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多囊卵巢综合征患者健康促进生活方式量表的编制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第4期59卷 438-446页

作者：张宁孙小玲王静王颖捷杨海明沈山梅卢山刘才琪张成果孟芳芳江苏大学鼓楼临床医学院南京市210008 南京大学医学院附属鼓楼医院江北门诊南京大学医学院附属鼓楼医院健康管理中心南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京大学医学院附属鼓楼医院心胸外科南京大学医学院附属鼓楼医院急诊医学科

目的编制多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者健康促进生活方式量表,检验其信效度,并初步应用该量表。方法基于Pender健康促进模型,通过文献研究、半结构式访谈、小组讨论构建量表条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,... 详细信息

目的编制多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者健康促进生活方式量表,检验其信效度,并初步应用该量表。方法基于Pender健康促进模型,通过文献研究、半结构式访谈、小组讨论构建量表条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,形成初始量表。于2022年4月—10月,选取在南京市某三级甲等医院就诊的PCOS患者作为调查对象,第1次纳入316例、第2次纳入358例PCOS患者进行量表项目分析及信效度检验;2022年11月—2023年2月,初步应用量表调查294例PCOS患者健康促进生活方式水平现状。结果PCOS患者健康促进生活方式量表包括5个维度,33个条目。量表水平的内容效度指数为0.942;探索性因子分析提取5个公因子,累计方差贡献率为62.399%。验证性因子分析显示,模型拟合良好。总量表的Cronbach’sα系数为0.930、折半信度为0.842,重测信度为0.888。初步应用结果显示,PCOS患者健康促进生活方式量表总分为(96.925±14.273)分,处于中等水平。结论PCOS患者健康促进生活方式量表信效度较好,可作为医护人员评估PCOS患者健康促进生活方式水平的工具,并能帮助护理人员快速识别患者健康促进生活方式水平等级及各维度情况,以制订个体化的精准健康管理方案。

关键词：多囊卵巢综合征健康促进生活方式量表信度效度护理

基于心脏、肺、膈肌超声多模态参数预测危重症患者机械通气脱机结局

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中华超声影像学杂志 2024年第7期33卷 573-579页

作者：周倩徐颖顾勤孔文韬南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科南京210008

目的探索心脏、肺及膈肌超声多模态参数联合应用是否能够预测危重症患者脱机结局。方法前瞻性选取2022年12月至2023年12月南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科机械通气>48 h且准备进行自主呼吸试验(SBT)的患者53例。患者满足脱机拔管... 详细信息

目的探索心脏、肺及膈肌超声多模态参数联合应用是否能够预测危重症患者脱机结局。方法前瞻性选取2022年12月至2023年12月南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科机械通气>48 h且准备进行自主呼吸试验(SBT)的患者53例。患者满足脱机拔管的条件,并且准备进行30 min SBT,在SBT期间对患者进行心脏、肺及膈肌的超声检查。根据脱机结果将患者分为脱机成功组与脱机失败组。将单因素分析中差异有统计学意义的超声参数纳入二元Logistic回归模型中分析脱机结局的独立影响因素,绘制ROC曲线并计算曲线下面积(AUC)进行统计学分析。结果53例患者中13例患者脱机失败,成功组与失败组膈肌移动度(DE)、膈肌增厚率(DTF)、双侧肺部超声评分(LUS)、LUS总分及左心室射血分数(LVEF)差异有统计学意义(均P<0.05)。LVEF的AUC为0.709(95%CI=0.534~0.883,P=0.025),截断值为57.95%,敏感性为85.0%,特异性为61.5%;LUS总分的AUC为0.878(95%CI=0.772~0.984,P<0.001),截断值为17.50,敏感性为77.5%,特异性为92.3%;DE的AUC为0.876(95%CI=0.777~0.975,P<0.001),截断值为1.205 cm,敏感性为80.0%,特异性为92.3%;DTF的AUC为0.902(95%CI=0.818~0.986,P<0.001),截断值为22.1%,敏感性为82.5%,特异性为92.3%。将差异有统计学意义的超声参数LVEF、LUS、DE、DTF四者联合绘制ROC曲线的AUC为0.948(95%CI=0.889~1.000,P<0.001),敏感性为85.0%,特异性为92.3%。结论心脏、肺和膈肌的超声参数提供了SBT期间心肺功能和膈肌功能的关键信息。若存在LUS升高,LVEF、DE及DTF降低,则脱机失败的结局更为常见,四者联合可提高对脱机结局预测的准确性。

关键词：超声检查机械通气脱机肺部超声膈肌超声心动描记术

首次引流失败对肝门部胆管癌患者术后预后的影响

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中华肝胆外科杂志 2024年第2期30卷 108-113页

作者：艾力西尔·艾拜都拉毛谅杨翼飞王轶王雷仇毓东南京大学医学院附属鼓楼医院胰腺与代谢外科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院消化科南京210008

目的探讨首次引流失败对肝门部胆管癌(PHCC)患者术后预后的影响。方法回顾性分析2014年4月至2022年12月南京大学医学院附属鼓楼医院胰腺与代谢外科收治的行手术切除的68例PHCC患者的临床资料,其中男性46例,女性22例,年龄(63±9)岁,年龄... 详细信息

目的探讨首次引流失败对肝门部胆管癌(PHCC)患者术后预后的影响。方法回顾性分析2014年4月至2022年12月南京大学医学院附属鼓楼医院胰腺与代谢外科收治的行手术切除的68例PHCC患者的临床资料,其中男性46例,女性22例,年龄(63±9)岁,年龄范围39~80岁。依据首次引流是否成功分为两组:成功组(n=34)和失败组(n=34)。记录患者的年龄、性别、首次引流情况、并发症等临床资料。采用门诊及电话方式随访,记录患者的生存情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,生存率比较采用log-rank检验。结果与成功组相比,失败组PHCC患者的引流时间[41(28,52)d比20(14,28)d]、引流管调整率[32.4%(11/34)比0(0/34)]、引流后并发症发生率[88.2%(30/34)比0(0/34)]均增加,引流部位正确率[82.4%(28/34)比100%(34/34)]降低,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论与首次引流成功的患者相比,PHCC患者首次引流失败后的腹腔感染风险增加,但并未影响术后的长期生存。

关键词：胆道肿瘤肝门部术前胆道引流手术切除近远期疗效

TFDP2在子痫前期胎盘中的表达及其对滋养细胞凋亡的影响

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 133-142页

作者：曹晨睿刘丹王志尹赵光锋裴中锐胡娅莉南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科南京210009

目的探讨子痫前期患者胎盘组织中转录因子二聚化配体2(transcription factor dimerization partner 2,TFDP2)的表达及其对滋养细胞凋亡的影响。方法回顾性选取2018年1月至2022年12月期间在南京大学医学院附属鼓楼医院剖宫产分娩的子痫... 详细信息

目的探讨子痫前期患者胎盘组织中转录因子二聚化配体2(transcription factor dimerization partner 2,TFDP2)的表达及其对滋养细胞凋亡的影响。方法回顾性选取2018年1月至2022年12月期间在南京大学医学院附属鼓楼医院剖宫产分娩的子痫前期产妇30例(子痫前期组),及同期在本院剖宫产分娩的健康正常产妇30例(对照组)的胎盘组织。利用免疫组织化学染色检测TFDP2在胎盘组织中的定位,实时荧光定量-聚合酶链反应和蛋白质印迹技术检测2组胎盘组织中TFDP2 mRNA和蛋白水平的差异。取合体滋养细胞BeWo细胞,转染小干扰RNA敲降TFDP2,利用蛋白质印迹和实时荧光定量-聚合酶链反应技术检测凋亡相关指标——B细胞淋巴瘤2蛋白(B cell lymphoma 2,Bcl2)和Bcl2相关X蛋白(Bcl2 associated X,Bax)及其mRNA的改变,利用末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP原位切口末端标记染色和流式细胞技术观察凋亡细胞数量的改变,并探索相关下游信号通路的变化。采用两独立样本t检验、秩和检验和χ^(2)检验进行统计学分析。结果TFDP2主要表达于对照组胎盘合体滋养细胞和绒毛外滋养细胞中。子痫前期胎盘组织合体滋养细胞中TFDP2的表达量在mRNA水平(0.722±0.239与1.000±0.348,t=3.61,P=0.001)和蛋白水平(0.728±0.185与1.000±0.206,t=2.41,P=0.037)均低于对照组。与未敲降TFDP2比较,在BeWo细胞中敲降TFDP2,凋亡指标Bax/Bcl2比值升高(mRNA:1.755±0.452与1.000±0.279,t=3.48,P=0.006;蛋白:3.206±0.922与1.000±0.290,t=3.95,P=0.017),每个视野中凋亡细胞数量升高[(4.556±1.740)与(2.444±1.130)个,t=3.05,P=0.008],总凋亡细胞比例升高[(21.37±1.66)%与(12.61±0.38)%,t=8.92,P=0.001],BeWo细胞质中蛋白激酶A催化亚基的Thr197位点磷酸化活性降低(0.466±0.035与1.000±0.075,t=11.19,P<0.001),细胞核中β-连环蛋白的表达降低(0.250±0.093与1.000±0.269,t=4.57,P=0.010)。结论子痫前期患者胎盘组织合体滋养细胞中TFDP2的表达降低,可能通过抑制蛋白激酶A催化亚基/β-连环蛋白信号通路,促进合体滋养细胞的凋亡。

关键词：先兆子痫 DNA结合蛋白质类转录因子滋养层细胞凋亡

三种电子胎心监护评价系统评估新生儿酸中毒的效果比较

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 362-370页

作者：仇黎丽呼慧莲杨玲顾宁朱振华方婧周燕戴毅敏南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科南京210016

目的分析产时电子胎心监护(electronic fetal monitoring,EFM)Parer-五级、美国国家儿童健康与人类发展研究院(National Institute of Child Health and Human Development,NICHD)-三级和国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)-三级评价系统评估新生儿酸中毒的有效性和观察者间一致性。方法回顾性分析2020年1月至2020年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院足月单胎头位分娩酸中毒新生儿(脐动脉血pH值≤7.1)和正常新生儿(脐动脉血pH值≥7.2)产妇分娩前1 h内至少30 min的EFM图形资料,对病例的临床特征及母儿结局设盲。4名产科医生分别独立对随机排序并编码的EFM图形进行特征描述。另1名产科医生参照NICHD-、FIGO-三级和Parer-五级评价系统,根据图形特征进行分级评价。分析3种系统评估新生儿酸中毒的灵敏度和特异度,以及观察者间一致性。分别采用独立样本t检验、χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)或Mann-Whitney U检验进行统计学分析。3种评价系统组间灵敏度和特异度比较采用McNemar检验。用Kappa检验分析观察者之间的一致性。结果(1)共3558例进入本研究。经倾向性评分匹配后,酸中毒组和对照组分别为44例和78例。2组产妇的产次、分娩孕周、临产方式、胎盘早剥和分娩镇痛率差异均无统计学意义。酸中毒组阴道助产率和新生儿收住重症监护病房率明显高于对照组[15.8%(7/44)与2.6%(2/78),χ^(2)=8.45,P=0.003;31.8%(14/44)与12.8%(10/78),χ^(2)=8.45,P=0.004],脐动脉血pH值和平均碱剩余低于对照组[7.04±0.07与7.30±0.05,t=4.98;(-12.40±3.32)与(-5.64±1.95)mmol/L,t=13.61;P值均<0.001]。(2)在NICHD-三级评价系统中,酸中毒和对照组分别有95.5%(42/44)和89.7%(70/78)为可疑胎儿酸碱失衡的Ⅱ类图形,酸中毒组仅4.5%(2/44)为Ⅲ类图形。在FIGO-三级评价系统中,酸中毒组81.8%(36/44)的图形为“病理图形”;Parer-五级评价系统中提示胎儿酸碱失衡的“橙色或红色”风险也可识别86.4%(38/44)的酸中毒组EFM图形。提示胎儿宫内状况良好的FIGO-三级评价系统“正常图形”和Parer-五级评价系统“绿色或蓝色”风险,在对照组中分别占28.2%(22/78)和41.0%(32/78)。酸中毒组均未被Parer-五级评价系统误判为正常。(3)与NICHD-三级评价系统相比,FIGO-三级和Parer-五级评价系统的评估灵敏度(95%CI)升高[86.4%(71.8%~92.4%)、81.8%(66.8%~89.4%)与4.5%(1.2%~14.5%)],特异度降低[100.0%(95.3%~100.0%)、87.2%(78.0%~92.9%)和84.6%(75.0%~91.0%)]。FIGO-三级和Parer-五级评价系统评估新生儿酸中毒的灵敏度及特异度差异无统计学意义(P值分别为0.727和0.791)。(4)判读对照组图形时,不同观察者应用NICHD-三级评价系统进行分级的总符合率高达94.2%,FIGO-三级和Parer-五级评价系统的总符合率分别为69.7%和67.7%。评价酸中毒组EFM图形时,Parer-五级评价系统的观察者间一致性强[κ值(95%CI):0.87(0.79~0.95)],NICHD-和FIGO-三级评价系统均较强[κ值(95%CI)分别为0.77(0.66~0.88)和0.72(0.60~0.84)]。结论Parer-五级和FIGO-三级评价系统评估新生儿酸中毒的灵敏度明显优于NICHD-三级评价系统,且Parer-五级评价系统的阴性预测值和对病理性EFM图形的判读一致性更高。

关键词：胎儿监测酸中毒胎儿缺氧电子胎心监护病例对照研究

乳腺癌患者全病程管理信息系统的开发与应用研究

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中华护理杂志 2024年第8期59卷 901-908页

作者：郭苗苗严婷婷许丹丹袁玲南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤科南京市210008 南京大学医学院附属鼓楼医院普外科南京市210008 南京大学医学院附属鼓楼医院护理部南京市210008

目的开发乳腺癌患者全病程管理信息系统并验证其在患者疾病管理中的应用效果。方法制订“筛查-诊断-治疗-康复”为一体的整合型服务方案,开发可供全病程管理的信息系统。采用历史对照研究,便利抽取南京市某三级甲等医院确诊的乳腺癌患者... 详细信息

目的开发乳腺癌患者全病程管理信息系统并验证其在患者疾病管理中的应用效果。方法制订“筛查-诊断-治疗-康复”为一体的整合型服务方案,开发可供全病程管理的信息系统。采用历史对照研究,便利抽取南京市某三级甲等医院确诊的乳腺癌患者260例作为应用对象,将2022年5月1日—12月31日确诊的130例作为试验组,采用全病程管理信息系统进行管理;2021年5月1日—12月31日确诊的130例作为对照组,采用常规疾病管理。比较两组筛查诊断期相关指标、治疗完成率、治疗相关副作用发生率及患者癌症照护满意度情况。结果试验组脱落4例,对照组脱落7例。两组穿刺等待时间、入院等待时间、筛查-入院时间比较,差异有统计学意义(P0.05)。试验组的治疗完成率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);且试验组术后6个月内患侧上肢淋巴水肿、胸痹及上肢感觉异常、皮下积液情况以及辅助治疗骨髓抑制、肝功能损害、放射性皮炎、放射性肺炎的发生率均小于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);试验组术后及术后6个月的癌症照护满意度均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论应用乳腺癌患者全病程管理信息系统可优化诊疗流程、提高诊疗效率,保障乳腺癌患者治疗完成率,减少其治疗并发症,提高其癌症照护满意度。

关键词：乳腺癌个案管理全病程管理互联网干预护理

不同胎儿先天性肺气道畸形容积比病例的临床特点及孕期母体糖皮质激素治疗效果

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 624-630页

作者：王链链唐慧荣王娅戴晨燕李洁潘玮辰王小宇郑明明南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科南京210008

目的探讨不同胎儿先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformations,CPAM)容积比(CPAM volume ratio,CVR)病例的临床特点,以及孕期母体糖皮质激素治疗CPAM的效果。方法回顾性纳入2020年9月至2023年5月南京大学医学院附属鼓... 详细信息

目的探讨不同胎儿先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformations,CPAM)容积比(CPAM volume ratio,CVR)病例的临床特点,以及孕期母体糖皮质激素治疗CPAM的效果。方法回顾性纳入2020年9月至2023年5月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断的胎儿CPAM孕妇56例(均为单胎妊娠),其中3例接受孕期母体糖皮质激素治疗。详细介绍接受孕期母体糖皮质激素治疗病例的临床情况。采用两独立样本t检验、非参数检验、χ^(2)检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。结果(1)一般情况:56例胎儿CPAM孕妇年龄(32.0±0.7)岁,所有胎儿均为单侧病变,其中左侧25例(44.6%),Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型CPAM分别占5.4%(3/56)、50.0%(28/56)和44.6%(25/56)。56例中发生胎儿水肿2例,非水肿胎儿的胎儿期最大CVR为0.79±0.66。(2)以非水肿CPAM胎儿的最大CVR平均值加2个标准差作为胎儿水肿发生风险的CVR阈值(0.79+2×0.66=2.1),将研究对象根据胎儿期最大CVR分为CVR≤2.0组(n=50)及CVR>2.0组(n=6)。CVR>2.0组与CVR≤2.0组相比,胎儿水肿[2/6与0.0%(0/50),Fisher精确概率法]、纵隔移位[5/6与32.0%(16/50),χ^(2)=4.03]、羊水过多[6/6与4.0%(2/50),Fisher精确概率法]和生后手术治疗的比例均较高[4/5与22.2%(10/45),连续校正χ^(2)=4.86],差异均有统计学意义(P值均2.0的胎儿中3例接受孕期母体糖皮质激素治疗,干预后水肿缓解和/或肿块体积减小,均足月活产分娩。其中2例生后行胸腔镜手术干预,分别随访至5和14月龄,喂养发育未见异常;另1例随访至3月龄时暂未手术干预,无呼吸道相关症状,喂养发育未见异常。结论产前超声提示CVR>2.0时,胎儿水肿、纵隔移位、羊水过多的发生率增加。对于这类CPAM胎儿,孕期母体糖皮质激素治疗有望获得较好妊娠结局。

关键词：先天性囊性腺瘤样畸形先天性肺气道畸形糖皮质激素治疗宫内治疗

母体自身免疫性疾病及应用抗凝药物对血浆游离DNA胎儿分数的影响

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 450-456页

作者：陈雪媚段红蕾王皖骏张颖朱湘玉吴星杨滢曹培暄倪梦瑶姜子晗许碧云李洁南京医科大学鼓楼临床医学院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院科研部南京210008

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不... 详细信息

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE);抗凝药物包括低分子量肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果进入队列4102例单胎妊娠孕妇,排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后,余3948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征,35例合并未分化结缔组织病,34例合并干燥综合征,18例合并SLE;108例仅使用LMWH,121例仅使用阿司匹林,113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示,孕妇NIPT采血时体重指数(B=-0.423)、辅助生殖技术受孕(B=-0.803)、男胎(B=-0.458)、合并未分化结缔组织病(B=1.774)和SLE(B=3.467)对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。多因素线性回归分析发现NIPT采血时体重指数(B=-0.415),辅助生殖技术受孕(B=-0.585)、男胎(B=-0.322)、合并SLE(B=3.347)及未分化结缔组织病(B=1.336)均对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。结论应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测时,孕妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响;NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。

关键词：无创产前检测胎儿分数自身免疫性疾病抗凝药物

35例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床影像病理特征研究

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中华内科杂志 2024年第7期63卷 674-679页

作者：徐帅璩龙杰陈雪朱晓蕾牛丰南南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科南京210008 南京医科大学鼓楼临床医学院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总结其临床表现、影像学、肌肉... 详细信息

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总结其临床表现、影像学、肌肉活检、基因检测以及治疗转归结果。数据采用平均值、标准差、频率百分比的形式进行描述性统计分析。结果:35例MELAS患者发病年龄为(30.2±2.3)岁,20%有家族史。首发症状以肢体无力、肢体抽搐常见;神经肌肉系统症状以近端肌无力和运动不耐受为主;神经肌肉系统之外的其他系统症状以内分泌系统(糖尿病)受累最多。5例患者行头颅CT检查,示低密度灶4例、钙化灶2例。26例患者行头颅MRI示病灶区累及顶叶、基底节区、颞叶、枕叶、额叶等部位;较少累及幕下;其中12例出现不同程度的脑萎缩。10例患者行头颅1H-MRS,9例出现NAA峰减低,8例出现异常乳酸峰,6例同时出现NAA减低合并乳酸峰。31例患者行基因检测,25例检测到mt.3243A>G突变,其余6例为其他罕见突变。21例患者行肌肉活检,15例病理肌活检观察到代表线粒体异常增殖的破碎红纤维和代表氧化磷酸化障碍的COX酶缺陷型肌纤维。结论:MELAS综合征患者的临床表现具有多样性及复杂性,早期症状容易误诊和漏诊。详细的临床病史、影像波谱和肌活检、基因检测是MELAS确诊的必要条件。

关键词： MELAS综合征神经肌肉疾病磁共振波谱学 DNA 线粒体突变