检索结果-南通市图书馆

19个常染色体显性遗传多囊肾新型基因突变位点的特征研究

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中华内科杂志 2024年第9期63卷 866-873页

作者：杨钧岚彭思琪韦致远姜佳楠王彬王凤梅谢筱彤徐甜张晓良东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾脏科南京210009

通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心... 详细信息

通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心回顾性研究, 纳入2019年1月至2023年2月于东南大学附属中大医院就诊的影像学检查示肾脏存在多发囊肿的患者, 收集患者及其家属的基因及临床资料。应用AlphaFold v2.3.1软件预测蛋白结构, 研究尚未报道的ADPKD新型基因突变前后蛋白结构变化。结果显示, 52个家系检出12个可导致肾脏囊肿的突变基因, 发现19个ADPKD新型基因突变位点, 包含17个多囊蛋白1(PKD1)基因突变(1个剪接突变, 7个移码突变, 4个无义突变, 1个整码突变, 4个错义突变);1个α-1, 2-甘露糖基转移酶(ALG9)错义突变和1个染色体结构变异。PKD1基因的截短突变与更重的临床表型相关, 而非截短突变则与更多的临床异质性相关。目前仍有大量ADPKD新型基因突变位点尚未报道, 有必要分析新型突变位点致病性, 建立基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。

关键词：多囊肾,常染色体显性多囊肾疾病基因突变基因检测

运动干预在造血干细胞移植患儿中应用的范围综述

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中华护理杂志 2024年第11期59卷 1331-1339页

作者：阎寅至闻芳王敏周雪梅杨琦吴惠芳张一铭苏州大学附属儿童医院血液科苏州市215025

目的系统检索国内外关于造血干细胞移植患儿移植期间运动干预的相关文献,归纳、总结运动干预的方法、效果、安全监测指标等内容,以期为临床实践提供参考。方法依据范围综述研究框架,系统检索Web of Science、PubMed、Scopus、Cochrane L... 详细信息

目的系统检索国内外关于造血干细胞移植患儿移植期间运动干预的相关文献,归纳、总结运动干预的方法、效果、安全监测指标等内容,以期为临床实践提供参考。方法依据范围综述研究框架,系统检索Web of Science、PubMed、Scopus、Cochrane Library、Embase、CINAHL、中国知网、维普数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库,检索时限为建库至2023年5月19日。根据纳入及排除标准对文献进行筛选、汇总、提取、分析。结果共纳入17篇文献,其中随机对照试验5篇、类实验研究9篇、混合性研究3篇。造血干细胞移植患儿运动类型包括有氧运动、抗重力运动、抗阻运动以及拉伸运动;运动强度多为低至中等强度。干预效果显示,运动干预对患儿肌力、生活质量、心肺功能、人体成分、免疫功能等有积极影响。安全监测指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、体温、关节肌肉疼痛程度、跌倒及留置针脱落发生率等。结论运动干预在造血干细胞移植患儿中应用是安全可行的,对改善患儿肌力、生活质量等有积极影响。建议医护人员结合临床情景,制订合理、结构化的运动干预方案,并开展科学、规范化的运动管理。

关键词：造血干细胞移植运动康复护理范围综述

改良三尖瓣隔瓣成形术在儿童完全性房室间隔缺损中的应用及随访分析

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中华胸心血管外科杂志 2024年第4期40卷 201-206页

作者：范明莫绪明郁迪戚继荣孙剑彭卫武开宏江南大学附属儿童医院(无锡市儿童医院)心胸外科无锡214000 南京医科大学附属儿童医院心胸外科南京210000

目的总结并评价改良三尖瓣隔瓣成形技术处理完全性房室间隔缺损患儿三尖瓣隔瓣的疗效。方法选取2017年1月至2022年1月南京市儿童医院心胸外科治疗完全性房室间隔缺损患儿共计96例,术中三尖瓣处理均采用改良三尖瓣隔瓣成形术,通过超声心... 详细信息

目的总结并评价改良三尖瓣隔瓣成形技术处理完全性房室间隔缺损患儿三尖瓣隔瓣的疗效。方法选取2017年1月至2022年1月南京市儿童医院心胸外科治疗完全性房室间隔缺损患儿共计96例,术中三尖瓣处理均采用改良三尖瓣隔瓣成形术,通过超声心动图比较患儿术前及术后三尖瓣的反流程度以及右心室大小,评估改良三尖瓣隔瓣成形术的早中期疗效。结果96例患儿随访(32.04±17.62)个月,早期死亡3例,晚期死亡2例,8例患儿需二次手术。患儿术后1年、2年、5年免于三尖瓣中度以上反流率分别为:(97.8±1.5)%,(89.7±3.8)%,(78.5±11.0)%。术后超声心动图显示其末次随访时三尖瓣反流程度、右心室大小与术前相比均明显改善,心功能分级(NYHA分级)亦有明显好转。结论改良三尖瓣隔瓣成形术治疗完全性房室间隔缺损患儿三尖瓣病变,早中期疗效满意,具有很好的临床应用价值。

关键词：改良三尖瓣隔瓣成形术完全性房室间隔缺损儿童

ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型1例

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 888-890页

作者：张璇崔广梅罗光金班洪芳李斐邓文王一冰孙清青岛大学附属妇女儿童医院肾脏免疫科青岛266000 青岛大学附属妇女儿童医院康复科青岛266000

患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(***112Terfs*1)及父源... 详细信息

患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(***112Terfs*1)及父源性c.2888dup(***963Lysfs*2)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,分别评级为致病性变异和可能致病变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型。

关键词：肾发育不良胚胎停育发育不全流产史 ITG 基因变异医学遗传学肾功能不全

先天性低促性腺激素性性腺功能减退男童的临床及遗传学特征分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 187-192页

作者：焦燕华张龙江苏喆潘丽丽刘霞赵岫深圳市儿童医院内分泌科深圳518000

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果... 详细信息

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示,非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例,初诊年龄为0.3~16.6岁,患儿均表现为小阴茎(占100%),合并隐睾16例(占59.3%),合并小睾丸9例(占33.3%),单纯性小阴茎7例(占25.9)%,无单纯性隐睾,3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L,92.5%(25/27)的患儿基础LH儿童期主要表现为小阴茎及隐睾,部分患儿存在小睾丸,青春前期确诊较困难,基因检测对早期诊断具有重要意义。

关键词：促性腺激素先天性低促性腺激素性性腺功能低下抑制素B 抗苗勒管激素基因

267例儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征分析:一项多中心研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 139-144页

作者：詹春雷游洁玉李小芹汪勇梅贤琴万盛华江西省儿童医院消化科江西南昌330000 湖南省儿童医院消化营养科湖南长沙410007 河南省儿童医院消化科河南郑州450018

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖... 详细信息

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖南省儿童医院、河南省儿童医院确诊的267例EGID患儿资料,观察其发病年龄、症状、体征、实验室检查、内镜下改变、病理组织学改变及治疗的预后情况。结果267例EGID患儿中,临床分度以轻度(164例,61.4%)和中度(96例,35.6%)为主。各年龄均可发病,以学龄期儿童(178例)为主。婴儿期主要表现为呕吐、呕血,幼儿期主要表现为呕吐、便血,学龄前期和学龄期主要表现为腹痛、呕吐。血常规示近一半(49.4%)患儿出现血小板升高,但轻、中、重度EGID患儿血小板计数比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGID患儿消化道内镜下无显著特异性改变,组织病理亦无特异性结构损伤。其中85.0%(227例)予以抑酸治疗,34.5%(92例)予以饮食回避,20.9%(56例)予以抗过敏药物治疗,少部分(24例,9.0%)使用泼尼松治疗。治疗后患儿临床症状均得到缓解,3例以消化性溃疡为表现者停药后症状出现反复。结论儿童EGID以轻、中度多见,内镜下改变无明显特异性,饮食回避及抑酸、抗过敏药物为主要治疗方法,预后良好。

关键词：嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征儿童

过敏性紫癜性肾炎患儿父母需求、社会支持与焦虑的相关性研究

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中国社会医学杂志 2024年第3期41卷 297-301页

作者：张慧张莉莉王莹南京医科大学附属儿童医院肾脏科江苏南京210000

目的探讨过敏性紫癜性肾炎(henoch-schonlein purpura nephritis, HSPN)患儿父母需求、社会支持与焦虑情绪的相关性。方法采用便利抽样法,选取2020年8月-2023年8月在南京医科大学附属儿童医院住院的524例HSPN患儿父母作为研究对象,使... 详细信息

目的探讨过敏性紫癜性肾炎(henoch-schonlein purpura nephritis, HSPN)患儿父母需求、社会支持与焦虑情绪的相关性。方法采用便利抽样法,选取2020年8月-2023年8月在南京医科大学附属儿童医院住院的524例HSPN患儿父母作为研究对象,使用一般资料调查表、中文改良版危重患者家属需求量表(获取信息、病情保证、亲近患者的需求、家属自身的舒适和医护人员支持)、社会支持评定量表和焦虑自评量表(SAS)进行问卷调查。使用Pearson相关性分析患儿父母需求、社会支持与焦虑的相关性。使用多元线性回归分析HSPN患儿父母产生焦虑情绪的影响因素。结果 SAS得分在患儿年龄、病程、家庭人均月收入及父母受教育程度方面,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,HSPN患儿父母SAS得分与需求呈显著正相关(P<0.05),与社会支持呈显著负相关(P<0.05)。经多元线性回归分析,患儿年龄、病程、家庭人均月收入、父母受教育程度、需求和社会支持是HSPN患儿父母焦虑的影响因素(P<0.05)。结论 HSPN患儿父母需求、社会支持与焦虑情绪的发展呈明显相关性,患儿父母需求情况及获取的社会支持程度可影响焦虑水平。医护人员应根据HSPN患儿父母具体情况评估其需求,采取有效干预措施,提供情感支持,以缓解患儿父母焦虑情绪。

关键词：过敏性紫癜性肾炎患儿父母需求社会支持焦虑相关性

遗传性高非结合性胆红素血症患者的UGT1A1基因突变谱和临床表型的关系

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中华肝脏病杂志 2024年第4期32卷 340-345页

作者：熊清芳陆雨佳邹磊周慧任浩冯晓宁杨永峰南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科南京市传染病临床中心南京210003

目的分析遗传性高非结合性胆红素血症患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)突变基因(包括增强子、启动子、外显子1~5)分布特征,探讨UGT1A1基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析2015年6月至2022年12月在南京市第二医院诊断为遗传... 详细信息

目的分析遗传性高非结合性胆红素血症患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)突变基因(包括增强子、启动子、外显子1~5)分布特征,探讨UGT1A1基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析2015年6月至2022年12月在南京市第二医院诊断为遗传性高非结合性胆红素血症的患者资料。患者均采用Sanger测序对UGT1A1基因进行检测,完成血常规、肝生物化学、腹部影像学检查。分类变量资料比较采用χ^(2)检验或fisher精准检验;正态分布连续变量资料比较用t检验。结果112例(男:女为81:31,年龄9~70岁)遗传性高非结合性胆红素血症患者,共查出14个突变位点,7个为已证实的突变,频率由高到低;(TA)n占50%、c.211G>A(p.G71R)占49.10%、1456T>G(p.Y486D)占16.96%、C.686C>A(p.R229W)占12.5%、1091C>T(p.P364L)占8.04%、C.-3279T>G占0.982%。所有患者同时存在1~4个突变,其中只有1个突变病例最多见(55.36%),其次为2个突变(37.5%),3和4个突变较为少见(分别为5.36%,1.78%);4组间总胆红素(TBil)水平差异无统计学意义(F=0.652,P=0.583)。一个突变以(TA)n和c.211G>A(p.G71R)最多见,其中TA6/TA7(n=10)与TA7/TA7(n=14)突变患者TBil差异有统计学意义(t=2.143,P=0.043)。c.211G>A(p.G71R)杂合(n=9)与纯合(n=15)突变的TBil差异无统计学意义(t=0.382,P=0.706)。GS组占75%,中间组占16.9%,CNS-ⅡI组占8%,3组TBil差异有统计学意义(F=270.992,P<0.001);GS组、中间组、CNS-Ⅱ组中1个突变(分别为44、14、4例)与2个突变(分别为40、5、5例)差异无统计学意义(χ^(2)=3.317,P=0.19)。结论遗传性高非结合性胆红素血症患者UGT1A1基因变异位点数量对TBil水平可能无叠加作用。TA7/TA7突变并不少见,TBil水平较高。

关键词：遗传吉尔伯特病 Crigler-Najar综合征 UGT1A1

510例小儿肾病综合征激素耐药调查及其影响因素分析

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公共卫生与预防医学 2024年第4期35卷 79-82页

作者：李静姝王莹南京医科大学附属儿童医院肾脏科江苏南京210008

目的调查510例小儿肾病综合征激素耐药情况及分析其影响因素。方法回顾性收集并分析南京医科大学附属儿童医院2019年1月至2023年8月收治的510例原发性肾病综合征患儿病例资料,经常规足量泼尼松连续治疗8周后行尿蛋白检测,按尿蛋白(+~+... 详细信息

目的调查510例小儿肾病综合征激素耐药情况及分析其影响因素。方法回顾性收集并分析南京医科大学附属儿童医院2019年1月至2023年8月收治的510例原发性肾病综合征患儿病例资料,经常规足量泼尼松连续治疗8周后行尿蛋白检测,按尿蛋白(+~+++)列为耐药组,尿蛋白(-)列为对照组,比较两组患儿一般资料、病理类型、实验室指标等参数,采用单因素、logistic回归分析筛选造成肾病综合征患儿出现激素耐药的危险因素。结果 (1)8周治疗结束后,510例患儿中,尿蛋白(+)患儿为19例、尿蛋白(++)患儿为22例、尿蛋白(+++)患儿为12例、尿蛋白(-)患儿为457例,总计出现激素耐药患儿(耐药组)人数为53例(10.39%,53/510),激素敏感患儿(对照组)人数为457例(89.61%,457/510);(2)耐药组患儿起病年龄>8岁与局灶阶段性肾小球硬化病理类型占比均高于对照组(P<0.05);(3)单因素分析结果显示,耐药组患儿发病时尿蛋白、红细胞沉降率、白细胞计数、CD_(8)、血肌酐、尿素氮、D-二聚体、β_(2)微球蛋白相较于对照组患儿更高(P<0.05),耐药组患儿发病时CD_(4)、25羟维生素相较于对照组更低(P<0.05);(4)多因素分析结果显示,发病时尿蛋白、红细胞沉降率、CD_(8)、血清肌酐、D-二聚体、β_(2)微球蛋白偏高,25羟维生素、CD_(4)偏低是造成肾病综合征患儿出现激素耐药的危险因素(P<0.05)。结论对于起病年龄晚于8岁及发病时呈现高尿蛋白、红细胞沉降率、CD_(8)、血清肌酐、D-二聚体、β_(2)微球蛋白,低25羟维生素、CD_(4)的患儿应尽早启动针对性抗凝、免疫调节等治疗,以达到最佳疗效和改善预后。

关键词：小儿肾病综合征临床特征激素耐药