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影响成人语后聋人工耳蜗植入者音乐相关生活质量的因素探究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 27-33页

作者：杨烨钱晓云耿立国姜耀锋高珺岩黄鹂黎奥赵宁徐玉芹朱光洁高下南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科、南京鼓楼医院耳鼻咽喉研究所南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院医疗病案中心南京210008 江苏省儿童康复研究中心技术指导部南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院图书情报中心南京210008

目的:观察成人语后聋人工耳蜗植入者日常生活中聆听音乐的感受以及音乐对其生活的重要性,探寻相关影响因素。方法:该研究为横断面调查研究。2021年1—8月使用《音乐相关生活质量量表》评估63例成人语后聋人工耳蜗植入者的音乐体验以及需... 详细信息

目的:观察成人语后聋人工耳蜗植入者日常生活中聆听音乐的感受以及音乐对其生活的重要性,探寻相关影响因素。方法:该研究为横断面调查研究。2021年1—8月使用《音乐相关生活质量量表》评估63例成人语后聋人工耳蜗植入者的音乐体验以及需求,其中男性27例,女性36例,年龄(40.7±12.3)岁(均数±标准差,下同),手术时年龄(36.8±13.1)岁,术前助听器无效时间(3.9±5.8)年。分析指标包括年龄、术前佩戴助听器无效的时间、术前对音乐喜好程度、术后人工耳蜗使用时间、目前助听方式和听觉康复效果,采用SPSS 25.0统计软件分析上述6种因素是否对受试者聆听音乐构成影响。结果:量表中的各维度均只与单一因素相关,其中音乐体验部分的两个亚维度均与听觉康复效果相关;而重要性部分中,听觉康复效果是“参与重要性”维度的影响因素,术前对音乐的喜好程度则是“感知重要性”维度的影响因素。以上述因素分组比较后组间差异有统计学意义( P值均0.05)。结论:成人语后聋患者在植入人工耳蜗后有继续聆听音乐的需求和尝试,听觉康复效果和术前对音乐的喜好程度是影响植入者聆听音乐的两个重要因素。当听觉交流水平得到一定程度恢复后,需要及时关注植入者在音乐方面的聆听需求和训练,尤其对于术前喜好音乐者。

关键词：耳蜗植入术问卷调查音乐成人语后聋

母体自身免疫性疾病及应用抗凝药物对血浆游离DNA胎儿分数的影响

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 450-456页

作者：陈雪媚段红蕾王皖骏张颖朱湘玉吴星杨滢曹培暄倪梦瑶姜子晗许碧云李洁南京医科大学鼓楼临床医学院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院科研部南京210008

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不... 详细信息

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE);抗凝药物包括低分子量肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果进入队列4102例单胎妊娠孕妇,排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后,余3948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征,35例合并未分化结缔组织病,34例合并干燥综合征,18例合并SLE;108例仅使用LMWH,121例仅使用阿司匹林,113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示,孕妇NIPT采血时体重指数(B=-0.423)、辅助生殖技术受孕(B=-0.803)、男胎(B=-0.458)、合并未分化结缔组织病(B=1.774)和SLE(B=3.467)对胎儿分数有影响(P值均妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响;NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。

关键词：无创产前检测胎儿分数自身免疫性疾病抗凝药物

鼻内镜下经泪前隐窝入路成人上颌窦后鼻孔息肉切除术的应用分析

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医学研究与战创伤救治 2024年第1期37卷 32-36页

作者：陈银俞晨杰高下南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科南京鼓楼医院耳鼻咽喉研究所南京210008

目的评价鼻内镜下经泪前隐窝入路成人上颌窦后鼻孔息肉(ACP)切除术的应用价值。方法回顾性分析2017年7月至2022年5月南京鼓楼医院耳鼻咽喉科收治的22例上颌窦后鼻孔息肉患者的临床资料。行鼻内镜下经泪前隐窝入路上颌窦后鼻孔息肉切除术... 详细信息

目的评价鼻内镜下经泪前隐窝入路成人上颌窦后鼻孔息肉(ACP)切除术的应用价值。方法回顾性分析2017年7月至2022年5月南京鼓楼医院耳鼻咽喉科收治的22例上颌窦后鼻孔息肉患者的临床资料。行鼻内镜下经泪前隐窝入路上颌窦后鼻孔息肉切除术,其中10例保留中鼻道上颌窦自然引流口结构,12例联合经中鼻道上颌窦口扩大。比较术前、术后1个月及术后12个月视觉模拟量表评分(VAS)、鼻腔鼻窦结局测试22量表(SNOT-22)、鼻内镜检查及鼻窦CT检查结果。结果患者术后1个月及术后12个月VAS、SNOT-22症状评分较术前明显降低(P<0.001),术后12个月VAS、SNOT-22症状评分较术后1个月明显降低(P<0.001)。随访12个月后,内镜结果显示所有患者均未出现鼻泪管损伤、鼻腔粘连等并发症。10例保留中鼻道上颌窦自然引流口结构的患者与12例联合经中鼻道上颌窦口扩大患者术前及术后12个月复查CT显示,上颌窦腔内壁光滑,无炎症或息肉潴留,恢复好,均无复发。结论应用鼻内镜下经泪前隐窝入路可安全有效地清除ACP,术后并发症少,随访期内无复发,并且保留中鼻道上颌窦自然引流口结构能够获得与联合切除钩突并开放扩大上颌窦口同样的疗效。

关键词：上颌窦息肉鼻内镜泪前隐窝

外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险者的产前诊断及妊娠结局分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 1-7页

作者：李照侠段红蕾刘威朱瑞芳李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体... 详细信息

目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析。对所有病例进行查阅分娩资料或电话等形式的随访并记录结果。组间采用χ^(2)检验或者F检验进行统计学处理。结果747例NIPT高风险孕妇中387例为真阳性,整体阳性预测值(PPV)为51.81%。NIPT对21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)、性染色体非整倍体(SCA)高风险的PPV分别为80.24%(199/248)、60%(48/80)、14%(7/50)、38.97%(106/272),对T21的PPV显著高于T18和T13(P妇总体PPV显著高于低龄组(69.35%vs.42.39%,P10 Mb(60%vs.30%;60%vs.23.53%,P产,53例分娩且生长发育未见异常,12例失访。结论NIPT对常见非整倍体异常的PPV与孕妇年龄及Z值相关,高龄人群、高Z值组的阳性预测值较高。

关键词：产前诊断外周血胎儿游离DNA 拷贝数变异妊娠结局阳性预测值核型分析染色体微阵列分析

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的IGHMBP2基因变异分析和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 167-173页

作者：李慧君朱湘玉杨滢吴星李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测... 详细信息

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测先证者及其家系成员SMN1基因第7外显子的拷贝数,通过全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测,并对家系成员行Sanger测序验证分析,对变异位点进行生物信息学分析。依据上述检测与分析结果,对家系中再次妊娠的胎儿行介入性产前诊断。结果基因检测发现2例先证者均携带IGHMBP2基因复合杂合变异,分别遗传自父母。其中变异c.1144C>T、c.866delG和c.1666C>G既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南分别评为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP3+PP4)、可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM4+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP2+PP3+PP4)。通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)和介入性产前诊断成功阻断了变异在家系中的传递,有效预防了出生缺陷的发生。结论该2例考虑是由IGHMBP2基因复合杂合变异导致的SMARD1,为SMARD1的鉴别诊断和家系遗传咨询提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 IGHMBP2基因产前诊断

多囊卵巢综合征患者健康促进生活方式量表的编制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第4期59卷 438-446页

作者：张宁孙小玲王静王颖捷杨海明沈山梅卢山刘才琪张成果孟芳芳江苏大学鼓楼临床医学院南京市210008 南京大学医学院附属鼓楼医院江北门诊南京大学医学院附属鼓楼医院健康管理中心南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京大学医学院附属鼓楼医院心胸外科南京大学医学院附属鼓楼医院急诊医学科

目的编制多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者健康促进生活方式量表,检验其信效度,并初步应用该量表。方法基于Pender健康促进模型,通过文献研究、半结构式访谈、小组讨论构建量表条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,... 详细信息

目的编制多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者健康促进生活方式量表,检验其信效度,并初步应用该量表。方法基于Pender健康促进模型,通过文献研究、半结构式访谈、小组讨论构建量表条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,形成初始量表。于2022年4月—10月,选取在南京市某三级甲等医院就诊的PCOS患者作为调查对象,第1次纳入316例、第2次纳入358例PCOS患者进行量表项目分析及信效度检验;2022年11月—2023年2月,初步应用量表调查294例PCOS患者健康促进生活方式水平现状。结果PCOS患者健康促进生活方式量表包括5个维度,33个条目。量表水平的内容效度指数为0.942;探索性因子分析提取5个公因子,累计方差贡献率为62.399%。验证性因子分析显示,模型拟合良好。总量表的Cronbach’sα系数为0.930、折半信度为0.842,重测信度为0.888。初步应用结果显示,PCOS患者健康促进生活方式量表总分为(96.925±14.273)分,处于中等水平。结论PCOS患者健康促进生活方式量表信效度较好,可作为医护人员评估PCOS患者健康促进生活方式水平的工具,并能帮助护理人员快速识别患者健康促进生活方式水平等级及各维度情况,以制订个体化的精准健康管理方案。

关键词：多囊卵巢综合征健康促进生活方式量表信度效度护理

2021-2022年江苏省母血清学产前筛查室内质控数据的室间比对结果分析

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中华预防医学杂志 2024年第3期58卷 358-363页

作者：张颖段红蕾李洁贾支俊南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院核医学科南京210008

本研究分析2021-2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据,通过各实验室室内质控数据的比对,进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021-2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室... 详细信息

本研究分析2021-2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据,通过各实验室室内质控数据的比对,进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021-2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室早孕期和中孕期母血清学筛查质控的测定方法、3个浓度的质控数据结果、仪器平台和试剂等相关信息。首先对各实验室检测结果进行统计分析,通过室内质控的变异系数对各实验室的精密度进行评价;其次对使用不同实验平台的实验室进行室间比对,评价其一致性。结果显示,2021年和2022年妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为87.5%(7/8)和92.3%(12/13);2021年和2022年游离人绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)(早孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例为97.5%(39/40)和95.5%(42/44),2021年和2022年甲胎蛋白(AFP)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和90.9%(40/44),2021年和2022年游离 β-hCG(中孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和95.5%(42/44);各指标的室间比对一致性为100%。综上,江苏省母血清学产前筛查具有较高一致性,对于少部分稳定性较差的实验室需根据数据分析结果做出周期性的评估及整改,完善母血清学产前筛查质量控制管理。

关键词：血清学筛查质量控制室间比对分析

首次引流失败对肝门部胆管癌患者术后预后的影响

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中华肝胆外科杂志 2024年第2期30卷 108-113页

作者：艾力西尔·艾拜都拉毛谅杨翼飞王轶王雷仇毓东南京大学医学院附属鼓楼医院胰腺与代谢外科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院消化科南京210008

目的探讨首次引流失败对肝门部胆管癌(PHCC)患者术后预后的影响。方法回顾性分析2014年4月至2022年12月南京大学医学院附属鼓楼医院胰腺与代谢外科收治的行手术切除的68例PHCC患者的临床资料,其中男性46例,女性22例,年龄(63±9)岁,年龄... 详细信息

目的探讨首次引流失败对肝门部胆管癌(PHCC)患者术后预后的影响。方法回顾性分析2014年4月至2022年12月南京大学医学院附属鼓楼医院胰腺与代谢外科收治的行手术切除的68例PHCC患者的临床资料,其中男性46例,女性22例,年龄(63±9)岁,年龄范围39~80岁。依据首次引流是否成功分为两组:成功组(n=34)和失败组(n=34)。记录患者的年龄、性别、首次引流情况、并发症等临床资料。采用门诊及电话方式随访,记录患者的生存情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,生存率比较采用log-rank检验。结果与成功组相比,失败组PHCC患者的引流时间[41(28,52)d比20(14,28)d]、引流管调整率[32.4%(11/34)比0(0/34)]、引流后并发症发生率[88.2%(30/34)比0(0/34)]均增加,引流部位正确率[82.4%(28/34)比100%(34/34)]降低,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论与首次引流成功的患者相比,PHCC患者首次引流失败后的腹腔感染风险增加,但并未影响术后的长期生存。

关键词：胆道肿瘤肝门部术前胆道引流手术切除近远期疗效

基于定量磁敏感图成像评估颈动脉狭窄患者脑铁沉积对认知功能的影响

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中华外科杂志 2024年第8期62卷 771-778页

作者：苏比努尔·买买提艾力张雯蔡晶吕晓琛梁子舜乔彤南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科南京210009 南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科南京210009

目的探讨颈动脉粥样硬化性狭窄(CAS)患者脑铁沉积与认知功能的相关性。方法本研究为单中心、前瞻性研究。前瞻性收集2022年1月至2022年6月南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科收治的符合纳入和排除标准的CAS患者的临床资料。患者均完成... 详细信息

目的探讨颈动脉粥样硬化性狭窄(CAS)患者脑铁沉积与认知功能的相关性。方法本研究为单中心、前瞻性研究。前瞻性收集2022年1月至2022年6月南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科收治的符合纳入和排除标准的CAS患者的临床资料。患者均完成蒙特利尔认知评估量表(MoCA),根据MoCA评分将患者分为认知正常组及认知障碍组。所有患者行定量磁敏感图成像,提取全脑皮质磁化率值,以反映脑铁沉积情况。以年龄、性别、受教育时间、高血压史、糖尿病史作为协变量,对患者认知功能、双侧狭窄分级和组间有差异脑区的磁化率值进行偏相关分析,以确定影像学差异与认知评分及狭窄程度的相关性。进一步进行中介分析,明确额极磁化率在右侧狭窄分级与认知评分之间的中介效应。绘制高血压联合额极磁化率值判断认知障碍的受试者工作特征曲线,计算曲线下面积、灵敏度和特异度。定量资料的比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验,无序分类资料采用χ2检验或Fisher确切概率法,有序分类资料采用Wilcoxon秩和检验。结果研究共纳入患者33例,认知正常组16例,认知障碍组17例。男性23例,女性10例,年龄(62.8±9.0)岁(范围:48~88岁)。认知障碍组右侧狭窄分级高于认知正常组(Z=-2.037,P=0.042),且额极[(-0.210±0.080)×10^(-8)比(-0.130±0.120)×10^(-8);t=-2.187,P=0.037]、额上回[(-0.604±0.243)×10^(-8)比(-0.428±0.203)×10^(-8);t=-2.223,P=0.034]和颞极[(-0.081±0.115)×10^(-8)比(0.054±0.190)×10^(-8);t=-2.417,P=0.022]磁化率值明显升高。偏相关分析结果显示,颈动脉右侧狭窄分级与额极磁化率呈正相关(r=0.424,P=0.009),MoCA评分与额极及颞极磁化率呈负相关(额极:r=-0.391,P=0.027;颞极:r=-0.410,P=0.020)。中介分析结果显示,额极磁化率在右侧狭窄分级与MoCA评分的关系中表现出完全中介效应,间接效应β值为-0.021(95%CI:-0.059~-0.002)。高血压联合额极磁化率值判断认知障碍的受试者工作特征曲线下面积为0.882(95%CI:0.763~0.989),灵敏度为82%,特异度为83%。结论认知功能下降的CAS患者的额极、额上回和颞极存在明显铁沉积,且额极磁化率介导了右侧颈动脉狭窄程度对认知功能的影响。高血压联合额极磁化率值有望作为判断CAS患者认知功能下降的客观影像学标志物。

关键词：颈动脉狭窄认知障碍脑铁沉积定量磁敏感图