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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的IGHMBP2基因变异分析和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 167-173页

作者：李慧君朱湘玉杨滢吴星李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测... 详细信息

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测先证者及其家系成员SMN1基因第7外显子的拷贝数,通过全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测,并对家系成员行Sanger测序验证分析,对变异位点进行生物信息学分析。依据上述检测与分析结果,对家系中再次妊娠的胎儿行介入性产前诊断。结果基因检测发现2例先证者均携带IGHMBP2基因复合杂合变异,分别遗传自父母。其中变异c.1144C>T、c.866delG和c.1666C>G既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南分别评为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP3+PP4)、可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM4+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP2+PP3+PP4)。通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)和介入性产前诊断成功阻断了变异在家系中的传递,有效预防了出生缺陷的发生。结论该2例考虑是由IGHMBP2基因复合杂合变异导致的SMARD1,为SMARD1的鉴别诊断和家系遗传咨询提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 IGHMBP2基因产前诊断

白细胞介素10工程化修饰人脐带间充质干细胞优效治疗炎症性肠病

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中国组织工程研究 2024年

作者：冯乙芮高天芸王亚萍黄亚红王斌南京大学医学院附属鼓楼医院临床干细胞研究室南京大学生命科学学院南京大学医学院附属鼓楼医院临床干细胞研究室临床干细胞研究室南京鼓楼医院南京中医药大学鼓楼临床医学院南京大学生命科学学院

背景：间充质干细胞来源广泛、易体外增殖，并可分泌一系列免疫调节因子抑制炎症、促进组织修复再生，广泛应用于各种疾病治疗研究。但是对于多种疾病，间充质干细胞的治疗效果有限。针对疾病特定发病机制或者干预靶点进行工程化修饰间... 详细信息

背景：间充质干细胞来源广泛、易体外增殖，并可分泌一系列免疫调节因子抑制炎症、促进组织修复再生，广泛应用于各种疾病治疗研究。但是对于多种疾病，间充质干细胞的治疗效果有限。针对疾病特定发病机制或者干预靶点进行工程化修饰间充质干细胞是未来细胞治疗的重要发展方向。目的：白细胞介素10是一种典型的抗炎细胞因子，有助于调节免疫反应并诱导巨噬细胞向抗炎表型极化，该研究探讨白细胞介素10基因工程化修饰人脐带间充质干细胞对炎症性肠病的治疗效果。方法：通过电转染建立稳定过表达人白细胞介素10基因的人脐带间充质干细胞，并基于细胞治疗产品标准筛选出临床级细胞。给予C57BL/6J小鼠自由饮用5%葡聚糖硫酸钠盐水溶液建立急性结肠炎模型，分别在造模前1 d(尾静脉途径)与造模后第4天(腹腔途径)注射空质粒转染的人脐带间充质干细胞或过表达人白细胞介素10基因的人脐带间充质干细胞(1×10～6个/只)。在造模后第6天取结肠组织进行苏木精-伊红染色评估组织学变化，免疫荧光染色检测增殖细胞核抗原与CD31的表达。结果与结论：构建的稳定过表达白细胞介素10的工程化人脐带间充质干细胞，满足临床级人脐带间充质干细胞质量标准；人脐带间充质干细胞对小鼠急性结肠炎具有修复效果，过表达白细胞介素10基因的人脐带间充质干细胞的治疗效果更加优效，更显著地抑制急性结肠炎小鼠的体质量下降(P <0.05)、结肠缩短(P <0.05)以及结肠组织损伤(P <0.05)；过表达白细胞介素10基因人脐带间充质干细胞组结肠组织切片中增殖细胞核抗原阳性细胞与CD31阳性细胞显著多于人脐带间充质干细胞组，表明过表达白细胞介素10基因的人脐带间充质干细胞可能通过显著促进肠组织细胞增殖和血管再生进而促进结肠组织修复。

关键词：白细胞介素10 人脐带间充质干细胞工程化修饰间充质干细胞炎症性肠病再生修复细胞增殖肠再生

硫酸镁辅助镇痛效果及在无阿片类药物麻醉方案中的应用前景

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医药导报 2024年

作者：陈洁汪小海汤春艳葛卫红南京大学医学院附属鼓楼医院药学部南京大学医学院附属泰康仙林鼓楼医院麻醉科南京大学医学院附属鼓楼医院麻醉科

在疼痛治疗过程中为了减少阿片药物的应用，已经尝试引入辅助镇痛剂。越来越多的数据表明N-甲基-d-天冬氨酸（NMDA）受体拮抗剂可能具有增强阿片样物质的镇痛作用，诸多研究显示硫酸镁的辅助镇痛作用在疼痛治疗和围手术期麻醉方面表现... 详细信息

在疼痛治疗过程中为了减少阿片药物的应用，已经尝试引入辅助镇痛剂。越来越多的数据表明N-甲基-d-天冬氨酸（NMDA）受体拮抗剂可能具有增强阿片样物质的镇痛作用，诸多研究显示硫酸镁的辅助镇痛作用在疼痛治疗和围手术期麻醉方面表现出很好的应用前景。硫酸镁应用于疼痛治疗的药理学机制主要是其具有NMDA偶联通道的生理电压依赖性阻断剂的作用，其抗伤害性作用与镁阻断钙内流，从而抑制中枢敏感化并降低先前存在的痛觉过敏有关。该文综述硫酸镁在围手术期应用的现状，主要介绍硫酸镁静脉给药、鞘内给药、局部给药的辅助镇痛效果和减少阿片类药物消耗作用，以及在无阿片类药物麻醉方案中的作用及应用前景。

关键词：硫酸镁无阿片类药物麻醉疼痛治疗辅助镇痛多模式镇痛

不同双联抗栓方案治疗下肢动脉硬化闭塞症疗效及安全性

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医药导报 2024年

作者：韩舟张业鹏倪环宇李晓强王宝彦南京大学医学院附属鼓楼医院药学部南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科

目的探讨不同抗血小板药物联合利伐沙班在下肢动脉硬化闭塞症患者中的疗效及安全性；方法回顾性分析2018年1月至2021年12月南京鼓楼医院血管外科收治的有症状并接受手术治疗的下肢动脉硬化闭塞症患者的临床资料，根据患者服用抗血小... 详细信息

目的探讨不同抗血小板药物联合利伐沙班在下肢动脉硬化闭塞症患者中的疗效及安全性；方法回顾性分析2018年1月至2021年12月南京鼓楼医院血管外科收治的有症状并接受手术治疗的下肢动脉硬化闭塞症患者的临床资料，根据患者服用抗血小板药物的种类，分为阿司匹林组、氯吡格雷组以及西洛他唑组，收集患者基线资料，对患者进行随访，比较不同组患者严重不良心血管事件、严重不良肢体事件以及出血事件的发生率；结果研究共纳入632例患者，采用逆概率加权法平衡不同组间的基线数据后不同组之间严重不良心血管事件、严重不良肢体事件、大出血以及临床相关非大出血事件的发生率均无统计学差异，亚组分析的结果基本与总体研究结果一致；结论氯吡格雷和西洛他唑分别跟利伐沙班联用能够成为下肢动脉硬化闭塞症患者双联抗栓治疗方案的新选择。

关键词：氯吡格雷西洛他唑利伐沙班下肢动脉硬化闭塞症双联抗栓方案

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肝窦阻塞综合征的研究进展

临床肝胆病杂志 2024年第1期40卷 24-28页

作者：张明南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210008

肝窦阻塞综合征(HSOS)也被称为肝小静脉闭塞病,是一类由各种原因导致的肝血窦阻塞和肝小静脉闭塞纤维化的肝脏血管性疾病。本文系统阐述了HSOS的认识过程和命名演变、病因和发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、预防和治疗等方面的研... 详细信息

肝窦阻塞综合征(HSOS)也被称为肝小静脉闭塞病,是一类由各种原因导致的肝血窦阻塞和肝小静脉闭塞纤维化的肝脏血管性疾病。本文系统阐述了HSOS的认识过程和命名演变、病因和发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、预防和治疗等方面的研究进展。HSOS可发生于接受骨髓造血干细胞移植清髓处理、放射/化学治疗和摄入含吡咯生物碱药物的人群,常见临床表现为腹胀、肝区胀痛、腹水、黄疸、肝大等。针对不同病因,HSOS的诊断标准也不相同,需要与其他药物性肝病、肝静脉流出道梗阻等疾病相鉴别。去纤苷和低分子肝素分别对造血干细胞和吡咯生物碱相关的HSOS具有治疗作用,奥沙利铂化疗导致的HSOS目前尚无有效治疗药物。

关键词：肝窦阻塞综合征造血干细胞移植奥沙利铂

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重视非肝硬化内脏静脉血栓的病因筛查

临床肝胆病杂志 2024年第1期40卷 10-12页

作者：诸葛宇征南京大学医学院附属南京鼓楼医院消化内科南京210008

非肝硬化内脏静脉血栓(NC-SVT)主要包括门静脉血栓、肠系膜上静脉血栓、脾静脉血栓和肝静脉血栓(布加综合征),其患病率随着相关基础疾病发病率升高而呈现上升趋势。由于NC-SVT严重的危害性,临床医生对其诊断意识和诊断能力也明显提高。... 详细信息

非肝硬化内脏静脉血栓(NC-SVT)主要包括门静脉血栓、肠系膜上静脉血栓、脾静脉血栓和肝静脉血栓(布加综合征),其患病率随着相关基础疾病发病率升高而呈现上升趋势。由于NC-SVT严重的危害性,临床医生对其诊断意识和诊断能力也明显提高。但在治疗上往往只重视抗凝、介入等针对血栓的处理,而忽视对导致SVT的危险因素或基础疾病的筛查,一定程度上影响部分患者的血栓治疗效果,也将延误对基础疾病的诊断和治疗。本文简要介绍了与NC-SVT发生相关的获得性、遗传性及系统性、局部性基础疾病。

关键词：静脉血栓形成血栓形成倾向血液凝固因子

溃疡性结肠炎对维得利珠单克隆抗体继发性失应答的影响因素分析

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中华炎性肠病杂志(中英文) 2024年第3期8卷 205-210页

作者：谢颖周帆彭春艳张晓琦南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京

目的评估维得利珠单克隆抗体(VDZ)治疗溃疡性结肠炎(UC)时出现继发性失应答(SLR)的影响因素。方法采用回顾性队列研究方法。连续纳入南京大学医学院附属鼓楼医院2020年11月至2022年10月期间启动VDZ治疗的中度UC患者, 均采用VDZ治疗4次... 详细信息

目的评估维得利珠单克隆抗体(VDZ)治疗溃疡性结肠炎(UC)时出现继发性失应答(SLR)的影响因素。方法采用回顾性队列研究方法。连续纳入南京大学医学院附属鼓楼医院2020年11月至2022年10月期间启动VDZ治疗的中度UC患者, 均采用VDZ治疗4次及以上, 在(22 ± 4)周时达到临床应答。根据随访期间是否发生SLR, 将患者分为失应答组和持续应答组。比较两组临床资料的差异, 采用单因素和多因素Cox回归模型分析SLR的影响因素。使用Kaplan-Meier曲线分析持续临床应答情况。结果共纳入40例患者, 男性21例, 女性19例;用药年龄为(43.8 ± 15.5)岁;病程3.3(2.0, 8.0)年;以E3全结肠型为主(62.5%);改良Mayo评分为7(6, 8)分;启动VDZ时合并使用糖皮质激素者17例(42.5%), 合并5-氨基水杨酸者35例(87.5%)。29例患者在(22 ± 4)周时完成内镜评估, 内镜缓解率为75.9%(22/29)。共有12例(30%)发生SLR, 设为失应答组, 余28例为持续应答组。启动用药后发生SLR的平均时间为(11.9 ± 5.9)个月。29例完成内镜评估患者中, 失应答组和持续应答组(22 ± 4)周的内镜缓解率分别为42.9%(3/7)和86.4%(19/22), 组间差异具有统计学意义(χ2 = 5.489, P = 0.038)。单因素和多因素Cox回归分析结果显示, (22 ± 4)周内镜缓解是避免SLR的独立保护因素(HR = 2.71, 95%CI:1.30 ～ 5.62, P = 0.008)。Kaplan-Meier生存曲线显示, (22 ± 4)周内镜未缓解者较缓解者更易出现SLR(OR = 2.71, 95%CI:1.30 ～ 5.62, P = 0.042)。合并使用糖皮质激素的17例患者中, 16例(94.1%)达到无激素缓解。12例失应答患者通过优化治疗和联用糖皮质激素后重获应答率为41.7%(5/12)。共8例(20%)患者在治疗过程中出现不良反应。结论对于采用VDZ治疗的中度UC患者, (22 ± 4)周时内镜缓解率越高, 发生SLR的可能性越小。

关键词：溃疡性结肠炎维得利珠单克隆抗体继发性失应答内镜缓解

阿尔茨海默病患者脑网络功能连接变化与脑脊液病理标志物之间的相关性

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中华神经医学杂志 2024年第1期23卷 18-26页

作者：龚乘丙朱正阳许婧娴宋文婷陈海峰秦若梦赵辉徐运南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科南京210008 南京中医药大学鼓楼临床医学院南京鼓楼医院神经内科南京210008

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)患者脑网络功能连接(FC)变化与脑脊液(CSF)中病理标志物的相关性。方法:选取南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科自2020年1月至2022年12月收治的认知障碍患者39例,其中AD患者23例(AD组)、非AD患者16例(非AD组... 详细信息

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)患者脑网络功能连接(FC)变化与脑脊液(CSF)中病理标志物的相关性。方法:选取南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科自2020年1月至2022年12月收治的认知障碍患者39例,其中AD患者23例(AD组)、非AD患者16例(非AD组)。比较2组患者临床资料的差异;采集患者静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)数据,采用独立分量分析2组患者脑网络间FC、网络内FC的差异,采用相关性检验分析患者脑网络间FC、网络内FC与CSF中β-淀粉样蛋白1-42(Aβ_(1-42))、Tau蛋白浓度之间的相关性。结果:与非AD组相比,AD组患者CSF中Aβ_(1-42)浓度明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。与非AD组比较,AD组患者视觉网络(VN)和后扣带皮层(PCC)之间、左额顶叶网络(lFPN)和前默认网络(aDMN)之间的FC明显较多,lFPN和小脑网络(CEN)之间的FC明显较少,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非AD组比较,AD组患者的aDMN、VN和感觉运动网络(SMN)内FC均较低,lFPN内FC明显较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。AD组患者SMN内FC和CSF中总Tau蛋白、磷酸化Tau181蛋白浓度均呈正相关关系(P<0.05),VN与PCC之间的FC和CSF中总Tau蛋白浓度呈正相关关系(P<0.05)。AD组患者aDMN、VN内FC和CSF中Aβ_(1-42)浓度均呈正相关关系(P<0.05),FPN内FC和CSF中Aβ_(1-42)浓度呈负相关关系(P<0.05)。结论:AD患者大脑出现多个脑网络内部和网络之间FC的特征性变化,这些变化与CSF中Tau蛋白和Aβ_(1-42)的浓度相关。

关键词：阿尔茨海默病静息态功能磁共振成像脑网络功能连接 β-淀粉样蛋白 Tau蛋白

英夫利西单克隆抗体治疗克罗恩病疗效与抗核抗体的相关性分析

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中华炎性肠病杂志(中英文) 2024年第3期8卷 217-222页

作者：吴松婷朱丹丹张平楠李娜王雷张晓琦于成功南京大学医学院附属鼓楼医院消化科南京

目的探讨克罗恩病(CD)患者英夫利西单克隆抗体(IFX)治疗后抗核抗体(ANA)形成与临床应答的相关性。方法采用回顾性病例对照的研究方法, 收集2018年1月至2021年9月于南京大学医学院附属鼓楼医院消化科首次接受IFX治疗的CD患者的临床资料... 详细信息

目的探讨克罗恩病(CD)患者英夫利西单克隆抗体(IFX)治疗后抗核抗体(ANA)形成与临床应答的相关性。方法采用回顾性病例对照的研究方法, 收集2018年1月至2021年9月于南京大学医学院附属鼓楼医院消化科首次接受IFX治疗的CD患者的临床资料。采用相关性分析探究ANA形成与临床应答是否存在相关性。根据治疗25周后ANA的检测结果, 分为阴性组和阳性组, 采用单因素分析比较两组临床资料的差异, 对单因素分析中P<0.15且有临床意义的变量, 纳入多因素Logistic回归分析, 分析ANA诱导形成的独立危险因素。结果共纳入82例CD患者, 41例(50.0%)为阳性组, 41例(50.0%)为阴性组。从临床应答情况来看, 两组临床应答率分别为68.3%、41.5%, 差异有统计学意义(χ2 = 5.959, P = 0.015)。根据ANA滴度高低将阳性组分为1∶100组17例、1∶320组11例和≥1∶1000组13例, 3组的临床应答率分别为41.5%、45.5%、7.7%, 差异无统计学意义(χ2 = 5.334, P = 0.084)。从不良事件发生情况来看, 阳性组和阴性组分别为17.1%、7.3%, 差异无统计学意义(χ2 = 1.822, P = 0.177)。单因素分析发现两组治疗前总蛋白差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析发现首次用药年龄(OR = 1.060, 95%CI:1.015 ～ 1.107, P = 0.008)和基线总蛋白水平(OR = 1.110, 95%CI:1.023 ～ 1.205, P = 0.012)是CD患者IFX治疗后ANA诱导形成的独立危险因素。结论 IFX治疗后ANA的诱导形成可在一定程度上影响IFX的临床应答, 治疗期间需定期监测ANA滴度。此外, 首次用药年龄、基线总蛋白水平可能与治疗后ANA的产生有关。

关键词：克罗恩病英夫利西单克隆抗体抗核抗体临床应答不良事件危险因素