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低髓鞘化脑白质营养不良的基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 69-73页

作者：庞可心朱敏汤健丁乐南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008 南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部... 详细信息

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部分患者预后不良。近年来, 随着基因筛查在临床上的广泛应用, 发现了诸多与HLDs相关的致病基因。明确其发病机制和临床表型变得尤为重要。

关键词：基因脑白质营养不良低髓鞘化神经退行性疾病研究进展

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儿童颅骨筋膜炎的临床及影像学特征

中国医学计算机成像杂志 2024年第1期30卷 90-95页

作者：梁琼鹤祝永杰管红梅南京医科大学附属儿童医院放射科南京医科大学附属儿童医院神经外科

目的:探讨儿童颅骨筋膜炎(CF)的临床及影像学特征,旨在提高对其认识。方法:回顾性分析、总结经本院手术及病理证实的13例颅骨筋膜炎的临床及CT、MRI资料,13例患儿行CT检查,3例行MRI检查,其中1例CT及MRI增强检查,手术切除后进行了8~61个... 详细信息

目的:探讨儿童颅骨筋膜炎(CF)的临床及影像学特征,旨在提高对其认识。方法:回顾性分析、总结经本院手术及病理证实的13例颅骨筋膜炎的临床及CT、MRI资料,13例患儿行CT检查,3例行MRI检查,其中1例CT及MRI增强检查,手术切除后进行了8~61个月随访。结果:13例CF中,男7例,女6例,年龄3个月~12岁8个月,平均46.7个月。13例均表现为质硬、无痛且活动性差的头皮肿块。短期内,2例(15.4%)体积迅速增大,6例(46.2%)缓慢增大。CT表现分为三型:Ⅰ型(7例,53.8%)表现为膨胀性溶骨性骨质破坏伴软组织肿块;Ⅱ型(2例,15.4%)表现为非膨胀性溶骨性骨质破坏伴软组织肿块;Ⅲ型(4例,30.8%)表现为头皮肿块压迫相邻颅骨,颅骨受压变薄/吸收破坏。13例中,12例软组织包块为等或稍高密度,1例为低密度,包块边界清晰。3例行MRI检查患儿中,1例软组织包块信号均匀,2例不均匀,其中1例行增强扫描后呈环形增强。随访中4例(30.8%)复发。结论:CF是发生于儿童头皮或颅骨的无痛性的良性包块,质硬、活动度差,体积多缓慢或快速增大。CT表现分为3种类型:膨胀性溶骨性骨质破坏伴软组织肿块;非膨胀性溶骨性骨质破坏伴软组织肿块;头皮软组织包块伴骨质受压变薄/吸收破坏。软组织肿块密度及信号多变。手术后较易复发,建议扩大手术切除范围。

关键词：儿童颅骨筋膜炎计算机体层成像磁共振成像

枸杞多糖对N-甲基-D-天冬氨酸诱导的视网膜光感受器细胞损伤的保护作用

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中国临床药理学杂志 2024年第14期 2058-2062页

作者：张芳玲王玉红潘天鸿张红梅南京中医药大学附属南京医院眼科南京医科大学附属儿童医院呼吸科

目的探讨枸杞多糖（LBP）对N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）诱导的视网膜光感受器细胞损伤的保护作用，及其可能的作用机制。方法实验分为正常组、模型组、对照组和低、中、高剂量实验组。低、中、高剂量实验组分别给予0.01、0.50、2.00 mg... 详细信息

目的探讨枸杞多糖（LBP）对N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）诱导的视网膜光感受器细胞损伤的保护作用，及其可能的作用机制。方法实验分为正常组、模型组、对照组和低、中、高剂量实验组。低、中、高剂量实验组分别给予0.01、0.50、2.00 mg·mL-1LBP;对照组给予10μmol·L-1MK-801溶液；正常组和模型组均给予等体积的完全培养基。用细胞计数试剂盒-8（CCK-8）法观察细胞存活率，用流式细胞仪检测细胞凋亡率，用钙成像观察胞内钙离子浓度，用蛋白质印迹法检测B淋巴细胞瘤-2（Bcl-2）和Bcl-2相关X蛋白（Bax）的表达水平。结果中剂量实验组、对照组、模型组和正常组的细胞存活率分别为（85.92±6.21）%、（72.33±5.45）%、（37.92±2.31）%和（97.12±5.11）%,凋亡率分别为（13.80±0.52）%、（15.22±0.51）%、（38.10±0.67）%和（5.34±0.46）%,加入NMDA后30 s钙离子相对浓度分别为3.00±0.37、4.65±0.24、27.24±0.96和1.02±0.32,Bcl-2蛋白相对表达水平分别为0.80±0.05、0.78±0.02、0.30±0.04和1.00±0.05,Bax蛋白相对表达水平分别为1.57±0.04、1.91±0.05、5.18±0.06和1.00±0.04。中剂量实验组和对照组的上述指标与模型组比较，在统计学上差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论 LBP可减缓NMDA对视网膜光感受器细胞的损伤，其作用机制可能与抑制钙离子内流及下调Bax表达、上调Bcl-2表达有关。

关键词：枸杞多糖凋亡视网膜光感受器细胞 N-甲基-D-天冬氨酸钙超载

85例低血磷性佝偻病患儿诊断、治疗与随访的回顾性研究

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 677-682页

作者：李海琦陈秋霞车若琛郑必霞张爱华陈颖南京医科大学附属儿童医院江苏南京210000 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室江苏南京210000

目的了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及... 详细信息

目的了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及5年随访资料。结果85例HR患儿中,男性46例(54%),女性39例(46%);首诊年龄范围为6个月至13岁9个月,中位年龄为2.75岁;平均身高标准差数值为-2.0±1.1。首诊时患儿血磷降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,99%(84/85)患儿存在下肢畸形,PHEX基因突变阳性率为93%(55/59)。患儿治疗1年后ALP水平及双下肢间距较前明显减低(P儿童,及早进行血磷、血钙、ALP检测及下肢影像学检查有助HR的早期诊断,必要时可结合基因检测确诊。ALP结合骨骼畸形改善及身高年增长情况可作为HR治疗疗效的评价指标。患儿青春期PHV阶段身高总增长小于正常儿童,需密切随访,及时调整治疗方案.

关键词：低血磷性佝偻病诊断治疗随访身高儿童

白细胞介素10信号通路缺陷引起极早发型炎症性肠病发病机制及治疗的研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 228-231页

作者：吴天昊张姮方拥军南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科南京210008

儿童极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)是指发病年龄<6岁,以反复结肠炎、肛周病变及营养吸收障碍为主要临床表现的炎症性肠病(IBD)。不同于成人,单一基因突变在VEO-IBD发病中起重要作用。迄今为止,已发现约70种单基因缺陷参与VEO-IBD的发病机... 详细信息

儿童极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)是指发病年龄儿童时期就表现出威胁生命的结肠炎。现就IL-10信号通路缺陷引起VEO-IBD的发病机制和治疗方式的研究进展进行综述。

关键词：白细胞介素10 极早发型炎症性肠病单基因疾病免疫治疗

女性双相障碍患者不同生殖周期发作的临床特征和机制及诊疗研究进展

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中华精神科杂志 2024年第6期57卷 390-396页

作者：周洛慧苏颖芮柳绪珍孙静南京医科大学南京210029 南京医科大学附属脑科医院南京210029

生殖周期(围月经期、围产期、围绝经期)可能会影响女性双相障碍患者的病程,治疗过程中需要特殊考虑以权衡疗效。本文将围绕女性双相障碍不同生殖周期发作的临床特征、发病机制及诊疗进展作一综述。

关键词：双相情感障碍生殖周期围月经期围产期围绝经期

有限切开复位克氏针穿骺髓内固定大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的疗效分析

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中华创伤骨科杂志 2024年第5期26卷 416-420页

作者：吴利伟王儒法南京医科大学附属儿童医院感染科南京210000 南京医科大学附属儿童医院骨科南京210000

目的探讨有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的可行性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的17例难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折患儿资... 详细信息

目的探讨有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的可行性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的17例难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折患儿资料。均为男性;左侧10例,右侧7例;致伤原因均为间接暴力摔伤;受伤至手术时间(3.1±0.8)d。以骨折端为中心有限切开2~4 cm,采用1枚克氏针穿骺髓内固定。记录术后影像学结果、切口、前臂软组织情况及并发症发生情况。术后24个月采用Price等提出的分级系统评估前臂功能。结果17例患儿术后获(25.8±2.3)个月随访。所有患者手术时间为25(20,50)min。切口长度为(2.4±0.6)cm。术后桡骨成角畸形0°(0°,0°),术后桡骨移位(1.5±1.1)mm。术后2周切口愈合良好,无血管、神经并发症。1例出现针尾皮肤激惹。骨折愈合时间5.0(4.0,5.5)周。术后24个月Price等分级系统评估前臂功能:优15例,良2例。结论有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折,疗效确切,是一种值得推荐的术式。

关键词：儿童骨折固定术,髓内桡骨骨折前臂功能

采用RNA测序技术分析儿童呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的转录组特征

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中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 71-80页

作者：王乐颖乐伊莎李海燕刘振伟翁婷婷陈小芳留佩宁董琳温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科温州325027 温州医科大学基因组医学研究院温州325025 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童保健科温州325027

本研究通过对呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿血白细胞进行RNA测序,探讨与发病机制及疾病严重度相关的生物学特征。本研究是一项病例对照研究,以2019年10月至2022年4月于温州医科大学附属第二医院儿童呼吸科住院临床诊断为毛细支... 详细信息

本研究通过对呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿血白细胞进行RNA测序,探讨与发病机制及疾病严重度相关的生物学特征。本研究是一项病例对照研究,以2019年10月至2022年4月于温州医科大学附属第二医院儿童呼吸科住院临床诊断为毛细支气管炎,RSV抗原阳性和(或)RSV核酸阳性的87例患儿作为病例组,将病例组按病情分为轻、中、重三组,按有无特应征分为特应征组和无特应征组,选择同期40名健康体检儿童作为对照组,提取病例组和对照组儿童的全血白细胞RNA进行测序,分析数据得到差异表达基因(DEGs),再通过基因本体论(GO)注释、京都基因和基因组百科全书(KEGG)注释、蛋白质相互作用网络(PPI)构建筛选与发病机制、病情以及特应征相关的免疫生物学通路及基因。通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)构建共表达网络,寻找与疾病严重度相关的潜在生物学指标。结果显示,病例组与对照组相比DEGs共有1782个,其中上调基因1586个,下调基因196个,这些DEGs的GO通路富集显示在分子功能中主要富集在过氧化物酶活性、氧化还原酶活性等过程,在细胞学组分中主要富集在细胞质囊泡腔、分泌颗粒腔中,在生物学过程中主要富集在中性粒细胞激活参与免疫反应、中性粒细胞脱颗粒、中性粒细胞激活等过程。DEGs的KEGG富集分析显示主要富集于病毒蛋白与细胞因子及其受体的相互作用信号通路。构建PPI网络后得到CCL2、IL-10、MMP9和JUN共4个处于核心位置的基因。不同病情组与对照组比较所得DEGs主要富集在逆行内源性大麻素信号转导和细胞凋亡通路上。WGCNA分析显示与血氧饱和度相关的棕色模块与病情关系最为密切,其基因主要富集在RNA解旋酶维甲酸诱导基因-I(RIG-I)样受体信号通路上。特应征组的特异性DEGs有230个,无特应征组的特异性DEGs有444个,KEGG富集分析结果显示两组均富集到NF-κB信号通路上,特应征不会导致RSV毛细支气管炎儿童免疫反应和转录组特征发生明显改变。综上,中性粒细胞激活、脱颗粒途径以及病毒蛋白与细胞因子及细胞因子受体的相互作用信号通路参与RSV毛细支气管炎宿主的免疫反应。CCL2、IL-10、MMP9和JUN基因可能与发病相关。在RIG-I样受体、细胞凋亡及内源性大麻素相关的信号通路中可能存在与疾病严重度相关的潜在生物学标志物。

关键词：呼吸道合胞病毒毛细支气管炎疾病严重程度 RNA测序

胸腰椎融合术患者术后胃肠功能障碍的危险因素分析

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中华医学杂志 2024年第3期104卷 186-191页

作者：郑旭顾小萍王琛南京医科大学附属苏州医院麻醉科苏州215008 南京鼓楼医院麻醉科南京210008 南京医科大学附属苏州科技城医院麻醉科苏州215153

目的分析胸腰椎融合术患者发生术后胃肠功能障碍(POGD)的危险因素。方法回顾性分析南京鼓楼医院2021年1至12月434例接受胸腰椎融合术患者的临床资料。根据POGD发生情况分为POGD组(n=70)和非POGD组(n=364)。比较两组患者的临床资料,采用... 详细信息

目的分析胸腰椎融合术患者发生术后胃肠功能障碍(POGD)的危险因素。方法回顾性分析南京鼓楼医院2021年1至12月434例接受胸腰椎融合术患者的临床资料。根据POGD发生情况分为POGD组(n=70)和非POGD组(n=364)。比较两组患者的临床资料,采用二元logistic回归分析患者发生POGD的危险因素。结果POGD组男23例,女47例,年龄(60±6)岁;非POGD组男133例,女231例,年龄(62±7)岁。两组患者手术时长、出血量、术中椎管减压、术中低血压、术后24 h白细胞计数、术后24 h C反应蛋白、术后住院时间差异均有统计学意义(均P<0.05)。二元logistic回归分析显示,术中进行椎管减压(OR=2.368,95%CI:1.365~4.106,P=0.002)、出血量≥10.9 ml/kg(OR=2.115,95%CI:1.166~3.835,P=0.014)、术后24 h白细胞计数≥15.2×10^(9)/L(OR=3.580,95%CI:1.773~7.226,P<0.001)、术中低血压(OR=2.019,95%CI:1.080~3.773,P=0.028)是胸腰椎融合术后患者发生POGD的危险因素;使用地塞米松是保护因素(OR=0.408,95%CI:0.218~0.762,P=0.005)。结论胸腰椎融合术中进行椎管减压、出血量≥10.9 ml/kg、术后24 h白细胞计数≥15.2×10^(9)/L、术中低血压是患者发生POGD的危险因素,使用地塞米松是保护因素。

关键词：脊柱融合术术后胃肠功能障碍危险因素