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发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例

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中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 77-80页

作者：郑玉灿刘志峰金玉程卫霞南京医科大学附属儿童医院消化科 210008

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代S... 详细信息

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C>T(p.P10L)和c.321C>G(p.H107Q)。两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C>T/c.321C>G为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

关键词：发-肝-肠综合征 SKIV2L基因二代测序

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恶性胸膜间皮瘤靶向治疗的研究进展

中国肺癌杂志 2024年第5期27卷 391-398页

作者：傅芬张扬沈红南京医科大学第二附属医院呼吸与危重症医学科南京210011

恶性胸膜间皮瘤(malignant pleural mesothelioma, MPM)是侵袭性极强的罕见胸膜表面恶性肿瘤,危险因素包括吸入石棉、遗传因素、基因突变等。现有的化疗、抗血管生成治疗、免疫治疗的效果均不佳,患者的生存期极短。亟需寻找治疗MPM的潜... 详细信息

恶性胸膜间皮瘤(malignant pleural mesothelioma, MPM)是侵袭性极强的罕见胸膜表面恶性肿瘤,危险因素包括吸入石棉、遗传因素、基因突变等。现有的化疗、抗血管生成治疗、免疫治疗的效果均不佳,患者的生存期极短。亟需寻找治疗MPM的潜在靶点,目前发现有基因突变靶点如BRCA1相关蛋白1(BRCA associated protein1, BAP1)和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A(cyclin-dependent kinase 2A, CDKN2A)等;表观遗传靶点如组蛋白赖氨酸去甲基酶4A[lysine (K)-specific demethylase 4A, KDM4A]和赖氨酸特异性去甲基酶1(lysine-specific demethylase1, LSD1)等;信号蛋白靶点如葡萄糖调节蛋白78(glucose-regulated protein 78, GRP78)及信号转导和转录激活因子3(signal transducer and activator of transcription 3, STAT3)等。迄今为止,可查询的临床试验有组蛋白甲基转移酶抑制剂Tazemetostat、多聚ADP-核糖聚合酶[poly (ADP-ribose) polymerase, PARP]抑制剂Rucaparib和细胞周期蛋白依赖性激酶4/6(cyclin-dependent kinases 4 and 6, CDK4/6)抑制剂Abemaciclib的II期临床试验,以及靶向间皮素的嵌合抗原受体T细胞免疫疗法(chimeric antigen receptor T-cell immunotherapy, CAR-T)细胞胸腔注射、TEA结构域家族成员(TEA domain family member, TEAD)抑制剂VT3989和IK-930的I期临床试验,显示出一定的临床疗效。

关键词：恶性胸膜间皮瘤基因突变表观遗传信号蛋白靶向治疗

经典型先天性巨结肠手术时机与术前肠道管理的研究进展

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临床小儿外科杂志 2024年第4期23卷 395-400页

作者：路航唐杰唐维兵南京医科大学附属儿童医院新生儿外科南京

先天性巨结肠(Hirschsprung disease, HSCR)是小儿常见的排便障碍性疾病之一, 以消化道远端肠管缺乏神经节细胞为病理特点, 主要治疗方式为手术切除病变肠管。近年来, 随着医疗技术和诊疗理念的进步, 80%～90%的患儿新生儿期即可明确诊... 详细信息

先天性巨结肠(Hirschsprung disease, HSCR)是小儿常见的排便障碍性疾病之一, 以消化道远端肠管缺乏神经节细胞为病理特点, 主要治疗方式为手术切除病变肠管。近年来, 随着医疗技术和诊疗理念的进步, 80%～90%的患儿新生儿期即可明确诊断。但诊断后何时进行根治手术尚存在争议, 目前临床上大多采用新生儿期后的延迟手术方案。明确诊断至接受根治手术期间, 需要正确、规范的肠道管理, 以缓解远端肠道梗阻, 维持患儿排便, 预防先天性巨结肠相关性小肠结肠炎(Hirschsprung disease-associated enterocolitis, HAEC), 同时确保患儿正常营养需求, 维持正常生长发育。本文就HSCR根治手术时机以及术前肠道管理的必要性、肠道管理方式及效果的研究进展进行综述。

关键词：先天性巨结肠外科手术围手术期医护灌肠疗法肠道管理

近红外光谱监测在儿童体外膜肺氧合中的应用及研究进展

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临床小儿外科杂志 2024年第6期23卷 595-600页

作者：王丽彭卫南京医科大学附属儿童医院心胸外科南京

体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation, ECMO)作为针对循环、呼吸功能衰竭的有效支持技术, 近年来在儿童中应用越来越广泛。但使用ECMO支持的患儿脑、肾、胃肠、肢体等组织损伤的发生率仍然较高。ECMO治疗期间, 各种传统... 详细信息

体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation, ECMO)作为针对循环、呼吸功能衰竭的有效支持技术, 近年来在儿童中应用越来越广泛。但使用ECMO支持的患儿脑、肾、胃肠、肢体等组织损伤的发生率仍然较高。ECMO治疗期间, 各种传统血流动力学监测方法受到一定限制。近红外光谱(near-infrared spectroscopy, NIRS)技术作为一种无创、实时、连续的监测方法, 可以监测局部组织氧饱和度(regional oxygen saturation, rSO2)的变化, 进而评估组织灌注、代谢及氧供需平衡, 成为潜在组织损伤的早期监测指标。本文就NIRS技术在儿童ECMO治疗中的应用现状进行综述, 以期为临床通过NIRS技术监测ECMO治疗患儿早期病情变化提供参考。

关键词：谱学, 近红外线体外膜氧合作用血液动力学监测病人病情儿童

人工智能的影像学分析技术在儿童感染性肺炎中的研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 151-155页

作者：陶赟熙葛许华南京医科大学儿科学院南京211116 南京医科大学附属儿童医院急诊/重症医学科南京210008

儿童支气管管腔相对狭窄、肺部间质发育优于弹性组织、纤毛清除能力弱的生理结构使儿童更易发生肺部感染形成肺炎。人工智能(AI)的发展及其在医学领域的应用正在改变传统的疾病诊断、评估及治疗模式。以深度学习为核心的AI越来越多应用... 详细信息

儿童支气管管腔相对狭窄、肺部间质发育优于弹性组织、纤毛清除能力弱的生理结构使儿童更易发生肺部感染形成肺炎。人工智能(AI)的发展及其在医学领域的应用正在改变传统的疾病诊断、评估及治疗模式。以深度学习为核心的AI越来越多应用于儿童肺炎的诊断以及病情预后评估,有利于对患儿进行早期诊断、准确评估病情。除新型冠状病毒肺炎与急性呼吸窘迫综合征外,研究者很少关注其他病毒性肺炎、细菌性肺炎、支原体肺炎、真菌性肺炎,同时目前仍存在数据集少、样本量少、算法不完备等问题,且对于区分肺炎类型、亚型给予的关注度不够,有待改进。未来应建立儿童肺部感染的大样本数据集,开展医学生、医务人员对AI的学习,探索AI在儿童肺部感染中的更多价值,以推动其在诊疗相关临床决策时的辅助作用。

关键词：儿童肺炎人工智能影像分析深度学习

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鞍旁巨细胞血管纤维瘤影像表现1例

中华放射学杂志 2024年第5期58卷 534-536页

作者：黄雨柴学肖朝勇黄清玲宋坤南京医科大学附属脑科医院放射科南京210000 南京医科大学附属脑科医院病理科南京210000

该文报道了1例经手术病理证实的右侧鞍旁巨细胞血管纤维瘤患者。女性,60岁,因视物模糊2个月入院。CT平扫示右侧鞍旁团块状稍高密度影,邻近骨质未见破坏。CT血管成像示病变明显强化,其内见多发迂曲血管影。MRI示右侧鞍旁形态规则实性占位... 详细信息

该文报道了1例经手术病理证实的右侧鞍旁巨细胞血管纤维瘤患者。女性,60岁,因视物模糊2个月入院。CT平扫示右侧鞍旁团块状稍高密度影,邻近骨质未见破坏。CT血管成像示病变明显强化,其内见多发迂曲血管影。MRI示右侧鞍旁形态规则实性占位,T 1WI呈低信号,T 2WI呈等-稍高信号,局部呈低信号,病变内见多发流空血管影;扩散加权成像示病变以低信号为主,局部呈等信号,表观扩散系数图上呈混杂稍高信号。MRI增强扫描病变呈明显强化,内见多发点状及条状低信号,且可见脑膜尾征。术后病理证实为巨细胞血管纤维瘤。

关键词：血管纤维瘤巨细胞鞍旁体层摄影术,X线计算机磁共振成像

托珠单抗联合传统抗风湿药物治疗全身型幼年特发性关节炎的安全性研究

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中华风湿病学杂志 2024年第5期28卷 321-326页

作者：王蒙蒙樊志丹邱灵芝张永李文静俞海国南京医科大学附属儿童医院药学部南京210008 南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科南京210008

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)患儿应用托珠单抗(TCZ)治疗的安全性。方法回顾性收集我院2017年6月1日至2022年6月30日诊断为sJIA并使用TCZ治疗的2~18岁患儿病例资料,统计分析临床用药特征、药物不良反应(ADR)发生率、严重程度... 详细信息

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)患儿应用托珠单抗(TCZ)治疗的安全性。方法回顾性收集我院2017年6月1日至2022年6月30日诊断为sJIA并使用TCZ治疗的2~18岁患儿病例资料,统计分析临床用药特征、药物不良反应(ADR)发生率、严重程度以及转归,并用单因素和多因素分析方法分析TCZ致ADR的危险因素。单因素组间比较计量资料服从正态分布采用t检验,计数资料采用χ^(2)检验,多因素分析采用二元logistic回归分析。结果共收集符合条件的患儿83例,启动TCZ治疗时的年龄为(8.5±3.7)岁,大多数儿童在TCZ治疗前接受过口服糖皮质激素(72例,86.8%)和(或)甲氨蝶呤(60例,72.3%)治疗。TCZ平均治疗时间为(1.2±0.9)年,总暴露时长为92.70个患者年。有55例(66.3%)患儿共发生123次ADR,总ADR发生率为132.69/100患者年,其中42例(50.6%)患儿报告了103例一般ADR,发生率为111.11/100患者年,18例(21.7%)患儿报告了20例严重ADR,发生率为21.57/100患者年。单因素分析结果提示,ADR组每日合并用糖皮质激素剂量高于非ADR组,差异有统计学意义[(0.76±0.50)mg/kg与(0.52±0.41)mg/kg,t=2.27,P=0.026];而2组在性别[(男性23例,女性32例)与(男性9例,女性19例),χ^(2)=0.73,P=0.392]、启动TCZ治疗时年龄[(8.5±3.8)岁与(9.0±3.1)岁,t=-0.65,P=0.516]、TCZ治疗时长[(1.24±1.00)年与(1.05±0.90)年,t=0.87,P=0.385]、每周甲氨蝶呤剂量[(8.0±5.2)mg/m^(2)与(7.6±5.1)mg/m^(2),t=0.39,P=0.696]、药物或食物过敏史(11例)与(5例)(χ^(2)=0.06,P=0.815),差异均无统计学意义。二元logistic回归分析结果提示合并用口服糖皮质激素是TCZ发生ADR的独立危险因素[OR值(95%CI)=3.05(1.11,8.36),P=0.030],当合并用糖皮质激素日均剂量≥0.76 mg/kg泼尼松当量时发生ADR的风险是<0.76 mg/kg时的3.05倍。TCZ常见的一般ADR有感染(38.83/100患者年)和实验室指标异常(37.76/100患者年),后者主要包括ALT升高(18.34/100患者年)、血脂异常(12.94/100患者年)、血细胞减少(5.39/100患者年)等;严重ADR有严重感染(9.71/100患者年)和严重输液反应(7.55/100患者年),所有ADR在停药或对症处理后均好转,未出现死亡病例。结论TCZ治疗sJIA的安全性良好,严重感染和严重输液反应往往是终止其使用的原因,每日合并用糖皮质激素≥0.76 mg/kg泼尼松当量是TCZ致ADR的独立危险因素。应用TCZ期间应加强监测,及早发现ADR并作处置,减少用药风险。

关键词：特发性关节炎,幼年药物不良反应托珠单抗

鲍曼不动杆菌外膜蛋白OmpW保护性表位的预测与验证

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第4期44卷 330-335页

作者：杨宁朱成华邵明玥陈思锡周润露何宇聪杜兴冉冯旰珠南京医科大学第二附属医院呼吸与危重症医学科南京210011 南京医科大学附属江宁医院呼吸与危重症医学科南京211100 南京医科大学第二附属医院感染性疾病科南京210011

目的构建和筛选鲍曼不动杆菌外膜蛋白OmpW的B细胞和T细胞表位。方法运用生物信息学软件预测OmpW的小鼠B细胞及T细胞表位并合成相应肽段;构建重组质粒pET28a-ompW并原核表达、纯化获得OmpW蛋白;以OmpW蛋白皮下免疫BALB/c小鼠,2周免疫1次,... 详细信息

目的构建和筛选鲍曼不动杆菌外膜蛋白OmpW的B细胞和T细胞表位。方法运用生物信息学软件预测OmpW的小鼠B细胞及T细胞表位并合成相应肽段;构建重组质粒pET28a-ompW并原核表达、纯化获得OmpW蛋白;以OmpW蛋白皮下免疫BALB/c小鼠,2周免疫1次,共3次。第3次免疫后1周,收集小鼠血清、分离小鼠脾细胞培养。分别用OmpW蛋白及不同的T细胞表位肽刺激脾细胞,72 h后收集脾细胞上清。间接ELISA法检测小鼠血清中的特异性IgG抗体水平,双抗夹心ELISA法检测脾细胞上清液中IFN-γ浓度。结果筛选并构建了5个B细胞表位及4个T细胞表位,B细胞表位分别是OmpW B1、OmpW B2、OmpW B3、OmpW B4、OmpW B5,T细胞表位分别是OmpW T1、OmpW T2、OmpW T3、OmpW T4;间接ELISA法检测结果显示,OmpW B1和OmpW B5能够与OmpW全长蛋白质免疫小鼠的血清发生抗原抗体反应,其A450值与对照组相比显著升高(P<0.001);双抗夹心ELISA法结果显示OmpW T4表位刺激的脾细胞上清中的IFN-γ浓度最高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.001)。结论成功构建并筛选出OmpW蛋白的两个B细胞表位OmpW B1及OmpW B5和一个T细胞表位OmpW T4。

关键词：鲍曼不动杆菌 OmpW 表位生物信息学

超声联合放射学在新生儿胎粪性腹膜炎治疗方式评估中的价值

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南京医科大学学报（自然科学版） 2024年第1期44卷 60-64,144页

作者：方玉香花立春陈俊刘慧黄亚青谢华唐颖南京医科大学附属儿童医院超声诊断科江苏南京210008 南京医科大学附属儿童医院放射科江苏南京210008 南京医科大学附属儿童医院新生儿外科江苏南京210008

目的:探讨超声联合放射学检查在新生儿胎粪性腹膜炎诊断及治疗方式选择中的作用。方法:回顾性分析2018年1月—2022年12月共83例确诊胎粪性腹膜炎的新生儿临床、超声以及放射学表现和治疗结果。将所有患儿分为手术组和非手术组,对超声和... 详细信息

目的:探讨超声联合放射学检查在新生儿胎粪性腹膜炎诊断及治疗方式选择中的作用。方法:回顾性分析2018年1月—2022年12月共83例确诊胎粪性腹膜炎的新生儿临床、超声以及放射学表现和治疗结果。将所有患儿分为手术组和非手术组,对超声和X线片出现的腹腔钙化、胎粪假性囊肿、肠梗阻、肠扭转、腹水和气腹等表现进行统计分析。结果:共83例新生儿(男48例,女35例)确诊为胎粪性腹膜炎,所有病例入院后均行超声及X线检查,其中61例(73.5%)需手术治疗,22例(26.5%)未手术,经对症保守治疗好转出院。手术组肠梗阻(超声24/61,放射32/61)、腹水(超声27/61)、肠扭转(超声13/61)3种影像表现出现比例均高于非手术组,差异有统计学意义(P<0.05),手术组气腹征象也高于非手术组,但数量较少,差异无统计学意义。手术组的弥漫性腹腔钙化、胎粪性假性囊肿占比与非手术组差异无统计学意义。结论:影像学表现中肠梗阻、腹水、肠扭转和气腹等征象高度提示需要手术治疗,仅存在腹腔多发钙化灶影像表现的新生儿可保守治疗,胎粪性假性囊肿患儿如不合并上述几种表现不需要手术治疗。

关键词：新生儿胎粪性腹膜炎超声放射学