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高体质量指数的特发性肺纤维化患者接受体外膜肺氧合支持的相关结局

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中华危重病急救医学 2024年第5期36卷 538-542页

作者：田静董妍周涛张佳悦许红阳南京医科大学附属无锡人民医院重症医学科南京医科大学无锡医学中心江苏无锡214000

目的评估肺移植术中接受体外膜肺氧合(ECMO)支持的高体质量指数(BMI,>25 kg/m^(2))的特发性肺纤维化(IPF)患者在重症监护病房(ICU)住院期间的ECMO相关结局。方法采用回顾性观察性研究,纳入2019至2020年在南京医科大学附属无锡人民医院... 详细信息

目的评估肺移植术中接受体外膜肺氧合(ECMO)支持的高体质量指数(BMI,>25 kg/m^(2))的特发性肺纤维化(IPF)患者在重症监护病房(ICU)住院期间的ECMO相关结局。方法采用回顾性观察性研究,纳入2019至2020年在南京医科大学附属无锡人民医院肺移植术中接受ECMO支持的IPF患者。收集患者术前指标,如人口学指标、合并症、动脉血气、实验室指标;术中指标,如肺叶减容、手术类型、手术时间、冷缺血时间、失血量和输血量;入ICU即刻指标,如血气分析和实验室指标;ECMO相关结局,如ECMO模式、ECMO支持时间、ECMO相关并发症(置管处出血、导管内血栓、下肢缺血);以及ICU住院时间、机械通气时间和30 d生存率。根据BMI将患者分为3组,体质量偏轻组(BMI0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,3组30 d累积生存率差异也无统计学意义(Log-Rank检验:χ^(2)=0.919,P=0.632)。结论接受肺移植的IPF患者并不会因为BMI过高而出现ECMO相关结局的恶化和不良的早期预后,BMI作为单一参数也不应成为IPF患者在肺移植手术中应用ECMO的禁忌证。

关键词：体外膜肺氧合特发性肺纤维化肥

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纯合区域3例胎儿的来源分析

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 494-499页

作者：刘威李洁朱湘玉顾雷雷陈雨欣南京医科大学鼓楼临床医学院妇产医学中心南京210008 南京医科大学鼓楼临床医学院检验科南京210008

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的... 详细信息

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的样本进行短串联重复序列(STR)的多重荧光PCR检测以判断嵌合情况。结果胎儿1的16号染色体为部分母源性单亲同二体(iUPD),形成机制为三体自救,胎儿1存在16三体的限制性胎盘嵌合(CPM)而无真性胎儿嵌合;胎儿2的20号染色体来自于双亲,形成机制为血缘同一;胎儿3的7号染色体为部分母源性iUPD,形成机制为配子重组。结论3例ROH胎儿遗传自双亲或母亲,提示遗传印记疾病相关染色体上出现ROH并提示UPD可能时,需进行遗传来源分析。

关键词：串联重复序列纯合区域单亲二体遗传来源分析临床咨询

妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿生长的前瞻性队列研究

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中华流行病学杂志 2024年第6期45卷 794-801页

作者：黄磊吕红徐欣孙天宇陈逸源张彦杰杨波陆群蒋杨倩蒋涛杜江波王晓艳马红霞胡志斌林苑南京医科大学/生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心/儿少卫生与妇幼保健学系南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心/流行病学系南京211166 南京医科大学姑苏学院/南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)/生殖医学与子代健康全国重点实验室苏州分中心苏州215002 南京医科大学公共卫生学院生物统计学系南京211166 南京医科大学姑苏学院/南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)产科苏州215002

目的探讨妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露对胎儿生长的影响,并进一步识别暴露效应窗口。方法选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4089对母子对,收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎... 详细信息

目的探讨妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露对胎儿生长的影响,并进一步识别暴露效应窗口。方法选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4089对母子对,收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎儿B超检查(头围、腹围、股骨长和估计体重)信息。利用广义线性混合模型进行暴露效应的估计,利用分布滞后非线性模型探讨暴露效应窗口。结果妊娠期PM_(2.5)暴露浓度每升高10μg/m3,胎儿头围、腹围和估计体重Z评分分别减小0.025(β=-0.025,95%CI:-0.048~-0.001)、0.026(β=-0.026,95%CI:-0.049~-0.003)和0.028(β=-0.028,95%CI:-0.052~-0.004),头围和估计体重生长受限风险分别增加8.5%(RR=1.085,95%CI:1.010~1.165)和13.5%(RR=1.135,95%CI:1.016~1.268)。PM_(2.5)组分中黑碳、有机物、硝酸盐、硫酸盐、铵盐暴露浓度升高均与头围Z评分减小显著相关,同时硫酸盐暴露的增加还与股骨长的Z评分减小有关。妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿头围生长效应窗口为第2~5周,腹围为第4~13周以及第19~40周,股骨长为第4~13周以及第23~37周,估计体重为第4~12周以及第20~40周。结论妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露可能对胎儿生长产生不利影响,影响胎儿不同生长指标的效应窗口不完全一致。

关键词：胎儿生长 PM_(2.5) 组分前瞻性队列效应窗口

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RNA甲基化、代谢重编程与肺动脉高压

科学通报 2024年第13期69卷 1698-1714页

作者：胡丽沈乐瑶甘雄康张雨辉奉雨心王杰陈峰南京医科大学基础医学院法医学系南京211166 南京医科大学心血管病转化医学协同创新中心南京211166

脉高压(pulmonary hypertension,PH)是一种以肺血管重构为主要病理特征的临床综合征,患者肺血管阻力和肺动脉压力升高,最终因右心衰竭而死亡.近年来,PH血管重构的分子机制研究逐步深入,RNA甲基化作为当前生命科学领域的研究热点,被证实... 详细信息

脉高压(pulmonary hypertension,PH)是一种以肺血管重构为主要病理特征的临床综合征,患者肺血管阻力和肺动脉压力升高,最终因右心衰竭而死亡.近年来,PH血管重构的分子机制研究逐步深入,RNA甲基化作为当前生命科学领域的研究热点,被证实在PH进程中发挥着多种调节作用,包括参与肺血管平滑肌细胞表型转化、内皮细胞间质转化和巨噬细胞免疫炎症等过程.同时,大量的研究表明,PH进程中多种肺血管细胞均存在着异常的代谢重编程,进而加剧血管重构的发生.多项研究显示,RNA甲基化修饰和代谢重编程可以相互调控参与疾病的发生,但两者是否可以相互调控协同促进PH的发生发展目前尚不明确.基于此,本文系统梳理了RNA甲基化、代谢重编程及其与PH发病机制的最新研究进展,并展望了三者之间潜在的生物学联系,期望能够为PH血管重构的发病机制研究及其靶向干预提供新思路.

关键词：肺动脉高压血管重构 RNA甲基化代谢重编程

三例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩临床特点及治疗分析

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中国修复重建外科杂志 2024年第1期38卷 51-55页

作者：张雨许前冒海军王淑娟盛晓娟许光跃南京医科大学鼓楼临床医学院骨科南京210008 国家骨科与运动康复临床医学研究中心分中心南京210008

目的总结3例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩患者临床特点及诊治经验,为临床提供参考。方法2019年2月—2021年8月,收治3例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩患者。男2例,女1例;年龄分别为16、20、16岁。病程8、20、15年,均表现为腕关节中立位或腕... 详细信息

目的总结3例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩患者临床特点及诊治经验,为临床提供参考。方法2019年2月—2021年8月,收治3例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩患者。男2例,女1例;年龄分别为16、20、16岁。病程8、20、15年,均表现为腕关节中立位或腕伸位时,中、环、小指近侧指间关节和远侧指间关节屈曲畸形,且腕伸位时畸形加重;手总主动活动度(total action motion,TAM)评分均为1分、分级为差,Carroll手功能评定法评分为48、55、57分,握力指数为72.8、78.4、30.5。术前例2 CT检查示指深屈肌腱在尺骨近端止点处有骨性突起;例3前臂MRI检查示尺侧指深屈肌呈均一条索带状结构。确诊后均择期行手术松解变性肌腱治疗,术后早期开始功能锻炼。结果术后切口均Ⅰ期愈合。3例患者均获随访,例1~3随访时间分别为12、35、12个月。患者手部整体功能以及患指关节活动明显提高,但握力无明显提升。末次随访时,TAM评分分别为3、4、4分,其中优2例、良1例;Carroll手功能评定法评分为95、90、94分,握力指数分别为73.5、81.3、34.2。结论先天性指深屈肌挛缩是临床罕见疾病,应与缺血性肌挛缩相鉴别,明确挛缩部位并选择合适手术时机进行手术松解,术后积极康复功能锻炼,可获得良好手功能。

关键词：先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩诊断治疗

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胰腺颈部癌根治性手术的外科策略

中华消化外科杂志 2024年第5期23卷 662-666页

作者：蔡宝宝蒋奎荣南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)胰腺中心、南京医科大学胰腺研究所南京210029

胰腺癌发病率虽逐渐升高,但得益于外科学、肿瘤学等多学科发展,其预后有所改善。胰腺颈部癌因特殊解剖位置,在胰腺切除范围、动静脉侵犯外科处理及淋巴结清扫范围等诸多外科决策领域尚未形成共识,影响根治性手术的规范开展。笔者结合循... 详细信息

胰腺癌发病率虽逐渐升高,但得益于外科学、肿瘤学等多学科发展,其预后有所改善。胰腺颈部癌因特殊解剖位置,在胰腺切除范围、动静脉侵犯外科处理及淋巴结清扫范围等诸多外科决策领域尚未形成共识,影响根治性手术的规范开展。笔者结合循证医学证据及临床经验,针对胰腺颈部癌根治性手术中的外科决策要点进行探讨。

关键词：胰腺肿瘤胰腺颈部胰腺切除术淋巴结清扫联合血管切除

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氧合评估在严重急性呼吸系统综合征中的价值

中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 266-270页

作者：巴根石齐芳张劲松南京医科大学第一附属医院急诊中心南京210029 南京医科大学中毒研究所南京210029

严重急性呼吸系统综合征(severe acute respiratory syndromes,SARS)是一种急性呼吸系统疾病,SARS主要是源于病毒的传染病,其特点是传染性高、传播速度快、发病率高。最具有代表性的为2002年11月在广东和2019年12月在武汉爆发的两次疫情... 详细信息

严重急性呼吸系统综合征(severe acute respiratory syndromes,SARS)是一种急性呼吸系统疾病,SARS主要是源于病毒的传染病,其特点是传染性高、传播速度快、发病率高。最具有代表性的为2002年11月在广东和2019年12月在武汉爆发的两次疫情,对世界范围内的医疗保健体系提出了严峻的挑战,对人们的生活、经济的稳定等都产生了重大的影响。SARS-CoV是2002年SARS暴发的病因[1],而2019冠状病毒疾病(corona virus disease 2019,COVID-19)是一种主要由新型冠状病毒感染(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-COV-2)引起的呼吸道传染病,主要影响呼吸系统,严重可至呼吸衰竭[2]。根据世界卫生组织(WHO)的数据显示,自COVID-19以来全球累计报告确诊SARS-CoV-2型病例超过7.53亿,死亡病例超过700万。SARS的高传染性是其病死率增加的重要因素之一,这也导致了各个国家患者入院人数超过了医疗系统的能力[3,4,5,6,7]。

关键词：呼吸道传染病冠状病毒感染医疗保健体系传播速度医疗系统数据显示呼吸衰竭高传染性

脑灰质体积及结构协变网络在脑小血管病伴认知障碍患者中变化特征

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中华放射学杂志 2024年第5期58卷 496-502页

作者：马琳曾思元毛海霞师亚晨王枫方向明南京医科大学无锡医学中心南京医科大学附属无锡人民医院放射科无锡214023

目的探讨脑小血管病(CSVD)伴认知障碍患者灰质体积(GMV)的变化特点及其结构协变网络(SCN)的改变模式。方法该研究为横断面研究。前瞻性纳入2021年10月至2022年12月于南京医科大学附属无锡人民医院就诊的CSVD患者98例。采用认知状态评估... 详细信息

目的探讨脑小血管病(CSVD)伴认知障碍患者灰质体积(GMV)的变化特点及其结构协变网络(SCN)的改变模式。方法该研究为横断面研究。前瞻性纳入2021年10月至2022年12月于南京医科大学附属无锡人民医院就诊的CSVD患者98例。采用认知状态评估量表对患者进行评估,根据有无认知障碍将患者分为CSVD伴认知障碍组57例和CSVD不伴认知障碍组41例。所有患者均接受MRI检查,采集三维T 1WI结构像数据,通过SPM12工具箱及CAT12工具包比较2组受试者GMV的差异,同时对2组差异的GMV与认知状态评估量表评分进行Pearson相关性分析。基于MATLAB平台的BCT软件包构建GMV相关的结构协变网络(SCN),利用图论分析法进行SCN分析,在设定的稀疏度范围内计算全局参数及局部参数的曲线下面积(AUC),采用置换检验比较2组AUC的差异。结果CSVD伴认知障碍组患者在双侧海马、海马旁回、梭状回及左侧杏仁核GMV明显低于CSVD不伴认知障碍组(FWE校正P<0.05),并且这些区域的GMV与认知状态评估量表有相关性(P<0.05)。在SCN的全局网络水平,CSVD伴认知障碍组最短路径长度的AUC显著高于CSVD不伴认知障碍组(P=0.023),而全局效率的AUC显著低于CSVD不伴认知障碍组(P=0.005)。在局部网络水平,CSVD伴认知障碍组左侧豆状壳核节点度及节点效率较CSVD不伴认知障碍组显著下降(FDR校正P<0.05)。结论CSVD伴认知障碍患者双侧海马、海马旁回、梭状回及左侧杏仁核的GMV减少;在SCN中,最短路径长度增加而全局效率减低,左侧豆状壳核的节点度及节点效率减低。

关键词：认知障碍磁共振成像脑小血管病灰质体积图论分析

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脑类器官在再生医学中的研究进展

合成生物学 2024年

作者：洪源刘妍南京医科大学姑苏学院苏州市立医院南京医科大学附属苏州医院南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京医科大学药学院干细胞与神经再生研究所

脑类器官是一种基于人多能干细胞的三维体外模型，能够模拟人脑的细胞异质性、结构和功能。再生医学是一个多学科交叉的领域，致力于应用工程学和生物学手段修复因年龄、疾病或外伤而受损的组织或器官。脑类器官技术作为再生医学领域的... 详细信息

脑类器官是一种基于人多能干细胞的三维体外模型，能够模拟人脑的细胞异质性、结构和功能。再生医学是一个多学科交叉的领域，致力于应用工程学和生物学手段修复因年龄、疾病或外伤而受损的组织或器官。脑类器官技术作为再生医学领域的一种重要手段，具有广阔的应用前景和重要的科学意义。近年来，利用组织工程和诱导因子分化技术，研究人员成功构建出不同脑区的脑类器官模型，可用于模拟脑损伤或修复病变组织。本文将系统介绍包括大脑皮层、海马、纹状体、中脑、丘脑及下丘脑、小脑和视网膜在内的脑区特异类器官构建技术的最新进展，总结其在再生医学领域中的应用，并概括当前脑类器官应用面临的挑战，如异质性大、缺乏脉管系统和成熟度较低等。这将加深对人类大脑的理解，并增强脑类器官在基础研究和临床研究中的进一步应用。

关键词：脑类器官再生医学个体化医疗疾病模型药物筛选