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居家环境下围产期抑郁早期预警的概念分析

中国生育健康杂志 2024年第4期35卷 398-400,F0003页

作者：孙晓晴张爱霞丛胜楠王瑞沙利娟谢红燕韩婧婧徐州医科大学附属医院产科江苏徐州221000 南京医科大学护理学院临床学系南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)护理部南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心苏州大学医学院护理学院

本文采用Walker和Avant概念分析法系统分析居家环境下围产期抑郁早期预警的应用、定义属性、模型案例、前因、后果和测评指标,厘清了居家环境下围产期抑郁早期预警的概念内涵。结合国内围产期管理现状,归纳其定义属性,即本质上是对围产... 详细信息

本文采用Walker和Avant概念分析法系统分析居家环境下围产期抑郁早期预警的应用、定义属性、模型案例、前因、后果和测评指标,厘清了居家环境下围产期抑郁早期预警的概念内涵。结合国内围产期管理现状,归纳其定义属性,即本质上是对围产期妇女发生抑郁风险的预测与警报;目的是预防或降低抑郁的发生及其产生的危害;过程是基于围产期妇女的家庭成员支持、对围产期不同阶段的相关资料的全面收集、整理和分析;时间贯穿妇女怀孕后第一次接触产科保健服务至产后一年。目前,居家环境下围产期抑郁早期预警的相关研究还不够全面、深入,今后应进一步对该领域进行深层次、多方位探究。

关键词：抑郁围产期预警居家家庭支持概念分析

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嵌合体胚胎检出率的影响因素及其妊娠结局分析

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 288-298页

作者：张琦熊顺韩伟刘东云黄国宁林婷婷重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心人类胚胎工程与精准医疗重庆市重点实验室重庆400010

目的分析基于二代测序(NGS)技术的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)中嵌合体胚胎检出率的相关因素,以及嵌合体胚胎移植的妊娠结局。方法通过回顾性观察研究收集重庆市妇幼保健院生殖医学中心2019年1月至2023年5月期间的745个PGT-A周... 详细信息

目的分析基于二代测序(NGS)技术的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)中嵌合体胚胎检出率的相关因素,以及嵌合体胚胎移植的妊娠结局。方法通过回顾性观察研究收集重庆市妇幼保健院生殖医学中心2019年1月至2023年5月期间的745个PGT-A周期2850个囊胚患者的临床资料。使用NGS技术对活检细胞进行检测,根据检测结果将胚胎分为整倍体胚胎、非整倍体胚胎及嵌合体胚胎,比较患者的临床特征及实验室相关参数对嵌合体胚胎检出率的影响。分析比较同期98个嵌合体胚胎移植周期和486个整倍体胚胎移植周期的妊娠结局,包括临床妊娠率和活产率。结果在2850个囊胚中,1489个囊胚为整倍体(52.2%,1489/2850),917个(32.2%,917/2850)为非整倍体,444个(15.6%,444/2850)为嵌合体;嵌合体中,有245个(55.2%,245/444)胚胎为染色体片段嵌合,118个(26.6%,118/444)为整条染色体嵌合,81个(18.2%,81/444)为复杂嵌合。不同遗传检测机构的嵌合体检出率波动范围为13.5%~27.0%。女方年龄、抗苗勒管激素水平、PGT-A指征、促排卵方案、促性腺激素(Gn)用量、Gn天数、内细胞团分级、滋养外胚层细胞分级、遗传检测机构和胚胎活检时间在整倍体、非整倍体和嵌合体胚胎间分布均有显著差异(P均遗传检测机构与嵌合体检出率明显相关,与滋养外胚层细胞分级为A级相比,分级为B-级者(OR=1.59,95%CI为1.04~2.44,P=0.033)嵌合体检出率明显升高;与检测机构a相比,c机构的嵌合体检出率明显升高(OR=2.89,95%CI为2.10~3.98,P遗传检测机构与嵌合体胚胎检出率有关。与整倍体胚胎移植相比,嵌合体胚胎移植的临床妊娠率和活产率均明显降低。对于无整倍体胚胎可移植的夫妇,在遗传咨询中可根据嵌合比例和嵌合类型等适当推荐移植嵌合体胚胎,以期获得最优妊娠结局。

关键词：植入前诊断嵌合体非整倍性高通量核苷酸序列分析妊娠结局影响因素分析

年轻卵巢功能减退患者使用微刺激方案和高孕激素促排卵方案IVF-ET的疗效比较

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现代妇产科进展 2024年第1期33卷 32-36页

作者：杨宇罗荣杨敏燕南京医科大学附属泰州人民医院泰州225300

目的:探讨高孕激素促排卵方案(PPOS)和微刺激方案在年轻卵巢储备功能减退患者(DOR)体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局。方法:回顾分析2019年10月至2022年10月在南京医科大学附属泰州人民医院生殖中心行IVF-ET辅助生殖技术的147例年轻DOR(... 详细信息

目的:探讨高孕激素促排卵方案(PPOS)和微刺激方案在年轻卵巢储备功能减退患者(DOR)体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局。方法:回顾分析2019年10月至2022年10月在南京医科大学附属泰州人民医院生殖中心行IVF-ET辅助生殖技术的147例年轻DOR(年龄≤35岁)患者的资料,其中PPOS组108例,微刺激方案组39例,比较两组患者的一般资料、促排卵情况、实验室指标、周期异常情况和临床结局。结果:PPOS组的Gn用量、Gn使用时间、扳机日E 2及获卵数均高于微刺激方案组,扳机日LH、正常受精率低于微刺激方案组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:相对微刺激方案,PPOS方案能降低年轻DOR患者的早发LH峰风险、获得更多的卵子,但Gn用量大、用药时间长、正常受精率更低,没有改善临床结局。因此,相较于PPOS方案,微刺激方案更贴近自然周期且经济实惠,可作为年轻DOR患者行IVF-ET治疗时的较优选择。

关键词：卵巢储备功能减退体外受精-胚胎移植高孕激素促排卵方案微刺激方案

子痫前期胎盘组织中神经型Wiskott-Alrdich综合征蛋白的表达及其意义

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中国医科大学学报 2024年第2期53卷 97-101,120页

作者：张硕葛云鹏王婷婷沈鸿飞李佳钋宋贵玉乔宠中国医科大学附属盛京医院妇产科沈阳110039 国家卫生健康委员会生殖健康与遗传医学重点实验室沈阳110039 辽宁省母胎医学重点实验室沈阳110039 中国医科大学出生队列研究中心沈阳110039

目的研究子痫前期胎盘组织中神经型Wiskott-Alrdich综合征蛋白(N-WASP)的表达情况及其临床意义。方法选取2020年7月至2021年12月于中国医科大学附属盛京医院分娩的65例孕产妇作为研究对象,并将其分为早发型子痫前期组(15例)、早发对照组... 详细信息

目的研究子痫前期胎盘组织中神经型Wiskott-Alrdich综合征蛋白(N-WASP)的表达情况及其临床意义。方法选取2020年7月至2021年12月于中国医科大学附属盛京医院分娩的65例孕产妇作为研究对象,并将其分为早发型子痫前期组(15例)、早发对照组(15例)、晚发型子痫前期组(15例)、晚发对照组(20例)。采用实时定量PCR(RT-qPCR)检测各组胎盘组织中N-WASP mRNA的相对表达量,采用Western blotting和免疫组织化学法检测各组胎盘组织中N-WASP蛋白的表达情况及定位情况。结果RT-q PCR、Western blotting结果显示,早发型子痫前期组胎盘组织N-WASP mRNA和蛋白表达水平显著低于早发对照组(0.50±0.19 vs.0.93±0.73,0.35±0.17 vs.0.72±0.21),晚发型子痫前期组胎盘组织中N-WASP mRNA和蛋白表达水平显著低于晚发对照组(0.83±0.34 vs.1.15±0.34,0.39±0.16 vs.0.76±0.20),差异均有统计学意义(均P<0.05)。N-WASP mRNA在胎盘组织中的表达与早发型及晚发型子痫前期的发生均呈负相关(r=-0.37,P=0.042;r=-0.39,P=0.019)。免疫组织化学检测显示N-WASP蛋白定位于合体滋养细胞、细胞滋养细胞、绒毛间质细胞和血管内皮细胞的胞质中。结论N-WASP低表达可能与子痫前期的发生密切相关。

关键词：神经型Wiskott-Alrdich综合征蛋白子痫前期滋养细胞

基于TP-PCR的脆性X综合征基因检测与产前诊断

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现代妇产科进展 2024年

作者：蒋祝谭建新谭娟罗春玉许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心

目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计... 详细信息

目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计算FMR1基因5’非编码区CGG重复数,并对携带全突变的女胎进行X染色体失活(XCI)模式检测。结果:5例前突变携带者产前诊断病例中,检出1例正常型男胎,1例全突变型女胎,3例前突变型胎儿。其中,全突变型女胎X失活模式为随机失活,最终选择终止妊娠。使用的3种TP-PCR试剂盒检测FMR1基因分型结果完全一致。结论:通过TP-PCR结合毛细管电泳进行FMR1基因CGG重复数检测,并行X染色体失活模式检测,可为携带FMR1基因前突变的孕妇提供较可靠的遗传咨询和产前诊断。

关键词：脆性X综合征 TP-PCR CGG重复数产前诊断

孕中期甲状腺功能对胎儿游离DNA分数的影响

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1191-1196页

作者：张宇琼乔龙威王挺南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院医学检验科苏州215002 南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院姑苏学院苏州215002 南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨孕中期甲状腺功能与胎儿游离DNA分数(FF)的相关性。方法将1861例于2016年1月至2020年12月就诊于南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院的孕妇作为研究对象,在孕12~26周对其进行无创产前检测(NIPT)以及甲状腺素功能检测。用单... 详细信息

目的探讨孕中期甲状腺功能与胎儿游离DNA分数(FF)的相关性。方法将1861例于2016年1月至2020年12月就诊于南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院的孕妇作为研究对象,在孕12~26周对其进行无创产前检测(NIPT)以及甲状腺素功能检测。用单变量分析和多变量回归模型评估其游离甲状腺素(FT4)水平与FF的相关性。结果单因素线性回归分析表明,FF随FT4水平的升高而升高(b=0.035,P16.0 pmol/L,FF的中位数分别为10.58%(IQR:7.86%,13.30%)至11.77%(IQR:8.64%,15.30%)。在进一步校正孕周和身体质量指数后,FF随着FT4水平的升高呈现增加的趋势,且具有显著的统计学意义(Ptrend<0.001)。结论孕妇的游离甲状腺素水平可在一定程度上影响胎儿游离DNA分数。

关键词：无创产前检测胎儿游离DNA分数游离甲状腺素多变量线性回归模型

山西省男男性行为者新精神活性物质使用现况与艾滋病性病感染相关因素分析

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中国艾滋病性病 2024年第3期30卷 275-281页

作者：赵田王静黄钰李慧咏秦玉明傅更锋南京医科大学公共卫生学院南京211166 晋城市疾病预防控制中心山西晋城048000 江苏省疾病预防控制中心南京210009

目的了解山西省MSM新精神活性物质使用状况与艾滋病性病感染的相关影响因素,为MSM艾滋病精准防控提供依据。方法2022年9月至2023年10月,在山西省晋城、临汾和长治市通过面对面访谈、网络调查的形式收集MSM相关信息。采用SPSS 23.0统计... 详细信息

目的了解山西省MSM新精神活性物质使用状况与艾滋病性病感染的相关影响因素,为MSM艾滋病精准防控提供依据。方法2022年9月至2023年10月,在山西省晋城、临汾和长治市通过面对面访谈、网络调查的形式收集MSM相关信息。采用SPSS 23.0统计软件分析数据,分别使用Pearsonχ^(2)检验和Logistic回归分析进行单因素和多因素分析。结果共收取724份有效问卷,MSM新精神活性物质使用率为27.49%(199人),HIV感染率为7.73%(56人);性病检测阳性126人(17.40%),不同性病阳性率分别为:梅毒6.49%(47人),生殖道沙眼衣原体8.43%(61人),淋球菌4.56%(33人)。校正年龄、婚姻状况、文化程度后,多因素Logistic回归分析结果显示,MSM最近6个月内发生同性商业性性行为、最近6个月内发生同性无保护性肛交、最近6个月内使用新精神活性物质、既往进行HIV检测者HIV感染风险高,文化程度为大专/本科及以上人群的HIV感染风险低;最近6个月内发生同性无保护性肛交、最近6个月内发生同性商业性性行为、使用新精神活性物质的MSM感染性病的风险高。结论山西省研究地区MSM新精神活性物质的使用率较高,是感染艾滋病性病的高风险人群,应加强该人群的艾滋病宣传教育、干预以及HIV/STD检测工作,通过MSM同伴教育来引导该人群坚持正确使用安全套从而减少高危性行为的发生。

关键词：男男性行为者新精神活性物质艾滋病病毒感染性病感染相关危险因素

HER2放射性分子探针应用于肿瘤诊疗的研究进展

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分子影像学杂志 2024年第7期 757-763页

作者：查圆郭旭高晓敏杨蕊姚荧南京医科大学无锡医学中心南京医科大学附属无锡市妇幼保健院药学部江南大学医学院无锡市妇幼保健院优生优育遗传医学研究所

人表皮生长因子受体2(HER2)在多种肿瘤中异常表达或突变，促进与细胞增殖和肿瘤发生相关的多种信号通路的启动，是肿瘤诊疗的重要靶点之一。核医学利用放射性示踪技术精确定位病灶，通过PET/SPECT显像技术实现肿瘤早期诊断及治疗监测。H... 详细信息

人表皮生长因子受体2(HER2)在多种肿瘤中异常表达或突变，促进与细胞增殖和肿瘤发生相关的多种信号通路的启动，是肿瘤诊疗的重要靶点之一。核医学利用放射性示踪技术精确定位病灶，通过PET/SPECT显像技术实现肿瘤早期诊断及治疗监测。HER2放射性分子探针，包括抗体、小分子多肽、亲合体及锚蛋白重复蛋白等类型，正处于积极研发及临床前/早期临床研究阶段，为核医学领域研究热点之一。本文基于HER2放射性分子探针种类与乳腺癌、卵巢癌、胃癌等HER2阳性肿瘤疾病分类，对核医学技术应用于HER2阳性肿瘤诊疗的研究进展作一综述。

关键词： HER2 放射性分子探针核医学放射性核素乳腺癌卵巢癌胃癌非小细胞肺癌

急性白血病治疗与儿童及青少年患者远期卵巢功能的研究进展

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国际儿科学杂志 2024年第1期51卷 6-11页

作者：吴树青何红波李文京张瑞东于皎乐首都医科大学第二临床医学院北京100050 首都医科大学儿科医学院、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心、国家儿童医学中心 100045 首都医科大学儿科医学院、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童医学中心 100045 首都医科大学附属北京儿童医院保定医院血液肿瘤病区 071030

急性白血病(acute leukemia,AL)是儿童及青少年时期常见的血液系统恶性肿瘤。化疗是目前临床上AL主要的治疗方式。造血干细胞移植、靶向治疗、免疫治疗等疗法也为难治/复发患者的生存带来更大的希望。化疗药物、放疗、靶向和免疫药物在... 详细信息

急性白血病(acute leukemia,AL)是儿童及青少年时期常见的血液系统恶性肿瘤。化疗是目前临床上AL主要的治疗方式。造血干细胞移植、靶向治疗、免疫治疗等疗法也为难治/复发患者的生存带来更大的希望。化疗药物、放疗、靶向和免疫药物在进行临床应用的同时,会在其他非靶系统产生不良反应,其中对生殖系统的不良作用可能导致患者面临无法生育的困境,降低长期生存质量。随着AL患者生存率不断地提升,需明确不同治疗方案对性腺功能的影响,针对性进行改进与预防,促使患者生存质量随着生命长度的延长而同步提高。该文旨在综述AL治疗对女性儿童及青少年患者卵巢功能的影响,为临床白血病患者远期生殖保护提供思路。

关键词：急性白血病儿童及青少年化疗造血干细胞移植卵巢功能