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儿童出血型幕上深部脑动静脉畸形的疗效分析

中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 499-504页

作者：张献礼何俊平邱德智南京医科大学附属儿童医院神经外科南京

目的分析儿童出血型幕上深部脑动静脉畸形(BAVM)的临床特点、治疗方法及疗效。方法回顾性分析2020年5月至2023年1月南京医科大学附属儿童医院神经外科治疗的12例出血型幕上深部BAVM患儿的临床资料, 其中男7例, 女5例, 年龄4.8～14.1(9.6... 详细信息

目的分析儿童出血型幕上深部脑动静脉畸形(BAVM)的临床特点、治疗方法及疗效。方法回顾性分析2020年5月至2023年1月南京医科大学附属儿童医院神经外科治疗的12例出血型幕上深部BAVM患儿的临床资料, 其中男7例, 女5例, 年龄4.8～14.1(9.6±3.2)岁。依据颅内出血位置、神经功能障碍程度及畸形团血管构筑情况, 急诊给予侧脑室外引流术、复合手术、颅内血肿清除术或脱水降颅压治疗, 生命体征平稳后给予动静脉畸形栓塞治疗。回顾性分析患儿的临床症状、影像学特点、治疗风险及疗效。结果 12例患儿均以脑出血起病, 脑血管造影诊断深部BAVM, 畸形团位于胼胝体压部6例, 胼胝体体部3例, 基底核区2例, 丘脑1例。10例患儿出血以脑室内积血为主, 6例患儿急诊行侧脑室外引流术, 发病后7～14 d行动静脉畸形栓塞术, 2例患儿发生围术期相关并发症, 1例患儿发生术中出血, 但术后无神经功能障碍, 1例患儿术后出现短暂面部麻木;1例患儿为枕叶出血合并侧脑室内积血, 急诊行复合手术栓塞畸形团及清除颅内血肿;1例患儿为基底核区出血合并侧脑室内积血, 急诊行颅内血肿清除术, 并于术后7 d行动静脉畸形栓塞术。复合手术和栓塞治疗术后3个月、伽马刀治疗术后3年复查脑血管造影, 单次介入栓塞治愈5例(含复合手术1例), 单次栓塞并行伽马刀治疗治愈1例。结论儿童深部BAVM颅内出血以脑室内积血为主, 急性期以处理梗阻性脑积水、脑实质内血肿导致的颅高压为主, 介入栓塞治疗幕上深部BAVM是安全有效的。

关键词：儿童脑动静脉畸形介入栓塞血管内治疗疗效

有限切开复位克氏针穿骺髓内固定大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的疗效分析

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中华创伤骨科杂志 2024年第5期26卷 416-420页

作者：吴利伟王儒法南京医科大学附属儿童医院感染科南京210000 南京医科大学附属儿童医院骨科南京210000

目的探讨有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的可行性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的17例难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折患儿资... 详细信息

目的探讨有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的可行性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的17例难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折患儿资料。均为男性;左侧10例,右侧7例;致伤原因均为间接暴力摔伤;受伤至手术时间(3.1±0.8)d。以骨折端为中心有限切开2~4 cm,采用1枚克氏针穿骺髓内固定。记录术后影像学结果、切口、前臂软组织情况及并发症发生情况。术后24个月采用Price等提出的分级系统评估前臂功能。结果17例患儿术后获(25.8±2.3)个月随访。所有患者手术时间为25(20,50)min。切口长度为(2.4±0.6)cm。术后桡骨成角畸形0°(0°,0°),术后桡骨移位(1.5±1.1)mm。术后2周切口愈合良好,无血管、神经并发症。1例出现针尾皮肤激惹。骨折愈合时间5.0(4.0,5.5)周。术后24个月Price等分级系统评估前臂功能:优15例,良2例。结论有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折,疗效确切,是一种值得推荐的术式。

关键词：儿童骨折固定术,髓内桡骨骨折前臂功能

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低髓鞘化脑白质营养不良的基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 69-73页

作者：庞可心朱敏汤健丁乐南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008 南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部... 详细信息

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部分患者预后不良。近年来, 随着基因筛查在临床上的广泛应用, 发现了诸多与HLDs相关的致病基因。明确其发病机制和临床表型变得尤为重要。

关键词：基因脑白质营养不良低髓鞘化神经退行性疾病研究进展

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

非综合征型颅缝早闭中颅缝间充质干细胞差异表达基因的筛选

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 594-600页

作者：孔亮亮陈昇崔杰季易沈卫民南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科南京210008

目的筛选儿童非综合征型颅缝早闭中颅缝间充质干细胞(suture mesenchymal stem cell,SMSC)的差异表达基因。方法选取2018年6月至2021年6月在南京医科大学附属儿童医院接受治疗的3例非综合征型单侧冠状缝早闭患儿早闭侧及正常侧相关颅缝... 详细信息

目的筛选儿童非综合征型颅缝早闭中颅缝间充质干细胞(suture mesenchymal stem cell,SMSC)的差异表达基因。方法选取2018年6月至2021年6月在南京医科大学附属儿童医院接受治疗的3例非综合征型单侧冠状缝早闭患儿早闭侧及正常侧相关颅缝组织,分离并培养两侧SMSC,提取SMSC进行RNA测序筛选出差异表达基因,GO富集分析及KEGG富集分析寻找差异表达基因的基因功能。最后,利用定量PCR验证来源于冠状缝和人字缝两侧SMSC中差异表达基因的表达情况。结果RNA测序共获得4782条差异表达基因片段,其中上调基因片段2379个、下调基因片段2403个。GO富集分析提示差异表达基因的分子功能主要涉及蛋白结合、钙离子结合等,KEGG富集分析发现差异表达基因主要与MAPK通路、PI3K/Akt通路、FOXO通路等信号通路相关。定量PCR发现,与正常侧细胞相比,冠状缝和人字缝早闭侧SMSC高表达IGFBP2、COL8A1、MFAP5、COL11A1,而低表达AEBP1、SERPINE2,差异有统计学意义(均P儿童非综合征型颅缝早闭中早闭侧SMSC的差异表达基因包括上调基因IGFBP2、COL8A1、MFAP5、COL11A1及下调基因AEBP1、SERPINE2。

关键词：颅缝早闭间充质干细胞颅缝 RNA测序

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儿童特发性颅内压增高症1例并文献复习

中华神经外科杂志 2024年第3期40卷 308-310页

作者：祝永杰邱德智王刚何俊平南京医科大学附属儿童医院神经外科南京210008

儿童特发性颅内压增高症较为少见,严重者可能引发视力下降甚至失明,若能及早诊断并积极治疗,患儿常可获得良好的疗效和预后.2022年5月南京医科大学附属儿童医院神经外科收治1例特发性颅内压增高症患儿,患儿除腰椎穿刺提示脑脊液压力升高... 详细信息

儿童特发性颅内压增高症较为少见,严重者可能引发视力下降甚至失明,若能及早诊断并积极治疗,患儿常可获得良好的疗效和预后.2022年5月南京医科大学附属儿童医院神经外科收治1例特发性颅内压增高症患儿,患儿除腰椎穿刺提示脑脊液压力升高外,其影像学及实验室检查均为阴性结果,诊治过程中患儿突发双眼视力急剧下降伴眼球外周麻痹,经脑室-腹腔分流术治疗后,患儿视力得以恢复,取得了良好的治疗效果.

关键词：脑脊液压力附属儿童医院腰椎穿刺双眼视力阴性结果特发性颅内压增高症神经外科南京医科大学

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儿外科领域加速康复外科研究的文献计量学分析

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中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 531-538页

作者：谢男谢华李伟王旭唐维兵南京医科大学附属儿童医院新生儿外科南京210008 南京医科大学附属儿童医院内分泌科南京210008 南京医科大学附属儿童医院临床研究中心南京210008

目的分析儿童加速康复外科的研究现状、热点和前沿,为今后加速康复外科在儿外科领域的推广实践提供参考。方法检索1997年1月至2022年12月Web of science核心合集数据库收录的儿童加速康复外科相关研究,应用VOSviewer和CiteSpace可视化... 详细信息

目的分析儿童加速康复外科的研究现状、热点和前沿,为今后加速康复外科在儿外科领域的推广实践提供参考。方法检索1997年1月至2022年12月Web of science核心合集数据库收录的儿童加速康复外科相关研究,应用VOSviewer和CiteSpace可视化软件进行科学计量分析,对该领域发文量、主要研究力量、研究主题和前沿等方面进行综合分析。结果共137篇文献纳入研究,儿童加速康复外科相关文献在2017年后迅速增多,2022年共发表36篇文献。发文量最多的作者是美国埃默里大学的Kurt ***,发文量最高的机构是美国亚特兰大儿童健康中心和美国埃默里大学医学院,美国总发文量居首位,我国居第2位,载文量最高的期刊是Journal of Pediatric Surgery。关键词共现分析发现热门主题有5个:①结直肠手术相关的措施实施和指南制定,②阑尾炎围手术期管理策略,③不同病种及手术围手术期疼痛管理和临床路径研究,④麻醉、镇痛和营养多学科协作及研究,⑤术后并发症的影响因素的研究。关键词突现分析显示2022年的突现词为疼痛管理和加速康复外科方案的制定和实施。结论儿外科领域加速康复外科的研究近年来逐渐增多,麻醉、镇痛、营养管理以及术后并发症的影响因素是儿童加速康复外科的重要研究主题,疼痛管理和研究方案的设计和实施是当前的研究热点和前沿。

关键词：加速康复外科小儿外科文献计量学疼痛管理营养

骶髂关节复位对儿童Tile C型骨盆骨折治疗效果的影响

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中华创伤骨科杂志 2024年第5期26卷 385-390页

作者：王波张志群董展南京医科大学附属儿童医院骨科南京210008

目的探讨骶髂关节复位对儿童Tile C型骨盆骨折治疗效果的影响。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院骨科2017年3月至2022年1月期间连续收治的28例Tile C型儿童骨盆骨折患儿资料。男17例,女11例;年龄(10.2±3.1)岁。所有患儿根据术... 详细信息

目的探讨骶髂关节复位对儿童Tile C型骨盆骨折治疗效果的影响。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院骨科2017年3月至2022年1月期间连续收治的28例Tile C型儿童骨盆骨折患儿资料。男17例,女11例;年龄(10.2±3.1)岁。所有患儿根据术中是否复位骶髂关节分为2组:骶髂关节不复位(NRSJ)组16例和骶髂关节复位(RSJ)组12例。比较两组患儿的术前一般资料、手术时间、术中出血量、术前及术后1周骨盆对角线长度、末次随访时Cole骨盆骨折效果评分。结果两组患儿术前一般资料及术前骨盆对角线长度比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。NRSJ组患儿手术时间[(77.0±12.9)min]显著短于RSJ组[(104.7±24.3)min],术中出血量[(32.8±7.6)mL]显著少于RSJ组[(65.7±13.4)mL],术后1周骨盆对角线长度[(27.7±5.3)mm]显著长于RSJ组[(4.0±1.2)mm],差异均有统计学意义(P0.05)。末次随访时Cole骨盆骨折效果评分:NRSJ组优、良、中、差分别为2、3、5、6例,显著差于RSJ组的9、2、1、0例,差异有统计学意义(P儿童Tile C型骨盆骨折术中复位骶髂关节至关重要,虽然相比不复位骶髂关节,手术时间延长、术中出血量增多,但骨盆复位质量更高,可以进一步矫正骨盆环畸形,改善Cole骨盆骨折效果评分。

关键词：儿童骶髂关节外科手术骨盆骨折预后

早期经口喂养在婴儿一期肠吻合术后的应用——真实世界研究

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 322-328页

作者：路长贵孙心禾潘诗文陈焕李薇耿其明唐维兵南京医科大学附属儿童医院新生儿外科南京210008 南京医科大学儿科学院南京211166 南京医科大学附属儿童医院手术麻醉科南京210008

目的探讨早期经口喂养(early oral feeding,EOF)应用于婴儿一期肠吻合术后的价值。方法收集2020年10月至2022年5月期间,全国51家小儿外科中心555例行一期肠吻合婴儿的病历信息,根据初始经口喂养时间是否超过48 h,分为EOF组(116例,术后4... 详细信息

目的探讨早期经口喂养(early oral feeding,EOF)应用于婴儿一期肠吻合术后的价值。方法收集2020年10月至2022年5月期间,全国51家小儿外科中心555例行一期肠吻合婴儿的病历信息,根据初始经口喂养时间是否超过48 h,分为EOF组(116例,术后48 h内经口喂养)和传统喂养(traditional oral feeding,TOF)组(439例,术后48 h后经口喂养),将两组患儿按疾病分布、吻合口部位、性别、是否微创手术、手术年龄及手术体重进行倾向性评分1∶2匹配,最终分别有109例EOF组和200例TOF组患儿成功配对,比较配对后两组患儿的并发症发生情况和术后恢复指标差异。组间比较采用Mann-WhitneyU检验、卡方检验或Fisher精确检验。结果EOF组总体并发症及呕吐发生率高于TOF组(20.2%比11.0%,χ^(2)=4.87,P=0.027;9.2%比2.0%,χ^(2)=6.82,P=0.009),两组在腹胀、腹泻、血便、吻合口漏方面的发生率差异无统计学意义(均P>0.05);因并发症而导致的暂停喂养率在EOF组和TOF组差异无统计学意义(P>0.05)。EOF组的完全静脉营养时间、静脉营养总时间及术后住院时间较TOF组显著减少[2.0(1.0,2.5)d比5.0(3.0,6.0)d,Z=-10.17,P0.05)。结论婴儿一期肠吻合术后进行EOF虽增加总体及呕吐并发症发生,但不增加吻合口漏等严重并发症发生,而且可减少静脉营养使用、缩短住院时间,值得临床推广。

关键词：肠吻合早期肠内营养婴儿