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系统性慢性活动性Epstein-Barr病毒病研究进展

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 766-770页

作者：甄成贺波飞徐璐江蕊伊沈子淳刘卫平陈子航四川大学华西医院病理科成都610041

系统性慢性活动性Epstein-Barr病毒(EBV)病是一种由EBV感染T或NK细胞引发的罕见疾病,主要表现为持续性或复发性的传染性单核细胞增多症样症状,伴随外周血EBV载量升高和/或EBV抗体异常改变。该疾病既往命名为系统性慢性活动性EBV感染,T/N... 详细信息

系统性慢性活动性Epstein-Barr病毒(EBV)病是一种由EBV感染T或NK细胞引发的罕见疾病,主要表现为持续性或复发性的传染性单核细胞增多症样症状,伴随外周血EBV载量升高和/或EBV抗体异常改变。该疾病既往命名为系统性慢性活动性EBV感染,T/NK表型。随着病例的积累和分子研究的深入,学者们逐渐认识到该疾病的肿瘤属性,并在第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类中将其更名为系统性慢性活动性EBV病。本文对系统性慢性活动性EBV病的发病机制、临床病理特征、治疗和预后方面的研究进展进行综述,为正确认识并在临床工作中准确诊疗该疾病提供参考。

关键词：慢性活动性传染性单核细胞增多症淋巴组织肿瘤 EBV感染罕见疾病 EBV抗体异常改变 NK细胞

伴肺转移的STRN::ALK重排肾细胞癌1例

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 631-633页

作者：先洁尹晓雪王铎淏张梦鑫郑林茂周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041

间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排的肾细胞癌是第5版WHO肾肿瘤分类中新定义的一种与分子改变相关的肾细胞癌。ALK基因有多种融合伴侣。本文报道了1例罕见的伴肺转移的STRN::ALK基因融合的肾细胞癌,根据其典型的病理组织学形态、免疫组织化学... 详细信息

间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排的肾细胞癌是第5版WHO肾肿瘤分类中新定义的一种与分子改变相关的肾细胞癌。ALK基因有多种融合伴侣。本文报道了1例罕见的伴肺转移的STRN::ALK基因融合的肾细胞癌,根据其典型的病理组织学形态、免疫组织化学特征和分子遗传学改变明确诊断。

关键词：肾细胞癌 ALK基因肺转移病理组织学肾肿瘤明确诊断免疫组织化学特征 STR

KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 477-479页

作者：余天平张梦鑫张津堰龚静周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041

目的探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤,包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交(FISH)、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果,并复习相关文献。结果... 详细信息

目的探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤,包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交(FISH)、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄分别为15岁和30岁。例1病变位于左侧岛叶,例2位于左侧脑室前角旁。2例均可见毛细胞星形细胞瘤形态,其中1例部分区表现为毛黏液样星形细胞瘤形态。肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2、ATRX,不表达BRAF(VE1)、CD34、IDH1、p53、NeuN,Ki-67阳性指数1%~3%。基因突变检查未检出BRAF p.V600E、IDH1/2和TERT基因启动子热点突变。FISH检查未检出BRAF基因易位。2例行二代测序均检出KRAS第3号外显子p.Q61K错义突变并经Sanger测序证实。DNA甲基化聚类分析将例2归入幕上毛细胞星形细胞瘤。结论KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤极为罕见,常发生于幕上。在形态学考虑毛细胞星形细胞瘤但是未检出BRAF基因突变和易位时不能轻易排除毛细胞星形细胞瘤的可能。二代测序和DNA甲基化谱分析有助于诊断。

关键词：毛细胞星形细胞瘤基因突变临床病理学

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自动包埋技术在大体标本包埋中的应用

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 195-197页

作者：梁晓静罗添友四川大学华西医院病理科成都610041

目的探讨病理组织通过使用全自动化的设备完成包埋工作。方法采用HT-Auto E150全自动快速病理组织包埋工作站,对取材的病理大体标本在完成脱水后进行自动化包埋,同时与人工包埋等量同类型的组织进行时间与质量上的比较。结果全自动包埋... 详细信息

目的探讨病理组织通过使用全自动化的设备完成包埋工作。方法采用HT-Auto E150全自动快速病理组织包埋工作站,对取材的病理大体标本在完成脱水后进行自动化包埋,同时与人工包埋等量同类型的组织进行时间与质量上的比较。结果全自动包埋机与人工包埋同等量的组织所用时间相当,全自动包埋蜡块平整、无边蜡,组织与取材放入时状态完全一致,但进行粗修步骤时需比平常稍稍细修。人工包埋组织平整,部分蜡块有边蜡存在,需将边蜡切除后再进行粗修蜡块的步骤,包埋过程中部分小组织与取材放入时的状态不同,易发生组织翻转扭曲,需技术人员辨认包埋方向进行包埋。两种方法包埋的蜡块切片染色完成后经显微镜观察均核质对比鲜明,核膜核仁清晰。结论组织包埋工作可以引入全自动化设备配合完成。大体标本可全部使用设备进行自动包埋,特殊包埋需求的组织仍需医技人员包埋操作,自动化技术已能减少医技人员的工作量和节省工作时间,且包埋蜡块一致性更佳。

关键词：医技人员自动化设备全自动化大体标本切片染色包埋技术自动化技术显微镜观察

TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 822-829页

作者：秦扬杨丽张华静魏洁刘一雄张雯慧文珠王哲范林妮空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 解放军空军第九八六医院病理科西安710000 山西盈康一生总医院病理科运城044000

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会... 详细信息

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会诊病例,5例为本院标本,其中7例为手术切除标本,1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序检测,并进行预后随访。结果8例患者中,5例为女性,3例为男性,年龄25~65岁(中位年龄45岁)。发病部位:子宫1例,肝脏1例,脐尿管1例,肾脏2例,腹腔1例,结肠1例,腹膜后1例(后3次复发,部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔)。组织形态学:肿瘤细胞呈上皮样,大小形态较一致,胞质透亮或嗜酸,巢片状排列,大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状,未见乳头状结构,无明显的平滑肌及脂肪成分;3例细胞异型性显著,可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死,核分裂象多见(最多约28个/50 HPF)。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果:所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3,8例均表达HMB45(2例灶状阳性),6例(6/8)表达Cathepsin K和Melan A,2例(2/8)表达平滑肌肌动蛋白(均为灶状阳性),所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂,其中4例进行了二代测序,显示2例具有SFPQ::TFE3融合,1例具有ASPSCR1::TFE3融合,另1例未检出。7例随访到有效信息,随访时间4~94个月,4例无病生存,2例复发,1例初诊时已出现转移,所有患者均未死亡。结论TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征,具有侵袭性的生物学行为,个别病例表现出高度恶性的生物学行为,可出现复发和转移,应提示临床进行密切随访。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学原位杂交,荧光血管周上皮样细胞肿瘤

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乳腺包裹型乳头状癌的病理诊断

临床与实验病理学杂志 2024年第9期 901-906+916页

作者：曾祥菲魏兵四川大学华西医院病理科

乳腺包裹型乳头状癌（encapsulated papillary carcinoma, EPC）被WHO（2012）乳腺肿瘤分类正式纳入乳腺乳头状肿瘤的组织学亚型[1],病理学界对这一独特病理实体的认识已显著提升。随着学术交流的深入、诊断实践的积累以及文献资料的丰... 详细信息

乳腺包裹型乳头状癌（encapsulated papillary carcinoma, EPC）被WHO（2012）乳腺肿瘤分类正式纳入乳腺乳头状肿瘤的组织学亚型[1],病理学界对这一独特病理实体的认识已显著提升。随着学术交流的深入、诊断实践的积累以及文献资料的丰富，EPC的病理特征、鉴别诊断及临床处理策略逐渐清晰。然而，面对不断增长的病例数及病例复杂性的增加，病理诊断仍面临新的挑战。

关键词：乳腺肿瘤包裹型乳头状癌病理诊断

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乳腺包裹型乳头状癌病理诊断的再探讨

临床与实验病理学杂志 2024年 901-906+916页

作者：曾祥菲魏兵四川大学华西医院病理科

乳腺包裹型乳头状癌(encapsulated papillary carcinoma,EPC)被WHO(2012)乳腺肿瘤分类正式纳入乳腺乳头状肿瘤的组织学亚型[1],病理学界对这一独特病理实体的认识已显著提升。随着学术交流的深入、诊断实践的积累以及文献资料的丰富,EP... 详细信息

乳腺包裹型乳头状癌(encapsulated papillary carcinoma,EPC)被WHO(2012)乳腺肿瘤分类正式纳入乳腺乳头状肿瘤的组织学亚型[1],病理学界对这一独特病理实体的认识已显著提升。随着学术交流的深入、诊断实践的积累以及文献资料的丰富,EPC的病理特征、鉴别诊断及临床处理策略逐渐清晰。然而,面对不断增长的病例数及病例复杂性的增加,病理诊断仍面临新的挑战。

关键词：乳腺肿瘤包裹型乳头状癌病理诊断

乳腺鳞状细胞癌临床病理特征及其免疫微环境分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 337-343页

作者：梁佳毅王映梅文珠张雯慧高子昭王哲郭双平空军军医大学第一附属医院病理科西安710000

目的探讨乳腺鳞状细胞癌临床病理学特征,分析其免疫微环境肿瘤浸润淋巴细胞(tumor infiltrating lymphocytes,TILs)与预后的关系。方法收集空军军医大学第一附属医院2006年1月至2022年7月诊治的乳腺鳞状细胞癌44例,分析其临床病理学特点... 详细信息

目的探讨乳腺鳞状细胞癌临床病理学特征,分析其免疫微环境肿瘤浸润淋巴细胞(tumor infiltrating lymphocytes,TILs)与预后的关系。方法收集空军军医大学第一附属医院2006年1月至2022年7月诊治的乳腺鳞状细胞癌44例,分析其临床病理学特点,评估TILs、免疫组织化学检测TILs的细胞组成(主要包括B淋巴细胞、T淋巴细胞及浆细胞),并分析和预后的关系。结果44例患者均为女性,均为浸润性癌。8例(8/44,18.2%)为单纯性鳞状细胞癌,36例(36/44,81.8%)为混合性鳞状细胞癌,混合性成分主要为非特殊型浸润性癌和梭形细胞化生性癌(各17例),1例仅合并乳腺导管原位癌成分,1例合并小管癌,鳞状细胞癌的成分占比10%~90%。单纯性鳞状细胞癌常有大的囊腔,囊腔内衬不同异型程度的鳞状上皮,囊腔周围乳腺组织中可见浸润性生长的鳞状细胞癌巢。免疫组织化学染色显示,鳞状细胞癌成分均表达p63和细胞角蛋白5/6,除1例HER21+外,均不表达雌激素受体、孕激素受体和HER2;TRPS1表达率76%;PD-L1表达均0.05)。高TILs组患者预后相比低TILs组较好,单纯性鳞状细胞患者预后相比混合性鳞状细胞癌较好,差异无统计学意义(P>0.05)。结论乳腺鳞状细胞癌分为单纯性鳞状细胞癌和混合性鳞状细胞癌。乳腺单纯性和混合性鳞状细胞癌的大体检查、组织学有差异,应充分取材避免漏诊占比少的肿瘤成分。高TILs组患者预后相比低TILs组较好,但PD-L1表达低,提示不适合免疫治疗。乳腺原发鳞状细胞癌TRPS1表达率较高,可协助与转移性鳞状细胞癌鉴别。

关键词：乳腺肿瘤预后免疫组织化学

PHOX2B在儿童神经母细胞瘤病理诊断中的价值

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 351-354页

作者：刘燕飞严小松惠军朋张鑫陈广生王哲白玉赟杨丽西安市儿童医院病理科西安710003 空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 空军军医大学口腔医院口腔病理科西安710032

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小... 详细信息

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小圆细胞肿瘤病例资料,免疫组织化学染色观察PHOX2B的表达情况。不同类型肿瘤中PHOX2B阳性率的比较采用χ^(2)检验。NB不同临床病理特征间,PHOX2B表达量比较采用单因素方差分析。NB和副神经节瘤中PHOX2B表达量的比较采用独立样本t检验。结果:NB 104例,其他肿瘤180例,包括9例副神经节瘤和171例其他儿童小圆细胞肿瘤。104例NB均弥漫表达PHOX2B。无节细胞样分化的神经母细胞呈强阳性表达,有节细胞样分化的神经母细胞染色强弱不定,施万细胞呈阴性反应。其中,93例分化差型及未分化型的神经母细胞呈均质弥漫强阳性着色,11例分化型神经母细胞呈异质性阳性染色模式。180例其他肿瘤中,9例副神经节瘤异质性表达PHOX2B,其他小圆细胞肿瘤均为阴性。PHOX2B在NB中的敏感度为100%(104/104),特异度为95.0%(171/180),阳性预测值为92.0%(104/113),阴性预测值为100%(171/171)。结论:当肿瘤以小圆细胞为组织学特征时,PHOX2B对NB及其他形态相似的肿瘤具有良好的鉴别诊断价值。PHOX2B染色模式的不同有助于NB和副神经节瘤的鉴别:均质强阳性染色模式是分化差型和未分化型NB的特点,异质性表达更常见于分化型NB和副神经节瘤。

关键词：神经母细胞瘤免疫组织化学 PHOX2B 鉴别诊断