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中国出生队列生物样本资源建设进展

中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1008-1020页

作者：杜江波周昆林苑蒋杨倩柯康马红霞夏彦恺胡志斌沈洪兵南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康研究中心流行病学系南京211166 南京医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系南京211166 南京医科大学公共卫生学院毒理学系南京211166

我国近年来人口自然增长率持续下降,不孕不育发生率居高不下,辅助生殖治疗对子代人口健康的影响尚不完全清楚.因此,生殖和妇幼健康相关研究的重要性日益凸显.出生队列研究是专门用于研究生命早期暴露对孕期和子代近、远期健康影响的经... 详细信息

我国近年来人口自然增长率持续下降,不孕不育发生率居高不下,辅助生殖治疗对子代人口健康的影响尚不完全清楚.因此,生殖和妇幼健康相关研究的重要性日益凸显.出生队列研究是专门用于研究生命早期暴露对孕期和子代近、远期健康影响的经典人群研究设计,已经被用于研究生命早期遗传、环境、社会心理、营养等因素对妊娠结局和子代结局的影响.作为一个复杂的研究资源平台,多个国家已经在该领域取得显著的成效.我国也积极尝试出生队列建设,取得一些成功经验,积累大量的生物样本资源,这些生物样本资源对于将来探索生殖和妇幼健康相关重大科学问题奠定坚实基础.本文全面介绍了国内外出生队列及其生物样本资源建设进展和面临的挑战,展望了出生队列生物样本资源建设发展方向和未来前景,以期为我国人口高质量发展提供重要借鉴与参考.

关键词：出生队列生物样本人类遗传资源共享合作

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婴幼儿辅食添加的新理念

中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 362-367页

作者：汪之顼南京医科大学公共卫生学院江苏南京211166

婴儿在母乳喂养后期至完全适应于多样化平衡膳食之前,有一段食物过渡期,这个阶段引入的乳类以外的食物,从补充能量和营养素的角度被称为辅助食品(简称辅食)。引入辅食的过程称为辅食添加(CF)。添加辅食的目的和意义,除了补充能量和营养... 详细信息

婴儿在母乳喂养后期至完全适应于多样化平衡膳食之前,有一段食物过渡期,这个阶段引入的乳类以外的食物,从补充能量和营养素的角度被称为辅助食品(简称辅食)。引入辅食的过程称为辅食添加(CF)。添加辅食的目的和意义,除了补充能量和营养素以外,还包括促进进食技能发育和精细运动功能,促进进食与食物相关心理行为合理发展,影响食物过敏及其他过敏性疾病的风险,以及促进儿童肠道菌群多样化发展。在婴儿满6月龄时,从富含优质铁营养的肉泥类开始,尽快实现多样化食物暴露,是符合上述原则的喂养建议。本文通过分析婴幼儿辅食添加的目的,回顾了CF的历史发展,解读基于CF新理念的相关婴幼儿喂养建议。

关键词：辅食辅食添加婴幼儿

人支气管上皮样细胞中苯并[a]芘代谢物-DNA加合物图谱:基于染色质免疫共沉淀测序技术

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环境与职业医学 2024年第3期41卷 323-329页

作者：冀婷玉曹彬吕懿佟晓敏孙宏宇郑金平山西医科大学公共卫生学院卫生毒理学教研室山西太原030001 长治医学院公共卫生与预防医学系山西长治046000

[背景]苯并[a]芘(BaP)的活性代谢产物7,8-二羟-9,10-环氧苯并[a]芘(BPDE)可与DNA加合,但BPDE-DNA加合物图谱尚不明确。[目的]采用染色质免疫共沉淀测序技术(ChIP-Seq),在全基因组水平上鉴定BPDE加合位点分布及加合基因,为深入研究BaP的... 详细信息

[背景]苯并[a]芘(BaP)的活性代谢产物7,8-二羟-9,10-环氧苯并[a]芘(BPDE)可与DNA加合,但BPDE-DNA加合物图谱尚不明确。[目的]采用染色质免疫共沉淀测序技术(ChIP-Seq),在全基因组水平上鉴定BPDE加合位点分布及加合基因,为深入研究BaP的毒作用机制提供依据。[方法]人支气管上皮样细胞16HBE培养至第四代达对数生长期。收获细胞并加入染色质免疫共沉淀裂解缓冲液,将裂解产物等分为实验组和对照组,实验组添加终浓度20μmol·L^(–1)的BPDE溶液,对照组添加相同体积的二甲基亚砜溶液,在37℃环境下孵育24 h。超声获得100~500 bp的染色质小片段。使用BPDE特异性抗体(anti-BPDE 8E11)富集与BPDE加合的DNA片段,高通量测序检测BPDE加合位点,使用MEME和DREME软件对前1000个峰序列进行模体分析,注释BPDE在全基因组水平的加合靶基因,并通过生物信息学技术对BPDE加合靶基因进行基因本体论(GO)功能分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析。[结果]高通量测序共检测出842个BPDE结合位点,在各染色体上均有分布。BPDE可以与基因编码区和非编码区共价结合,73.9%的结合位点分布在基因间区,19.6%分布在内含子区,上游2千碱基区域、外显子区、下游2千碱基区域及5′非翻译区也有少量分布。对前1000个峰序列进行分析,寻找到4条可靠的模体,发现富含鸟嘌呤(G)和腺嘌呤(A)的位点易于结合。对结合位点进行富集,共鉴定出199个BPDE加合靶基因,大多分布在1号、5号、7号、12号、17号和X染色体上。GO分析显示,靶基因主要富集于核酸和蛋白质结合,参与调节催化活性、转运活性、翻译延伸因子活性,在细胞分裂、分化、运动、物质运输和信息传递方面发挥重要作用。KEGG分析显示靶基因主要富集于心血管疾病、癌症、免疫炎症反应等相关通路。[结论]利用ChIP-Seq在全基因组水平上共鉴定出199个BPDE加合靶基因,主要影响细胞分裂、分化、运动、物质运输和信息传递等生物学功能,与心血管疾病、肿瘤及免疫炎症反应密切相关。

关键词： 7 8-二羟-9 10-环氧苯并[a]芘人支气管上皮样细胞染色质免疫共沉淀测序 DNA加合物生物信息学

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欧盟老龄化政策在职业健康领域的应用及启示

环境与职业医学 2024年第9期41卷 977-981, 987页

作者：余贞珍涂嘉君卢国栋广西医科大学公共卫生学院毒理学教研室广西南宁530021 复旦大学公共卫生学院职业卫生与毒理学教研室上海200032

我国已经迈入深度老龄化阶段。整体人口老龄化的加剧以及劳动年龄人口的老龄化程度持续加重，给中国社会经济发展带来巨大挑战。欧盟各国较早进入老龄化阶段且老龄化程度更深。为缓解劳动力短缺和社会抚养比持续上升的压力，欧盟实施了... 详细信息

我国已经迈入深度老龄化阶段。整体人口老龄化的加剧以及劳动年龄人口的老龄化程度持续加重，给中国社会经济发展带来巨大挑战。欧盟各国较早进入老龄化阶段且老龄化程度更深。为缓解劳动力短缺和社会抚养比持续上升的压力，欧盟实施了一系列应对政策和措施，包括提高退休年龄，强调弹性退休，促进工作灵活性，增加老年劳动者福利，打造老年友好环境，关注职业健康，加强知识和技能培训，以及推动数字化技术在工作场所的应用等。这些措施旨在避免老年劳动者过早退出职场，帮助他们更好地平衡工作和生活，提升职业健康和工作能力，提高企业整体效益。本综述将从老年劳动者的职业健康和职业能力发展角度，探讨欧盟各国在处理职业人群老龄化方面的经验，以提出合理化建议，帮助我国在稳妥有序推进渐进式延迟法定退休年龄的政策时，能更好地适应劳动力老龄化的挑战，提高整体劳动力的工作效率和劳动力市场的稳定性，激发高学历、高能力的中老年劳动者的人才红利，促进社会经济持续向好发展。

关键词：老龄化职业健康政策欧盟老年人力资源

妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿生长的前瞻性队列研究

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中华流行病学杂志 2024年第6期45卷 794-801页

作者：黄磊吕红徐欣孙天宇陈逸源张彦杰杨波陆群蒋杨倩蒋涛杜江波王晓艳马红霞胡志斌林苑南京医科大学/生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心/儿少卫生与妇幼保健学系南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心/流行病学系南京211166 南京医科大学姑苏学院/南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)/生殖医学与子代健康全国重点实验室苏州分中心苏州215002 南京医科大学公共卫生学院生物统计学系南京211166 南京医科大学姑苏学院/南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)产科苏州215002

目的探讨妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露对胎儿生长的影响,并进一步识别暴露效应窗口。方法选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4089对母子对,收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎... 详细信息

目的探讨妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露对胎儿生长的影响,并进一步识别暴露效应窗口。方法选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4089对母子对,收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎儿B超检查(头围、腹围、股骨长和估计体重)信息。利用广义线性混合模型进行暴露效应的估计,利用分布滞后非线性模型探讨暴露效应窗口。结果妊娠期PM_(2.5)暴露浓度每升高10μg/m^(3),胎儿头围、腹围和估计体重Z评分分别减小0.025(β=-0.025,95%CI:-0.048~-0.001)、0.026(β=-0.026,95%CI:-0.049~-0.003)和0.028(β=-0.028,95%CI:-0.052~-0.004),头围和估计体重生长受限风险分别增加8.5%(RR=1.085,95%CI:1.010~1.165)和13.5%(RR=1.135,95%CI:1.016~1.268)。PM_(2.5)组分中黑碳、有机物、硝酸盐、硫酸盐、铵盐暴露浓度升高均与头围Z评分减小显著相关,同时硫酸盐暴露的增加还与股骨长的Z评分减小有关。妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿头围生长效应窗口为第2~5周,腹围为第4~13周以及第19~40周,股骨长为第4~13周以及第23~37周,估计体重为第4~12周以及第20~40周。结论妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露可能对胎儿生长产生不利影响,影响胎儿不同生长指标的效应窗口不完全一致。

关键词：胎儿生长 PM_(2.5) 组分前瞻性队列效应窗口

单效应汇总回归模型在多组学数据共定位分析中的应用

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中华疾病控制杂志 2024年第1期28卷 117-121页

作者：黄婷刘晋成李会琳吴怡雯郁尔季锴唐少文赵杨戴俊程易洪刚南京医科大学公共卫生学院生物统计学系南京211166 南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京211166 南京医科大学生物医学大数据重点实验室肿瘤个体化医学协同创新中心南京211166

目的探讨单效应汇总(sum of single effects,SuSiE)回归模型在多组学数据共定位分析中的应用。方法以多组学模拟数据为例,介绍单效应汇总回归模型的基本原理和R软件分析。结果SuSiE回归模型通过利用单核苷酸多态性(single nucleotide po... 详细信息

目的探讨单效应汇总(sum of single effects,SuSiE)回归模型在多组学数据共定位分析中的应用。方法以多组学模拟数据为例,介绍单效应汇总回归模型的基本原理和R软件分析。结果SuSiE回归模型通过利用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点之间因连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)产生的相关性,允许在有多个因果变异的情况下,正确识别两个组学数据与表型相关的共定位点。结论相对于传统方法,SuSiE回归模型拓展了单一因果变异假设这一适用条件,且计算效率较高,从而有助于利用多组学数据检测多个潜在与疾病相关联位点。

关键词：多组学共定位近似贝叶斯因子因果变异

南京市老年体检人群空腹血糖轨迹与新发心血管病的关联

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 277-283页

作者：陈荃杜金玲洪忻南京医科大学附属南京市疾病预防控制中心南京210003 南京医科大学公共卫生学院南京211166

目的探讨南京市老年人群(≥65岁)空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)轨迹和新发心血管病(cardiovascular disease,CVD)结局事件的关联。方法从南京市老年健康体检人群中选取符合纳入标准者作为研究对象,共计7079人纳入研究队列,采用... 详细信息

目的探讨南京市老年人群(≥65岁)空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)轨迹和新发心血管病(cardiovascular disease,CVD)结局事件的关联。方法从南京市老年健康体检人群中选取符合纳入标准者作为研究对象,共计7079人纳入研究队列,采用群组化轨迹模型(group-based trajectory modeling,GBTM)构建2018―2020年FPG指标(FPG取其对数使其服从正态分布)随年份变化的轨迹并分组,随访该人群2021年CVD的发病情况,应用Cox回归模型分析不同轨迹组和新发CVD的关联。结果该人群的FPG轨迹最终分为低水平组(5635,79.6%)、中水平组(1201,17.0%)和高水平组(243,3.4%)。随访期间共有CVD结局事件70例,其中低水平组、中水平组和高水平组新发病例数分别占该组人数的0.83%、1.42%、2.47%,发病率随着FPG轨迹水平升高而增加(趋势χ^(2)=8.750,P=0.003),差异有统计学意义(χ^(2)=9.050,P=0.011)。Cox回归模型分析结果显示,高水平组的CVD发病风险是低水平组的2.96倍(95%CI:1.27~6.92)。结论老年人群较高水平的FPG轨迹和较高的CVD发病风险相关,FPG值偏高会增加CVD的发病风险,应及时干预,以实现早期预防CVD的目的。

关键词：老年人群空腹血糖轨迹心血管病队列研究

苏州市大气污染物暴露与肺结节进展风险的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第2期28卷 125-130页

作者：张心悦陈劼石逸秋刘博徐瑞宁刘可夫王莉娜东南大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系南京210009 南京医科大学附属苏州医院放射科南京医科大学姑苏学院苏州市立医院苏州215008

目的探究常见大气污染物暴露对肺结节进展风险的影响。方法基于苏州市立医院体检肺结节阳性人群构建队列,采用环境监测站点空气污染物数据计算个体基线前一年大气污染物平均日暴露浓度。随访肺结节患者结节进展,根据Fleischner协会提出... 详细信息

目的探究常见大气污染物暴露对肺结节进展风险的影响。方法基于苏州市立医院体检肺结节阳性人群构建队列,采用环境监测站点空气污染物数据计算个体基线前一年大气污染物平均日暴露浓度。随访肺结节患者结节进展,根据Fleischner协会提出的肺结节管理指南判断结局。采用Log-rank检验比较肺结节进展率,通过Cox比例风险回归模型估计肺结节进展风险。结果共纳入785例肺结节阳性个体,在中位随访23.50个月中有354例出现肺结节进展。较高浓度的SO_(2)、NO_(2)、PM_(2.5)和PM_(10)暴露组人群发生肺结节进展时间相比较低浓度组更短。采用不同的校正模型多因素校正后,PM_(2.5)(HR=1.48,95%CI:1.06~2.06,P<0.01)和PM_(10)(HR=1.56,95%CI:1.08~2.25,P=0.02)暴露浓度最高组(Q4)肺结节进展风险高于最低组(Q1),并且肺结节进展风险与PM_(10)暴露浓度呈正向剂量-反应关系。结论高浓度大气污染物暴露下肺结节进展速度较快且风险增加,有必要加强对高浓度大气污染物暴露下的肺结节患者的随访和管理工作。

关键词：肺结节大气污染物队列研究 Cox比例风险回归模型

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机器学习在流行病学中的应用进展

中华流行病学杂志 2024年第9期45卷 1321-1326页

作者：麦凯童刘星彤林晓妍刘诗音赵辰恺杜江波南京医科大学第一临床医学院南京南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京南京医科大学口腔医学院南京南京医科大学公共卫生学院全球健康中心南京南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京

健康相关的人群数据收集和分析是流行病学研究的重要方面。近年来, 随着大数据、互联网和云计算等领域的快速发展, 人工智能逐渐进入流行病学研究者视野。越来越多的研究者尝试将人工智能算法应用于基因组测序和医学影像数据挖掘。人工... 详细信息

健康相关的人群数据收集和分析是流行病学研究的重要方面。近年来, 随着大数据、互联网和云计算等领域的快速发展, 人工智能逐渐进入流行病学研究者视野。越来越多的研究者尝试将人工智能算法应用于基因组测序和医学影像数据挖掘。人工智能在疾病诊断、风险预测等领域的应用范围迅速扩大。近年来, 机器学习作为人工智能的一个分支, 在流行病学研究领域的应用较为广泛。本文通过文献检索, 针对机器学习在流行病学中应用的重点领域和前沿进展进行总结归纳, 回顾机器学习发展的历史脉络, 分析其在当下流行病学研究领域的经典案例和主要挑战, 了解机器学习和人工智能算法目前的应用场景和未来的发展趋势, 进而更好地发掘我国海量医学健康数据的流行病学研究价值。

关键词：机器学习流行病学人工智能疾病诊断风险预测