检索结果-南通市图书馆

毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 94-97页

作者：谭建新孙云邵彬彬王彦云王玉国王艳张菁菁许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均... 详细信息

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均诊断年龄21.93 d。采用毛细管电泳技术对40例疑似高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因中的85个变异位点进行检测,对未明确诊断患儿的PAH基因进一步采用Sanger测序进行检测。评估毛细管电泳技术的检出率、敏感度和特异度。结果在40例疑似高苯丙氨酸血症患儿中,毛细管电泳技术共检出71个PAH变异,32例患儿明确基因诊断,5例患儿仅发现1个致病变异,3例患儿未检出变异。毛细管电泳技术的检出率为80.00%,敏感度为88.75%,特异度为100%。结论毛细管电泳技术能够快速、高效、准确地检出PAH基因变异,且成本较低,是一种极具临床应用前景的高苯丙氨酸血症基因检测方法。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶毛细管电泳基因变异

基于TP-PCR的脆性X综合征基因检测与产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代妇产科进展 2024年

作者：蒋祝谭建新谭娟罗春玉许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心

目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计... 详细信息

目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计算FMR1基因5’非编码区CGG重复数,并对携带全突变的女胎进行X染色体失活(XCI)模式检测。结果:5例前突变携带者产前诊断病例中,检出1例正常型男胎,1例全突变型女胎,3例前突变型胎儿。其中,全突变型女胎X失活模式为随机失活,最终选择终止妊娠。使用的3种TP-PCR试剂盒检测FMR1基因分型结果完全一致。结论:通过TP-PCR结合毛细管电泳进行FMR1基因CGG重复数检测,并行X染色体失活模式检测,可为携带FMR1基因前突变的孕妇提供较可靠的遗传咨询和产前诊断。

关键词：脆性X综合征 TP-PCR CGG重复数产前诊断

HPV与宿主基因整合在宫颈病变发生发展中的作用机制研究进展

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

医学综述 2024年第1期30卷 43-49页

作者：姜声媛朱巧英许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院妇科南京210004 南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004

宫颈癌病死率较高,高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是其主要致病原因,其中HPV与宿主基因整合在宫颈病变的发生发展中发挥关键作用。目前,以三代测序技术为代表的新兴技术已用于HPV整合位点及基因改变等的相关检测。HPV整合后可能通过基... 详细信息

宫颈癌病死率较高,高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是其主要致病原因,其中HPV与宿主基因整合在宫颈病变的发生发展中发挥关键作用。目前,以三代测序技术为代表的新兴技术已用于HPV整合位点及基因改变等的相关检测。HPV整合后可能通过基因扩增、染色体结构改变、改变DNA序列甲基化状态、形成染色体外DNA、导致宿主致癌基因激活和抑癌基因失活以及影响微RNA的表达等发挥促癌作用。因此,深入研究HPV与宿主基因整合在宫颈病变发生发展中的作用机制,可以为相关疾病的治疗提供新思路。

关键词：宫颈癌人乳头瘤病毒基因整合宫颈上皮内瘤变

中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

扩展性携带者筛查病种纳入的研究进展

中华妇产科杂志 2023年第9期58卷 708-711页

作者：谭娟谭建新邵彬彬王艳许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004

扩展性携带者筛查是出生缺陷一级预防的主要措施之一,在过去数年取得了长足发展,实现了单基因遗传病由被动诊治模式向主动预防模式的突破性转变,其可行性及临床应用价值得到了广泛认可。随着技术的进步,可筛查的单基因遗传病达千余种。... 详细信息

扩展性携带者筛查是出生缺陷一级预防的主要措施之一,在过去数年取得了长足发展,实现了单基因遗传病由被动诊治模式向主动预防模式的突破性转变,其可行性及临床应用价值得到了广泛认可。随着技术的进步,可筛查的单基因遗传病达千余种。但是,哪些单基因遗传病适合临床大规模筛查一直是产前诊断领域内争论的焦点。本文针对扩展性携带者筛查病种纳入的数量、疾病属性、受试者的意见、社会伦理学影响等方面的国内外研究进展进行综述,为扩展性携带者筛查在临床规范有序的开展提供依据。

关键词：单基因遗传病携带者社会伦理学扩展性国内外研究进展主动预防产前诊断规范有序

育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素:一项多中心横断面调查研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

解放军医学院学报 2024年第5期45卷 449-456页

作者：付晓琳侯伟张蔓丽毛翛文娟刘珊玲袁静钱叶青赵彦艳罗春玉戚庆炜尹爱兰李树铁张春燕周红辉卢彦平解放军医学院北京100853 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 解放军总医院医学创新研究部北京100853 湖南省妇幼保健院遗传科湖南长沙410028 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410078 四川大学华西第二医院遗传科/产前诊断中心四川成都610044 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 浙江大学医学院附属妇产医院生殖遗传科浙江杭州310003 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110022 南京市妇幼保健院产前诊断中心江苏南京210004 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075000

背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研... 详细信息

背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研究为多中心横断面调查研究。2022年8月—2023年9月,通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查,了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、支付意愿,Logistic分析影响其决策的关联因素。结果11家机构共计回收24923份问卷,有效问卷24910份,有效率99.95%。被调查的对象中,54.42%为女性,45.58%为男性,年龄集中在26~35岁区段(19601人,78.69%)。多数(84.75%)调查对象正在备孕(21110人),自身或配偶有不明原因流产史的有6395人(25.67%)。38.99%(9714/24910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解,91.36%(22757/24910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查。愿意接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS了解生育患有遗传病后代的风险,占88.18%(20066/22757);拒绝接受ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史,无须筛查,占33.91%(730/2153)。60.22%(13704/24910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息。89.64%(20400/24910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式。80.15%的调查对象认为应在备孕期进行检测,60.37%的调查对象认为应在婚检时进行检测。超过60%的调查对象(15886人,63.77%)表示接受单人1000元以下付费。Logistic回归显示年轻人群,学历越高,夫妇月收入越高,有医疗保险,听说过ECS以及了解ECS的程度越高的育龄人群愿意接受ECS检测(OR>1,P<0.05)。结论育龄人群对扩展性携带者筛查了解有限,部分调查对象对ECS存在误解,但总体态度积极。年轻、高学历、高收入、有医保以及对ECS认知程度好的人群更愿意接受ECS。为了降低隐性遗传病的发生,促使扩展性携带者筛查良性开展,需要对育龄期夫妇进行扩展性携带者筛查和遗传知识科普宣传。

关键词：扩展性携带者筛查优生优育单基因遗传病横断面调查问卷调查

高通量连接探针扩增联合染色体微阵列分析技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇产科杂志 2022年第3期57卷 219-223页

作者：周冉王艳孟露露朱玉青林迎春李一鸣胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例,分离绒毛并提取DNA,采用荧光定量PCR(QF-PCR)... 详细信息

目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例,分离绒毛并提取DNA,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术排除严重母体污染样本后,进行HLPA检测,HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果:排除10例严重母体污染样本后,最终共纳入712例早期自然流产患者;HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%(427/712),其中异倍体为45.9%(327/712),多倍体为8.8%(63/712),染色体大片段结构异常为3.4%(24/712),致病性拷贝数变异为1.3%(9/712),全基因组单亲二倍体为0.6%(4/712)。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%(265/430)、57.4%(162/282),两者比较,差异无统计学意义( χ2=1.240, P=0.265)。结论:染色体异常是早期自然流产最常见的原因,HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势,有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。

关键词：早期自然流产遗传学诊断复发性流产染色体异常染色体微阵列分析异倍体荧光定量PCR 拷贝数变异

染色体微阵列分析技术在偶发自然流产遗传学诊断中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代妇产科进展 2022年第3期31卷 191-195页

作者：夏政怡周冉孟露露李一鸣林迎春胡平许争峰朱巧英王艳南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值。方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测。结果:排除74... 详细信息

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值。方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测。结果:排除74例(2.4%,74/3070)重度母体细胞污染样本,共2996例病例(1815例SA和1181例RM)纳入最终研究。SA组和RM组的总体致病性染色体异常率比较,差异无统计学意义(61.0%vs 59.4%,P=0.380)。SA病例中检出异倍体876例(48.3%),多倍体148例(8.2%),大片段结构异常60例(3.3%),致病性微缺失/微重复17例(0.9%),单亲二倍体7例(0.4%)。SA病例中,孕妇年龄≥35岁组的异倍体发生率显著高于<35岁组(64.3%vs 45.2%,P<0.01);孕周<13周组中异倍体发生率显著高于≥13周组(49.3%vs 36.4%,P<0.01)。结论:CMA具有检测成功率高、分辨率高、检测周期短等优势,在SA病因学研究中具有重要临床价值,能为再次生育提供精准的遗传学信息。

关键词：自然流产染色体微阵列分析染色体异常拷贝数变异

1例智力障碍合并癫痫家系基因变异分析及产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代妇产科进展 2022年第12期31卷 934-936页

作者：张翠平乔凤昌张菁菁许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004

目的:对1例智力障碍合并癫痫的患儿及其家系进行分子遗传学检测,明确其致病原因,为产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术寻找患儿的致病变异,使用Sanger测序技术对患儿及其家系进行致病位点验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为... 详细信息

目的:对1例智力障碍合并癫痫的患儿及其家系进行分子遗传学检测,明确其致病原因,为产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术寻找患儿的致病变异,使用Sanger测序技术对患儿及其家系进行致病位点验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为患儿母亲提供产前诊断和遗传咨询。结果:全外显子测序和Sanger验证结果表明,患儿DYRK1A基因存在c.504dupT(p.D169*fs*1)杂合突变,其父母该位点均为野生型,为新发突变。对患儿母亲羊水样本进行检测,胎儿DYRK1A基因c.504位点未检测到变异。结论:全外显子测序技术检测到DYRK1A基因c.504dupT导致的常染色体显性遗传性智力障碍7型可能是该患儿的致病原因,有助于对该家系进行遗传咨询和产前诊断,同时丰富了该致病基因的变异谱。

关键词：常染色体显性遗传性智力障碍7型 DYRK1A基因全外显子测序产前诊断