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35例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床影像病理特征研究

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中华内科杂志 2024年第7期63卷 674-679页

作者：徐帅璩龙杰陈雪朱晓蕾牛丰南南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科南京210008 南京医科大学鼓楼临床医学院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总结其临床表现、影像学、肌肉... 详细信息

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总结其临床表现、影像学、肌肉活检、基因检测以及治疗转归结果。数据采用平均值、标准差、频率百分比的形式进行描述性统计分析。结果:35例MELAS患者发病年龄为(30.2±2.3)岁,20%有家族史。首发症状以肢体无力、肢体抽搐常见;神经肌肉系统症状以近端肌无力和运动不耐受为主;神经肌肉系统之外的其他系统症状以内分泌系统(糖尿病)受累最多。5例患者行头颅CT检查,示低密度灶4例、钙化灶2例。26例患者行头颅MRI示病灶区累及顶叶、基底节区、颞叶、枕叶、额叶等部位;较少累及幕下;其中12例出现不同程度的脑萎缩。10例患者行头颅1H-MRS,9例出现NAA峰减低,8例出现异常乳酸峰,6例同时出现NAA减低合并乳酸峰。31例患者行基因检测,25例检测到mt.3243A>G突变,其余6例为其他罕见突变。21例患者行肌肉活检,15例病理肌活检观察到代表线粒体异常增殖的破碎红纤维和代表氧化磷酸化障碍的COX酶缺陷型肌纤维。结论:MELAS综合征患者的临床表现具有多样性及复杂性,早期症状容易误诊和漏诊。详细的临床病史、影像波谱和肌活检、基因检测是MELAS确诊的必要条件。

关键词： MELAS综合征神经肌肉疾病磁共振波谱学 DNA 线粒体突变

基于心脏、肺、膈肌超声多模态参数预测危重症患者机械通气脱机结局

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中华超声影像学杂志 2024年第7期33卷 573-579页

作者：周倩徐颖顾勤孔文韬江苏大学鼓楼临床医学院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院超声医学科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科南京210008

目的探索心脏、肺及膈肌超声多模态参数联合应用是否能够预测危重症患者脱机结局。方法前瞻性选取2022年12月至2023年12月南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科机械通气>48 h且准备进行自主呼吸试验(SBT)的患者53例。患者满足脱机拔管... 详细信息

目的探索心脏、肺及膈肌超声多模态参数联合应用是否能够预测危重症患者脱机结局。方法前瞻性选取2022年12月至2023年12月南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科机械通气>48 h且准备进行自主呼吸试验(SBT)的患者53例。患者满足脱机拔管的条件,并且准备进行30 min SBT,在SBT期间对患者进行心脏、肺及膈肌的超声检查。根据脱机结果将患者分为脱机成功组与脱机失败组。将单因素分析中差异有统计学意义的超声参数纳入二元Logistic回归模型中分析脱机结局的独立影响因素,绘制ROC曲线并计算曲线下面积(AUC)进行统计学分析。结果53例患者中13例患者脱机失败,成功组与失败组膈肌移动度(DE)、膈肌增厚率(DTF)、双侧肺部超声评分(LUS)、LUS总分及左心室射血分数(LVEF)差异有统计学意义(均P<0.05)。LVEF的AUC为0.709(95%CI=0.534~0.883,P=0.025),截断值为57.95%,敏感性为85.0%,特异性为61.5%;LUS总分的AUC为0.878(95%CI=0.772~0.984,P<0.001),截断值为17.50,敏感性为77.5%,特异性为92.3%;DE的AUC为0.876(95%CI=0.777~0.975,P<0.001),截断值为1.205 cm,敏感性为80.0%,特异性为92.3%;DTF的AUC为0.902(95%CI=0.818~0.986,P<0.001),截断值为22.1%,敏感性为82.5%,特异性为92.3%。将差异有统计学意义的超声参数LVEF、LUS、DE、DTF四者联合绘制ROC曲线的AUC为0.948(95%CI=0.889~1.000,P<0.001),敏感性为85.0%,特异性为92.3%。结论心脏、肺和膈肌的超声参数提供了SBT期间心肺功能和膈肌功能的关键信息。若存在LUS升高,LVEF、DE及DTF降低,则脱机失败的结局更为常见,四者联合可提高对脱机结局预测的准确性。

关键词：超声检查机械通气脱机肺部超声膈肌超声心动描记术

母体自身免疫性疾病及应用抗凝药物对血浆游离DNA胎儿分数的影响

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 450-456页

作者：陈雪媚段红蕾王皖骏张颖朱湘玉吴星杨滢曹培暄倪梦瑶姜子晗许碧云李洁南京医科大学鼓楼临床医学院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院科研部南京210008

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不... 详细信息

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE);抗凝药物包括低分子量肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果进入队列4102例单胎妊娠孕妇,排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后,余3948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征,35例合并未分化结缔组织病,34例合并干燥综合征,18例合并SLE;108例仅使用LMWH,121例仅使用阿司匹林,113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示,孕妇NIPT采血时体重指数(B=-0.423)、辅助生殖技术受孕(B=-0.803)、男胎(B=-0.458)、合并未分化结缔组织病(B=1.774)和SLE(B=3.467)对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。多因素线性回归分析发现NIPT采血时体重指数(B=-0.415),辅助生殖技术受孕(B=-0.585)、男胎(B=-0.322)、合并SLE(B=3.347)及未分化结缔组织病(B=1.336)均对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。结论应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测时,孕妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响;NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。

关键词：无创产前检测胎儿分数自身免疫性疾病抗凝药物

2021-2022年江苏省母血清学产前筛查室内质控数据的室间比对结果分析

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中华预防医学杂志 2024年第3期58卷 358-363页

作者：张颖段红蕾李洁贾支俊南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院核医学科南京210008

本研究分析2021-2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据,通过各实验室室内质控数据的比对,进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021-2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室... 详细信息

本研究分析2021-2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据,通过各实验室室内质控数据的比对,进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021-2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室早孕期和中孕期母血清学筛查质控的测定方法、3个浓度的质控数据结果、仪器平台和试剂等相关信息。首先对各实验室检测结果进行统计分析,通过室内质控的变异系数对各实验室的精密度进行评价;其次对使用不同实验平台的实验室进行室间比对,评价其一致性。结果显示,2021年和2022年妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为87.5%(7/8)和92.3%(12/13);2021年和2022年游离人绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)(早孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例为97.5%(39/40)和95.5%(42/44),2021年和2022年甲胎蛋白(AFP)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和90.9%(40/44),2021年和2022年游离 β-hCG(中孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和95.5%(42/44);各指标的室间比对一致性为100%。综上,江苏省母血清学产前筛查具有较高一致性,对于少部分稳定性较差的实验室需根据数据分析结果做出周期性的评估及整改,完善母血清学产前筛查质量控制管理。

关键词：血清学筛查质量控制室间比对分析

多囊卵巢综合征患者健康促进生活方式量表的编制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第4期59卷 438-446页

作者：张宁孙小玲王静王颖捷杨海明沈山梅卢山刘才琪张成果孟芳芳江苏大学鼓楼临床医学院南京市210008 南京大学医学院附属鼓楼医院江北门诊南京大学医学院附属鼓楼医院健康管理中心南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京大学医学院附属鼓楼医院心胸外科南京大学医学院附属鼓楼医院急诊医学科

目的编制多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者健康促进生活方式量表,检验其信效度,并初步应用该量表。方法基于Pender健康促进模型,通过文献研究、半结构式访谈、小组讨论构建量表条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,... 详细信息

目的编制多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者健康促进生活方式量表,检验其信效度,并初步应用该量表。方法基于Pender健康促进模型,通过文献研究、半结构式访谈、小组讨论构建量表条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,形成初始量表。于2022年4月—10月,选取在南京市某三级甲等医院就诊的PCOS患者作为调查对象,第1次纳入316例、第2次纳入358例PCOS患者进行量表项目分析及信效度检验;2022年11月—2023年2月,初步应用量表调查294例PCOS患者健康促进生活方式水平现状。结果PCOS患者健康促进生活方式量表包括5个维度,33个条目。量表水平的内容效度指数为0.942;探索性因子分析提取5个公因子,累计方差贡献率为62.399%。验证性因子分析显示,模型拟合良好。总量表的Cronbach’sα系数为0.930、折半信度为0.842,重测信度为0.888。初步应用结果显示,PCOS患者健康促进生活方式量表总分为(96.925±14.273)分,处于中等水平。结论PCOS患者健康促进生活方式量表信效度较好,可作为医护人员评估PCOS患者健康促进生活方式水平的工具,并能帮助护理人员快速识别患者健康促进生活方式水平等级及各维度情况,以制订个体化的精准健康管理方案。

关键词：多囊卵巢综合征健康促进生活方式量表信度效度护理

首次引流失败对肝门部胆管癌患者术后预后的影响

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中华肝胆外科杂志 2024年第2期30卷 108-113页

作者：艾力西尔·艾拜都拉毛谅杨翼飞王轶王雷仇毓东南京大学医学院附属鼓楼医院胰腺与代谢外科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院消化科南京210008

目的探讨首次引流失败对肝门部胆管癌(PHCC)患者术后预后的影响。方法回顾性分析2014年4月至2022年12月南京大学医学院附属鼓楼医院胰腺与代谢外科收治的行手术切除的68例PHCC患者的临床资料,其中男性46例,女性22例,年龄(63±9)岁,年龄... 详细信息

目的探讨首次引流失败对肝门部胆管癌(PHCC)患者术后预后的影响。方法回顾性分析2014年4月至2022年12月南京大学医学院附属鼓楼医院胰腺与代谢外科收治的行手术切除的68例PHCC患者的临床资料,其中男性46例,女性22例,年龄(63±9)岁,年龄范围39~80岁。依据首次引流是否成功分为两组:成功组(n=34)和失败组(n=34)。记录患者的年龄、性别、首次引流情况、并发症等临床资料。采用门诊及电话方式随访,记录患者的生存情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,生存率比较采用log-rank检验。结果与成功组相比,失败组PHCC患者的引流时间[41(28,52)d比20(14,28)d]、引流管调整率[32.4%(11/34)比0(0/34)]、引流后并发症发生率[88.2%(30/34)比0(0/34)]均增加,引流部位正确率[82.4%(28/34)比100%(34/34)]降低,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论与首次引流成功的患者相比,PHCC患者首次引流失败后的腹腔感染风险增加,但并未影响术后的长期生存。

关键词：胆道肿瘤肝门部术前胆道引流手术切除近远期疗效

冠状动脉钙化积分与CT血流储备分数对稳定性冠状动脉疾病患者的预后评估

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中华医学杂志 2024年第22期104卷 2051-2058页

作者：周帆张闰秋郭翔张龙江南京大学医学院附属金陵医院东部战区总医院放射科南京

目的评估冠状动脉钙化积分(CACS)与CT血流储备分数(CT-FFR)对稳定性冠状动脉疾病(CAD)患者主要不良心血管事件(MACE)的预测价值。方法本研究数据来源于一项单中心前瞻性临床试验, 该试验纳入了2018年4月至2019年3月于东部战区总医院行... 详细信息

目的评估冠状动脉钙化积分(CACS)与CT血流储备分数(CT-FFR)对稳定性冠状动脉疾病(CAD)患者主要不良心血管事件(MACE)的预测价值。方法本研究数据来源于一项单中心前瞻性临床试验, 该试验纳入了2018年4月至2019年3月于东部战区总医院行冠状动脉CT血管成像(CCTA)且显示冠状动脉狭窄程度在25%～80%的稳定性CAD患者, 按CCTA检查日期分配到对照组(单数日期)和试验组(双数日期), 对照组只提供常规CCTA报告, 试验组提供常规CCTA和相应CT-FFR的结果, 纳入其中行心电门控钙化积分CT平扫的患者。CT-FFR的测量位点为各血管最狭窄处病变远端2 cm, 取患者水平最小CT-FFR值, CT-FFR≤0.80定义为阳性。随访和收集所有患者MACE信息, 包括全因死亡、非致死性心肌梗死和急性冠状动脉综合征所致的非计划血运重建, 通过多因素Cox比例风险回归模型分析发生MACE的相关因素, 同时使用一致性指数(C指数)评估基于临床、解剖及CT-FFR参数的模型预测MACE发生的效能。结果共纳入783例患者, 中位随访时间为35.3个月, 年龄为(62.0±10.8)岁, 男性占64.6%(506例);其中试验组383例, 对照组400例。随访期间共81例发生MACE, 试验组的MACE发生率(8.1%, 31/383)低于对照组(12.5%, 50/400)(χ2=4.095, P=0.043)。CACS≥300、冠状动脉狭窄程度≥70%和CT-FFR≤0.80是发生MAGE的相关因素[HR值(95%CI)分别为2.14(1.01～4.52)、5.38(3.44～8.42)、16.91(9.21～31.04), 均P<0.05]。CT-FFR模型对MACE的预测能力优于CACS模型及狭窄程度模型[C指数(95%CI)分别为0.850(0.823～0.874)、0.653(0.618～0.686)、0.718(0.685～0.749), 均P≤0.001]。增加了CACS及狭窄程度的综合模型较CT-FFR模型对MACE的预测能力并未见提升[C指数(95%CI)分别为0.867(0.841～0.890)、0.850(0.823～0.874), P=0.584]。结论 CT-FFR对稳定性CAD患者的MACE有较高的预测价值, CACS未能增加CT-FFR的预测能力。

关键词：冠状动脉疾病 CT血流储备分数冠状动脉钙化积分主要心血管不良事件

早期肿瘤退缩和肿瘤反应深度与PD-1抑制剂联合曲妥珠单抗和化疗一线治疗HER-2阳性晚期胃癌疗效及预后的关系

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中国肿瘤临床 2024年第5期51卷 236-241页

作者：陶亚萍柯耀华饶文美刘芹南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤中心南京大学临床肿瘤研究所南京市210008

目的:探索早期肿瘤退缩和肿瘤反应深度与程序性死亡受体-1(programmed death-1,PD-1)抑制剂联合曲妥珠单抗和化疗一线治疗人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)阳性晚期胃癌临床疗效及预后的关系。方法... 详细信息

目的:探索早期肿瘤退缩和肿瘤反应深度与程序性死亡受体-1(programmed death-1,PD-1)抑制剂联合曲妥珠单抗和化疗一线治疗人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)阳性晚期胃癌临床疗效及预后的关系。方法:回顾性分析2018年6月至2023年3月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院接受PD-1抑制剂联合曲妥珠单抗和化疗一线治疗的40例HER-2阳性晚期胃癌患者的临床资料,观察指标为早期肿瘤退缩(early tumor shrinkage,ETS)、肿瘤反应深度(depth of response,DpR)、客观缓解率(objective response rate,ORR)、疾病控制率(disease control rate,DCR)、无进展生存期(progression-free survival,PFS)、总生存期(overall survival,OS)和治疗相关不良反应。采用Log-rank检验和Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制PFS及OS生存曲线,Cox回归分析进行相关性检验。结果:患者ORR为77.5%,DCR为100%,完全缓解率为15.0%,中位PFS(median PFS,mPFS)为11.10个月,中位OS(median OS,mOS)为30.77个月。Cox单因素分析显示,肿瘤分化程度、肝转移、远处淋巴结转移、DpR与PFS和OS均有关(均P<0.05),ETS仅与PFS有关(P=0.010),PD-L1表达与PFS和OS均无关。ETS≥35%和ETS<35%患者的mPFS有显著性差异(P=0.008),mOS无显著性差异(P=0.076);DpR≥40%和DpR<40%患者的mPFS和mOS均有显著性差异(P=0.001)。Cox多因素分析显示,DpR是影响PFS和OS的独立因素,远处淋巴结转移是影响OS的独立因素。患者总体对治疗耐受性较好,无4级以上治疗相关不良反应或死亡。结论:ETS和DpR可能是PD-1抑制剂联合曲妥珠单抗和化疗一线治疗HER-2阳性晚期胃癌疗效和预后的预测指标。

关键词：早期肿瘤退缩肿瘤反应深度 PD-1抑制剂曲妥珠单抗晚期胃癌

经颈静脉肝内门体分流术治疗肝硬化食管胃静脉曲张出血伴肌肉减少症患者远期预后分析

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中华肝脏病杂志 2024年第8期32卷 744-752页

作者：王曦旋张明尹晓春高波顾丽红李炜肖江强张松张玮张鑫邹晓平王雷诸葛宇征张峰南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210000 东南大学医学院第二临床医学院南京210000 南京大学医学院附属鼓楼医院临床营养科南京210000 南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科南京210000

目的探讨经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)是否能改善肝硬化食管胃静脉曲张破裂出血(EGVB)合并肌肉减少症患者的预后。方法采用回顾性队列研究,选择2017年1月至2019年12月接受标准治疗或TIPS治疗的肝硬化EGVB患者,共464例。治疗后长期进行... 详细信息

目的探讨经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)是否能改善肝硬化食管胃静脉曲张破裂出血(EGVB)合并肌肉减少症患者的预后。方法采用回顾性队列研究,选择2017年1月至2019年12月接受标准治疗或TIPS治疗的肝硬化EGVB患者,共464例。治疗后长期进行规律随访。主要结局是无移植生存期;次要终点为再出血、显性肝性脑病(OHE)。对所得数据进行统计学分析。连续变量资料组间比较使用t检验、Wilcoxon秩和检验,分类变量组间比较使用χ^(2)检验或Fisher确切概率法检验。结果纳入研究患者的年龄(55.27±13.86)岁,男性286例。203例患者合并肌肉减少症,261例患者为非合并肌肉减少症。中位随访时间为43个月;2组患者随访时间差异无统计学意义。整体队列中,TIPS组与标准治疗组患者的无移植生存期差异无统计学意义(HR=1.31,95%CI:0.97~1.78,P=0.08)。对于合并肌肉减少症的肝硬化患者,TIPS组无移植生存期较长(中位生存期:47.76个月与52.45个月,χ^(2)=4.09;HR=1.55,95CI:1.01~2.38,P=0.04)。对于非合并肌肉减少症的患者,2种治疗患者的无移植生存期差异无统计学意义(HR=1.22,95%CI:0.78~1.88,P=0.39)。无论是否合并肌肉减少症,TIPS均可延长患者的无再出血时间(非合并肌肉减少症患者:中位再出血时间分别为39.48个月与53.61个月,χ^(2)=18.68;HR=2.47,95CI:1.67~3.65,P0.05)。结论在合并肌肉减少症的肝硬化伴EGVB患者的二级预防中,相较标准治疗,TIPS可明显延长患者的无移植生存期;而在非合并肌肉减少症的肝硬化EGVB患者中其优势并不突出。

关键词：肝硬化食管胃静脉曲张出血肌肉减少症经颈静脉肝内门体分流术治疗