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DNAH11基因新发杂合变异相关原发性纤毛运动障碍1例

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中华结核和呼吸杂志 2024年第9期47卷 841-844页

作者：邓凯丽石磊王雪利陈晓林南京医科大学附属逸夫医院呼吸内科南京211100

PCD是一种复杂的基因异质性疾病,由于机体纤毛结构及功能障碍导致一系列临床症状,儿科报道较多。本文报道1例22岁男性患者,因近期反复呼吸道感染及鼻窦炎就诊。本例患者发病年龄晚、症状不典型,给诊断带来一定复杂性。本文对该例临床特... 详细信息

PCD是一种复杂的基因异质性疾病,由于机体纤毛结构及功能障碍导致一系列临床症状,儿科报道较多。本文报道1例22岁男性患者,因近期反复呼吸道感染及鼻窦炎就诊。本例患者发病年龄晚、症状不典型,给诊断带来一定复杂性。本文对该例临床特点进行总结并整理相关文献报道,希望通过该例患者诊疗过程及文献资料,提高临床医师对本病的认识。

关键词：反复呼吸道感染发病年龄鼻窦炎临床医师诊疗过程文献报道临床症状文献资料

累积液体平衡量对心力衰竭患者容量状态影响的研究

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中华护理杂志 2024年第14期59卷 1691-1698页

作者：王蔚云刘长红孙国珍汤一帆李珍宇苏子雯顾则娟南京医科大学第一附属医院心脏大血管外科南京市210029 南京医科大学第一附属医院心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院老年心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院手术室南京市210029 南京医科大学第一附属医院护理部南京市210029

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综... 详细信息

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综合医院2022年10月至2023年2月住院治疗的235例心力衰竭患者,根据血浆容量和淤血症状,将患者分为血浆容量降低组、血浆容量升高组以及淤血症状减轻组、淤血症状加重组。收集研究对象的一般资料、临床特征及1~7 d累积液体平衡量,比较各组累积液体平衡量的差异。采用Logistic回归分析比较累积液体平衡量对患者血浆容量和淤血症状的影响。采用受试者操作特征曲线分析累积液体平衡量预测血浆容量升高、淤血症状加重的最佳截断值。结果剔除15例提前出院和3例液体出入量记录不准确的患者,共纳入患者217例,累积1 d液体正平衡发生率最低,为65.90%,累积量最少,为(0.235±0.983)L;累积6 d液体正平衡发生率最高,为75.58%,累积量最多,为(2.444±5.445)L。血浆容量升高组累积4~7 d的液体平衡量高于血浆容量降低组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是血浆容量升高的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.308、3.361、3.518、3.702 L时,可预测血浆容量升高,受试者操作特征曲线下面积分别为0.686、0.721、0.647、0.766。淤血症状加重组累积4~7 d的液体平衡量均高于淤血症状减轻组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是淤血症状加重的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.574、3.383、4.995、4.235 L时,可预测淤血症状加重,受试者操作特征曲线下面积分别为0.640、0.693、0.654、0.720。结论心力衰竭患者累积液体正平衡发生率高,累积液体平衡量能够较好地预测容量负荷加重的发生,血浆容量增加先于淤血症状的出现。建议临床护理人员密切关注累积液体正平衡3 d以上的心力衰竭患者,当累积液体正平衡量超过2.308 L时,及时采取措施排出过多的液体,避免容量负荷过重的发生。

关键词：心力衰竭容量状态累积液体平衡量血浆容量临床淤血评分护理

帕金森病伴姿势不稳/步态障碍患者大脑动态功能网络连接模式改变的研究

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中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 348-356页

作者：李子涵苗新欣葛绍云刘俊贾永锋王建伟张克忠王敏南京医科大学第一附属医院放射科南京210029 南京医科大学第一附属医院神经内科南京210029

目的探讨帕金森病(PD)中姿势不稳/步态障碍(PIGD)亚型患者大脑动态功能网络连接模式的改变及意义。方法收集南京医科大学第一附属医院神经内科自2016年5月至2019年8月收治的90例PD患者以及性别、年龄相匹配的54例健康对照的临床资料及... 详细信息

目的探讨帕金森病(PD)中姿势不稳/步态障碍(PIGD)亚型患者大脑动态功能网络连接模式的改变及意义。方法收集南京医科大学第一附属医院神经内科自2016年5月至2019年8月收治的90例PD患者以及性别、年龄相匹配的54例健康对照的临床资料及静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)数据,根据统一帕金森病评定量表(UPDRS)相关评分将PD患者分为PD伴姿势不稳/步态障碍(PD-PIGD)组(49例)和非PIGD(PD-non-PIGD)组(41例)。采用独立成分分析(ICA)法、滑动窗口法和k-means聚类法进行大脑动态功能网络连接分析及组间比较,使用偏相关分析检验动态功能连接属性和临床量表之间的相关性。结果共识别出4个重复出现的功能连接状态,PD-PIGD患者在低连通模式的状态3(44%)和状态2(23%)中出现频率较高。时间属性方面,PD-PIGD组患者在状态3中的平均停留时间明显高于PD-non-PIGD组,转化次数明显低于PD-non-PIGD组患者及健康对照组,差异均有统计学意义[P<0.05,错误发现率(FDR)校正];PD-PIGD组在状态2中的时间分数和平均停留时间均明显高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05,FDR校正)。功能连接强度方面,状态2中PD-PIGD组受试者默认模式网络中的内侧额上回(IC17)和楔前叶(IC30)、听觉网络中的颞上回(IC16)和颞中回(IC33)之间的连接明显减弱,默认模式网络(DMN)中的楔前叶(IC30)与感觉运动网络中的辅助运动区(IC25)之间的连接显著增强;差异均有统计学意义(P<0.05,FDR校正)。偏相关分析显示PD-PIGD组在状态3中的平均停留时间与PIGD评分呈正相关关系(r=0.450,P=0.039)。结论PD-PIGD患者存在特异性的动态功能网络连接模式,主要表现为大脑功能网络的低连通性及更长的停留时间;DMN、听觉网络、感觉运动网络间和网络内存在局部功能网络域间分离特性。

关键词：帕金森病姿势不稳/步态障碍静息态功能磁共振成像动态功能网络连接

异位嗅觉受体的功能及其作为药物靶点的研究进展

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中国药科大学学报 2024年第3期55卷 412-419页

作者：刘畅赵永馨葛蓓蓓卫彬高勇南京医科大学附属淮安第一医院肿瘤内科淮安223000

嗅觉受体(olfactory receptors,ORs)是一类主要在鼻上皮嗅觉感觉神经元中分布的跨膜蛋白,介导气味向大脑传递实时感觉信号而产生嗅觉。近年来研究发现,ORs也可在鼻腔外组织或器官中表达,且与多种生物过程密切相关,如精子趋化性、伤口愈... 详细信息

嗅觉受体(olfactory receptors,ORs)是一类主要在鼻上皮嗅觉感觉神经元中分布的跨膜蛋白,介导气味向大脑传递实时感觉信号而产生嗅觉。近年来研究发现,ORs也可在鼻腔外组织或器官中表达,且与多种生物过程密切相关,如精子趋化性、伤口愈合、糖脂代谢及肠道分泌等。此外,ORs还与前列腺癌、乳腺癌及结直肠癌等多种恶性肿瘤关系密切,通过调节细胞增殖、凋亡、迁移及侵袭等过程影响肿瘤的发生发展。本文概述了异位ORs对人体组织器官功能的影响,并评估它们作为治疗疾病的药物靶点的潜在价值。

关键词：嗅觉受体 G蛋白偶联受体异位表达生物学功能恶性肿瘤药物靶点

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2型糖尿病患者血红蛋白水平与骨密度及骨质疏松之间的关系

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 98-103页

作者：谭娟刘媛媛朱永芳李红宋应健南京医科大学附属淮安第一医院全科医学科淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院内分泌科淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院健康管理中心淮安223300 南京医科大学附属淮安第一医院呼吸与危重症医学科淮安223300

目的研究2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者血红蛋白水平与骨密度及罹患骨质疏松风险之间的关系。方法采用横断面方法研究2019年9月至2020年9月在南京医科大学附属淮安第一医院内分泌及老年医学科住院的T2DM患者364例。根... 详细信息

目的研究2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者血红蛋白水平与骨密度及罹患骨质疏松风险之间的关系。方法采用横断面方法研究2019年9月至2020年9月在南京医科大学附属淮安第一医院内分泌及老年医学科住院的T2DM患者364例。根据双能X线吸收法测定的股骨颈骨密度三分位数水平分为低值组、中值组及高值组。比较3组间一般资料、实验室检查、糖尿病慢性并发症及合并症的差异。多因素logistic回归模型分析血红蛋白水平与骨密度及罹患骨质疏松风险之间的关系,最后根据年龄、体重指数(body mass index,BMI)、糖尿病病程、估算肾小球滤过率(estimated glomeruar filtration rate,eGFR)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1C)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、血尿酸(uric acid,UA)进行交互作用和分层分析。结果调整年龄、BMI、糖尿病病程后,血红蛋白水平与绝经后女性骨密度及罹患骨质疏松风险差别无统计学意义(所有P>0.05)。调整年龄、BMI、糖尿病病程、eGFR后,与血红蛋白0.05)。最后分层分析显示在年龄、BMI、糖尿病病程、eGFR、HbA1C、TC、TG、HDL-C、LDL-C、UA亚组中,交互作用未发现分层变量间差异有统计学意义(所有交互作用P>0.05)。结论50岁及以上男性T2DM患者,高血红蛋白水平可能是股骨颈骨密度的保护因素。

关键词：血红蛋白贫血糖尿病 2型骨密度骨质疏松

新型磁导航超声引导经右肝管行经皮肝穿刺胆管引流术治疗恶性梗阻性黄疸的初步临床应用

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中华内科杂志 2024年第3期63卷 284-290页

作者：卓晗吴琛谭忠明唐薇薇朱德明徐燕赵洁顾建平王学浩宋进华南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)肝胆中心南京210029 南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)介入科南京210006

目的探讨一款新型磁导航超声技术联合数字减影血管造影(DSA)双引导经右肝管行经皮肝穿刺胆管引流术(PTCD)治疗恶性梗阻性黄疸的初步临床应用价值。方法随机对照试验。回顾性分析南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)肝胆中心2018... 详细信息

目的探讨一款新型磁导航超声技术联合数字减影血管造影(DSA)双引导经右肝管行经皮肝穿刺胆管引流术(PTCD)治疗恶性梗阻性黄疸的初步临床应用价值。方法随机对照试验。回顾性分析南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)肝胆中心2018年12月至2021年12月收治的64例因恶性梗阻性黄疸需从右肝管行PTCD的患者的临床资料,磁导航超声组患者为32例,采用新型磁导航超声(MNU)结合DSA进行双引导穿刺,对照组患者为32例,采用传统DSA引导进行穿刺。对比两组的手术时间、穿刺次数、胆管置管完成后DSA显示的X线剂量、患者对手术的耐受度、手术成功率、手术前后总胆红素及术后并发症发生率等情况。结果磁导航超声组手术时间明显短于对照组[(17.8±7.3)比(31.6±9.9)min,t=-6.35,P=0.001]。穿刺次数磁导航超声组明显减少[(1.7±0.6)比(6.3±3.9)次,t=-6.59,P=0.001]。胆管置管完成后DSA显示的X线剂量磁导航超声组少于对照组[(132±88)比(746±187)mGy,t=-16.81,P<0.001]。对照组有5例患者表示,因多次穿刺引发的疼痛或长时间的手术无法承受相关手术操作,2例因此停止手术,而磁导航超声组没有患者出现无法耐受手术的情况,全部完成手术,手术成功率磁导航超声组(100%,32/32)高于对照组(93.8%,30/32)。磁导航超声组患者胆管出血(25.0%,8/32)及感染的发生率(18.8%,6/32)明显低于对照组,对照组出血发生率53.1%(17/32)、感染发生率28.1%(9/32)。结论新型磁导航超声结合DSA双引导经右胆管行PTCD治疗恶性梗阻性黄疸安全、有效,具有较高的临床推广价值。

关键词：超声处理血管造影术,数字减影黄疸经皮经肝穿刺胆管引流术

踏车训练和呼吸训练对维持性血液透析患者运动耐力、肺功能及生存质量的影响

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 687-692页

作者：李淑月孙婉婷龚翔陈珺雯杨家慧曾鸣鲁俊许光旭南京医科大学康复医学院江苏省南京市210029 南京医科大学第一附属医院肾科南京医科大学第一附属医院老年康复科

目的:评估和比较踏车训练和呼吸训练对维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者运动耐力、肺功能及生存质量的影响。方法:2022年7月—2023年7月,本院60例MHD患者采用随机数字表法分为对照组(n=20)、踏车组(n=20)、呼吸组(n=20... 详细信息

目的:评估和比较踏车训练和呼吸训练对维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者运动耐力、肺功能及生存质量的影响。方法:2022年7月—2023年7月,本院60例MHD患者采用随机数字表法分为对照组(n=20)、踏车组(n=20)、呼吸组(n=20)。对照组给予常规血液透析治疗。踏车组在常规血液透析治疗基础上给予中等强度的透析中踏车训练共12周,每周3次,每次时间40min。呼吸组在常规血液透析治疗基础上给予呼吸训练(腹式呼吸训练、缩唇呼吸训练以及膈肌呼吸训练)共12周,每周3次,每次时间40min。分别于治疗前和治疗后对患者进行评估,采用峰值摄氧量(VO_(2peak))、无氧阈(AT)、峰值氧脉搏(VO_(2)/HR_(peak))评估患者的运动耐力,用力肺活量(FVC)、第一秒用力呼气量(FEV1)、每分钟最大通气量(MVV)评估患者的肺功能,肺功能指标以实测值占预计值的百分比表示,即FVC%、FEV1%、MVV%。采用健康调查简表(the MOS item short from health survey,SF-36)评估患者的生存质量,包括生理健康(PCS)、精神健康(MCS)、总分。结果:治疗前,3组患者的VO_(2peak)、AT、VO_(2)/HR_(peak)、FVC%、FEV1%、MVV%、PCS、MCS及总分均无明显差异(P>0.05);治疗12周后,踏车组VO_(2peak)、AT、VO_(2)/HR_(peak)、PCS、总分较本组治疗前增加且优于对照组(P呼吸组FVC%、FEV1%、MCS、总分较本组治疗前增加且优于对照组(P呼吸训练均能改善MHD患者的心肺功能及生存质量,其中踏车训练在提高运动耐力及生理健康方面疗效更显著,呼吸训练在提高肺功能及精神健康方面疗效更显著。

关键词：血液透析透析中踏车训练呼吸训练运动耐力肺功能生存质量

抗癫痫发作药物应用对自身免疫性脑炎后慢性癫痫形成的影响

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 333-340页

作者：王倩倩余年张燕芳狄晴马海燕南京医科大学附属脑科医院神经内科南京210029 南京医科大学第四附属医院神经内科南京210031

目的探讨并分析自身免疫性脑炎(AE)后慢性癫痫患者抗癫痫发作药物(ASMs)的使用及疗程,以及使用ASMs对此类型癫痫形成的影响,为AE急性癫痫发作期及慢性癫痫期患者ASMs的选择提供相关依据。方法对2013年12月1日至2022年10月31日在南京医... 详细信息

目的探讨并分析自身免疫性脑炎(AE)后慢性癫痫患者抗癫痫发作药物(ASMs)的使用及疗程,以及使用ASMs对此类型癫痫形成的影响,为AE急性癫痫发作期及慢性癫痫期患者ASMs的选择提供相关依据。方法对2013年12月1日至2022年10月31日在南京医科大学附属脑科医院诊断为AE(含抗体阴性的自身免疫性边缘叶脑炎)的患者进行随访,记录其首次癫痫发作日期及免疫治疗1年后慢性癫痫形成情况,分别收集其急性症状性癫痫发作(ASS)期ASMs的启动时间、选用类型及数量与慢性癫痫期ASMs的维持时间、种类及数量(是否联合ASMs等),并通过Logistic回归模型分析AE后慢性癫痫形成的影响因素。结果共入组332例患者,其中32.5%(108/332)为抗体阴性自身免疫性边缘叶脑炎患者;54.8%(182/332)为男性,发病年龄(40.7±19.7)岁;81.0%(269/332)出现ASS,截至最后1次随访57.2%(190/332)形成慢性癫痫。伴有ASS的AE患者均接受了ASMs治疗,其中48.0%(129/269)为单药治疗,52.0%(140/269)为联合治疗;70.3%(189/269)早期给药(癫痫发作24 h内),29.7%(80/269)延迟给药;81.0%(218/269)维持给药(>6个月),19.0%(51/269)非维持给药。在慢性癫痫期,79.5%(151/190)的患者继续使用ASMs,其中37.1%(56/151)接受单药治疗,62.9%(95/151)接受联合治疗;慢性癫痫均来源于AE中发生ASS的患者,其中延迟ASMs治疗组慢性癫痫发生率为81.3%(65/80),显著高于早期给药组的66.1%(125/189),差异有统计学意义(χ2=6.189,P=0.013);而ASMs的种类、是否联合治疗等在慢性癫痫形成组和非慢性癫痫形成组之间差异均无统计学意义。Logistic回归分析结果进一步显示ASMs启动延迟(OR=2.306,95%CI 1.032~6.387,P=0.018)、抗神经元胞内抗体阳性(OR=2.626,95%CI 1.536~9.531,P=0.004,与抗神经元细胞膜抗体相比)、头颅磁共振成像异常(OR=9.883,95%CI 3.608~27.071,P<0.001)、脑脊液蛋白升高(OR=2.874,95%CI 1.115~7.409,P=0.029)、脑电图异常(OR=9.287,95%CI 3.767~22.896,P<0.001)是AE后慢性癫痫形成的独立危险因素。结论AE后慢性癫痫形成与ASS的发生以及ASMs使用延迟有关,而ASMs的种类、是否联合治疗可能与AE后慢性癫痫发生无关。早期ASMs对症治疗,可以减少慢性癫痫的发生;对于经早期规范治疗的伴有ASS的AE患者,可能无需长时程、联合ASMs治疗。

关键词：癫痫自身免疫性脑炎抗癫痫发作药物急性症状性癫痫发作

内镜逆行胰胆管造影术非直视下活体组织检查在胆管良恶性狭窄鉴别诊断中的应用

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中华消化杂志 2024年第3期44卷 165-171页

作者：朱峰毅许小兵邱新运马晶晶肖璇倪金良陈晓星程文芳张国新徐顺福南京医科大学第一附属医院消化内科南京210029 南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)非直视下活体组织检查(以下简称活检)在鉴别胆管良恶性狭窄中的应用价值。方法回顾性选择2017年1月14日至2022年6月2日于南京医科大学第一附属医院行ERCP非直视下活检的194例胆管狭窄患者。根据病... 详细信息

目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)非直视下活体组织检查(以下简称活检)在鉴别胆管良恶性狭窄中的应用价值。方法回顾性选择2017年1月14日至2022年6月2日于南京医科大学第一附属医院行ERCP非直视下活检的194例胆管狭窄患者。根据病理结果诊断为阳性(恶性)、阴性(良性)、可疑(不确定),可疑类别进一步分为非典型和可疑恶性。运用Kappa一致性分析和卡方检验比较ERCP非直视下活检、胆管细胞刷检,以及同时接受ERCP非直视下活检和胆管细胞刷检的诊断一致性。运用二分类logistic回归模型比较非典型与可疑恶性的RR值。结果共189例患者行ERCP非直视下活检,活检结果阳性88例、可疑30例、阴性71例,可疑分类中非典型23例、可疑恶性7例。共148例患者同时接受ERCP非直视下活检和胆管细胞刷检,胆管细胞刷检结果阳性18例,可疑69例、阴性61例,可疑分类中非典型43例、可疑恶性26例。Kappa检验结果显示,ERCP非直视下活检与胆管细胞刷检的诊断结果一致性较差(Kappa值=0.267,P0.05)。ERCP非直视下活检与同时接受ERCP非直视下活检和胆管细胞刷检诊断一致性较好(Kappa值=0.821,P0.05)。对于ERCP非直视下活检,活检标本数>3块诊断胆管恶性狭窄的灵敏度、阳性预测值和准确度均高于活检标本数≤3块(85.1%比67.6%、96.1%比78.6%、86.5%比75.3%),差异均有统计学意义(χ2=4.63、9.05、3.92,P=0.031、0.003、0.048)。胆管上中段与胆管下段部位活检诊断胆管恶性狭窄的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。ERCP非直视下活检的可疑结果中,以良性为参照,非典型、可疑恶性的RR值(95%置信区间)分别为7.4(2.9~18.8)、12.2(5.0~29.9)。胆管细胞刷检的可疑结果中,以良性为参照,非典型、可疑恶性的RR值(95%置信区间)分别为3.0(1.8~5.0)、4.4(2.8~6.9)。结论经ERCP非直视下活检的诊断价值优于胆管细胞刷检,增加活检标本数、改善操作手法可进一步提高肿瘤的诊断灵敏度,将可疑的病理结果进一步分类更有利于临床医师制定后续的随访策略和治疗方案。

关键词：非直视下活检胆管狭窄细胞刷检非典型诊断超细活检钳诊断灵敏度