH缺乏症患儿遗传学研究提示,c.158G>A变异与其他致病变异呈顺式排列时,患者的临床表型主要取决于其余2个变异的致病性。

关键词：苯丙氨酸羟化酶 PAH基因 c.158G>A变异

针刺对干眼兔角膜形态学及角膜组织NF-κB信号通路的影响

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眼科新进展 2024年第3期44卷 173-177页

作者：丁宁韦庆波刘成勇邓伟民徐倩高卫萍南京中医药大学江苏省南京市210008 南京中医药大学附属医院江苏省南京市210029 东南大学附属中大医院江苏省南京市210029

目的探讨针刺对干眼兔角膜形态学及角膜组织NF-κB信号通路的影响,分析针刺对干眼的作用机制。方法取雌雄不拘的健康新西兰兔24只,随机分为空白组、模型组、针刺组、假针刺组,每组6只。空白组为正常对照组,不加任何处理;其余3组动物每... 详细信息

目的探讨针刺对干眼兔角膜形态学及角膜组织NF-κB信号通路的影响,分析针刺对干眼的作用机制。方法取雌雄不拘的健康新西兰兔24只,随机分为空白组、模型组、针刺组、假针刺组,每组6只。空白组为正常对照组,不加任何处理;其余3组动物每天800、 1100、1400和1800时于皮下注射氢溴酸东莨菪碱2.0 mg·kg-1,连续35 d直至实验结束。假针刺组:于造模后第22天给予假针刺治疗(睛明BL1、攒竹BL2、丝竹空SJ23、太阳穴EX-HN5、瞳子髎GB1),钝针头点刺穴位,不刺进穴位,每天1次,连续14 d。针刺组:于造模成功后第22天给予针刺治疗,穴位同假针刺组。造模后第0、21、28、35天分别进行角膜荧光素染色,第35天进行角膜共焦显微镜检查,之后处死动物,在光学显微镜、透射电子显微镜下观察角膜形态学变化,采用Western blot检测角膜组织NF-κB蛋白的表达。结果与模型组相比,造模后第28、35天,针刺组、空白组兔角膜荧光素染色评分均减小,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。造模后第35天共焦显微镜检查结果显示,模型组和假针刺组与其他组相比,兔角膜基质层出现大量球状免疫细胞和边界不清大小不规律的活化基质层细胞,可见具有不规则细胞间间隙的区域,存在炎症;针刺组基质层细胞形态得到改善,细胞呈轻微激活状态,角膜神经形态未见明显异常。造模后第35天光学显微镜检查结果显示,模型组和假针刺组兔角膜组织表面可见角化过度的扁平上皮细胞,淋巴细胞浸润,局灶上皮细胞层数增多,表面上皮细胞脱落;针刺组角膜上皮有接近4~6层上皮细胞,上皮脱落减少,与模型组相比,淋巴细胞浸润减少。造模后第35天透射电子显微镜检查结果显示,模型组和假针刺组兔角膜上皮细胞出现异常的微绒毛结构和上皮细胞缺失,细胞间隙增宽,粗面内质网严重扩张,桥粒解体伴随线粒体肿胀;针刺组上皮细胞微绒毛结构稀疏且短,仍见局部缺失,粗面内质网轻度扩张,线粒体未见明显肿胀。造模后第35天Western blot检测结果显示,与空白组相比,模型组、假针刺组p-NF-κB p65表达均上调(均为P<0.05);与模型组、假针刺组相比,针刺组p-NF-κB p65表达均下调(均为P<0.05)。结论针刺可以抑制NF-κB信号通路从而发挥抗炎作用,改善兔干眼模型角膜炎症和损伤。

关键词：针刺干眼角膜形态学 NF-κB信号通路

伴NCOR1::GLYR1融合基因MDS/MPN伴中性粒细胞增多1例患者的研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 404-410页

作者：雷雨田赵晓丽赵慧慧成语王帅李建勇朱雨南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科南京200029 南京中医药大学附属南京医院南京市第二医院肿瘤科南京210003

目的探讨1例伴NCOR1::GLYR1融合基因骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)伴中性粒细胞增多患者的临床资料与遗传学特征。方法以2021年5月就诊于南京医科大学第一附属医院的1例伴NCOR1::GLYR1融合基因MDS/MPN伴中性粒细胞增多患者作为... 详细信息

目的探讨1例伴NCOR1::GLYR1融合基因骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)伴中性粒细胞增多患者的临床资料与遗传学特征。方法以2021年5月就诊于南京医科大学第一附属医院的1例伴NCOR1::GLYR1融合基因MDS/MPN伴中性粒细胞增多患者作为研究对象。收集患者的临床资料,分析其骨髓病理资料,并对其进行染色体核型分析、二代测序、转录组测序,分析基因融合序列,验证候选融合基因,并在确诊后给予患者相应的治疗。结果患者为67岁男性,因血小板进行性下降就诊,根据骨髓及外周血细胞形态学分析诊断为MDS/MPN伴中性粒细胞增多,给予去甲基化药物、Bcl-2抑制剂等药物治疗。患者在17个月后进展为急性髓系白血病(AML)。外周血转录组测序检测到NCOR1::GLYR1融合基因转录本,并经实时荧光定量PCR及Sanger测序验证。患者经地西他滨、阿柔吡星、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子(DCAG)联合西达本胺方案化疗后达到形态学完全缓解。实时荧光定量PCR检测NCOR1::GLYR1融合基因转录本显著下降。结论NCOR1::GLYR1融合基因考虑为该MDS/MPN伴中性粒细胞增多患者的致病原因。

关键词： NCOR1::GLYR1融合基因转录组测序 MDS/MPN伴中性粒细胞增多

突发性耳聋伴偏头痛患者多层脑网络异常与情绪障碍的关系研究

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磁共振成像 2024年第4期15卷 15-19页

作者：苗修前徐进敬李彪冯源陈宇辰殷信道南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)医学影像科南京210006 南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)耳鼻喉科南京210006

目的利用多层神经网络技术探索突发性耳聋伴偏头痛与情绪障碍的关系。材料与方法对41名突发感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)伴偏头痛患者和47名健康对照的听力、偏头痛、多维度神经功能及静息态功能MRI进行了... 详细信息

目的利用多层神经网络技术探索突发性耳聋伴偏头痛与情绪障碍的关系。材料与方法对41名突发感音神经性耳聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)伴偏头痛患者和47名健康对照的听力、偏头痛、多维度神经功能及静息态功能MRI进行了评估。采用多层网络来识别突发性耳聋伴偏头痛诱导的动态大脑全局网络交换的变化。采用图论网络分析软件处理血氧水平依赖成像数据,通过Pearson相关分析计算功能MRI数据与情绪障碍评分的相关性。结果SSNHL伴偏头痛患者组与健康对照组在年龄、性别和受教育年限上匹配良好。SSNHL伴偏头痛患者组两耳的平均听阈明显高于健康对照组,且突发性耳聋伴偏头痛患者的焦虑和抑郁评分显著增高。两组间的总体模块化没有显著差异,但右侧中央沟盖、中扣带皮层、左侧楔叶和枕下回的网络切换率差异有统计学意义(P<0.005,错误发现率校正)。SSNHL伴偏头痛组中扣带回的网络转换率与抑郁评分呈负相关(r=−0.41,P=0.008)。结论SSNHL伴偏头痛患者脑区的网络切换率减低,与抑郁具有一定相关性,有助于阐明SSNHL伴偏头痛患者出现情绪障碍的神经病理学基础。

关键词：突发性耳聋伴偏头痛神经影像磁共振成像多层脑网络焦虑抑郁

DF3/MUC1启动子调控的重组腺病毒的构建及循环肿瘤细胞检测效果的鉴定

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南京医科大学学报(自然科学版) 2024年

作者：王程顾慧慧宣亮郑勤朱传东徐瀚峰童金龙王礼学 1.南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)放疗中心 2.南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肿瘤科南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)放疗中心南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肿瘤科

目的：构建含DF3/MUC1启动子转录调控序列和绿色荧光蛋白（green fluorescent protein,GFP）的重组腺病毒（Ad-DF3-copGFP），探讨其在循环肿瘤细胞（circulating tumor cell,CTC）检测方面的作用。方法：制备并纯化重组腺病毒（Ad-DF3-... 详细信息

目的：构建含DF3/MUC1启动子转录调控序列和绿色荧光蛋白（green fluorescent protein,GFP）的重组腺病毒（Ad-DF3-copGFP），探讨其在循环肿瘤细胞（circulating tumor cell,CTC）检测方面的作用。方法：制备并纯化重组腺病毒（Ad-DF3-copGFP），与本实验室构建保存的重组腺病毒（Ad-hTERT-copGFP）进行对比研究，通过感染肺腺癌A549、H1299细胞及健康人外周血单核细胞（peripheral blood mononuclear cell,PBMC）以评估感染效率与非特异性感染率；将A549细胞按一定数量加入到健康人外周血中来模拟CTC，使用两种重组病毒感染并检测模拟CTC细胞以进行检出率测定；使用Ad-DF3-copGFP法及Ad-hTERT-copGFP法检测肺癌患者临床样本中的CTC，初步评估临床CTC检测的效果。结果：成功构建了重组腺病毒Ad-DF3-copGFP，其对A549、H1299细胞有较高感染效率，且与Ad-hTERT-copGFP相比，Ad-DF3-copGFP非特异性感染率更低（P <0.001）;Ad-DF3-copGFP法模拟CTC检出率（77.3%）高于Ad-hTERT-copGFP法（69.6%）；在临床CTC检测中，Ad-DF3-copGFP法CTC检出数[每4 m L(10.90±2.42)个]明显高于Ad-hTERT-copGFP法[每4 m L(6.20±1.81)个，P <0.001]。结论：成功构建重组腺病毒（Ad-DF3-copGFP），其检测CTC具有可靠性和高效性，为CTC检测提供了新方法。

关键词：循环肿瘤细胞 DF3/MUC1 腺病毒

BTK抑制剂联合基础化疗治疗初诊双表达弥漫性大B细胞淋巴瘤5例临床分析

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中国实用内科杂志 2024年第1期44卷 42-48页

作者：杨丹李凤杨斐斐赵有财徐燕丽张学忠张秀群南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)血液科江苏南京210006 南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)病理科江苏南京210006

目的探究BTK抑制剂联合基础化疗对初诊双表达弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床效果。方法回顾性分析2020年11月至2022年3月南京医科大学附属南京医院收治的5例初诊MYC和BCL2双表达DLBCL患者。对患者进行病史采集,行常规检查以及PET-CT... 详细信息

目的探究BTK抑制剂联合基础化疗对初诊双表达弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床效果。方法回顾性分析2020年11月至2022年3月南京医科大学附属南京医院收治的5例初诊MYC和BCL2双表达DLBCL患者。对患者进行病史采集,行常规检查以及PET-CT、骨髓细胞形态学、免疫分型、染色体检测和组织学的形态学、免疫组织化学检查、荧光免疫杂交(FISH)等专科检查,根据患者临床表现、实验室检查结果对患者进行诊断,并给予患者BTK为基础的联合治疗。结果首次初诊5例MYC和BCL2双表达DLBCL患者,其中2例为高级别B细胞淋巴瘤非特指型(HGBL,NOS),2例为CD5阳性双表达DLBCL患者;5例患者均给予BTK为基础的联合化疗,3个疗程后中期评估4例达完全缓解,1例患者2疗程后中枢复发而死亡;4例患者完成6个疗程联合治疗及2个疗程巩固治疗,其中1例患者接受自体造血干细胞移植,所有患者治疗期间均给予鞘内注药预防中枢侵犯,截止2023年10月,中位随访时间为31个月,4例患者均为完全缓解状态。结论MYC和BCL2双表达DLBCL患者使用BTK抑制剂联合基础化疗治疗效果尚佳且安全性高,但需扩大样本量进一步验证。

关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤双表达 BTK抑制剂

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一种骨折断端压力测量调节装置的设计与测试

中国医疗器械杂志 2024年第3期48卷 335-338页

作者：沈忠愿范逸哲章晓韩真魏成建南京中医药大学第一临床医学院南京市210023 南京中医药大学附属医院骨伤科南京市210029

目的设计一种能够准确测量并动态调节骨折断端轴向压力的装置,并进行测试。方法设计完成后的压力测量调节装置被应用于比格犬的胫骨骨折外固定模型中。在骨折断端处安装了压力传感器,将压力传感器的显示值作为标准值,比较了在相同条件下... 详细信息

目的设计一种能够准确测量并动态调节骨折断端轴向压力的装置,并进行测试。方法设计完成后的压力测量调节装置被应用于比格犬的胫骨骨折外固定模型中。在骨折断端处安装了压力传感器,将压力传感器的显示值作为标准值,比较了在相同条件下,测量调节装置的显示数值与压力传感器显示的压力数值之间的关系。结果该装置在5只比格犬的胫骨骨折外固定模型中得到了应用,结果显示装置的显示数值与骨折断端压力传感器的数值之间存在线性关系。通过系数转换,该装置的测量数值可以准确反映骨折断端的压力,从而实现了骨折断端压力的准确测量与动态调节。结论该骨折断端压力测量调节装置操作简便,能准确测量并动态调整骨折断端的压力值,适用于进行动物实验,以探究轴向加压对骨折愈合的影响,具有广阔的实验应用前景。

关键词：骨折断端轴向加压压力动态测量调节

改良八段锦身体活动对脑卒中患者心肺功能、运动功能和日常生活活动能力的效果

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中国康复理论与实践 2024年第1期30卷 74-80页

作者：陈珺雯陈谦陈程李淑月刘玲玲吴存书龚翔鲁俊许光旭南京医科大学康复医学院江苏南京市210029 南京市栖霞区医院康复科江苏南京市210046 南京医科大学第一附属医院康复医学中心江苏南京市210029

目的探究改良八段锦运动训练对脑卒中患者心肺功能、运动功能和日常生活活动能力的影响。方法选取2023年1月至9月南京市栖霞区医院收治的脑卒中患者42例,随机分为对照组(n=21)和试验组(n=21),对照组予以常规康复训练,试验组增加改良八... 详细信息

目的探究改良八段锦运动训练对脑卒中患者心肺功能、运动功能和日常生活活动能力的影响。方法选取2023年1月至9月南京市栖霞区医院收治的脑卒中患者42例,随机分为对照组(n=21)和试验组(n=21),对照组予以常规康复训练,试验组增加改良八段锦运动训练,共4周。干预前后分别采用峰值摄氧量(VO2peak)、无氧阈(AT)、峰值氧脉搏(VO2peak/HR)、用力肺活量(FVC)、第一秒用力呼气量(FEV1)、峰值呼气流速(PEF)、Fugl-Meyer运动功能评定量表上肢部分(FMA-UE)、Berg平衡量表(BBS)和改良Barthel指数(MBI)进行评定。结果干预后,对照组VO2peak、AT,以及FMA-UE、BBS和MBI评分改善(|t|>2.256,|Z|>2.936,P4.390,|Z|>3.451,P4.136,|Z|>2.751,P<0.01)。结论改良八段锦运动训练有助于改善脑卒中患者的心肺功能和上肢运动功能。

关键词：脑卒中运动康复八段锦心肺功能运动功能