检索结果-南通市图书馆

一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系MYO6基因新致病性变异

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

听力学及言语疾病杂志 2019年第4期27卷 345-349页

作者：田涛鲁雅洁姚俊曹新魏钦俊李琦南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉科南京211008 南京医科大学基础医学院生物技术系南京211008 南京大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉科南京211008

目的分析一个常染色体显性非综合征型听力损失家系的听力学特征,应用外显子测序鉴定该家系的致聋原因。方法通过家系调查、临床听力学和遗传学特征分析,对一个非综合征型听力损失家系的致病原因进行系统研究,对该家系1例听力正常和2... 详细信息

目的分析一个常染色体显性非综合征型听力损失家系的听力学特征,应用外显子测序鉴定该家系的致聋原因。方法通过家系调查、临床听力学和遗传学特征分析,对一个非综合征型听力损失家系的致病原因进行系统研究,对该家系1例听力正常和2例听力损失者进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因变异的Sanger测序验证。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,表现为双侧对称性的感音神经性听力损失,随着年龄增长听力损失呈进行性加重;通过全外显子组测序鉴定出MYO6基因(DFNA22)新的致病性变异c.622A> G(p.K208E),该变异位点在多物种间保守,并与该家系成员的听力损失表型共分离。结论在1个常染色体显性非综合征型听力损失家系中通过全外显子组测序发现了MYO6基因新的c.622A>G (p.K208E)致病性变异。

关键词：全外显子测序 MYO6基因听力损失致病变异 Silico分析

长链非编码RNA PVT1在肿瘤中的表达及生物信息学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2017年第7期46卷 485-490页

作者：王苗高巍白云飞卢德宏滕梁红首都医科大学基础医学院病理系北京100069 首都医科大学宣武医院病理科

目的通过生物信息学分析及实验验证，揭示长链非编码RNA PVT1在肿瘤中的表达及作用机制，为肿瘤的发病机制研究提供新的思路。方法从starBase v2.0公共数据库分析PVT1在14种常见肿瘤中的表达，利用PVT1 RNA原位杂交实验验证PVT1在肿瘤... 详细信息

目的通过生物信息学分析及实验验证，揭示长链非编码RNA PVT1在肿瘤中的表达及作用机制，为肿瘤的发病机制研究提供新的思路。方法从starBase v2.0公共数据库分析PVT1在14种常见肿瘤中的表达，利用PVT1 RNA原位杂交实验验证PVT1在肿瘤中的表达方式。运用UCSC Genome Browser、HMDD v2.0、miRTar Base、JASPAR等数据库对长链非编码RNA PVT1的上游转录因子、下游靶microRNA及靶基因进行生物信息学预测及分析，并进一步推导其分子调控通路。结果通过starBase数据库分析及RNA原位杂交实验验证，PVT1在肾透明细胞癌和结直肠癌中高表达。PVT1受上游CREB1、Atf1、SP1、KLF5、STAT3等转录因子的调控；PVT1能与miR－16特异性结合并调控其表达，miR－16的靶基因bcl－2、VEGFA、CCNE1、CCND1、SHOC2与PVT1的转录因子存在相互作用，形成一个反馈调控通路。结论PVT1在肾透明细胞癌及结直肠癌中高表达，生物信息学预测分析显示转录因子/PVT1/miR－16/靶基因信号轴可能是肾癌及结直肠癌的重要分子机制，为进一步研究长链非编码RNA功能机制提供新思路。

关键词：计算生物学芯片分析技术原位杂交

单纯疱疹病毒Ⅰ型糖蛋白D胞外区的真核表达及生物学活性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

生物工程学报 2010年第5期26卷 657-663页

作者：王正茂李琳管文燕李越希南京医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系南京210029 南京军区军事医学研究所南京210002

单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus,HSV)包膜糖蛋白D(glycoprotein D,gD)是HSV的结构蛋白之一,具有重要抗原表位,是目前疫苗研究的热点。为了分离纯化HSV gD1糖蛋白胞外区片段并对其生物学活性进行分析,本研究将化学合成的gD1胞外区基... 详细信息

单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus,HSV)包膜糖蛋白D(glycoprotein D,gD)是HSV的结构蛋白之一,具有重要抗原表位,是目前疫苗研究的热点。为了分离纯化HSV gD1糖蛋白胞外区片段并对其生物学活性进行分析,本研究将化学合成的gD1胞外区基因片段克隆至真核表达载体pCEP4,重组质粒转染HEK293细胞进行瞬时表达,产物经Western blotting检测后用亲和层析法进行分离纯化,ELISA检测其抗原性。以纯化的重组蛋白作为抗原免疫小鼠,ELISA测血清特异性抗体效价以评价其免疫原性。构建的重组质粒经测序显示基因序列完全正确。表达产物的Western blotting分析发现,在相对分子量约46kDa处有外源蛋白表达,与预期蛋白带一致。用Ni柱得到了纯化的重组gD1蛋白,ELISA检测显示其具有良好的抗原性,免疫小鼠7周后血清中抗体效价达到5×103。重组gD1蛋白的抗原性及免疫原性分析为HSV检测试剂和基因重组亚单位疫苗的研制提供了实验依据。

关键词：单纯疱疹病毒包膜糖蛋白gD1 真核表达抗原性免疫原性

一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12SrRNAG709A位点的突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 610-614页

作者：魏钦俊鲁雅洁张艳陈智斌邢光前曹新南京医科大学生物技术系 210029 南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科 210029

目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）12SrRNA、tRNASer（UCN）以及核基因GJB2突变分析，研究mtDNA突变与遗传性耳聋的相关性。方法临床听力测试以明确诊断，收集非综合征型遗传性耳聋家... 详细信息

目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）12SrRNA、tRNASer（UCN）以及核基因GJB2突变分析，研究mtDNA突变与遗传性耳聋的相关性。方法临床听力测试以明确诊断，收集非综合征型遗传性耳聋家系中18例母系成员和53名对照（包括6名父系亲属、7名配偶对照和40名当地无关对照）外周静脉血样本，采用聚合酶链反应和测序技术对mtDNA12SrRNA、浓NAser（UCN）和GJB2基因进行突变分析，并对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析。结果测序结果表明，此家系线粒体DNA12SrRNA存在mtDNAG709A点突变，该突变未见报道；无tRNASer（UCN）基因突变；对GJB2突变分析发现4例具有299—300delAT。计算机分析显示12SrRNA的二级结构中第8、9茎环结构发生改变。结论家系中8例耳聋患者都具有线粒体12S水NAG709A位点的突变，该突变在正常人群中具有高度保守性，提示GT09A点突变与母系遗传家系成员的进行性耳聋具有相关性；10例具有G709A突变的母系遗传家系成员未出现耳聋的临床表现，提示G709A点突变可能在其他核修饰基因的协同作用下参与了听力损害的过程。

关键词：母系遗传线粒体DNA j2S rRNA G709A 基因突变

新型核心蛋白聚糖靶向性重组腺相关病毒的制备与鉴定

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国生物化学与分子生物学报 2014年第9期30卷 933-941页

作者：周子玉姚婷张晨光丁卫首都医科大学基础医学院医学遗传系北京100069

核心蛋白聚糖(decorin,DCN)是广泛存在于细胞基质中的一种富含亮氨酸的蛋白多糖,属于蛋白聚糖家族中的小分子类.DCN可作为多种细胞因子的配体,发挥多种生物学功能.DCN在一些肿瘤组织中高水平表达,调控恶性肿瘤的生长和迁移.腺相关病毒(A... 详细信息

核心蛋白聚糖(decorin,DCN)是广泛存在于细胞基质中的一种富含亮氨酸的蛋白多糖,属于蛋白聚糖家族中的小分子类.DCN可作为多种细胞因子的配体,发挥多种生物学功能.DCN在一些肿瘤组织中高水平表达,调控恶性肿瘤的生长和迁移.腺相关病毒(AAV)是肿瘤基因治疗中常用的基因工程载体,利用重组技术可以实现对病毒衣壳蛋白的改造,使其感染具有靶向性.而针对DCN高表达细胞的转导可能成为肿瘤基因治疗应用中定向导入治疗基因的有效策略.本研究在对多种DCN结合蛋白序列保守区的分析基础上,筛选出具有较高活性的DCN结合功能域(DB1),并将其融合至AAV衣壳蛋白VP2编码序列的N端;继而利用AAV的嵌合包装技术,成功制备了衣壳展示DB1表位的重组AAV.在过表达DCN细胞的感染实验中,该病毒表现出针对DCN较强的靶向性.本研究所制备的DCN靶向性腺相关病毒不仅为肿瘤治疗的应用提供了一种新型载体,同时可作为一类特殊的基因导入工具为研究DCN在肿瘤发生发展中的作用提供帮助.

关键词：核心蛋白聚糖腺相关病毒(AAV) 靶向感染基因治疗肿瘤

负载淫羊藿苷的丝蛋白/β-磷酸三钙复合骨修复材料制备及性能

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

复合材料学报 2017年第11期34卷 2580-2585页

作者：朱继翔李树祎阳范文田秀梅陈晓明广州医科大学基础学院生物医学工程系广州511436

在多孔β-Ca_3(PO_4)_2(β-TCP)表面沉积含有淫羊藿苷(ICA)的丝蛋白(SF)层,制备可缓释ICA的SFICA/β-TCP骨修复复合材料,研究SF-ICA/β-TCP复合材料的相关性能。结果表明,SF-ICA/β-TCP复合材料中ICA的引入并未改变基体材料的微观形貌... 详细信息

在多孔β-Ca_3(PO_4)_2(β-TCP)表面沉积含有淫羊藿苷(ICA)的丝蛋白(SF)层,制备可缓释ICA的SFICA/β-TCP骨修复复合材料,研究SF-ICA/β-TCP复合材料的相关性能。结果表明,SF-ICA/β-TCP复合材料中ICA的引入并未改变基体材料的微观形貌与孔隙率;体外释放实验表明,通过负载量的调控,可以实现SF-ICA/β-TCP复合材料中ICA的高浓度释放(2.80×10^(-4) mg/mL至7.00×10^(-4) mg/mL)和低浓度释放(5×10^(-6) mg/mL至1.0×10^(-5) mg/mL),累计释放量分别达到约5.2×10^(-3) mg和7.0×10^(-5) mg;细胞增殖实验与电镜观察表明,SF-ICA/β-TCP复合材料中ICA的负载对小鼠颅顶前骨细胞的增殖无显著性影响;但碱性磷酸酶活性检测实验表明,负载高含量ICA的SF-ICA/β-TCP复合材料中的细胞具有较高的碱性磷酸酶表达。所制备的负载ICA的SFICA/β-TCP复合材料在体内骨修复领域具有潜在的应用前景。

关键词：骨修复淫羊藿苷丝蛋白 β-Ca3(PO4)2 控制释放

南京地区急性呼吸道感染患儿人博卡病毒的检出与分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华检验医学杂志 2011年第5期34卷 437-442页

作者：陈倩曹新胡正施圣云张其华南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所 210008 南京医科大学生物技术系

目的了解南京地区急性呼吸道感染患儿HBoV的检出情况，并探讨HBoV与临床特征的关系。方法收集2009年7月至2010年6月南京医科大学附属南京儿童医院呼吸科收治的397例急性呼吸道感染住院患儿为病例组，对照组为50例无呼吸道感染症状的儿... 详细信息

目的了解南京地区急性呼吸道感染患儿HBoV的检出情况，并探讨HBoV与临床特征的关系。方法收集2009年7月至2010年6月南京医科大学附属南京儿童医院呼吸科收治的397例急性呼吸道感染住院患儿为病例组，对照组为50例无呼吸道感染症状的儿童。应用实时荧光定量PCR法检测鼻咽分泌物标本HBoV。对HBoV阳性标本，应用实时荧光定量PCR法检测MP和CT，直接免疫荧光法检测RSV、ADV、IVA、IVB、PIV-1、PIV-2、PIV-3和hMPV。随机选取5份HBoV阳性标本扩增HBoVNP—I片段后进行核苷酸序列测定，结果与GenBank中已知序列进行比对，绘制系统进化树。结合HBoV阳性患儿临床资料，分析HBoV的流行病学特点、临床表现和最终临床诊断。结果实时荧光定量PCR法检出HBoVDNA阳性率为8．3％（33／397），其中有57．6％（19／33）混合其他病原体感染。与HBoV混合感染的前3位病原体依次为MP（27．3％，9／33）、RSV（24．2％，8／33）和PIV-3（12．1％，4／33）。7～36个月龄感染HBoV患儿有25例，占HBoVDNA阳性患儿的75．8％（25／33）。5份标本HBoVNP-I基因序列均一致，与stl、st2和WHL-1等序列同源性为99％-100％。结论HBoV是南京地区急性呼吸道感染患儿的病原之一。HBoVNP-1基因高度保守，在不同地区和不同时期的流行株问变异较小，可作为实时荧光定量PCR等方法的检测标记。

关键词：呼吸道感染博卡病毒属细小病毒科感染聚合酶链反应儿童

3.0T MR扩散加权成像定量诊断前列腺疾病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床放射学杂志 2014年第4期33卷 536-539页

作者：李鹏刘家赵陈志强杨文君郭玉林刘岭岭张俊宁夏医科大学总医院放射科银川750004 宁夏医科大学宁夏医科大学基础医学院生物技术系银川750004

目的探讨3.0 T MR DWI所得ADC值对前列腺疾病的定量诊断价值。方法回顾性分析经病理证实的47例前列腺外周带癌、26例中央腺体癌、24例炎症和52例良性前列腺增生(BPH)患者的DWI资料,并将其分为4组,分别测量ADC值。比较每组患者之间ADC值... 详细信息

目的探讨3.0 T MR DWI所得ADC值对前列腺疾病的定量诊断价值。方法回顾性分析经病理证实的47例前列腺外周带癌、26例中央腺体癌、24例炎症和52例良性前列腺增生(BPH)患者的DWI资料,并将其分为4组,分别测量ADC值。比较每组患者之间ADC值的差异,并绘制ROC曲线确定诊断前列腺癌(PCa)的最佳临界点。结果前列腺外周带癌组ADC值为(0.84±0.20)×10-3mm2/s;中央腺体癌组ADC值为(0.79±0.17)×10-3mm2/s;炎症组ADC值为(1.13±0.11)×10-3mm2/s;BPH组中央腺体区、外周带ADC值分别为(1.24±0.15)×10-3mm2/s、(1.40±0.19)×10-3mm2/s。组间两两比较,除外周带癌组和中央腺体癌组之间ADC值差异无统计学意义外(P>0.05),其余组间差异均有统计学意义(P<0.01)。将外周带癌组和中央腺体癌组合并为癌组,炎症组和BPH组合并为非癌组,癌组ADC值为(0.83±0.19)×10-3mm2/s,非癌组ADC值为(1.28±0.19)×10-3mm2/s,差异有统计学意义(t=20.15,P<0.01);根据ROC曲线分析,最佳临界点取1.04×10-3mm2/s,诊断PCa的敏感度为89.12%,特异度为84.00%,准确度为85.51%。结论 DWI ADC值可定量鉴别前列腺病变的性质,对PCa的诊断临床应用价值较高。

关键词：前列腺肿瘤前列腺炎前列腺增生扩散加权成像磁共振成像

用于高度降解mRNA样本的非反转录基因表达量测定方法

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

分析化学 2013年第8期41卷 1165-1170页

作者：唐晓闻李桂梅邹秉杰刘敏周国华南京医科大学基础医学院南京军区南京总医院药理科中国人民解放军第八一医院病理科华东医学生物技术研究所

许多生物样本(如石蜡包埋组织样本)中的mRNA易断裂为小片段,利用传统方法检测较困难。为了测定高度降解的mRNA,本研究针对待测mRNA短片段设计一对探针,当探针与待测模板杂交后,通过连接反应将两条探针5’与3’端相连,连接产物作为PCR扩... 详细信息

许多生物样本(如石蜡包埋组织样本)中的mRNA易断裂为小片段,利用传统方法检测较困难。为了测定高度降解的mRNA,本研究针对待测mRNA短片段设计一对探针,当探针与待测模板杂交后,通过连接反应将两条探针5’与3’端相连,连接产物作为PCR扩增模板进行实时荧光定量检测,从而对待测mRNA进行定量测定。以人ACTB基因为待测靶标,通过测定不同浓度的待测靶标及与待测靶标序列不同的RNA片段,分别考察方法的灵敏度与特异性,并检测肺癌石蜡切片样本中ACTB基因的表达量,与传统的反转录定量PCR检测结果进行了对比。本方法的检出限为150 fmol/L,定量线性范围为150 fmol/L～300 pmol/L,并且具有良好的特异性。在对石蜡包埋组织样本中的基因表达量检测时,本方法扩增检测CT值比反转录实时定量PCR小,表明本方法更适合对高度降解的mRNA样本进行定量测定。

关键词：连接反应基因表达量高度降解RNA 实时荧光定量PCR 石蜡包埋组织样本