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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ETFDH基因新突变研究

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中国当代儿科杂志 2018年第7期20卷 529-533页

作者：高昂乔龙威段程颖赵楠楠张薇张芹南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215000

本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14:1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别... 详细信息

本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14:1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别是c.992A>T和c.1450T>C,前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。c.1450T>C在HGMD数据库中显示为致病性突变。Polyphen-2、Provean等软件均预测c.992A>T这个新突变可能致病,突变的氨基酸在不同物种间高度保守。该研究拓展了ETFDH基因突变谱,为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿病因诊断及其家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因基因突变婴儿

过敏原组分诊断在呼吸道过敏性疾病中的研究进展

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中华预防医学杂志 2023年第9期57卷 1324-1335页

作者：许秋艳田曼陆敏陆美萍刘奕王教峰程雷南京大学医学院附属苏州医院/苏州科技城医院儿科苏州215153 南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院过敏诊疗中心南京210029 南京医科大学附属儿童医院呼吸科南京210008 南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院耳鼻咽喉科南京210029 杭州浙大迪迅生物基因工程有限公司研发部杭州310052 浙江大学过敏研究中心杭州310009 南京医科大学国际变态反应研究中心南京210029

过敏原组分诊断又称为组分解析诊断(component-resolved diagnosis,CRD),是一种新兴的诊断技术,可进一步明确过敏患者的过敏原组分蛋白谱,实现过敏原的精准检测,对过敏性疾病的精准防治具有重要意义和价值。本文就CRD检测技术以及常见... 详细信息

过敏原组分诊断又称为组分解析诊断(component-resolved diagnosis,CRD),是一种新兴的诊断技术,可进一步明确过敏患者的过敏原组分蛋白谱,实现过敏原的精准检测,对过敏性疾病的精准防治具有重要意义和价值。本文就CRD检测技术以及常见吸入性过敏原组分的研究进展进行阐述,以分析CRD在评估和防治呼吸道过敏性疾病中的重要性。

关键词：过敏原鼻炎,过敏性哮喘组分解析诊断精准医学

单核苷酸多态性关联分析在早产遗传易感性中的研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2013年第20期28卷 1588-1591页

作者：刘英华刘敏娟陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

早产的病因、发病机制较为复杂，遗传易感性是早产发生过程中不可忽视的一个危险因素，对早产的遗传学研究多是应用基于单核苷酸多态性（SNP）标记的关联分析，以研究早产的遗传易感性。炎性反应基因（INF-7基因、IL-JA基因、JL-IB基因... 详细信息

早产的病因、发病机制较为复杂，遗传易感性是早产发生过程中不可忽视的一个危险因素，对早产的遗传学研究多是应用基于单核苷酸多态性（SNP）标记的关联分析，以研究早产的遗传易感性。炎性反应基因（INF-7基因、IL-JA基因、JL-IB基因、IL-6基因、JL—JO基因、JL-J2基因、TNF—d基因）、叶酸利用能力相关基因（MTHFR基因、DHFR基因、凹豫基因、MTRR基因、SHMTl基因）、维生素c转运及毒素代谢相关基因（CYPlAl基因、CYP2A6基因、CYP2D6基因、CYP2E1基因、SLC23A1基因、SLC23A2基因）以及凝血相关基因（凝血因子、凝血酶原、血管内皮生长因子、血管紧张素转化酶、血管紧张素原、对氧磷酶）等基因的多态性与早产风险有关，一部分病例早产的发生是通过孕妇或胎儿的遗传易感性与环境因素协同作用的结果。不同个体中的基因多态性决定了其对环境毒素的代谢能力和对炎症等不良环境的易感性，从而影响着其接触环境毒物或病原体后的生育风险和妊娠结局。与早产相关联的基因多态性依不同地区、不同人种而有所差异，因此不同人群早产风险标记不尽相同。将来，针对早产风险标记的基因型检测，从某种程度上有利于降低早产的发生，因此迫切需要基于大量人群的基础研究。

关键词：早产单核苷酸多态性遗传易感性关联分析

肾功能不全对利奈唑胺代谢物浓度及血小板减少的影响分析

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中国医院药学杂志 2022年第24期42卷 2655-2659页

作者：续广娟徐金慧石璐陆件庄智伟袁云龙薛宏志冯宗太吴晶曹帆周琴唐莲南京医科大学附属苏州医院药学部江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院急诊重症监护室江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院医学检验科江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院新生儿科江苏苏州215002 南京医科大学姑苏学院江苏苏州215002 苏州市药品不良反应监测中心江苏苏州215002

目的:探讨肾功能对利奈唑胺谷浓度及代谢物PNU^(-1)42300浓度的影响,评估利奈唑胺谷浓度及PNU^(-1)42300浓度对血小板减少(linezolid induced-thrombocytopenia, LIT)的影响及预警价值。方法:收集2019年11月至2022年1月在南京医科大学... 详细信息

目的:探讨肾功能对利奈唑胺谷浓度及代谢物PNU^(-1)42300浓度的影响,评估利奈唑胺谷浓度及PNU^(-1)42300浓度对血小板减少(linezolid induced-thrombocytopenia, LIT)的影响及预警价值。方法:收集2019年11月至2022年1月在南京医科大学附属苏州医院住院期间使用利奈唑胺的患者,分为肾功能不全组与肾功能正常组,比较2组利奈唑胺谷浓度和PNU^(-1)42300浓度的差异,分析不同利奈唑胺谷浓度下LIT的发生风险。绘制受试者工作特征(receiver operation characteristic, ROC)曲线,评估利奈唑胺谷浓度及PNU^(-1)42300浓度对LIT的预警价值。结果:共收集92例患者,肾功能不全组40例,肾功能正常组52例。肾功能不全组利奈唑胺谷浓度及PNU^(-1)42300浓度更高(P12.10 mg·L^(-1)、PNU^(-1)42300浓度>4.63 mg·L^(-1)时LIT发生风险增加。

关键词：肾功能利奈唑胺谷浓度 PNU^(-1)42300浓度血小板减少

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奥马珠单抗治疗儿童过敏性疾病的临床研究

国际儿科学杂志 2023年第10期50卷 693-697页

作者：崇维琨王娟南京医科大学附属明基医院儿科 210019

目的探讨奥马珠单抗在患多种过敏性疾病儿童中的治疗效果。方法回顾性分析2020年9月至2022年9月就诊于南京医科大学附属明基医院儿科过敏性疾病门诊并使用奥马珠单抗治疗患儿的临床资料, 分析患儿性别、年龄、过敏性疾病的种类、血清总I... 详细信息

目的探讨奥马珠单抗在患多种过敏性疾病儿童中的治疗效果。方法回顾性分析2020年9月至2022年9月就诊于南京医科大学附属明基医院儿科过敏性疾病门诊并使用奥马珠单抗治疗患儿的临床资料, 分析患儿性别、年龄、过敏性疾病的种类、血清总IgE(TIgE)、皮肤点刺试验结果和(或)血清过敏原特异性IgE(sIgE)水平、奥马珠单抗治疗剂量、治疗效果及药物不良反应情况。结果接受奥马珠单抗治疗的43例患儿, 男/女为24/19;年龄(9.3±2.5)岁。患过敏性疾病种类:支气管哮喘43例(100%), 变应性鼻炎43例(100%), 过敏性结膜炎5例(11.6%), 特应性皮炎18例(41.9%), 牛奶蛋白过敏1例(2.3%)。43例患儿血清TIgE[(613.27±616.21)Ku/L]均明显升高。所有患儿过敏原检测均为阳性, 其中尘螨过敏占比最高(93%)。治疗后43例哮喘合并变应性鼻炎患儿喘息发作次数减少, 鼻炎症状明显减轻;5例过敏性结膜炎患儿眼红、眼痒症状均明显改善;特应性皮炎患儿17例皮肤瘙痒减轻, 1例改善不佳;1例牛奶过敏患儿可耐受奶制品。结论奥马珠单抗对同时存在多种过敏性疾病的患儿有明显治疗效果。

关键词：儿童奥马珠单抗过敏性疾病支气管哮喘

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糖尿病患者行包皮环切缝合器手术可行性分析

中华损伤与修复杂志（电子版） 2022年第3期17卷 242-246页

作者：何溢发赵曼均焦守阔马寅超温鲤键屈小骅吴学杰单玉喜谢尔凡南京医科大学附属明基医院苏州院区泌尿外科 215010 南京医科大学附属明基医院烧伤整形科 215010

目的探讨糖尿病患者采用包皮环切缝合器手术的可行性。方法回顾性研究南京医科大学附属明基医院苏州院区2019年12月至2022年2月收治的行包皮环切术的89例糖尿病患者病历资料。依据切除包皮的手术方式不同,分为包皮环切缝合器手术组(n=36... 详细信息

目的探讨糖尿病患者采用包皮环切缝合器手术的可行性。方法回顾性研究南京医科大学附属明基医院苏州院区2019年12月至2022年2月收治的行包皮环切术的89例糖尿病患者病历资料。依据切除包皮的手术方式不同,分为包皮环切缝合器手术组(n=36)、传统包皮环切手术组(n=53)。患者入院后完善术前常规化验和检查,控制血糖,包皮环切缝合器手术组患者术中选择相应型号的一次性包皮环切缝合器切割、缝合包皮;传统包皮环切手术组患者术中距离冠状沟0.5~1.0 cm处用组织剪剪去多余包皮,电刀严密止血后用可吸收线间断缝合。2组患者均用纱布和弹力绷带加压包扎伤口。术后2组患者均予以口服第2代头孢菌素类抗生素3 d预防感染,术后第1天予以更换纱布和弹力绷带,之后每2 d更换1次,直至伤口愈合拆除纱布和弹力绷带为止。比较2组患者平均手术时间、平均术中出血量、术后并发症以及记录包皮环切缝合器手术组吻合器损伤龟头例数。数据行Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验和Fisher确切概率法检验。结果包皮环切缝合器手术组患者平均手术时间[10.0(6.3,14.8)min]和平均术中出血量[1.0(1.0,2.0)mL]显著短于及少于传统包皮环切手术组[28.0(23.0,33.0)min、2.0(1.0,5.0)mL],差异均有统计学意义(Z=-7.787、-3.884,P<0.05)。术后包皮环切缝合器手术组伤口瘀斑8例(22.2%),高于传统包皮环切手术组[2例(3.8%)],差异有统计学意义(χ^(2)=5.583,P=0.018)。包皮环切缝合器手术组术后伤口血肿5例(13.9%)、伤口感染5例(13.9%)、伤口全部裂开5例(13.9%),与传统包皮环切手术组(0、0、0)比,差异均有统计学意义(P=0.009、0.009、0.009)。包皮环切缝合器手术组术后未出现伤口局部裂开,与传统包皮环切手术组[1例(1.9%)]比较,差异无统计学意义(P=0.596)。伤口瘀斑较为常见可自行消退;增加弹力绷带层数基础上加压包扎2 d伤口血肿消失;针对伤口感染、伤口全部裂开,予以拆除全部包皮吻合器的钉和硅胶垫片后消毒、包扎,待伤口感染控制后,用可吸收线重新缝合;针对伤口局部裂开应用苯扎氯铵局部消毒。包皮环切缝合器手术组患者术中均未出现吻合器损伤龟头。结论术前经过严格筛选和沟通后的糖尿病患者行包皮环切缝合器是安全可行的,而且具有手术便捷和手术体验较好等优点。

关键词：包皮环切术,男性外科缝合器糖尿病包皮包茎

家系全基因组拷贝数变异测序检测诊断13号染色体微重复患儿的临床分析

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东南国防医药 2021年第6期23卷 651-653页

作者：徐丙杰许迎春李薇徐建华李海浪南京医科大学附属明基医院儿科南京210019

目的对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识。方法报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持... 详细信息

目的对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识。方法报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持续地进行临床随诊,并采用家系全基因组拷贝数变异(CNV)测序(Trio-CNVseq)检测患儿及其父母的染色体基因微结构,对可能出现的异常基因拷贝进行精确定位和定量。结果患儿于生后8个月死亡。Trio-CNVseq检测显示患儿染色体微重复,chr13q12.12-q12.12(chr13:23528440-24922980)位置存在约1.39 Mb的可能致病性CNV,患儿为单倍重复,父亲为野生型,母亲为野生型;CNV区域涵盖3种明确的致病基因,即γ-肌聚糖基因(SGCG基因)、线粒体中间肽酶基因(MIPEP基因)以及痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay基因(SACS基因);chr13:23528440-24922980区域异常为尚未报道过的13号染色体微重复。结论13号染色体(chr13:23528440-24922980)1.39 Mb微重复是患儿精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复感染的遗传学基础,Trio-CNVseq能够准确地检测染色体的微小变异,有助于临床医师及时明确病因、判断预后,予以恰当治疗。

关键词： 13号染色体微重复家系全基因组拷贝数变异测序发育迟缓难治性癫痫反复感染

关节内注射富血小板血浆与玻璃酸钠治疗膝关节骨关节炎的对比研究

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中国微创外科杂志 2015年第8期15卷 676-680页

作者：徐步靖霍小燕张厚庆王余山石瑄霍雷南京医科大学附属苏州明基医院骨科苏州215000 镇江市京口区江苏大学社区卫生服务站镇江212013

目的比较富血小板血浆（platelet-rich plasma,PRP）与玻璃酸钠（hyaluronic acid sodium,HA）治疗膝关节骨关节炎（knee osteoarthritis,KOA）的近期疗效。方法 2013年3月～2014年1月,将60例KOA按就诊顺序依次分至A、B、C组,每组20例。A组膝关节内注射自体PRP 5 ml,B组膝关节内注射HA 2 ml,C组膝关节内先注射PRP 5 ml,10 min后注射HA 2ml。每周一次,连续5周。治疗结束后4周采用Lysholm膝关节评分系统进行评价。结果 A组、C组各1例注射PRP后出现短暂膝关节炎症反跳,其余患者均未出现并发症。3组治疗后4周Lysholm膝关节评分较治疗前均有明显提高（A组42.3±10.5 vs.54.3±10.4,t=-7.086,P=0.000;B组41.6±10.0 vs.54.2±9.1,t=-5.450,P=0.000;C组41.8±10.4 vs.66.8±7.2,t=-12.887,P=0.000）,且C组明显高于A、B组（F=12.982,P=0.000）。C组有效率（60%,12/20）明显高于A组（20%,4/20）和B组（20%,4/20）（χ2=9.600,P=0.008）。治疗前后血常规和肝、肾功能均未出现异常。结论膝关节腔注射PRP联合HA可以迅速控制疼痛并改善患者膝关节功能,具有显著的近期疗效,是治疗KOA的一种安全有效的方法,长期疗效有待继续观察。

关键词：富血小板血浆玻璃酸钠膝关节骨关节炎临床疗效

呼出气一氧化氮检测对儿童咳嗽变异性哮喘的诊断价值

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江苏医药 2018年第2期44卷 213-215页

作者：李卫兵南京医科大学附属南京明基医院儿科江苏210019

目的探讨呼出气一氧化氮(FENO)检测对儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)的诊断价值。方法慢性咳嗽患儿108例行FENO检测,分析其诊断不同病因慢性咳嗽的灵敏度和特异度。结果 CVA患儿FENO测定值高于上气道咳嗽综合征(UACS)和感染后咳嗽(PIC)患儿[(3... 详细信息

目的探讨呼出气一氧化氮(FENO)检测对儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)的诊断价值。方法慢性咳嗽患儿108例行FENO检测,分析其诊断不同病因慢性咳嗽的灵敏度和特异度。结果 CVA患儿FENO测定值高于上气道咳嗽综合征(UACS)和感染后咳嗽(PIC)患儿[(36.12±3.67)ppb vs.(25.15±3.32)ppb和(20.41±2.81)ppb](P<0.01)。以FENO测定值≥20ppb为临界值,FENO测定诊断CVA的灵敏度(95.06%vs.42.30%和25.40%)与特异度(66.96%vs.19.13%和13.90%)高于UACS和PIC(P<0.01)。以FENO测定值≥35ppb为临界值,FENO测定诊断CVA的灵敏度(83.95%vs.3.85%和0%)与特异度(97.14%vs.2.85%和0%)高于UACS和PIC(P<0.01)。结论 FENO检测对CVA诊断有较高的灵敏度和特异度,对临床治疗有指导价值。

关键词：一氧化氮儿童咳嗽变异性哮喘