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守护逐渐失去力量的勇者:杜氏肌营养不良症的认知与筛查之路

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中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 876-881页

作者：洪冬洋张志蕾孙云南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的神经肌肉遗传病,临床表现为进行性肌肉萎缩,患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。本文系统梳理了DMD的发现、病理研究、诊断及新生儿筛查的发展历程。自19世纪以来... 详细信息

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的神经肌肉遗传病,临床表现为进行性肌肉萎缩,患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。本文系统梳理了DMD的发现、病理研究、诊断及新生儿筛查的发展历程。自19世纪以来,查尔斯·贝尔、盖太诺·孔蒂、爱德华·梅里恩、纪尧姆·本杰明·阿曼德·杜兴和威廉·理查德·高尔斯等先驱者对DMD的发现和描述奠定了对该病认识的基础。20世纪80年代,分子生物学研究进一步揭示了DMD的病理机制,并明确了诊断方法。自20世纪70年代起,新生儿DMD筛查得到蓬勃发展,经历了肌酸激酶检测、肌型肌酸激酶同工酶检测和基因筛查等多个发展阶段。随着研究的深入,DMD早期筛查、诊断方案不断完善,并逐步在临床推广及应用。

关键词：杜氏肌营养不良症病理诊断新生儿筛查

宫腔粘连分离术对冻融胚胎移植后产科结局的影响因素分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 497-504页

作者：丁凯李欣沈晶晶凌秀凤赵纯南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心南京210004

目的分析宫腔粘连分离术(transcervical resection of adhesion,TCRA)对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)后患者产科并发症的影响及其相关因素。方法采用回顾性队列研究,收集2015年4月至2022年5月期间在南京医科大学附... 详细信息

目的分析宫腔粘连分离术(transcervical resection of adhesion,TCRA)对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)后患者产科并发症的影响及其相关因素。方法采用回顾性队列研究,收集2015年4月至2022年5月期间在南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心行自体卵母细胞FET治疗并至少活产1名新生儿患者的临床资料。根据宫腔情况分为3组,对照组:正常宫腔形态(712例);宫腔粘连(intrauterine adhesion,IUA)组:IUA患者未行TCRA治疗(45例);TCRA组:IUA患者行TCRA治疗(51例)。通过倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)探讨3组患者宫腔情况与产科并发症的关系,并通过多因素logistic回归方法分析与TCRA相关的产科并发症的危险因素,采用校准曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线对构建的多因素logistic回归模型的效能进行评估。结果①在PSM前,3组间子宫内膜厚度、有无瘢痕子宫、妊娠次数、分娩次数、流产次数、人工流产次数和移植胚胎数的差异均有统计学意义(均P科并发症的发病率与正常宫腔形态患者相同。然而,TCRA显著增加了采用FET助孕治疗的IUA患者发生PAS的风险。

关键词：宫腔粘连宫腔粘连分离术冻融胚胎移植产科并发症胎盘植入

毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 94-97页

作者：谭建新孙云邵彬彬王彦云王玉国王艳张菁菁许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均... 详细信息

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均诊断年龄21.93 d。采用毛细管电泳技术对40例疑似高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因中的85个变异位点进行检测,对未明确诊断患儿的PAH基因进一步采用Sanger测序进行检测。评估毛细管电泳技术的检出率、敏感度和特异度。结果在40例疑似高苯丙氨酸血症患儿中,毛细管电泳技术共检出71个PAH变异,32例患儿明确基因诊断,5例患儿仅发现1个致病变异,3例患儿未检出变异。毛细管电泳技术的检出率为80.00%,敏感度为88.75%,特异度为100%。结论毛细管电泳技术能够快速、高效、准确地检出PAH基因变异,且成本较低,是一种极具临床应用前景的高苯丙氨酸血症基因检测方法。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶毛细管电泳基因变异

母婴依恋在产妇孕期身体意象与产后抑郁间的中介效应

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中国实用护理杂志 2024年第1期40卷 58-63页

作者：杨依云周晖朱珠蒲丛珊王义婷张莹莹颜小娜胡桂风南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产科南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)护理部南京210004

目的调查产妇孕期身体意象、母婴依恋和产后抑郁的现状,探讨母婴依恋在产妇孕期身体意象与产后抑郁间的中介效应,以期为有效降低产后抑郁发生率和减轻抑郁症状提供参考和指导。方法采用便利抽样法选取2022年7—9月南京医科大学附属妇产... 详细信息

目的调查产妇孕期身体意象、母婴依恋和产后抑郁的现状,探讨母婴依恋在产妇孕期身体意象与产后抑郁间的中介效应,以期为有效降低产后抑郁发生率和减轻抑郁症状提供参考和指导。方法采用便利抽样法选取2022年7—9月南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产科住院孕妇362名,应用爱丁堡产后抑郁量表、孕妇身体意象量表和母婴依恋量表对其进行横断面调查。采用SPSS宏程序PROCESS中的模型4检验母婴依恋在产妇孕期身体意象和产后抑郁之间的中介作用。结果回收有效问卷362份,其中≤30岁194名,>30岁168名。孕期身体意象得分为(89.24±15.56)分,母婴依恋得分为(71.40±8.05)分,产后抑郁得分为7.50(4.00,11.00)分。产妇母婴依恋与孕期身体意象和产后抑郁均呈负相关(r=-0.368、-0.512,均P<0.01),孕期身体意象与产后抑郁呈正相关(r=0.402,P<0.01)。Bootstrap法检验结果显示,母婴依恋在产妇孕期身体意象和产后抑郁间的中介效应为0.056(95%CI 0.038~0.076),占总效应的43.08%。结论孕期身体意象不仅可以直接预测产后抑郁,还可通过母婴依恋的中介效应间接预测产后抑郁。护理人员应从积极心理学的角度开展以影响产后抑郁路径为依据的干预研究,从而达到预防或减少产妇产后抑郁发生的目的。

关键词：抑郁母婴依恋身体意象中介效应

低浓度皮肤组织肽对瘢痕疙瘩成纤维细胞功能及胶原蛋白表达的影响

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中华预防医学杂志 2024年第9期58卷 1397-1403页

作者：陈玲李俊李景云张恩远朱泽章南京大学医学院附属鼓楼医院骨科脊柱外科南京210008 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)整形外科南京210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)医学研究中心南京210004

本研究探讨低浓度皮肤组织肽对瘢痕疙瘩成纤维细胞存活率、凋亡、迁移及胶原蛋白表达的影响。2015年1月至2017年1月期间,于南京市妇幼保健院整形外科行瘢痕切除术患者纳入本次回顾性研究。从人增生性瘢痕与瘢痕旁正常皮肤组织的多肽组... 详细信息

本研究探讨低浓度皮肤组织肽对瘢痕疙瘩成纤维细胞存活率、凋亡、迁移及胶原蛋白表达的影响。2015年1月至2017年1月期间,于南京市妇幼保健院整形外科行瘢痕切除术患者纳入本次回顾性研究。从人增生性瘢痕与瘢痕旁正常皮肤组织的多肽组学筛选出的差异肽中进一步挑选出4条多肽,命名为peptide deregulated in hypertrophic scar 2~5(PDHPS2~5),进行生物信息学与功能分析,将4条多肽分别加入原代培养的人瘢痕疙瘩成纤维细胞中处理24 h,处理浓度为低浓度10μmol/L,细胞计数试剂盒-8(cell counting kit-8,CCK-8)检测细胞存活率的变化;流式细胞术检测细胞凋亡;Transwell小室检测细胞迁移能力的变化;Western blot检测胶原COL1A2(collagen type I alpha 2)和肌成纤维细胞标记基因ACTA2(actin alpha 2)蛋白的表达。结果显示,生物信息学预测分析发现多肽PDHPS4半衰期最长,热稳定性最高。与对照组相比较,低浓度的4条多肽对瘢痕疙瘩成纤维细胞存活率、凋亡无显著影响,1条多肽(PDHPS5)可显著抑制细胞迁移能力(对照组结晶紫光密度值:0.81±0.11,PDHPS5多肽处理组结晶紫光密度值:0.27±0.03;t=8.61,P=0.001),4条多肽(PDHPS2、PDHPS3、PDHPS4、PDHPS5)均可显著抑制胶原COL1A2蛋白的表达(对照组蛋白相对灰度值:1.02±0.02,PDHPS2组蛋白灰度值:0.21±0.04,PDHPS3:0.26±0.03,PDHPS4:0.53±0.04,PDHPS5:0.73±0.04;t=31.38、38.54、18.88、11.07,P均小于0.01),3条多肽(PDHPS2、PDHPS3、PDHPS5)可显著抑制ACTA2蛋白的表达(对照组蛋白相对灰度值:1.02±0.02,PDHPS2组蛋白灰度值:0.64±0.05,PDHPS3:0.77±0.06,PDHPS5:0.47±0.07;t=12.08、6.38、14.06,P均<0.01)。综上,人增生性瘢痕组织中差异表达的多肽可不同程度影响成纤维细胞的功能与胶原蛋白表达,其中多肽PDHPS2、PDHPS3具有显著降低胶原COL1A2和ACTA2蛋白表达的作用,PDHPS5具有显著抑制细胞迁移,降低胶原COL1A2和ACTA2蛋白表达的作用,因此PDHPS5可能为瘢痕疙瘩的治疗提供新策略。

关键词：瘢痕疙瘩成纤维细胞多肽

2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第5期32卷 422-426页

作者：刘敏孟黎平季慧范烨王莹莹洪琴南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿童保健科南京210004

目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床... 详细信息

目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。

关键词：甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征感音神经性听力损失 GATA3基因

孕前超重及肥胖孕妇直觉饮食行为及影响因素研究

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中国护理管理 2024年第1期24卷 139-144页

作者：张佳华王义婷蒲丛珊张莹莹姜微微宋丹妮单春剑南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产科南京市210004

目的 :调查孕前超重及肥胖孕妇直觉饮食行为现况并分析其影响因素,旨在帮助其认识并建立孕期健康饮食行为,为构建孕期体质量管理相关护理措施提供指导。方法 :2022年6月,便利选取南京市某三级甲等妇产医院220名孕前超重及肥胖孕妇为调... 详细信息

目的 :调查孕前超重及肥胖孕妇直觉饮食行为现况并分析其影响因素,旨在帮助其认识并建立孕期健康饮食行为,为构建孕期体质量管理相关护理措施提供指导。方法 :2022年6月,便利选取南京市某三级甲等妇产医院220名孕前超重及肥胖孕妇为调查对象,运用一般资料调查问卷、直觉饮食-2量表、孕期营养素养评估工具、领悟社会支持量表及多维度健康心理控制源量表进行调查,采用多元线性回归分析孕前超重及肥胖孕妇直觉饮食行为的影响因素。结果:该类孕妇直觉饮食得分为(76.27±6.64)分;年龄、是否有妊娠并发症、进食速度、孕期进餐时是否观看电子产品、孕期营养素养水平、领悟社会支持水平、倾向健康权威人士控制是该类孕妇直觉饮食行为的影响因素,共解释总变异的41.1%(P<0.001)。结论:该类孕妇直觉饮食处于中等水平,应重点关注高龄、有妊娠并发症孕妇,针对影响因素进行干预,推动直觉饮食行为建立。

关键词：超重肥胖妊娠期直觉饮食影响因素

单细胞测序技术在新生儿坏死性小肠结肠炎研究中的应用进展

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中华儿科杂志 2024年第10期62卷 1005-1009页

作者：席柯迪严湘芸张凡李书书韩树萍南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院儿科南京210004

坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期最常见的胃肠道急症,具有较高的发病率和病死率。单细胞测序技术是一项新兴的高通量测序技术,能够在单个细胞水平上对基因组、转录组、表观遗传组、蛋白组甚至多组学联合进行测序,以揭示细胞的异质性和... 详细信息

坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期最常见的胃肠道急症,具有较高的发病率和病死率。单细胞测序技术是一项新兴的高通量测序技术,能够在单个细胞水平上对基因组、转录组、表观遗传组、蛋白组甚至多组学联合进行测序,以揭示细胞的异质性和功能差异。随着单细胞测序技术的广泛应用,其将改变人们对NEC肠道细胞生物学特征的理解,从而更准确地从分子层面阐述NEC发生和发展的机制,提高NEC的诊治水平,本文综述单细胞测序技术在探讨NEC发病机制以及诊治方面的应用进展。

关键词：坏死性小肠结肠炎新生儿期功能差异高通量测序技术单细胞测序蛋白组发病机制分子层面

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子痫前期预防的最佳证据总结

中华护理教育 2024年第1期21卷 81-88页

作者：蒲丛珊杨依云孔肖楠单春剑夏家爱张翔娣朱珠龙伟王义婷南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院产科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院护理部南京市210004

目的总结子痫前期预防的最佳证据。方法系统检索国内外决策支持系统、数据库及指南或专业协会网站中关于子痫前期预防的文献,检索时限为2013年1月—2023年1月,文献类型包括临床决策、指南、最佳实践、证据总结、系统评价、专家共识。由... 详细信息

目的总结子痫前期预防的最佳证据。方法系统检索国内外决策支持系统、数据库及指南或专业协会网站中关于子痫前期预防的文献,检索时限为2013年1月—2023年1月,文献类型包括临床决策、指南、最佳实践、证据总结、系统评价、专家共识。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并对纳入文献的方法学质量进行评价后,对证据进行提取、质量分级及汇总。结果共纳入24篇文献,其中临床决策2篇、指南8篇、专家共识3篇、系统评价11篇。从风险因素、风险评估时机与方法、血压监测与管理、药物预防、非药物预防、健康教育6个方面总结出21条关于子痫前期预防的最佳证据。结论本研究总结了子痫前期预防的最佳证据。医护人员应结合临床情境、孕妇意愿,审慎地选择与运用证据,以早期甄别高危孕妇,并指导其早期开展子痫前期预防工作,进而降低其子痫前期的发生风险,促进母婴安全。

关键词：妊娠子痫前期预防循证护理学证据总结