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子宫腺肌病转录组学研究进展

中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 531-536页

作者：汤卓颖刁飞扬南京医科大学第一附属医院生殖医学中心南京210029

子宫腺肌病是一种常见的妇科疾病,临床表现主要为盆腔疼痛、异常子宫出血和生殖障碍,目前尚无统一的评估标准及治疗方案,因此了解子宫腺肌病相关的分子机制至关重要。转录组学从整体水平解释了基因组的功能元件,揭示了特定生物学过程中... 详细信息

子宫腺肌病是一种常见的妇科疾病,临床表现主要为盆腔疼痛、异常子宫出血和生殖障碍,目前尚无统一的评估标准及治疗方案,因此了解子宫腺肌病相关的分子机制至关重要。转录组学从整体水平解释了基因组的功能元件,揭示了特定生物学过程中的分子机制。近年来,随着转录组学研究技术飞速发展,已有多项研究基于转录组学探讨了子宫腺肌病病理生理机制,识别了子宫腺肌病的生物标志物和潜在治疗靶点,为子宫腺肌病的诊断及治疗提供了新视角。本文就转录组测序技术在子宫腺肌病中的应用研究进展进行综述。

关键词：子宫腺肌病转录组学微阵列 RNA测序单细胞RNA测序子宫内膜容受性阵列

基于CT灌注自动化定量净摄水率预测急性缺血性脑卒中神经功能预后

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中国医学影像技术 2024年

作者：滕晓萍张久楼王悦张墀鲁珊珊施海彬南京医科大学第一附属医院放射科南京医科大学第一附属医院介入放射科

目的观察基于CT灌注（CTP）自动化定量净摄水率（CTP-aNWU）预测急性缺血性脑卒中（AIS）神经功能预后的价值。方法回顾性纳入145例急性前循环大血管闭塞性卒中患者，记录入院时及随访临床资料，分析Alberta卒中项目早期CT评分-净摄水率... 详细信息

目的观察基于CT灌注（CTP）自动化定量净摄水率（CTP-aNWU）预测急性缺血性脑卒中（AIS）神经功能预后的价值。方法回顾性纳入145例急性前循环大血管闭塞性卒中患者，记录入院时及随访临床资料，分析Alberta卒中项目早期CT评分-净摄水率（ASPECTS-NWU），基于平扫CT（NCCT）及CTP获得梗死核心CTP-aNWU；根据发病90天mRS评分结果将患者分为预后良好组（mRS≤2分，n=54）及预后不良组（mRS＞2分，n=91），比较组间临床及影像学资料，筛选AIS神经功能预后的独立预测因素并评估其预测效能。结果组间年龄、入院NIHSS评分、入院ASPECTS，病灶ASPECTS-NWU、CTP-aNWU、梗死核心体积及低灌注因子差异均有统计学意义(P均＜0.05)；其中，梗死核心体积[OR=0.977(0.963～0.992)，P=0.002]及CTP-aNWU[OR=0.876(0.793～0.969)，P=0.010]均为AIS神经功能预后的独立预测因素。以单一CTP-aNWU预测AIS发病90天神经功能预后的受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.634[95%CI(0.550，0.713)]，联合梗死核心体积为0.790[95%CI(0.714，0.853)]，后者高于前者（Z=3.500，P＜0.001）。结论CTP-aNWU为AIS神经功能预后的独立预测因素；联合梗死核心体积有助于提升预测效能。

关键词：缺血性脑卒中脑水肿体层摄影术,X线计算机预后

ASL联合SWI在亚急性缺血性脑卒中出血转化及预后评估中的应用

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放射学实践 2024年第7期39卷 852-858页

作者：张爱娟魏恒乐张宏徐晨辉洪汛宁鲁珊珊南京医科大学附属江宁医院医学影像科南京211100 南京医科大学第一附属医院放射科南京210003

目的:采用动脉自旋标记(ASL)和磁敏感加权成像(SWI)观察亚急性缺血性脑卒中梗死区高灌注与出血转化(HT)的相关性以及对90天预后的影响。方法:纳入95例亚急性缺血性卒中患者,入院后采用抗血小板聚集药物(单抗或双抗)治疗,于症状发作后3~... 详细信息

目的:采用动脉自旋标记(ASL)和磁敏感加权成像(SWI)观察亚急性缺血性脑卒中梗死区高灌注与出血转化(HT)的相关性以及对90天预后的影响。方法:纳入95例亚急性缺血性卒中患者,入院后采用抗血小板聚集药物(单抗或双抗)治疗,于症状发作后3~7天内行多序列MRI检查(T_(1)WI、T_(2)WI、DWI、MRA、ASL、SWI)。收集和评估临床因素,包括人口统计学、危险因素、卒中特征等。根据ASL梗死区灌注情况分为高灌注和非高灌注,高灌注定义为梗死区脑血流量增加≥对侧的130%。根据SWI序列评估梗死区有无HT,并进一步将HT分为出血性梗死(HI)及脑实质出血(PH)。预后良好定义为90天改良Rankin量表(mRS)评分0~2分。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法比较HT组和无HT组各临床因素及影像特征的差异,二元Logistic回归分析明确影响HT的独立因素,进一步探讨梗死区高灌注与HT及90天临床结局的相关性。结果:HT组40例,无HT组55例,HT组患者的入院NIHSS评分更高、梗死体积更大、梗死区高灌注比例更多(P均0.05)。结论:亚急性期缺血性卒中梗死区高灌注与患者90天良好预后相关,但同时高灌注是HT发生的独立危险因素,虽然大部分表现为HI,临床仍需严格管理血压,以减少PH的发生。

关键词：动脉自旋标记高灌注磁敏感加权成像亚急性期缺血性脑卒中出血转化

凝血/纤溶改变对成人体外心肺复苏患者神经功能预后的预测价值研究

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中华急诊医学杂志 2024年第7期33卷 933-938页

作者：王淦楠张刚张忠满李伟梅勇陈旭锋南京医科大学第一附属医院急诊医学中心南京210029

目的探讨凝血/纤溶改变对成人体外心肺复苏(extracorporeal cardiopulmonary resuscitation,ECPR)患者神经功能预后的预测价值。方法纳入2018年1月至2023年4月于南京医科大学第一附属医院急诊科接受ECPR治疗的心脏骤停(cardiac arrest,C... 详细信息

目的探讨凝血/纤溶改变对成人体外心肺复苏(extracorporeal cardiopulmonary resuscitation,ECPR)患者神经功能预后的预测价值。方法纳入2018年1月至2023年4月于南京医科大学第一附属医院急诊科接受ECPR治疗的心脏骤停(cardiac arrest,CA),体外膜肺氧合建立后立即采集静脉血,测定血小板计数(platelet,PLT)及凝血功能相关指标,包括凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin,APTT)、凝血酶时间(thrombin time,TT)、纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)和D-二聚体(D-dimer,D-D),评价各指标对神经功能不良预后(CPC评分3~5分)的预测价值。结果研究共纳入133例患者,预后不良患者96例,占72.2%。与预后良好组比较,预后不良组PLT、Fib水平显著降低,PT、APTT显著延长(均P<0.05)。ECPR患者PT(HR=1.87,95%CI:1.17~2.99,P=0.009)、APTT(HR=1.95,95%CI:1.26~3.00,P=0.003)和D-D(HR=5.18,95%CI:2.06~13.03,P<0.001)高水平组神经功能不良预后风险显著高于低水平组。PLT(HR=0.55,95%CI:0.35~0.84,P=0.007)高水平组神经功能不良预后风险显著低于低水平组。结论ECPR患者凝血/纤溶改变可作为预测神经功能预后不良的有效手段。

关键词：心肺复苏体外膜肺氧合凝血紊乱预后

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体外膜肺氧合患者早期营养现状及预后分析

中华急诊医学杂志 2024年第7期33卷 939-945页

作者：丁涛李伟朱轶张忠满时育彤李天时李谢伦徐微笑周鹏安迪陈旭锋南京医科大学第一附属医院急诊医学中心南京210029

目的观察早期能量摄入量及启动早期肠内营养对体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)患者预后的影响。方法选择2021年1月至2022年6月在江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)急诊监护病房接受ECMO治疗的患者作为... 详细信息

目的观察早期能量摄入量及启动早期肠内营养对体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)患者预后的影响。方法选择2021年1月至2022年6月在江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)急诊监护病房接受ECMO治疗的患者作为研究对象,总结ECMO患者早期能量摄入情况,通过Logistic回归分析及限制性立方样条(restricted cubic splines,RCS)分析明确ECMO患者早期能量摄入量与预后之间的具体关系,依据RCS分析结果选定截断值将患者分为能量欠缺组和能量丰富组,并以是否启动早期肠内营养(early enteral nutrition,EEN)将患者分为EEN组和非EEN组,比较能量欠缺组和能量丰富组以及EEN组和非EEN组间的临床结局之间的差异。结果能量欠缺组及能量丰富组、EEN组及非EEN组的年龄、性别、BMI、原发疾病、ECMO模式差异无统计学意义。能量欠缺组的生存率明显低于能量丰富组[43.2%(19/44)vs.66.0%(31/47),P=0.029];Kaplan-Meier生存分析提示能量欠缺组的28 d生存率明显低于能量丰富组,且死亡风险是能量丰富组的2.595倍(P=0.004)。EEN组的日均能量摄入量[kcal/(kg·d)]高于非EEN组(P<0.05),且生存率明显高于非EEN组[66.1%(41/62)vs.31.0%(9/29),P=0.002];Kaplan-Meier生存分析提示非EEN组的28 d生存率明显小于EEN组,且死亡风险是EEN组的2.981倍(P<0.001)。结论ECMO患者中普遍存在能量摄入不足,ECMO患者的能量摄入在16.94 kcal/(kg•d)以上时对预后是保护性因素,EEN有助于提高ECMO患者早期能量摄入量及改善预后。

关键词：体外膜肺氧合肠内营养早期肠内营养肠外营养限制性立方样条

内镜逆行胰胆管造影术非直视下活体组织检查在胆管良恶性狭窄鉴别诊断中的应用

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中华消化杂志 2024年第3期44卷 165-171页

作者：朱峰毅许小兵邱新运马晶晶肖璇倪金良陈晓星程文芳张国新徐顺福南京医科大学第一附属医院消化内科南京210029 南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)非直视下活体组织检查(以下简称活检)在鉴别胆管良恶性狭窄中的应用价值。方法回顾性选择2017年1月14日至2022年6月2日于南京医科大学第一附属医院行ERCP非直视下活检的194例胆管狭窄患者。根据病... 详细信息

目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)非直视下活体组织检查(以下简称活检)在鉴别胆管良恶性狭窄中的应用价值。方法回顾性选择2017年1月14日至2022年6月2日于南京医科大学第一附属医院行ERCP非直视下活检的194例胆管狭窄患者。根据病理结果诊断为阳性(恶性)、阴性(良性)、可疑(不确定),可疑类别进一步分为非典型和可疑恶性。运用Kappa一致性分析和卡方检验比较ERCP非直视下活检、胆管细胞刷检,以及同时接受ERCP非直视下活检和胆管细胞刷检的诊断一致性。运用二分类logistic回归模型比较非典型与可疑恶性的RR值。结果共189例患者行ERCP非直视下活检,活检结果阳性88例、可疑30例、阴性71例,可疑分类中非典型23例、可疑恶性7例。共148例患者同时接受ERCP非直视下活检和胆管细胞刷检,胆管细胞刷检结果阳性18例,可疑69例、阴性61例,可疑分类中非典型43例、可疑恶性26例。Kappa检验结果显示,ERCP非直视下活检与胆管细胞刷检的诊断结果一致性较差(Kappa值=0.267,P0.05)。ERCP非直视下活检与同时接受ERCP非直视下活检和胆管细胞刷检诊断一致性较好(Kappa值=0.821,P0.05)。对于ERCP非直视下活检,活检标本数>3块诊断胆管恶性狭窄的灵敏度、阳性预测值和准确度均高于活检标本数≤3块(85.1%比67.6%、96.1%比78.6%、86.5%比75.3%),差异均有统计学意义(χ2=4.63、9.05、3.92,P=0.031、0.003、0.048)。胆管上中段与胆管下段部位活检诊断胆管恶性狭窄的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。ERCP非直视下活检的可疑结果中,以良性为参照,非典型、可疑恶性的RR值(95%置信区间)分别为7.4(2.9~18.8)、12.2(5.0~29.9)。胆管细胞刷检的可疑结果中,以良性为参照,非典型、可疑恶性的RR值(95%置信区间)分别为3.0(1.8~5.0)、4.4(2.8~6.9)。结论经ERCP非直视下活检的诊断价值优于胆管细胞刷检,增加活检标本数、改善操作手法可进一步提高肿瘤的诊断灵敏度,将可疑的病理结果进一步分类更有利于临床医师制定后续的随访策略和治疗方案。

关键词：非直视下活检胆管狭窄细胞刷检非典型诊断超细活检钳诊断灵敏度

短肽型全肠内营养疗法对克罗恩病患儿体格生长及营养状态的影响

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中国当代儿科杂志 2024年第9期26卷 933-939页

作者：杨敏吴润秋陈文馨乔雪杨辉南京医科大学附属儿童医院消化科江苏南京210008

目的探讨短肽型全肠内营养疗法对活动期克罗恩病(Crohn's disease,CD)患儿的临床诱导缓解作用,以及治疗前后体格生长和营养学指标的变化。方法前瞻性纳入2017年1月—2024年1月入住南京医科大学附属儿童医院消化科的43例活动性CD患儿为... 详细信息

目的探讨短肽型全肠内营养疗法对活动期克罗恩病(Crohn's disease,CD)患儿的临床诱导缓解作用,以及治疗前后体格生长和营养学指标的变化。方法前瞻性纳入2017年1月—2024年1月入住南京医科大学附属儿童医院消化科的43例活动性CD患儿为研究对象,随机分为药物治疗组(13例)和短肽+药物治疗组(30例),分析两组CD患儿治疗前后儿童CD活动指数、体格生长和营养学指标的变化。结果短肽+药物治疗组CD患儿治疗后儿童CD活动指数评分低于药物治疗组(P<0.05),年龄别体重Z评分、体重指数和白蛋白水平高于药物治疗组(P<0.05)。中重度活动短肽+药物治疗亚组患儿总蛋白水平高于中重度活动药物治疗亚组(P<0.05)。结论短肽型全肠内营养疗法可诱导活动期CD患儿的临床缓解,且能促进其体格生长,改善其营养状态。

关键词：克罗恩病短肽全肠内营养体格生长营养状态儿童

不同促排卵方案在波塞冬低预后患者IVF/ICSI治疗中的应用进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 304-309页

作者：祝婷周郁恬王超仪孟艳南京医科大学第一附属医院生殖医学中心南京210029

接受辅助生殖技术治疗中的低预后患者主要表现为卵巢对外源性促性腺激素刺激反应不良、临床妊娠率低于同龄正常反应者,既往此类人群采用博洛尼亚标准定义和诊断。为了提高研究人群的同质性,2016年波塞冬小组提出了新的低预后人群细分标... 详细信息

接受辅助生殖技术治疗中的低预后患者主要表现为卵巢对外源性促性腺激素刺激反应不良、临床妊娠率低于同龄正常反应者,既往此类人群采用博洛尼亚标准定义和诊断。为了提高研究人群的同质性,2016年波塞冬小组提出了新的低预后人群细分标准即波塞冬标准,概念上从"低反应"转向"低预后",为低预后患者提供了临床咨询和治疗建议的分类依据。现有多种控制性促排卵方案应用于不同亚组的波塞冬低预后人群,在不同亚组人群中的临床应用各有利弊。本文将对波塞冬分组标准下的低预后患者接受不同控制性超促排卵方案及辅助用药的临床应用进展进行阐述及总结。

关键词：生殖技术,辅助卵巢刺激控制性超促排卵方案波塞冬标准低预后卵巢低反应

肾磷阈在儿童X-连锁低磷性佝偻病诊治中的临床价值

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中国当代儿科杂志 2024年第9期26卷 926-932页

作者：陶佳琪陈颖南京医科大学附属儿童医院肾脏科江苏南京210008

目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中的临床价值。方法回顾性纳入2010年1月—2023年1月在南京医科大学附属儿童医院初诊为XLH的83例患儿,收集初诊及随访数据,探讨TmP/GFR与佝偻病严重程度、钙磷代谢指标及磷酸盐治疗量的相关性。根据是否发生肾钙质沉着症将患儿分为肾钙质沉着组(n=47)和非肾钙质沉着组(n=36),比较两组患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析探讨XLH患儿并发肾钙质沉着症的影响因素。使用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症的预测价值。结果83例XLH患儿初诊时TmP/GFR为(0.78±0.21)mmol/L,个体差异很大(范围:0.28~1.24 mmol/L)。TmP/GFR与XLH患儿佝偻病严重程度无显著相关性(P>0.05)。甲状旁腺激素与TmP/GFR呈负相关(rs=-0.020,P=0.008),血磷(rs=0.384,P<0.001)、血钙(rs=0.251,P<0.001)及25羟维生素D(rs=0.179,P<0.001)与TmP/GFR呈正相关,TmP/GFR与碱性磷酸酶(rs=-0.002,P=0.960)及磷元素治疗剂量(rs=0.012,P=0.800)无显著相关性。肾钙质沉着组的血钙和TmP/GFR均明显低于非肾钙质沉着组(P<0.05),而甲状旁腺激素和尿钙浓度均明显高于非肾钙质沉着组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,TmP/GFR和尿钙浓度与XLH患儿并发肾钙质沉着症密切相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,TmP/GFR、尿钙浓度以及两者联合检测预测XLH患儿并发肾钙质沉着症的曲线下面积分别为0.696、0.679、0.761。结论TmP/GFR可以作为诊断儿童XLH的一项重要指标,然而它并不具备反映佝偻病严重程度及活动性的能力,无法作为判断传统治疗疗效的指标。尿钙浓度和TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症具有良好的预测价值,可为临床评估XLH患儿发生肾钙质沉着症的风险提供参考。

关键词： X-连锁低磷性佝偻病肾磷阈肾钙质沉着症儿童