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BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 380-382页

作者：周佳俊朱敏赵晓科陆芬李薇高园园南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠... 详细信息

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠佳,腭裂伴呼吸困难及喂养困难,临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2)C>T,生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究,结果显示患儿均表现发育迟缓,考虑为H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变,致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变,从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例,丰富了H3F3B基因的变异谱和临床表型谱,为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。

关键词： BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型 H3F3B基因基因突变

神经源性炎症因子在白癜风发病机制中的研究进展

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中华皮肤科杂志 2024年第1期57卷 78-81页

作者：王浩洋王怡丹鲁严南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210000

白癜风作为一种获得性色素脱失性疾病,神经因素可能在其发病机制中起着重要作用,支配皮肤的感觉神经释放的神经源性炎症因子可以直接或间接调节角质形成细胞、黑色素细胞、朗格汉斯细胞、真皮树突细胞、肥大细胞、真皮微血管内皮细胞和... 详细信息

白癜风作为一种获得性色素脱失性疾病,神经因素可能在其发病机制中起着重要作用,支配皮肤的感觉神经释放的神经源性炎症因子可以直接或间接调节角质形成细胞、黑色素细胞、朗格汉斯细胞、真皮树突细胞、肥大细胞、真皮微血管内皮细胞和免疫细胞的功能.本文综述与白癜风发生发展密切相关的几种神经源性炎症因子的作用,包括神经肽Y、降钙素基因相关肽、儿茶酚胺和神经生长因子等,以期为临床上治疗白癜风提供新的思路.

关键词：白癜风神经分泌系统自身免疫神经和精神因素

多技术整合在中低位直肠癌全直肠系膜切除手术中的应用

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中华胃肠外科杂志 2024年第6期27卷 579-582页

作者：孙跃明封益飞南京医科大学第一附属医院普通外科南京210006

全直肠系膜切除术(TME)是治疗中低位直肠癌的标准术式。吻合口漏一直是中低位直肠癌患者手术的严重并发症之一。吻合口血供、张力及肠管质量等是影响吻合口质量的重要因素。如何优化手术技术、减少吻合口漏的发生,是外科医生追求的目标... 详细信息

全直肠系膜切除术(TME)是治疗中低位直肠癌的标准术式。吻合口漏一直是中低位直肠癌患者手术的严重并发症之一。吻合口血供、张力及肠管质量等是影响吻合口质量的重要因素。如何优化手术技术、减少吻合口漏的发生,是外科医生追求的目标。笔者在传统TME基础上,整合多项手术技术,包括保留左结肠动脉、高位离断肠系膜下静脉、模式化游离结肠脾曲和左侧横结肠、多平面结肠系膜裁剪以及选择性吻合口加强,提出了“多技术整合TME”的理念。并结合临床实践,探讨多技术整合TME在中低位直肠癌手术中的应用及意义。

关键词：直肠肿瘤,中低位多技术整合全直肠系膜切除术吻合口漏

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玫瑰痤疮发病机制的研究进展

中华皮肤科杂志 2024年第2期57卷 186-190页

作者：刘亭微孟潇琦顾多多潘婼芯张悦许阳南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029

玫瑰痤疮是一种面部慢性炎症性皮肤病,其发病主要与遗传、免疫、神经血管功能紊乱、微生物、皮肤屏障破坏、紫外线等因素密切相关,但其确切发病机制目前尚未完全明了,本文综述近5年相关机制研究进展。

关键词：红斑痤疮发病机制病理生理学

基于T2加权MRI瘤周和瘤内影像组学模型术前预测上皮性卵巢癌FIGO分期

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磁共振成像 2024年第6期15卷 100-106页

作者：王心怡魏明翔陈双庆南京医科大学姑苏学院苏州市立医院南京医科大学附属苏州医院放射科苏州215000

目的探讨基于T2加权MRI瘤周和瘤内影像组学模型预测上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期的准确性与价值。材料与方法回顾性分析苏州市立医院... 详细信息

目的探讨基于T2加权MRI瘤周和瘤内影像组学模型预测上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期的准确性与价值。材料与方法回顾性分析苏州市立医院(中心一)及苏州大学附属第一医院(中心二)共189例EOC患者的临床及影像资料,其中87例为FIGOⅠ/Ⅱ期,102例为FIGOⅢ/Ⅳ期。中心一的患者数据用于模型训练,中心二的数据作为外部验证集。基于肿瘤边界勾画感兴趣区域(region of interest,ROI),并分别向外扩展2 mm、4 mm、6 mm、8 mm和10 mm以获得多重瘤周信息。从瘤内及各瘤周ROI分别提取1223个影像组学特征。使用单因素分析、相关性分析、最小冗余最大相关及最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)算法进行特征筛选。比较各瘤周外扩范围的影像组学模型在训练集中的效能,以选择最优的外扩范围构建瘤周模型;并进一步构建瘤内模型及临床模型。通过列线图将三者结合构建联合模型。将各模型应用于外部验证集,并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析评估诊断效能。采用DeLong检验对比模型之间诊断效能的差异。结果瘤周影像组学模型在2 mm的外扩范围下表现最优,其训练集ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)达0.840。在外部验证集中,联合模型诊断性能最佳,其具有最佳的准确度(74.2%)、特异度(80.8%)及AUC(0.837)。基于DeLong检验,联合模型显著优于瘤周模型(P=0.047)。结论基于T2加权MRI的瘤周、瘤内影像组学方法,有潜力有效预测上皮性卵巢癌的FIGO分期,其中联合瘤周瘤内影像组学及临床信息的模型表现最佳。该模型有望帮助临床医生更好地评估患者状况并制订个性化的治疗方案。

关键词：卵巢癌国际妇产科联盟分期影像组学瘤周磁共振成像

帕金森病初诊164例患者体质特点及与疾病严重程度的相关性分析

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中华中医药杂志 2024年第8期39卷 4450-4454页

作者：李佩珊刘卫国杨宁王海东南京医科大学附属脑科医院南京210029

目的:分析帕金森病(PD)初诊患者体质分布特征及与疾病严重程度的关系。方法:通过门诊调查问卷方式,采集164例PD初诊患者体质数据及UPDRS-Ⅲ评分、NMSQuest评分、H-Y分期,采用卡方检验、秩检验及Spearman相关分析等统计分析方法,分析单... 详细信息

目的:分析帕金森病(PD)初诊患者体质分布特征及与疾病严重程度的关系。方法:通过门诊调查问卷方式,采集164例PD初诊患者体质数据及UPDRS-Ⅲ评分、NMSQuest评分、H-Y分期,采用卡方检验、秩检验及Spearman相关分析等统计分析方法,分析单一体质分布规律、体质兼夹情况、体质与性别关系及体质与疾病严重程度的相关关系。结果:排名前4的异常体质(“是”和“倾向是”)在总样本的占比为阴虚(46.3%)、气虚(41.5%)、气郁(31.7%)和阳虚(29.3%);在各异常体质中,单一体质占比小,兼夹体质占比大;9种体质的男女分布无差异;9种体质中,阴虚、气虚、气郁、痰湿评分与疾严重病程度呈正相关,平和体质评分与疾病严重病程度呈负相关。结论:PD初诊患者体质以虚为主,最常见的体质类型为阴虚、气虚、气郁和阳虚,大部分兼夹其他体质,阴虚、气虚、气郁、痰湿体质评分和疾病严重程度密切正相关,初诊时需要重点关注调理这4种体质。

关键词：帕金森病初诊体质疾病严重程度 UPDRS-Ⅲ评分

新生儿肾上腺囊性神经母细胞瘤临床及CT表现

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中国医学影像技术 2024年第9期40卷 1386-1389页

作者：梁琼鹤管红梅蒋维维盛会雪王颖南京医科大学附属儿童医院放射科江苏南京210008 南京医科大学附属儿童医院新生儿外科江苏南京210008

目的观察新生儿肾上腺囊性神经母细胞瘤(CNB)的临床及CT表现。方法回顾性分析经手术病理确诊的8例新生儿肾上腺CNB,记录其临床资料,观察术前全腹CT平扫及增强表现。结果8例中,6例(6/8,75.00%)于胎儿期、2例(2/8,25.00%)于新生儿期经超... 详细信息

目的观察新生儿肾上腺囊性神经母细胞瘤(CNB)的临床及CT表现。方法回顾性分析经手术病理确诊的8例新生儿肾上腺CNB,记录其临床资料,观察术前全腹CT平扫及增强表现。结果8例中,6例(6/8,75.00%)于胎儿期、2例(2/8,25.00%)于新生儿期经超声检出;均见单侧肾上腺单发病灶,位于左、右侧肾上腺各4个(4/8,50.00%),最大径2.3~6.1 cm、中位最大径4.5 cm。CT显示8个(8/8,100%)病灶均表现为局限性厚壁囊性肿块,其中3个(3/8,37.50%)囊内密度均匀、3个(3/8,37.50%)囊内有分隔、1个(1/8,12.50%)囊内见少许漂浮物、1个(1/8,12.50%)囊内同时存在分隔及漂浮物,均未见钙化;病灶均未见跨越中线、均无血管包绕,7个(7/8,87.50%)边界清晰、1个(1/8,12.50%)边界欠清,均轻度推压周围结构;增强后囊壁及分隔轻度强化。2例累及肝脏。结论新生儿肾上腺CNB多于胎儿期检出,CT主要表现为厚壁囊性肿块,边界清晰,内可有分隔及漂浮物,增强后囊壁及分隔轻度强化;可出现肝脏转移。

关键词：婴儿,新生儿肾上腺肿瘤神经母细胞瘤体层摄影术,X线计算机

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甲营养不良的外科治疗

中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 379-383页

作者：蒋佳怡王大光南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029

甲营养不良是一组由多因素引起的甲板非特异疾病,临床表现多样。根据不同的病因,可选择相应的手术方式进行修正。本文综述先天性厚甲、先天性甲排列不齐、先天性拇趾侧甲皱襞肥厚、慢性甲沟炎等甲营养不良等外科手术治疗的进展,包括甲... 详细信息

甲营养不良是一组由多因素引起的甲板非特异疾病,临床表现多样。根据不同的病因,可选择相应的手术方式进行修正。本文综述先天性厚甲、先天性甲排列不齐、先天性拇趾侧甲皱襞肥厚、慢性甲沟炎等甲营养不良等外科手术治疗的进展,包括甲母质及甲床切除术、甲单元旋转联合楔形皮瓣切除修复、甲皱襞重建术、Swiss卷曲术等,为临床医生选择适当的手术方式提供参考。

关键词：甲疾病外科手术先天性厚甲甲沟炎先天性甲排列不齐先天性拇趾侧甲皱襞肥厚甲营养不良

多学科综合诊疗模式在肺移植受者多重耐药菌感染防控的应用

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器官移植 2024年第3期15卷 443-448页

作者：仇桑桑许琴芬黄琴红龚裕卿吴波陈静瑜南京医科大学无锡医学中心无锡市人民医院南京医科大学附属无锡人民医院感染管理处江苏无锡214023 南京医科大学无锡医学中心无锡市人民医院南京医科大学附属无锡人民医院肺移植中心江苏无锡214023

目的探讨多学科综合诊疗(MDT)模式在肺移植受者术后多重耐药菌(MDRO)感染防控中的实践效果。方法选择2019年至2022年的肺移植受者,从2020年1月开始成立MDT专家组,开展一系列防控措施,分析2020年至2022年MDRO防控措施落实率、环境物表M... 详细信息

目的探讨多学科综合诊疗(MDT)模式在肺移植受者术后多重耐药菌(MDRO)感染防控中的实践效果。方法选择2019年至2022年的肺移植受者,从2020年1月开始成立MDT专家组,开展一系列防控措施,分析2020年至2022年MDRO防控措施落实率、环境物表MDRO检出率以及2019年至2022年肺移植受者MDRO检出率。结果医护人员总体MDRO防控措施落实率由2020年的64.9%上升至2022年的91.6%,呈逐年升高趋势(P<0.05)。监测环境物表MDRO检出率从2020年的28%下降到2022年的9%,呈逐年下降趋势(P<0.05)。肺移植受者MDRO检出率从2019年的66.7%降低至2022年的44.3%,呈逐年降低趋势(P<0.001)。结论通过MDT模式管理,提高了医务人员MDRO防控措施的执行力,有效降低了肺移植受者术后MDRO感染率和环境物表MDRO检出率,值得推广利用。

关键词：肺移植多重耐药菌多学科综合诊疗耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌耐碳青霉烯类大肠埃希菌耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌