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中国脊柱脊髓杂志 2024年第8期34卷 794-800页

作者：梁邦恒李劼徐辉范昌盛蔡银琦朱泽章邱勇刘臻南京鼓楼医院骨科脊柱外科南京医科大学鼓楼临床医学院南京市210008 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科脊柱外科南京市210008

目的:分析后凸顶椎(kyphotic apical vertebra,KAV)位置对退变性脊柱后凸(degenerative kyphosis,DK)患者矢状面特征和生活质量的影响。方法:回顾分析2010年2月~2022年12月在南京鼓楼医院骨科住院治疗的68例DK患者的临床及影像学资料。... 详细信息

目的:分析后凸顶椎(kyphotic apical vertebra,KAV)位置对退变性脊柱后凸(degenerative kyphosis,DK)患者矢状面特征和生活质量的影响。方法:回顾分析2010年2月~2022年12月在南京鼓楼医院骨科住院治疗的68例DK患者的临床及影像学资料。男性8例,女性60例,年龄46~76岁(60.6±6.5岁)。根据KAV位置不同将患者分为两组:KAV位于L1及以上的38例患者纳入G1组;KAV位于L1以下的30例患者纳入G2组。在术前站立位全脊柱侧位X线片上测量胸椎后凸角(thoracic kyphosis,TK)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)、矢状面垂直轴(sagittal vertical axis,SVA)、骨盆入射角(pelvic incidence,PI)、骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT)、骶骨倾斜角(sacral slope,SS)、T1骨盆角(T1-pelvic angle,TPA)、最大后凸Cobb角(global kyphosis,GK),计算PI-LL。采用国际脊柱侧凸研究学会(Scoliosis Research Society,SRS)-22量表、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)量表、疼痛视觉模拟量表(visual analog scale,VAS)评分以及SF-36量表评估患者生活质量。采用独立样本t检验比较两组患者的矢状面参数和生活质量问卷评分的差异,采用Pearson相关性分析研究矢状面参数与生活质量评分的相关性。结果:两组患者的年龄和性别比无显著性差异(P>0.05),具有可比性。G1组GK、LL、TK、SVA、PI、PT、SS、TPA、PI-LL分别为61.3°±20.0°、26.9°±18.9°、32.3°±19.0°、53.5±48.1mm、40.4°±13.4°、24.8°±12.6°、17.0°±11.7°、23.0°±13.5°和21.6°±15.6°,G2组分别为38.8°±16.0°、14.4°±13.7、10.8±9.8°、96.5±67.8mm、44.8°±16.2°、30.1°±10.8°、14.7°±11.5°、32.6°±14.5°和33.8°±18.3°,G1组的GK、LL、TK显著性大于G2组(P<0.05),SVA、TPA、PI-LL显著性小于G2组(P<0.05);G1组VAS评分、ODI、SF-36生理功能总分(physical component score,PCS)、SF-36心理功能总分(mental component score,MCS)和SRS-22评分(功能情况、疼痛、自我形象、心理状况和亚总分)分别为4.2±1.6分、(37.9±15.2)%、45.8±11.3、48.6±12.7、(17.6±4.6、18.6±4.3、17.7±4.5、17.8±4.9、71.7±9.3),G2组分别为5.8±1.7分、(48.6±20.0)%、38.2±12.9、44.2±13.1、(15.6±4.5、16.0±3.6、16.6±4.9、17.1±4.3、65.4±11.1),G1组VAS评分、ODI显著性低于G2组(P<0.05);G1组SRS-22量表亚总分、疼痛评分、SF-36 PCS评分显著性高于G2组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示两组SVA与VAS评分和ODI均正相关(G1组r=0.437,P=0.006和r=0.356,P=0.028,G2组r=0.405,P=0.027和r=0.408,P=0.025),与SF-36 PCS评分均负相关(G1组r=-0.365,P=0.024,G2组r=-0.410,P=0.024);TPA与VAS评分均正相关(G1组r=0.343,P=0.035,G2组r=0.369,P=0.045)。G2组SVA与SRS-22量表亚总分负相关(r=-0.391,P=0.033),PI-LL与VAS评分正相关(r=0.390,P=0.033)。结论:KAV位置会显著影响DK患者的骨盆-脊柱矢状面形态,KAV位于L1以下的患者SVA、TPA、PL-LL明显大于KAV位于L1及以上的患者,且与患者的生活质量下降显著性相关。

关键词：退变性脊柱后凸畸形后凸顶椎生活质量矢状面形态

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英夫利西单克隆抗体治疗克罗恩病疗效与抗核抗体的相关性分析

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中华炎性肠病杂志（中英文） 2024年第3期8卷 217-222页

作者：吴松婷朱丹丹张平楠李娜王雷张晓琦于成功南京大学医学院附属鼓楼医院消化科南京210008

目的探讨克罗恩病(CD)患者英夫利西单克隆抗体(IFX)治疗后抗核抗体(ANA)形成与临床应答的相关性。方法采用回顾性病例对照的研究方法,收集2018年1月至2021年9月于南京大学医学院附属鼓楼医院消化科首次接受IFX治疗的CD患者的临床资料。... 详细信息

目的探讨克罗恩病(CD)患者英夫利西单克隆抗体(IFX)治疗后抗核抗体(ANA)形成与临床应答的相关性。方法采用回顾性病例对照的研究方法,收集2018年1月至2021年9月于南京大学医学院附属鼓楼医院消化科首次接受IFX治疗的CD患者的临床资料。采用相关性分析探究ANA形成与临床应答是否存在相关性。根据治疗25周后ANA的检测结果,分为阴性组和阳性组,采用单因素分析比较两组临床资料的差异,对单因素分析中P<0.15且有临床意义的变量,纳入多因素Logistic回归分析,分析ANA诱导形成的独立危险因素。结果共纳入82例CD患者,41例(50.0%)为阳性组,41例(50.0%)为阴性组。从临床应答情况来看,两组临床应答率分别为68.3%、41.5%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.959,P=0.015)。根据ANA滴度高低将阳性组分为1∶100组17例、1∶320组11例和≥1∶1000组13例,3组的临床应答率分别为41.5%、45.5%、7.7%,差异无统计学意义(χ^(2)=5.334,P=0.084)。从不良事件发生情况来看,阳性组和阴性组分别为17.1%、7.3%,差异无统计学意义(χ^(2)=1.822,P=0.177)。单因素分析发现两组治疗前总蛋白差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析发现首次用药年龄(OR=1.060,95%CI:1.015~1.107,P=0.008)和基线总蛋白水平(OR=1.110,95%CI:1.023~1.205,P=0.012)是CD患者IFX治疗后ANA诱导形成的独立危险因素。结论IFX治疗后ANA的诱导形成可在一定程度上影响IFX的临床应答,治疗期间需定期监测ANA滴度。此外,首次用药年龄、基线总蛋白水平可能与治疗后ANA的产生有关。

关键词：克罗恩病英夫利西单克隆抗体抗核抗体临床应答不良事件危险因素

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胰腺炎后糖尿病的诊断新进展

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中华糖尿病杂志 2024年第7期16卷 729-734页

作者：王笑瑗吕颖奇张梦鸾孙科祁靓杜岩鸿杨婷赵芹李玲东南大学附属中大医院内分泌科南京210009 南京大学医学院附属鼓楼医院消化科南京210009

胰腺炎后糖尿病(PPDM)是一种继发于急、慢性胰腺炎的特殊类型糖尿病。其患病率已超越1型糖尿病,成为第二大成人常见糖尿病类型。但目前尚缺乏特异性的诊断标志物及规范有效的诊疗流程,漏诊及误诊率极高。该文围绕PPDM现有诊断方法、新... 详细信息

胰腺炎后糖尿病(PPDM)是一种继发于急、慢性胰腺炎的特殊类型糖尿病。其患病率已超越1型糖尿病,成为第二大成人常见糖尿病类型。但目前尚缺乏特异性的诊断标志物及规范有效的诊疗流程,漏诊及误诊率极高。该文围绕PPDM现有诊断方法、新型诊断标志物及诊断技术的研究进展作一综述,以期为该病的高危人群早期筛查预警和制定规范化诊断策略拓展新思路。

关键词：糖尿病胰腺炎后糖尿病诊断胰腺外分泌糖尿病

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中段尿培养检出B群链球菌的临床意义

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中国感染控制杂志 2024年第3期23卷 277-283页

作者：蔡兴龙曹小利刘静静高硕沈瀚周万青南京大学医学院附属鼓楼医院检验科江苏南京210008 东南大学医学院江苏南京210009

目的探讨中段尿培养中分离出B群链球菌(GBS)的临床意义和耐药性,旨在为临床尿路感染诊治提供依据。方法通过实验室信息系统搜索2020年2月—2022年12月南京某医院住院和门诊患者中段尿培养分离出GBS的菌株信息,筛选资料完整者,查阅病... 详细信息

目的探讨中段尿培养中分离出B群链球菌(GBS)的临床意义和耐药性,旨在为临床尿路感染诊治提供依据。方法通过实验室信息系统搜索2020年2月—2022年12月南京某医院住院和门诊患者中段尿培养分离出GBS的菌株信息,筛选资料完整者,查阅病例资料、尿常规及药敏试验结果。结果中段尿培养标本共检出非重复细菌9 081株,其中GBS 425株,占比4.7%,位列第6。剔除资料不完整者,共纳入365例患者进行研究。其中男性169例(46.3%),女性196例(53.7%),平均年龄(55.4±15.2)岁。365例检出GBS的患者来源于17个科室,泌尿外科(237例,64.9%)占比最高。患者基础疾病主要包括高血压病136例,糖尿病95例,泌尿系统结石120例,泌尿系统肿瘤98例;211例患者接受了泌尿系统手术,术前均使用了抗菌药物,205例在术后留置导尿管;9例在妊娠中晚期尿液中检出GBS。GBS菌落计数≤10^(4)CFU/mL占36.4%(133例),10^(4)~10^(5)CFU/mL占38.9%(142例),≥10^(5)CFU/mL占24.7%(90例)。有尿路感染症状的患者占24.9%(91例),无症状性菌尿患者占75.1%(274例)。男性中有尿路感染症状者低于女性(19.5%VS 29.6%,P60%。结论尿液中分离出GBS在非妊娠成人中比较常见,有尿路感染症状者仅占少数。尿培养、尿常规结果应结合患者临床症状、体征综合判断。尿液中GBS对多种抗菌药物敏感,临床应根据药敏结果合理用药。

关键词： B群链球菌尿培养尿常规尿路感染无症状性菌尿

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腹主动脉钙化-8评分系统对药物涂层球囊扩张成形术后下肢动脉再狭窄或闭塞的预测作用

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中华医学杂志 2024年第5期104卷 332-336页

作者：蔡晶张振希乔彤李晓强王炜南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科，南京210008

目的探讨腹主动脉钙化-8(AAC-8)评分系统对药物涂层球囊(DCB)扩张成形术后下肢动脉再狭窄或闭塞的预测作用。方法回顾性收集2018年9月至2022年6月南京大学医学院附属鼓楼医院因下肢动脉硬化闭塞症行DCB扩张成形术的62例患者的临床资料,... 详细信息

目的探讨腹主动脉钙化-8(AAC-8)评分系统对药物涂层球囊(DCB)扩张成形术后下肢动脉再狭窄或闭塞的预测作用。方法回顾性收集2018年9月至2022年6月南京大学医学院附属鼓楼医院因下肢动脉硬化闭塞症行DCB扩张成形术的62例患者的临床资料,其中男37例,女25例,年龄(73.9±11.3)岁。根据DCB扩张成形术后下肢动脉情况将患者分为两组:复发组(n=26)和通畅组(n=36)。采用logistic回归分析DCB扩张成形术后下肢动脉再狭窄或闭塞的相关因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析AAC-8评分对DCB扩张成形术后下肢动脉再狭窄或闭塞的预测价值。结果通畅组术后随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为16.30(10.97,24.10)个月,复发组术后随访时间为9.03(6.98,15.31)个月。多因素logistic回归分析结果显示,AAC-8评分升高(OR=1.388,95%CI:1.067~1.806,P=0.015)是DCB扩张成形术后下肢动脉再狭窄或闭塞的相关因素。ROC曲线分析结果显示,AAC-8评分预测DCB扩张成形术后下肢动脉再狭窄或闭塞的曲线下面积(AUC)为0.687(95%CI:0.550~0.824,P=0.013),cut-off值为5.5分,灵敏度为65.4%,特异度为69.5%。结论AAC-8评分升高是DCB扩张成形术后下肢动脉再狭窄或闭塞的相关因素。cut-off值为5.5分时,其预测DCB扩张成形术后下肢动脉再狭窄或闭塞的灵敏度为65.4%,特异度为69.5%。

关键词：动脉硬化,闭塞性腹主动脉钙化积分药物涂层球囊预测

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系统联合靶向前列腺穿刺中次要病灶靶向穿刺对有临床意义前列腺癌的诊断价值

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中华泌尿外科杂志 2024年第6期45卷 420-423页

作者：程勇兵黄海锋彭珊李丹燕邱雪峰郭宏骞甘卫东南京大学医学院附属鼓楼医院泌尿外科南京大学泌尿外科学研究所南京210009 南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210009 南京大学医学院附属鼓楼医院影像科南京210009

目的探讨系统联合靶向前列腺穿刺中次要病灶(SL)靶向穿刺对有临床意义前列腺癌(CsPCa)的诊断价值。方法回顾性分析2021年1月至2023年2月南京鼓楼医院收治的380例行前列腺穿刺活检患者的病例资料。中位年龄70(65,76)岁。中位前列腺特异... 详细信息

目的探讨系统联合靶向前列腺穿刺中次要病灶(SL)靶向穿刺对有临床意义前列腺癌(CsPCa)的诊断价值。方法回顾性分析2021年1月至2023年2月南京鼓楼医院收治的380例行前列腺穿刺活检患者的病例资料。中位年龄70(65,76)岁。中位前列腺特异性抗原(PSA)9.1(5.96,13.62)ng/ml。中位前列腺体积39.1(29.27,53.25)ml。中位前列腺特异性抗原密度(PSAD)0.2(0.15,0.38)ng/ml。患者穿刺前均行MRI检查,有≥2个前列腺影像报告和数据系统(PIRADS)评分≥3分的病灶。将PI-RADS评分最高的病灶定义为主要病灶(IL),第二高的病灶定义为SL;对于PI-RADS评分相同的,将病灶最大径更大者定义为IL,第二大者定义为SL。中位IL最大径为1.3(1.06,1.66)cm,中位SL最大径为0.9(0.69,1.20)cm。IL与SL中位最大径比值为1.4(1.10,1.91),中位最大径差值为0.9(0.20,1.89)cm。238例(62.63%)IL位于外周带,255例(67.10%)SL位于外周带。204例(53.68%)IL和SL分布在前列腺同侧。根据IL与SL病灶PIRADS评分组合分为IL3与SL3组96例(25.26%),IL4与SL3组79例(20.78%)、IL4与SL4组98例(25.78%)、IL5与SL3组21例(5.52%)、IL5与SL4组76例(20.00%)、IL5与SL5组10例(2.63%)。所有患者均行系统联合靶向前列腺穿刺。比较系统穿刺(SB)+IL和SL靶向穿刺(SB+IL+SL)与系统穿刺+IL靶向穿刺(SB+IL)的CsPCa检出率。采用多变量logistic回归分析影响CsPCa检出率的因素。结果果本研究SB+IL+SL和SB+IL对CsPCa的检出率分别为78.95%(300/380)和78.16%(297/300),差异无统计学意义(P>0.05)。多变量logistic回归分析结果显示,PSA(OR=1.11,95%CI 1.05~1.20,P<0.01)、前列腺体积(OR=0.98,95%CI0.96~0.99,P<0.01)、SL最大径(OR=0.19,95%CI0.08~0.50,P<0.01)、IL与SL最大径比值(OR=0.34,95%CI0.16~0.68,P<0.01)、IL与SL最大径差值(OR=1.50,95%CI1.10~2.29P<0.05)IL与SLPI-RADS评分组别[IL4与SL3组(OR=4.79,95%CI 2.21~10.91,P<0.01),IL4与SL4组(OR=23.11,95%CI 8.09~85.28,P<0.01),IL5与SL3/4/5组(OR=15.28,95%CI5.21~48.55,P<0.01)]是CsPCa检出率的影响因素。结论对于前列腺MRI检查具有至少2个PI-RADS评分≥3分病灶的患者,行系统联合靶向穿刺时,省略SL靶向穿刺可获得相近的诊断效果。

关键词：前列腺肿瘤磁共振成像活组织检查诊断

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免疫检查点抑制剂诱发获得性脂肪营养不良1例

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中国肿瘤临床 2024年第15期51卷 808-810页

作者：费一鸣赵莲君邹征云南京大学医学院附属鼓楼医院综合肿瘤中心南京大学临床肿瘤学研究所南京市210000

患者女性,60岁。伴有2型糖尿病和高甘油三酯血症病史,于2018年11月在外院确诊左小腿皮肤恶性黑色素瘤,分期为T2bN0M0ⅡB期。随后出现左侧腹股沟淋巴结转移,先后采用达卡巴嗪、顺铂、白蛋白结合型紫杉醇、高剂量干扰素、特瑞普利单抗、... 详细信息

患者女性,60岁。伴有2型糖尿病和高甘油三酯血症病史,于2018年11月在外院确诊左小腿皮肤恶性黑色素瘤,分期为T2bN0M0ⅡB期。随后出现左侧腹股沟淋巴结转移,先后采用达卡巴嗪、顺铂、白蛋白结合型紫杉醇、高剂量干扰素、特瑞普利单抗、仑伐替尼、贝伐珠单抗等药物治疗多线进展(图1)。

关键词：免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应脂肪营养不良

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颈动脉血管周围脂肪密度与颈动脉狭窄患者斑块稳定性的相关性分析

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中华医学杂志 2024年第33期104卷 3123-3129页

作者：唐晨王庆贺蔡晶王宜梅陈志鹏范丽桢郑磊乔彤南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科南京210008 南京中医药大学鼓楼临床医学院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院老年科南京210008

目的探讨颈动脉血管周围脂肪密度(PFD)与颈动脉狭窄患者斑块稳定性的相关性。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月南京大学医学院附属鼓楼医院110例颈动脉狭窄患者的临床资料。根据颈动脉内膜剥脱术(CEA)所取颈动脉斑块标本的病理结果... 详细信息

目的探讨颈动脉血管周围脂肪密度(PFD)与颈动脉狭窄患者斑块稳定性的相关性。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月南京大学医学院附属鼓楼医院110例颈动脉狭窄患者的临床资料。根据颈动脉内膜剥脱术(CEA)所取颈动脉斑块标本的病理结果,将患者分为斑块稳定组(n=51)和斑块易损组(n=59)。所有患者术前均接受颈动脉CT血管造影(CTA)检查,测量颈动脉最狭窄处PFD。收集患者术前白细胞介素-6(IL-6)等血液学指标的水平。采用多因素logistic回归分析颈动脉狭窄患者斑块稳定性的相关因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分析PFD对颈动脉斑块稳定性的预测价值。结果斑块稳定组男43例,女8例,年龄(67.6±9.0)岁;斑块易损组男48例,女11例,年龄(69.3±9.0)岁。斑块稳定组和易损组吸烟史比例分别为31.4%(16/51)、50.8%(30/59),糖尿病病史比例分别为33.3%(17/51)、52.5%(31/59),IL-6水平[M(Q_(1),Q_(3))]分别为3.46(2.67,5.34)、4.51(3.62,5.51)ng/L,PFD均值分别为(-69.04±5.35)、(-63.24±6.08)HU,PFD最大值分别为(-62.90±6.98)、(-56.93±5.90)HU,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,PFD均值增加(OR=1.167,95%CI:1.029~1.324,P=0.016)和IL-6水平升高(OR=1.489,95%CI:1.151~1.926,P=0.002)是颈动脉斑块易损的相关因素。ROC曲线分析结果显示,在cut-off值为-65.5 HU时,PFD均值预测斑块稳定性的AUC为0.756(95%CI:0.667~0.844,P<0.001),灵敏度为64.4%,特异度为74.5%。结论颈动脉最狭窄处PFD均值增加是颈动脉狭窄患者斑块易损的相关因素。

关键词：颈动脉狭窄血管周围脂肪斑块稳定性动脉粥样硬化

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原发性早泄中枢丘脑-额叶-躯体感觉皮层环路MRI研究进展

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磁共振成像 2024年第10期15卷 176-181+186页

作者：李倩陆加明朱正阳李欣张雯张鑫张冰南京大学医学院南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科

原发性早泄（lifelong premature ejaculation, LPE）是男性最常见的性功能障碍疾病，但中枢发病机制尚不明确。近年来，研究人员借助多模态磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）技术检测和分析了LPE患者大脑结构和功能的特... 详细信息

原发性早泄（lifelong premature ejaculation, LPE）是男性最常见的性功能障碍疾病，但中枢发病机制尚不明确。近年来，研究人员借助多模态磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）技术检测和分析了LPE患者大脑结构和功能的特定变化，尤其是与奖赏系统相关的丘脑-额叶环路，以及参与射精周期的躯体感觉皮层。本文将基于丘脑-额叶-躯体感觉皮层环路对LPE患者的大脑MRI研究发现进行综述，探寻丘脑-额叶-躯体感觉皮层环路在LPE中枢神经系统中的作用机制，为开辟新的早泄评估和疗效评价方法提供科学依据。

关键词：原发性早泄脑磁共振成像静息态功能磁共振成像任务态功能磁共振丘脑额叶躯体感觉皮层

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神经学超声检查在产前诊断胼胝体异常中的应用价值

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第5期21卷 470-476页

作者：项文静徐燕茹彤郑明明顾燕戴晨燕朱湘玉严陈晨南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心 210008 南京大学医学院附属鼓楼医院放射科 210008

目的探讨神经学超声在产前诊断胼胝体异常中的临床价值。方法2021年1月至2022年12月产前超声筛查疑诊胎儿颅脑异常转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心接受神经学超声检查的胎儿97例(妊娠18~40周),对其中20例发现胼胝体异常... 详细信息

目的探讨神经学超声在产前诊断胼胝体异常中的临床价值。方法2021年1月至2022年12月产前超声筛查疑诊胎儿颅脑异常转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心接受神经学超声检查的胎儿97例(妊娠18~40周),对其中20例发现胼胝体异常胎儿的超声筛查、神经学超声、磁共振成像(MRI)验证结果、遗传学检查和产后随访等临床资料进行分析。对20例胎儿胼胝体异常(胚胎发育停滞期影像表现)进行超声分型:胼胝体完全缺失(CACC)、胼胝体部分缺失(PACC)和胼胝体发育不良(DCC)。以MRI诊断结果为准,评价超声诊断与MRI诊断的一致性。结果20例颅脑异常胎儿(单胎18例,双胎1例)MRI诊断胼胝体异常20例,合并其他颅脑畸形18例,其中CACC 9例(合并其他颅脑畸形9例);PACC 7例(合并其他颅脑畸形5例);DCC 4例(合并其他颅脑畸形4例)。超声筛查诊断胼胝体异常3例,与MRI诊断结果一致的符合率为15%(3/20),其中CACC 2例(均合并其他颅脑畸形,11%,2/18)、PACC 1例。神经学超声诊断胎儿胼胝体异常20例(合并颅脑畸形18例),其中诊断CACC 9例(合并其他预脑畸形9例);PACC 9例(合并其他颅脑畸形7例);DCC 2例(合并其他颅脑畸形2例)。神经学超声诊断胼胝体异常的结果与MRI诊断结果一致的符合率为90%(18/20),其中2例将DCC误判为PACC,与MRI诊断结果不一致。神经学超声诊断合并其他颅脑畸形的结果与MRI诊断结果一致的符合率为61%(11/18)。20例胎儿中15例(75%)接受染色体微阵列分析,其中1例出现致病性变异,1例为临床意义不明确变异,余13例胎儿中1例接受全外显子组测序,结果疑似致病变异。临床随访:产前检查后终止妊娠者17例,3例活产,活产儿出生后头颅MRI检查与产前MRI胼胝体异常影像表现一致,1例出生后1年出现左手抽搐,握力差,现复健1年有好转,余2例目前神经发育未见异常。结论胎儿神经学超声检查可直观显示胼胝体的形态结构,为临床诊断胼胝体异常及其分型提供准确影像学证据。

关键词：超声检查产前神经学超声胼胝体磁共振成像

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