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乳腺癌2型易感基因致病突变的前列腺癌临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 789-796页

作者：王铎淏尹文莲潘秀懿张孟尼聂玲陈雪芹曾浩周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041 四川大学华西医院泌尿外科成都610041

目的探讨乳腺癌2型易感基因(BRCA2)致病突变的前列腺癌临床病理特征及其与预后的相关性。方法收集2014年6月至2021年8月在四川大学华西医院确诊并行基因检测的249例前列腺癌的临床病理资料。回顾性分析组织学形态,总结临床病理特征,并... 详细信息

目的探讨乳腺癌2型易感基因(BRCA2)致病突变的前列腺癌临床病理特征及其与预后的相关性。方法收集2014年6月至2021年8月在四川大学华西医院确诊并行基因检测的249例前列腺癌的临床病理资料。回顾性分析组织学形态,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。结果249例前列腺癌患者基因检测结果显示有73例(29.3%)检出DNA损伤修复基因(DNA damage repair gene,DRG)致病突变,涉及18个DRG的胚系或体系致病突变。其中BRCA2致病突变率最高(22/249,8.8%),另检出51例其他DRG致病突变,其余176例无DRG致病突变。22例BRCA2致病突变患者年龄48~91岁,中位年龄67岁,包括14例胚系突变(14/249,5.6%)和8例体系突变(8/249,3.2%)。17例(77.3%)有远处转移,其中16例为骨转移,1例为多部位转移;13例(59.1%)为去势抵抗性前列腺癌。组织学形态以经典的腺泡腺癌为主,其中16例(72.7%)伴有导管内癌成分,6例(27.3%)局灶伴神经内分泌表型,11例(50.0%)查见神经或血管侵犯,8例(36.4%)查见前列腺外累及。19例(86.4%)患者Gleason评分≥8分。相比BRCA2体系致病突变、其他DRG致病突变和无DRG致病突变的病例,前列腺导管内癌成分在BRCA2胚系致病突变的病例中更常见(P=0.002)。本组病例223例获得随访资料,总随访时间为189个月,中位总生存期132.3个月。DRG致病突变的患者比无DRG致病突变的患者预后差,总生存期更短(P=0.040);BRCA2胚系致病突变患者与BRCA2体系致病突变、其他DRG致病突变、无DRG致病突变患者的总生存期差异无统计学意义(P=0.216)。结论BRCA2致病突变常见于Gleason高分级、临床高分期和去势抵抗性前列腺癌。BRCA2胚系致病突变病例具有独特的组织学形态,常伴有前列腺导管内癌成分。本组病例中,DRG致病突变的患者比无DRG致病突变的患者预后差,总生存期更短;但BRCA2致病突变与患者的预后无明显相关性。

关键词：前列腺肿瘤基因,BRCA2 突变病理学,临床

重复利用淋巴瘤组织切片行荧光原位杂交的可行性分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第9期 1002-1004页

作者：吕丽霞陈敏罗添友刘晓羽杜天海杨洁亮彭恒四川大学华西医院病理科

淋巴瘤的分类非常复杂，形态多样，鉴别诊断有时非常困难，需借助免疫组化及分子检测来进行分析。FISH检测在淋巴瘤的鉴别诊断中广泛使用[1-3]。目前淋巴瘤石蜡组织较多来源于门诊小手术样本、B超引导下的粗针穿刺组织样本、胸腔镜和腹... 详细信息

淋巴瘤的分类非常复杂，形态多样，鉴别诊断有时非常困难，需借助免疫组化及分子检测来进行分析。FISH检测在淋巴瘤的鉴别诊断中广泛使用[1-3]。目前淋巴瘤石蜡组织较多来源于门诊小手术样本、B超引导下的粗针穿刺组织样本、胸腔镜和腹腔镜样本等，共同的缺点是组织较小，标本量少，且病变细胞不明确，组织易受挤压，形态欠佳，前期形态学检测项目多，所剩样本有时不足以进行相关FISH检测。

关键词：淋巴瘤荧光原位杂交免疫组织化学 HE染色

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MMR基因突变的前列腺癌16例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 363-368页

作者：尹文莲张孟尼陈雪芹聂玲周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041

目的总结DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变的前列腺癌的临床病理特征,探讨前列腺癌中MMR基因突变与蛋白表达缺失的相关性。方法收集16例MMR基因突变的前列腺癌患者的临床病理资料,采用免疫组化检测MMR蛋白(MLH1、PMS2、MSH2、M... 详细信息

目的总结DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变的前列腺癌的临床病理特征,探讨前列腺癌中MMR基因突变与蛋白表达缺失的相关性。方法收集16例MMR基因突变的前列腺癌患者的临床病理资料,采用免疫组化检测MMR蛋白(MLH1、PMS2、MSH2、MSH6)的表达,分析MMR基因突变与蛋白表达的相关性。结果16例MMR基因突变患者年龄55~79岁,中位年龄69岁;12例有远处转移,其中11例为骨转移,1例为多部位转移;12例为去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant prostate cancer,CRPC)。组织学形态以经典的腺泡腺癌为主,其中7例伴有前列腺导管内癌成分,1例伴有导管腺癌成分,6例查见神经或血管侵犯,4例查见前列腺外累及。14例患者Gleason评分≥8分。二代测序(next-generation sequencing,NGS)检测结果显示,检出8例MMR基因致病突变(4例MSH2、3例MSH6和1例MLH3)和8例MMR基因临床意义不明变异。14例行MMR免疫组化检测仅5例MMR蛋白表达缺失,包括2例MSH2致病突变、2例MSH6致病突变和1例MSH6、MLH1临床意义不明变异。其中致病突变病例中NGS与免疫组化结果匹配率为4/5,而意义不明变异中NGS与免疫组化结果匹配率仅为1/8。结论MMR基因突变的前列腺癌常见于Gleason高分级、临床高分期和CRPC,常伴有导管内癌形态。前列腺癌中常见的MMR突变为MSH2和MSH6突变;MMR基因突变和蛋白表达缺失不完全匹配。

关键词：前列腺癌错配修复二代测序 MSH2 MSH6

伴EEF1G∷ROS1融合婴儿型半球胶质瘤1例

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 550-552页

作者：谢鑫龚静余天平钟金晶郑林茂张梦鑫钱竞予陈铌周桥余婷四川大学华西医院病理科成都610041

患儿女,12个月,因下肢活动减少2个月入院。CT检查提示:右侧额顶部巨大肿块,大小9.8 cm×7.6 cm,边界清楚,内见斑片状低密度影及钙化灶,增强扫描后病变呈明显不均匀强化(图1)。病灶推挤邻近右侧大脑中动脉及双侧大脑前动脉,右侧脑室及第... 详细信息

患儿女,12个月,因下肢活动减少2个月入院。CT检查提示:右侧额顶部巨大肿块,大小9.8 cm×7.6 cm,边界清楚,内见斑片状低密度影及钙化灶,增强扫描后病变呈明显不均匀强化(图1)。病灶推挤邻近右侧大脑中动脉及双侧大脑前动脉,右侧脑室及第三脑室受压,左侧脑室扩张、积水,脑室旁间质性水肿。

关键词：婴儿型半球胶质瘤 EEF1G∷ROS1基因融合病例报道

UW器官保存液转运肾活检组织对临床病理诊断的影响

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 439-441页

作者：李杨杨眉徐缓雷松四川大学华西医院病理科成都610041

随着现代医学技术水平的提高,肾穿刺活检术开展得越来越广泛,已成为明确肾脏疾病性质和病理类型的重要检查方法,这对确定疾病的治疗方案和预后判断有重要意义[1]。然而,肾活检涉及的几种病理检查方法在组织取材大小、所需观察肾小球数... 详细信息

随着现代医学技术水平的提高,肾穿刺活检术开展得越来越广泛,已成为明确肾脏疾病性质和病理类型的重要检查方法,这对确定疾病的治疗方案和预后判断有重要意义[1]。然而,肾活检涉及的几种病理检查方法在组织取材大小、所需观察肾小球数量以及固定保存方法等均存在显著差异,因此对肾活检病理组织取材有较高的要求。目前,肾活检病理组织取材均是在穿刺室现场进行,受多种因素影响导致组织取材失误较多。为此,本实验尝试使用UW器官保存液(UW液)在低温浸泡条件下转运新鲜肾活检组织到病理室集中进行规范化取材,以避免病理取材失误问题。

关键词：肾活检组织转运 UW器官保存液病理组织取材

重视分子病理在隆突性皮肤纤维肉瘤临床诊疗中的应用

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临床与实验病理学杂志 2024年第8期40卷 785-789页

作者：陆杨张红英四川大学华西医院病理科成都610041

隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种发生于浅表的、具有局部侵袭性的纤维母细胞肿瘤,具有特征性COL1A1∷PDGFB融合基因或其他相关融合。DFSP是常见的皮肤肉瘤之一,该肿瘤形态学和免疫表型特征与许多软组... 详细信息

隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种发生于浅表的、具有局部侵袭性的纤维母细胞肿瘤,具有特征性COL1A1∷PDGFB融合基因或其他相关融合。DFSP是常见的皮肤肉瘤之一,该肿瘤形态学和免疫表型特征与许多软组织肿瘤重叠,传统组织学观察和免疫组化有时难以满足临床精准诊疗的需求,部分疑难病例易发生误诊和漏诊。

关键词：隆突性皮肤纤维肉瘤分子病理临床诊疗

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免疫组化一抗手工验证推荐方案

临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 772-774页

作者：苏艳艳卫昱燕刘晓羽陈铌四川大学华西医院病理科成都610041

免疫组化是鉴定组织和细胞中蛋白表达水平最常用的检测方法[1],一抗是免疫组化过程中关键的试剂,规范新抗体的验证方法、建立合理可行的标准化一抗验证流程,对后续病理诊断具有重要意义[2-3]。2013年我院病理科在国内大型综合医院中率... 详细信息

免疫组化是鉴定组织和细胞中蛋白表达水平最常用的检测方法[1],一抗是免疫组化过程中关键的试剂,规范新抗体的验证方法、建立合理可行的标准化一抗验证流程,对后续病理诊断具有重要意义[2-3]。2013年我院病理科在国内大型综合医院中率先通过美国病理学家协会(College of American Pathologists, CAP)认证,并每年接受评审,建立规范化的实验室新抗体手工验证流程。

关键词：免疫组织化学新抗体验证标准流程

肝脏伴毛细血管增生的血管畸形4例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 387-389页

作者：尹书怡何妙侠徐晶晶丛文铭董辉王瀚海军军医大学长海医院病理科上海200433 海军军医大学东方肝胆外科医院病理科上海200438

目的探讨肝脏伴毛细血管增生的血管畸形临床病理特征。方法收集海军军医大学东方肝胆外科医院和长海医院2014年6月至2022年9月手术治疗的4例肝脏伴毛细血管增生的血管畸形患者信息,并复习文献。结果4例患者中男性1例,女性3例,平均年龄3... 详细信息

目的探讨肝脏伴毛细血管增生的血管畸形临床病理特征。方法收集海军军医大学东方肝胆外科医院和长海医院2014年6月至2022年9月手术治疗的4例肝脏伴毛细血管增生的血管畸形患者信息,并复习文献。结果4例患者中男性1例,女性3例,平均年龄33岁。3例单发,1例多发,最大径0.7~7.5 cm。大体检查,病变灰白灰红色,病变中央可见坏死。镜下观察,病变由毛细血管样和海绵状血管样管腔构成,前者衬覆肥胖且钉状突起的内皮细胞,后者衬覆扁平状内皮细胞,细胞无异型,间质呈富于细胞的纤维样。病变中央区退变显著,周边区见扩张扭曲的血管,边界可伴舌状突起。免疫组织化学表达CD34和ERG,Glut-1阴性,Ki-67阳性指数一种罕见的良性血管源性病变,毛细血管样和海绵状血管样管腔混合生长、毛细血管腔内钉状突起的内皮细胞、扩张扭曲的血管和Glut-1阴性是该病的重要提示。

关键词：毛细血管增生长海医院灰红色阳性指数纤维样血管畸形内皮细胞免疫组织化学

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腮腺透明细胞型嗜酸细胞腺瘤1例

华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 126-132页

作者：朱文翠张映林李方方黎贵芸张鹏房辉边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650031 文山市人民医院病理科文山663000

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易... 详细信息

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易导致误诊误治。为探讨涎腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤的诊断和治疗,提高对该肿瘤的临床病理组织学特征的认识,现报告1例腮腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤病例,并对以往相关文献进行回顾复习。

关键词：腮腺肿瘤嗜酸细胞腺瘤肾透明细胞癌病理组织学