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超声对儿童肝母细胞瘤诊断及PRETEXT分期的应用价值

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放射学实践 2022年第9期37卷 1160-1165页

作者：陈晔刘浩王训周昕朱善良南京医科大学附属儿童医院超声诊断科南京210008

目的:探讨超声检查对肝母细胞瘤(HB)诊断及治疗前肿瘤分期系统(PRETEXT)分期的应用价值,指导HB的后期治疗并对疗效进行评价。方法:搜集经手术切除后病理证实的HB患儿38例,回顾性分析其超声声像图特征,根据PRETEXT分期标准对HB进行超声PR... 详细信息

目的:探讨超声检查对肝母细胞瘤(HB)诊断及治疗前肿瘤分期系统(PRETEXT)分期的应用价值,指导HB的后期治疗并对疗效进行评价。方法:搜集经手术切除后病理证实的HB患儿38例,回顾性分析其超声声像图特征,根据PRETEXT分期标准对HB进行超声PRETEXT分期,计算超声诊断的准确度,比较超声分期与手术分期的一致性。根据PRETEXT分期进行个体化治疗,评价治疗效果。结果:HB超声表现为肝内不均质混杂回声肿块,肿块大小为(102.8±21.1)mm;肿块边界显示不清,内部表现不一,部分肿块内可见钙化灶、小囊状液化坏死区;瘤体内可见肿瘤滋养血管穿行,呈动脉频谱,超声诊断准确度为92%。超声PRETEXT分期为Ⅰ期4例,Ⅱ期18例,Ⅲ期11例,Ⅳ期5例;术中PRETEXT分期为Ⅰ期5例,Ⅱ期22例,Ⅲ期8例,Ⅳ期3例,超声分期与手术分期的一致性较好,kappa值0.671(P超声复查瘤体缩小后行手术切除,3例瘤体破裂行急诊手术。2例复发,36例随访未发现异常。结论:超声诊断HB准确度较高,对直接手术、分期较早的Ⅰ期、Ⅱ期HB,PRETEXT分期准确度较高,对瘤体较大的Ⅲ期及Ⅳ期HB的分期准确度有待提高,超声可对HB化疗及手术后的治疗效果进行有效评价。

关键词：肝母细胞瘤超声检查 PRETEXT分期手术分期儿童

超声在儿童输尿管纤维上皮性息肉致肾积水术前诊断及预后评估中的价值

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放射学实践 2023年第9期38卷 1195-1199页

作者：张倩刘浩周昕陈俊朱善良南京医科大学附属儿童医院超声诊断科南京210017

目的:探讨标准化泌尿系超声检查流程在儿童输尿管纤维上皮性息肉(UFP)致肾积水术前诊断及预后评估中的价值。方法:回顾性分析2017年1月~2022年1月行UFP切除术的43例患者的临床资料,术前患者行超声检查前30 min内大量饮水(500~1000 mL),... 详细信息

目的:探讨标准化泌尿系超声检查流程在儿童输尿管纤维上皮性息肉(UFP)致肾积水术前诊断及预后评估中的价值。方法:回顾性分析2017年1月~2022年1月行UFP切除术的43例患者的临床资料,术前患者行超声检查前30 min内大量饮水(500~1000 mL),超声仔细检查肾盂、肾盂输尿管连接部和近端输尿管是否有肿块导致肾积水,手术后3及6个月复查泌尿系超声。结果:43例患者中男42例(97.7%),女1例(2.3%),年龄3~15岁,平均(9±3)岁。单发40例,多发3例;左侧输尿管息肉37例(44枚),右侧输尿管息肉4例(4枚),双侧输尿管息肉2例(4枚)。超声于术前准确定位并正确诊断31例(35枚),诊断符合率为72.1%(31/43),其中左侧输尿管息肉30枚,右侧输尿管息肉1枚,2例患者双侧输尿管息肉共4枚。息肉呈条索状、乳头状或柱状,低回声,边界清晰,彩色多普勒示息肉内可见血流信号,频谱呈低速高阻型,息肉中位长度为15 mm(5~50 mm)。所有病例的息肉经手术完整切除并取得病理结果,术后均进行随访,无1例息肉复发,积水程度均较术前减小,差异具有统计学意义(P超声对UFP引起的肾盂输尿管连接部梗阻有较高的诊断价值,并可有效评估患儿预后。

关键词：儿童超声检查肾积水纤维上皮性息肉肾盂输尿管连接部梗阻

基于磁共振成像探讨肥胖患儿腹部脂肪与体格测量及代谢的关系

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中华儿科杂志 2022年第8期60卷 798-803页

作者：李嘉琪王心彭璐婷燕武刘倩琦李晓南南京医科大学附属儿童医院儿童保健科南京210008 南京医科大学附属儿童医院放射科南京210008

目的:应用磁共振成像(MRI)探讨肥胖患儿腹部脂肪分布和含量并分析其与体格测量及代谢紊乱的关系。方法:横断面研究,选择2016年7月至2018年12月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科及内分泌科就诊的60例肥胖患儿为研究对象,收集患儿性... 详细信息

目的:应用磁共振成像(MRI)探讨肥胖患儿腹部脂肪分布和含量并分析其与体格测量及代谢紊乱的关系。方法:横断面研究,选择2016年7月至2018年12月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科及内分泌科就诊的60例肥胖患儿为研究对象,收集患儿性别、年龄,测量身高、体重、体成分、腰围、血压,空腹检查血糖、血脂、胰岛素以及肝脏B超,并计算体质指数Z评分(BMI-Z)、腰围身高比(WHtR)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);根据腹部MRI扫描图像计算腹部皮下脂肪(SAT)含量、内脏脂肪(VAT)含量及腹部总脂肪(TAAT)含量,采用相关分析、回归分析等分析肥胖患儿腹部脂肪组织含量与体格测评及其代谢紊乱指标的关系,受试者工作特征(ROC)曲线比较腹部不同部位脂肪预测其代谢紊乱的准确性。结果:60例患儿中男44例、女16例,年龄(9.2±1.4)岁。肥胖患儿腹部SAT、VAT及TAAT均与其BMI-Z(r=0.60、0.46、0.59)、体脂百分比(r=0.64、0.67、0.68)、WHtR(r=0.60、0.57、0.61)呈显著正相关(均P<0.01);SAT和TAAT均与收缩压(r=0.47、0.49)、甘油三酯(r=0.33、0.35)、HOMA-IR(r=0.33、0.28)等呈正相关(均P<0.05)。为校正各变量间的混杂干扰作用,回归分析显示,肥胖患儿腹部SAT、VAT及TAAT均与体脂百分比(β=0.59、0.66、0.65)及WHtR(β=0.53、0.63、0.59)相关(均P<0.01)。ROC曲线显示,SAT对胰岛素抵抗、代谢综合征的评估性能更好,VAT则对非酒精性脂肪性肝病的评估性能更好(曲线下面积=0.68、0.69、0.69,95%CI 0.54~0.82、0.55~0.84、0.53~0.85,P=0.017、0.014、0.019)。结论:肥胖患儿腹部SAT、VAT及TAAT含量与体脂百分比及WHtR密切相关,随腹部脂肪含量的增加,发生胰岛素抵抗、代谢综合征及非酒精性脂肪性肝病的风险增高,并呈现部位差异。临床评估肥胖患儿腹部脂肪预测代谢风险时,应在BMI-Z基础上,结合腰围和体成分分析。

关键词：肥胖症儿童磁共振成像腹部脂肪代谢

高分辨率超声对儿童隐匿性消化道出血的诊断价值

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中国医学影像学杂志 2023年第6期31卷 630-634页

作者：袁亚辉周昕陈俊朱善良刘浩南京医科大学附属儿童医院超声诊断科江苏南京210008

目的探讨高分辨率超声对儿童隐匿性消化道出血(OGIB)的诊断价值。资料与方法回顾性分析2017年1月—2022年1月南京医科大学附属儿童医院以不明原因血便为主要症状,超声检查后行肠镜或手术治疗的251例患儿,最终诊断由病理结果或临床随访... 详细信息

目的探讨高分辨率超声对儿童隐匿性消化道出血(OGIB)的诊断价值。资料与方法回顾性分析2017年1月—2022年1月南京医科大学附属儿童医院以不明原因血便为主要症状,超声检查后行肠镜或手术治疗的251例患儿,最终诊断由病理结果或临床随访观察确定,评估超声的诊断效能。结果251例患儿中,显性OGIB 188例,隐性OGIB 63例。梅克尔憩室最常见为115例(46%),其次为肠息肉103例(41%)及炎性肠病26例(10%)。超声诊断OGIB的敏感度为88.3%,特异度为100%;诊断梅克尔憩室的敏感度为87.0%,特异度为100%;诊断肠息肉的敏感度为93.2%,特异度为100%;诊断炎性肠病的敏感度为76.9%,特异度为100%。结论超声是一种安全、准确的诊断儿童消化道出血的方法,其诊断能力与消化道内镜相当,诊断较常见的梅克尔憩室和肠息肉具有较高的敏感度和特异度。

关键词：不明原因消化道出血梅克尔憩室肠息肉超声检查儿童

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

Kasai手术前特异性超声征象评估胆道闭锁肝纤维化的价值

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中华小儿外科杂志 2023年第10期44卷 904-909页

作者：华群周昕丁泽全陈俊谢华唐维兵南京医科大学附属儿童医院超声科南京210008 南京医科大学附属儿童医院新生儿外科南京210008

目的探讨胆道闭锁(biliary atresia,BA)特异性超声征象与肝纤维化评分的相关性,为Kasai手术前多模态超声评估肝纤维化程度提供依据。方法回顾性分析2020年2月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院经手术确诊为BA并行Kasai手术67例患... 详细信息

目的探讨胆道闭锁(biliary atresia,BA)特异性超声征象与肝纤维化评分的相关性,为Kasai手术前多模态超声评估肝纤维化程度提供依据。方法回顾性分析2020年2月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院经手术确诊为BA并行Kasai手术67例患儿的临床资料,其中男26例,女41例。术前1周内均行BA相关的超声检查,检查年龄为(50.57±18.53)d,范围在17~95 d。术后对肝脏病理标本进行Metavir纤维化评分。Pearson分析和Spearman分析法分析超声检查年龄、肝门部三角索带征(triangular cord sign,TC)厚度、胆囊最大截面积(maximum area of the gallbladder,MAG)、肝脏硬度值(liver stiffness measurement,LSM)、肝纤维化评分间的相关性。绘制受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估TC厚度、MAG、LSM诊断BA肝纤维化程度的效能。结果所有患儿都存在一定程度的肝纤维化,4例(6.0%,4/67)1分,38例(56.7%,38/67)2分,18例(26.9%,18/67)3分,7例(10.4%,7/67)4分。超声检查年龄、TC厚度和LSM在不同纤维化评分患儿间有差异,并且和肝纤维化评分呈正相关。LSM和TC厚度诊断肝纤维化程度的ROC曲线下面积分别为0.783和0.731。相关性分析显示,超声检查年龄、LSM、TC厚度三者之间存在正相关性。结论BA术前超声检查年龄、LSM、TC厚度及肝纤维化评分间均存在不同程度的正相关性。术前特异性超声征象可以对BA肝纤维化程度进行评估,为判断病情提供参考。

关键词：胆道闭锁超声征象肝纤维化

DNA甲基化在早期营养程序化中的作用及临床意义研究进展

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生理学报 2023年第3期75卷 403-412页

作者：郑文李晓南南京医科大学附属儿童医院儿童保健科南京210008

生命早期营养环境不仅与儿童早期生长发育相关,也影响成年期健康,大量流行病学和动物研究表明早期营养程序化是其重要的生理病理机制。DNA甲基化是营养程序化的重要机制之一,在DNA甲基转移酶的催化作用下,DNA特定碱基共价结合甲基基团,... 详细信息

生命早期营养环境不仅与儿童早期生长发育相关,也影响成年期健康,大量流行病学和动物研究表明早期营养程序化是其重要的生理病理机制。DNA甲基化是营养程序化的重要机制之一,在DNA甲基转移酶的催化作用下,DNA特定碱基共价结合甲基基团,进而调节基因表达。本文总结了DNA甲基化在生命早期过度喂养致关键代谢器官“异常发育规划”继而引起子代远期肥胖、代谢紊乱中的作用,探索通过膳食营养干预调节DNA甲基化水平,以“去编程”的方式早期预防或逆转机体代谢紊乱发生的临床意义。

关键词：早期过度喂养肥胖营养程序化 DNA甲基化膳食

一个颅骨锁骨发育不全家系的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1247-1251页

作者：陈银花顾海斌汤根兄李荣南京医科大学附属儿童医院儿童保健科南京210008 南京医科大学附属儿童医院影像科南京210008 南京医科大学附属儿童医院口腔科南京210008

目的探讨一个疑似颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)家系的临床特征和遗传学病因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集8名家系成员的临床信息以及其中6人的外周血样,提取DNA。对先证者以及其他3位患病成员进行全外显... 详细信息

目的探讨一个疑似颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)家系的临床特征和遗传学病因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集8名家系成员的临床信息以及其中6人的外周血样,提取DNA。对先证者以及其他3位患病成员进行全外显子组测序,针对候选变异,在其他2位成员中进行Sanger测序验证。结果该家系4代共22人,其中8人患病,测序检测提示先证者携带RUNX2基因[NM_001024630:c.1268_1277del(p.P425Afs*56)]致病变异,遗传自母亲,其他5名患病个体均携带该变异,而健康成员则未见相同的变异,基因型与表型存在共分离。结论RUNX2基因c.1268_1277del(p.P425Afs*56)变异可能是该CCD家系的遗传学病因,为临床诊治和产前诊断提供了依据。

关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2基因变异

经食管超声测量肺静脉血流频谱评估复杂先天性心脏病患儿术中左心房压力的可行性

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中华麻醉学杂志 2022年第2期42卷 195-198页

作者：王慧左维嵩费建莫绪明仲山南京医科大学附属儿童医院麻醉科南京210008 南京医科大学附属儿童医院超声科南京210008 南京医科大学附属儿童医院心胸外科南京210008

目的:评价经食管超声测量肺静脉血流频谱评估复杂先天性心脏病患儿术中左心房压力(LAP)的可行性。方法:全麻下行手术治疗且术中需进行LAP监测的复杂先天性心脏病患儿25例,性别不限,年龄0.05),而DT D与LAP呈负相关(r=-0.84,P<0.05)。结论... 详细信息

目的:评价经食管超声测量肺静脉血流频谱评估复杂先天性心脏病患儿术中左心房压力(LAP)的可行性。方法:全麻下行手术治疗且术中需进行LAP监测的复杂先天性心脏病患儿25例,性别不限,年龄超声观察患儿左侧肺静脉血流频谱,于CPB停机后15 min时测量S波峰值速度(PV_(S))、D波峰值速度(PV_(D))、AR波峰值速度(PV_(AR))和舒张期肺静脉血流减速时间(DT_(D)),计算S波与D波峰值速度比值(S/D比值),测量连续3个心动周期,取平均值。同时通过左房测压管测量LAP。PV_(S)、PV_(D)、PV_(AR)、DT_(D)、S/D比值与LAP行Pearson相关分析。结果:PV_(S)、PV_(D)、PV_(AR)和S/D比值与LAP无相关性(r分别为-0.06、0.21、0.19、-0.38,P>0.05),而DT D与LAP呈负相关(r=-0.84,P超声测量DT_(D)可用于评估复杂先天性心脏病患儿术中LAP。

关键词：超声检查肺静脉心房压心脏缺损先天性